Приказ Минздрава России от 22 мая 2023 года N 247н Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608,
приказываю:

Утвердить стандарт медицинской помощи взрослым при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.
Признать утратившими силу:
- приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. N 739н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при нарушениях обмена тирозина (наследственной тирозинемии 1a и 1б, типов)" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 13 марта 2013 г., регистрационный N 27643);
- приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 авгу ста 2022 г. N 540н "Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 5 сентября 2022 г., регистрационный N 69937).

Министр
М.А.Мурашко

Зарегистрировано
в Министерстве юстиции
Российской Федерации
27 июня 2023 года,
регистрационный N 74007

Приложение к приказу
Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 22 мая 2023 года N 247н

Стандарт медицинской помощи взрослым при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Возрастная категория пациента: взрослые

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно

Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365

Нозологические единицы (код по МКБ X ^[1]):

E70.2 Нарушения обмена тирозина

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста

Код медицинской услуги

Наименование медицинской услуги

Усредненный показатель частоты предоставления ^[2]

Усредненный показатель кратности применения

B01.006.001

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный

0,8

B01.047.001

Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")

0,2

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
B01.003.003	Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом	0,1	4
B01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,5	1
B01.004.002	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный	0,15	1
B01.004.003	Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,15	14
B01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	0,8	3
B01.013.001	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный	0,2	1
B01.013.002	Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный	0,06	1
B01.015.001	Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный	0,1	1
B01.015.002	Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный	0,03	1
B01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	1	1
B01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	0,15	1
B01.025.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный	0,1	1
B01.025.002	Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный	0,03	1
B01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	1	1
B01.029.002	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный	0,15	1
B01.047.002	Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")	0,2	4
B01.047.009	Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	0,15	18
B01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	0,1	1
B01.058.001	Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный	0,5	1
B01.058.002	Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторный	0,03	1
B04.047.001	Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")	1	1

2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
B03.005.006	Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)	1	1
B03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1	1
B03.016.004	Анализ крови биохимический общетерапевтический	1	1
B03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	1	1
B03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	0,3	1
B03.016.018	Комплексное определение содержания органических кислот в моче	1	1
B03.016.019.001	Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии	0,5	1

2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A03.26.001	Биомикроскопия глаза	0,5	1
A04.10.002	Эхокардиография	0,06	1
A04.12.001.002	Дуплексное сканирование артерий почек	0,03	1
A04.12.012	Дуплексное сканирование сосудов печени	0,5	2
A04.12.021	Дуплексное сканирование сосудов селезенки	0,5	2
A04.14.001.005	Эластометрия печени	0,3	1
A04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	0,5	2
A04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	0,5	2
A05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	1	1
A05.15.002	Магнитно-резонансная холангиопанкреатография	0,03	1
A05.30.005.001	Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием	0,03	1
A06.03.057	Рентгенография пораженной части костного скелета	0,05	1
A06.03.061	Рентгеноденситометрия	0,7	1
A06.09.007.001	Прицельная рентгенография органов грудной клетки	0,06	2
A06.30.005.003	Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием	0,03	1
A07.14.002.001	Гепатобилисцинтиграфия	0,003	1
A07.28.002	Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы	0,003	1

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код

Анатомо-терапевтическо-химическая классификация

Наименование лекарственного препарата ^[3]

Усредненный показатель частоты предоставления

Единицы измерения

ССД ^[4]

СКД ^[5]

A16AX

Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ

Нитизинон

мг

25550

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию

4.1. Лечебное питание

Наименование вида лечебного питания

Усредненный показатель частоты предоставления

Количество

Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)

0,3

4.2. Специализированные продукты лечебного питания

Наименование вида лечебного питания

Усредненный показатель частоты предоставления

Единицы измерения

СCД ^[6]

СКД ^[7]

Специализированный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина и тирозина

доза

1460

1. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

2. Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.

3. Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата.

4. Средняя суточная доза.

5. Средняя курсовая доза.

6. Средняя суточная доза.

7. Средняя курсовая доза.