Аутизм и расстройства аутистического спектра: направления диагностики

ADOS – стандартизированная методика оценки общения, социального взаимодействия, игры и/или использования материалов с применением воображения при наличии подозрения на аутизм у детей и взрослых разного возраста, уровня развития и речевых навыков. Интервьюером создаются стандартные ситуации с помощью структурированных видов деятельности и материалов методики, в которых могут проявиться формы поведения, важные для диагностики аутизма. Разработчики данной методики: Кэтрин Лорд, Майкл Раттер, Памела Ди Лаворе, Сьюзан Ризи (США, 1994).

Методика ADOS включает в себя четыре модуля, которые сочетают в себе ряд неструктурированных и структурированных ситуаций, представляющих собой социальнокоммуникативные последовательности. Каждая ситуация обеспечивает свое сочетание социальных стимулов («прессов»), побуждающих к общению и социальному взаимодействию. В новую версию ADOS-2 (2012) – вторую версию «Плана диагностического обследования при аутизме» – впервые включен модуль Т для обследования детей ясельного возраста, с помощью которого можно определить степень риска развития расстройств аутистического спектра. Длительность обследования с помощью любого из модулей составляет 35–40 минут.

Как правило, испытуемого обследуют с помощью только одного модуля, который выбирают на основании уровня развития экспрессивной речи и с учетом соответствия заданий и вопросов его хронологическому возрасту. Варианты модулей представлены в таблице 1.

Модули Т, 1 и 2 составлены для работы с детьми; диагностика проходит как стандартизированное наблюдение за поведением во время специально организованной игры с тщательно отобранными игрушками. Игрушки для модуля Т несколько отличаются, соответствуя возрасту детей (12–30 месяцев), для которых данный модуль используется. Модуль 3 используется также для детей, не владеющих беглой речью (обычно моложе 12–16 лет); в него включены игры и игровые материалы, предполагающие интерактивную игру исследователя с ребенком с одновременным наблюдением за его поведением. Кроме того, в данном модуле применяют вопросы интервью для сбора информации о социальном общении. Модуль 4 предназначен для подростков и взрослых, владеющих беглой речью, и ориентирован, главным образом, на вопросы интервью и беседу.

Исследования по модулям Т, 1 и 2, как правило, проводят во время перемещения ребенка по комнате, в зависимости от уровня его активности и интересов, что актуально для детей младшего возраста. Исследования по модулям 3 и 4 проводят, сидя за столом, так как в основном они включают в себя речевое общение.

План действий от модуля к модулю имеет свои отличия, но общие принципы остаются неизменными: включение преднамеренных вариаций поведения интервьюера (в том числе коммуникативные провокации) с использованием иерархии структурированных и неструктурированных форм социального поведения.

Во время всего исследования интервьюер записывает свои наблюдения и по его завершении проставляет общие оценки, основанные на формах поведения, которые были зарегистрированы во время проведения интервью. Оценки представляются в виде шифров, которые характеризуют форму поведения ребенка.

С помощью шифров требуется оценить 5 основных разделов, включенных во все модули (Т, 1, 2, 3, 4) в бланке алгоритма ADOS: «А. Речь и общение»;

«В. Социальное взаимодействие»;

«С. Воображение» для модуля 3, 4;

«С. Игра» для модуля Т, 1, 2;

«D. Стереотипные формы поведения и ограниченные интересы»;

«Е. Другие аномальные формы поведения».

После проведения диагностики интервьюером осуществляется кодирование, тщательный подсчет баллов по разным параметрам и вычисление сравнительного балла и диагноза по классификации ADOS, соотносящегося с действующим перечнем диагнозов МКБ-10 в настоящее время. Сравнительный балл определяет степень выраженности симптомов, связанных со спектром аутизма: высокая, умеренная, низкая, минимальная / отсутствие симптомов.

Диагноз по классификации ADOS представлен тремя параметрами: аутизм / спектр аутизма / вне спектра аутизма, которые определяются пороговыми значениями оценок в сфере «Социального взаимодействия» и «Общения».

Обсуждая ограничения данной диагностической методики, следует обратить внимание на то, что классификация нарушений по ADOS предусматривает алгоритмы, основанные на наблюдении только за двумя областями – «Социальное взаимодействие» и «Общение» (что, конечно, сходится с диагностическими критериями DSM-5 и МКБ-10). Несмотря на то, что в бланке алгоритма присутствует раздел «Стереотипные формы поведения и ограниченные интересы», пункты этого раздела не включены в расчеты изза отсутствия возможности измерить ограниченные и повторяющиеся формы поведения. Кроме того, пункты, касающиеся качества игры и имеющие прямое отношение к диагностическим критериям DSM-5 и МКБ-10, включены в бланк алгоритма, но не участвуют в расчете из-за относительно высокой корреляции между показателями оценок за игру и вербальным уровнем, так как вследствие этого нивелируются диагностические различия между РАС, с одной стороны, и другими нарушениями, с другой.

Существенным ограничением диагностики с помощью ADOS является также и отсутствие возможности его применения для обследования неговорящих подростков и взрослых.

Качество использования ADOS во многом зависит от опыта интервьюера в применении данной методики и его клинических навыков, поэтому перед использованием ADOS интервьюер должен пройти специальное обучение в клинической или исследовательской группе. Обязательное и, как правило, платное обучение АDOS-диагностике, так же как достаточно высокая стоимость тестовых материалов, накладывают дополнительные ограничения на использование данного диагностического метода.

Методику ADOS также можно использовать для оценки эффективности реабилитационных мероприятий, направленных на изменение поведения ребенка с аутизмом. Так, многие из заданий и шифров в начальных модулях имеют непосредственное отношение к тому, как нужно обучать данного ребенка, и какие цели при этом ставить. Формулировать цели обучения на основании результатов 3-го и 4-го модулей сложнее, так как они включают меньшее число шифров, которые описывают специфические формы поведения для обучения участника. По итогам обучения можно вновь протестировать ребенка, повторно предложив ему задания из соответствующего модуля, чтобы зарегистрировать динамику изменения качества их выполнения.

Алгоритмы методики ADOS и ее обновленной версии ADOS-2 демонстрируют высокую надежность, достоверность и прогностическую валидность, характеризующую степень точности определения расстройств аутистического спектра, что подтверждают данные исследования, полученного на значительной выборке (более 1000 человек) по всем модулям.

Кроме того, были проведены исследования по стандартизации баллов в ADOS-2. Данные 1415 участников составили выборку для стандартизации результатов. Целью стандартизации общих баллов ADOS-2 было максимальное уменьшение демографических эффектов и создание стандартного показателя тяжести симптомов спектра аутизма, проявившихся во время обследования по ADOS-2.

Поскольку ADOS обеспечивает получение информации, основанной на непродолжительном наблюдении за социальными формами поведения и общения только в определенный момент времени, то в сочетании с ним для более объективной и всесторонней диагностики рекомендуется использовать детальное интервью для диагностики аутизма» (ADI-R).

Это интервью широкого диапазона применения, которое дает возможность получить подробную информацию для постановки диагноза «расстройство аутистического спектра». Предназначено для совместного использования с Планом диагностического обследования при аутизме ADOS. Разработчики: Майкл Раттер, Энн Ле Куто, Кэтрин Лорд (1994).

Интервью проводится с родителями и/или близкими значимыми людьми, воспитывающими ребенка и хорошо знакомыми с его историей.

ADI-R может использоваться для пациентов любой социальной и возрастной группы, если уровень их умственного развития соответствует возрасту не менее 2 лет. Для проведения интервью и оценки его результатов обычно требуется от 1,5 до 2,5 часа. Интервьюер использует протокол интервью для записи и шифровки ответов информатора. Затем проводится подсчет общего числа баллов с использованием бланка-алгоритма ADI-R.

Интервью проводится по трем «областям функционирования», считающимся важными для диагностики в МКБ-10 или DSM-5: речь / общение, социальное взаимодействие и ограниченные, повторяющиеся стереотипные формы поведения и интересы. ADI-R охватывает широкий спектр сведений по данным областям в виде трех основных разделов (А – качественные нарушения социального взаимодействия, В – качественные нарушения общения, С – ограниченные и повторяющиеся стереотипные паттерны), включающих подразделы, характеризующие ту или иную область, и состоящих из 93 пунктов.

Для проведения интервью ADI-R используются два варианта алгоритмов.

«Диагностический алгоритм» учитывает все проблемы развития, а также индивидуальную хронологию с тем, чтобы вывести общую оценку степени тяжести расстройства у обследуемого и определить соответствие симптоматики формальным критериям диагноза аутизма по ADI-R.

«Алгоритм поведения в настоящее время» можно использовать для прямого сравнения с алгоритмом плана диагностического обследования при аутизме ADOS, который ориентирован на исследование актуального поведения.

Для детей младше 10 лет «Алгоритм поведения в настоящее время» включает практически те же пункты, что и «Диагностический алгоритм», то есть оценки по обоим алгоритмам можно рассматривать как имеющие одинаковое значение. Для детей в возрасте от 10 лет и взрослых ситуация несколько иная в отношении оценки областей социальных взаимоотношений и общения, так как многие пункты интервью из данных областей к указанной возрастной группе уже неприменимы. В связи с этим оценки «Алгоритма поведения в настоящее время» для данной возрастной группы в областях «социальные отношения» и «общение» гораздо ниже тех, что основаны на шифрах «Наиболее выраженные отклонения от нормы в 4–5 лет». Поэтому для более точной установки оптимальных предельных значений «Алгоритма поведения в настоящее время» требуются дополнительные исследования, а оценки по этому алгоритму рекомендуется использовать только в описательных целях.

Использование «Диагностического алгоритма» предполагает три варианта комбинации оценок для дифференцированной диагностики РАС:

До сих пор нет единого мнения о том, как интерпретировать различия оценки по областям диагностики. Часть исследователей пришло к соглашению о правомерности диагноза аутизма, если оценки оказываются значительно выше предельных хотя бы по двум из трех областей, а в третьей – ниже предельной оценки не более чем на один балл. Другие специалисты предлагают ограничить диагноз аутизма только теми случаями, в которых выявляется полное соответствие всем критериям.

Что касается достоверности результатов диагностики, то основной упор в оценке валидности интервью сделан на тот факт, до какой степени показатели ADI-R позволяют отличать РАС от других психических нарушений. В целом алгоритм показал высокую различительную способность, которая была оценена на выборке детей дошкольного возраста, направленных на обследование в связи с разными формами отставания в развитии. В группе из 25 детей, которым был поставлен клинический диагноз аутизма, все, кроме одного, соответствовали диагностическим критериям алгоритма ADI-R. Единственным исключением был ребенок, получивший 2 балла по ограниченным повторяющимся формам поведения, то есть на 1 балл ниже порогового значения. В группе из 25 детей с другими нарушениями психического и речевого развития только двое проявили признаки аутизма в соответствии с диагностическим алгоритмом ADI-R.

Несмотря на то, что интервью применимо к детям любой возрастной категории, если их умственное развитие соответствует двум годам и выше, нужно учесть, что при оценке валидности ADI-R основная часть данных была получена на выборках обследуемых, фактический возраст которых превышал три года. Поэтому для возрастной группы детей от 2 до 3 лет желательна дальнейшая проверка валидности инструмента.

Данная методика создавалась и предназначалась для оценки особенностей развития детей с аутистическими расстройствами. Психологообразовательный профиль основывается на развивающем подходе к оценке знаний и умений детей с аутизмом или относящихся к нему нарушений развития. Результаты, полученные при проведении РЕР используются для составления Индивидуального образовательного плана для таких детей.

PEP-тест предложен американскими учеными И. Шоплером и Р. Рейчлером в качестве методики индивидуального обследования в рамках программы Division TEACCH по обучению и лечению детей с аутизмом и другими нарушениями коммуникации [8].

Использование теста более оправдано при тестировании детей, хронологический возраст которых – от 6 месяцев до 7 лет, или если психологический или функциональный возраст ребенка – до 7 лет. В возрасте от 7 до 12 лет РЕР также применим, но нужно учитывать, что некоторые навыки ребенка могут быть развиты лучше, чем это предусмотрено шкалами для их оценки. Для подростков старше 12 лет и взрослых рекомендуется использовать психолого-образовательный профиль для подростков и взрослых AAPEP.

В психолого-педагогическом профиле PEP предусмотрена как количественная оценка (в баллах), так и качественная оценка различных областей психической деятельности ребенка с аутизмом.

Аутизм включает в себя как нарушения развития, так и атипичное поведение; преимущество РЕР-теста состоит в том, что он позволяет оценить оба этих аспекта. Тест представлен двумя шкалами: Шкалой развития, позволяющей оценить степень сформированности психических функций ребенка согласно его хронологическому возрасту, и Шкалой поведения, позволяющей диагностировать наличие аутизма у ребенка и оценить глубину его поведенческих трудностей. Задания по этой шкале разработаны на базе Рейтинговой шкалы детского аутизма CARS. Кроме того, РЕР включает ряд заданий, оценивающих развитие ребенка в очень раннем возрасте.

Текущий статус ребенка оценивается по 7 областям развития и 4 областям поведения, которые в свою очередь включают 131 и 42 задания соответственно. Шкалы РЕР-теста представлены в таблице 2. Итоговый профиль иллюстрирует сильные и слабые стороны ребенка в различных областях развития и поведения.

Стимульный материал для проведения РЕР представляет собой набор игрушек и обучающих материалов, которые предлагаются ребенку в виде структурированной игровой деятельности. Тестовые задания сгруппированы от более простого к сложному, и они должны быть проведены именно в таком порядке, тем не менее у исследователя есть определенная свобода действий в рамках проведения конкретных заданий.

Поскольку большинство детей с аутизмом имеет речевые трудности, РЕР разработан таким образом, что для понимания инструкций и указаний необходимо минимальное понимание речи, и в большинстве случаев ребенок может дать невербальный ответ.

Во время тестирования используется особая иерархия предъявления заданий при инструктировании испытуемого, причем каждый последующий вариант инструкции дается в том случае, если ребенок не смог справиться с предыдущим:

Не все задания РЕР могут быть проведены с каждым ребенком, – задания, заведомо не соответствующие его возрасту или уровню развития, могут быть пропущены. Исследователь проводит тестирование, наблюдает и фиксирует ответы ребенка в течение тестовой сессии. Результаты всех заданий, кроме заданий по Шкале поведения, фиксируются во время проведения теста. Задания по Шкале поведения не проводятся как обычные задания: они являются результатом наблюдений и записей исследователя во время тестирования, которые оцениваются после проведения теста.

Для подведения общего итога тестирования исследователь должен суммировать все результаты. На основании этой количественной оценки составляется Тестовый профиль, который дает картину возрастного уровня развития ребенка и его перспектив в плане обучения. Хотя в Тестовом профиле даны возрастные нормативы, это лишь приблизительные оценки, выведенные из стандартных данных. Кроме того, по итогам тестирования можно построить Функциональный оценочный профиль. Он не соотносится с возрастным уровнем, но разница между полностью выполненными заданиями и находящимися в развитии служит индикатором потенциального развития и указывает, на что конкретно необходимо опираться при составлении индивидуальной программы обучения ребенка.

Характеристика, данная по результатам тестирования, должна включать Тестовый профиль ребенка, его интерпретацию в письменной форме и рекомендации по составлению индивидуальной программы обучения.

РЕР может проводить, обрабатывать и интерпретировать результаты человек, имеющий минимальный опыт и навыки фиксирования результатов в соответствии с требованиями руководства. Тем не менее рекомендуется, чтобы исследователь провел, как минимум, 5 тестирований РЕР под руководством супервизора, прежде чем заниматься этим самостоятельно.

Тест РЕР дает возможность получить наглядные результаты, касающиеся многих направлений развития ребенка с РАС, и при необходимости оценить зону его ближайшего развития в этих направлениях для построения коррекционной программы. Повторное тестирование может дать информацию о динамике развития ребенка в тех сферах, на которые нацелен данный тест.

Подводя итоги краткому рассмотрению наиболее распространенных в настоящее время и информативных зарубежных методик диагностики аутизма и РАС, отметим, что все они учитывают специфику аутистического расстройства, и дают исследователю валидные и достаточно достоверные данные о ребенке, помогающие в оценке его перспектив и построении коррекционных программ. Однако существенным ограничением почти всех представленных методик является их очевидная ориентация на поведенческий подход к оценке возможностей детей и коррекционной работе при РАС. Данные, чаще всего рассматриваются с точки зрения уже существующих у ребенка «алгоритмов поведения» и необходимости выработки новых, либо с позиций сформированности определенных функциональных навыков.

В большой степени эти ограничения преодолевает тест РЕР-3, который позволяет получить представление о когнитивном и, частично, эмоциональном развитии ребенка, поэтому он представляется наиболее информативным с позиций психологии развития и, в целом, развивающих подходов к диагностике и коррекции РАС.

В таблице 3 мы приводим краткое сравнение описанных диагностических методик, указывая некоторые «плюсы» и «минусы» их использования.

Вновь отметим, что все методы, используемые для диагностики аутизма и РАС, в том числе и скрининговые тесты, в основном базируются на трех основных сферах жизнедеятельности: социальное взаимодействие, общение и ограниченные интересы, стереотипные формы поведения. Эти области психолого-педагогического обследования, соответствующие традиционным критериям аутизма, роднят перечисленные диагностические методики с клинической медицинской диагностикой, позволяя дополнить и уточнить ее данные.

Тестовые исследования, упомянутые в нашем обзоре, также дают возможность получить представление об уровне адаптивного поведения детей и их когнитивных особенностях. Тем не менее, на наш взгляд, ни в одну из диагностических методик не включены должным образом критерии оценки эмоциональной сферы детей с РАС. При этом очевидно, что эмоциональное развитие ребенка во многом определяет возможности его социализации и адаптации в жизни. Без оценки эмоциональной сферы представление о дальнейшем развитии ребенка с РАС, в первую очередь – социальном, не представляется полным и обоснованным.

Наша позиция базируется на положениях одного из развивающих подходов к коррекции аутизма – эмоционально-смысловом, в соответствии с которым аутизм рассматривается как системное нарушение становления психики ребенка, захватывающее и аффективную, и когнитивную сферы. Как в норме, так и при детском аутизме единство аффективного и когнитивного развития проявляется в том, что формирование психических функций идет в соответствии со смыслом усложняющихся адаптивных задач, которые решает растущий ребенок, выстраивая все более сложное и активное взаимодействие с окружением, запуская и направляя развитие затребованных жизнью способностей [3].

Таким образом, оценить особенности нарушения психического развития ребенка с РАС, и, соответственно, определить оптимальные пути психокоррекционной помощи с наибольшей точностью возможно, если в качестве одной из основных областей диагностики рассматривать аффективную сферу. Задача создания диагностических методов, включающих в себя оценку и аффективной, и когнитивной сфер для наиболее полной оценки уровня и динамики развития детей с аутизмом, а также для определения наиболее эффективных методов психолого-педагогической коррекционной работы остается актуальной в настоящее время.