Аутизм и расстройства аутистического спектра: направления диагностики.

В настоящее время диагнозы «аутизм» и «расстройство аутистического спектра» (РАС) становятся все более распространенными. Известно, что аутизм представляет собой сложное дезинтегративное нарушение психического развития, которое характеризуется выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями [10]. Диагноз «расстройство аутистического спектра», не имеющий пока четкого определения в медицинской классификации болезней, принятой на территории России ^[1], также предполагает у ребенка триаду проблем коммуникации, социальной адаптации и стереотипности поведения. По-видимому, он охватывает более широкий круг нарушений, которые не совсем точно соответствуют определению аутизма или проявляются в сглаженных вариантах его клинической картины. Диагноз «детский аутизм», таким образом, становится частным случаем «расстройств аутистического спектра» ^[2].].

Отсутствие четкого определения РАС и точных критериев дифференциации аутизма и РАС создают сложности как в понимании и диагностике данных нарушений, так и в представлении об их распространенности. Кроме того, оценка распространенности аутизма и РАС широко варьирует в зависимости от возраста обследованных детей и географического положения страны.

Современные эпидемиологические данные, как правило, оценивают распространенность аутизма, как 1–2 случая на 1000 детского населения, в то время как количество детей с РАС оценивается существенно выше: около 6 детей на 1000 [13].

Во многих исследованиях отмечается, что данные об увеличении распространенности аутизма связаны, главным образом, с изменением диагностических методов и паттернов, со степенью доступности медицинских услуг и информированием общественности, а также с возрастом на момент установления диагноза. Проведенное в 2007 г. исследование, моделировавшее заболеваемость аутизмом, показало, что расширение диагностических критериев, установление диагноза в более молодом возрасте и повышение эффективности выявления случаев заболевания могут привести к увеличению частоты постановки этого диагноза в диапазоне до 29-кратного в зависимости от частоты измерения [17]. Исследование 2008 г. показало, что значительное число (40 %) людей с диагнозом «нарушения практического использования речи», который они получили в детском возрасте в предыдущие десятилетия, теперь будут иметь диагноз «аутизм». В ходе исследования, проведенного в 2009 г. в Калифорнии, было обнаружено, что зарегистрированная заболеваемость аутизмом выросла с начала 1990-х гг. до 2007 г. в 7–8 раз, что, в том числе, объясняется изменениями диагностических критериев, а именно – включением более легких случаев и установлением диагноза в более раннем возрасте [12].

Помимо описанных сложностей есть существенные расхождения между медицинской и психологопедагогической диагностикой аутизма, что нередко приводит к противоположным мнениям врачей и специалистов образования о том, есть ли у ребенка данное нарушение.

На наш взгляд, существует возможность выстраивания определенной диагностической логики, которая, хотя бы отчасти, поможет справиться с указанными проблемами.

1) Диагноз «аутизм», действительно, может быть поставлен только врачом-психиатром. Однако специалистам образования, социальным работникам, родителям должны быть доступны скрининговые методы диагностики.

Скрининговые тесты предполагают первичную экспресс-диагностику с опорой на основные индикаторы детского аутизма, чтобы определить наличие группы риска в общей популяции детей. Поскольку скрининг не используется для установления диагноза, его могут осуществлять педиатры, невропатологи, педагоги, психологи, медицинские сестры, сами родители. Среди скрининговых тестов, которые применяются для определения группы риска аутизма, наиболее распространенными являются M-CHAT, CARS, SQR, CASD, ASSQ. Их краткое сравнительное описание представлено в таблице.

Подчеркнем еще раз, что скрининговые тесты лишь помогают выявить вероятность аутистических нарушений, определить возможную принадлежность ребенка к группе риска по формированию РАС. Результаты скрининга могут дать повод для обращения к дифференциальной клинической и психолого-педагогической диагностике, но не могут ее заменить.

1) Две основные системы клинической диагностики аутизма и РАС

Для постановки диагноза «детский аутизм» в нашей стране, так же как в большинстве европейских стран, в настоящее время применяется Международная Классификация Болезней 10-го пересмотра (МКБ-10, Всемирная Организация Здравоохранения, 1994) ^[3]. В США с этой целью используется Диагностико-Статистический Справочник по психическим расстройствам (DSM-V, Американская Ассоциация Психиатров, 2013). Две эти системы по своей ориентации являются феноменологическими, то есть ограничиваются перечислением клинических признаков нарушений, не рассматривая их этиологию или патогенез.

Описание поведенческих характеристик аутизма в этих двух системах почти идентично. Они основываются на триаде нарушений, сформулированной Лорной Винг (1979):

Для того чтобы исключить или установить дополнительные факторы, влияющие на постановку диагноза «детский аутизм», врачом часто назначаются специальные лабораторные исследования, включающие в себя проверку слуха и зрения, позволяющую исключить дефекты органов чувств, ЭКГ головного мозга, позволяющую обнаружить эпилептическую активность и оценить уровень зрелости и функциональной активности мозга, и другие.

В МКБ-10 расстройства аутистического спектра (РАС) введены в рубрику F84.00 «Общие расстройства психологического развития», и для диагностики РАС должно быть зафиксировано не менее 6 из перечисленных ниже симптомов (из них не менее двух признаков должны относиться к первой подгруппе и не менее одного – к остальным):

При диагностике аутистических расстройств (синдрома Каннера, детского психоза, атипичного детского психоза, синдрома Аспергера, синдрома Ретта, умственной отсталости с чертами аутизма и др.) должны присутствовать перечисленные общие критерии расстройств психического развития, и, в то же время, каждая из выделенных подрубрик имеет свои особенности.

В DSM-5 (2013) аутистические расстройства обозначены как «расстройства аутистического спектра» («РАС») – 299 (F84.00). Уточняется, что проявления заболевания сильно различаются в зависимости от тяжести аутизма, уровня развития и хронологического возраста, и поэтому используется термин «спектр». Тяжесть состояния определяется ухудшением и ограничением социального взаимодействия, повторяющейся картиной поведения. РАС в данной системе охватывают расстройства, ранее упомянутые как ранний детский аутизм, синдром Каннера, высокофункциональный аутизм, атипичный аутизм, детское дезинтегративное расстройство и расстройство Аспергера.

Перечисленные в классификационных системах критерии не могут охватить всех проявлений нарушения, что часто осложняет постановку диагноза. Кроме того, неточность клинической диагностики может быть вызвана индивидуальными различиями выраженности симптомов; более того, один и тот же ребенок может проявлять различную симптоматику в разных возрастах. Часто диагностика аутизма осложняется присутствием симптомов других нарушений.

В связи с этим встает вопрос о дополнительных диагностических методах, способных максимально полно оценить степень нарушений психического развития при аутизме, особенности развития аутичного ребенка, и выбрать соответствующие методы психолого-педагогической коррекции.

2) Психолого-педагогическая диагностика и оценка динамики развития аутичного ребенка

Наибольшие сложности возникают в связи с психолого-педагогической диагностикой и оценкой развития детей с РАС, которая одновременно является очевидным ориентиром в построении программ психолого-педагогической работы и в оценке эффективности оказанной коррекционной помощи.

Во-первых, диагностика детского развития и оценка достижений ребенка могут существенно различаться в разных странах в связи с тем, что имеют различные теоретические основания в зависимости от наиболее развитых в стране психологических школ и традиций воспитания и обучения детей. Так, например, диагностика в русле психологии развития будет существенно отличаться от той, которая задается рамками поведенческого подхода, основанного на скиннеровском бихевиоризме, и нацелена, в основном, на оценку сформированности функцио нальных навыков.

Во-вторых, сложность объективной оценки достижений ребенка с РАС определяется спецификой аутистического расстройства, так как в новых, непривычных условиях дети с аутизмом могут не продемонстрировать тех способностей и умений, которыми пользуются в привычной обстановке. Часто оценка интеллектуального уровня ребенка с РАС осложняется невозможностью или особой сложностью организации его произвольного внимания и поведения.

В-третьих, если для проведения скрининга не требуются специальные навыки, то для проведения психологопедагогической диагностики требуются дополнительные клинические знания и умения со стороны специалиста, проводящего диагностику.

Диагностика развития аутичного ребенка отличается от скриниговых тестов тем, что опирается на основные маркеры и этапы детского развития. Кроме того, существенное значение имеет сбор психодиагностической информации о развитии ребенка и разностороннее обследование с применением ряда методик, тестов, заданий, в том числе использование метода наблюдения в условиях учебно-воспитательного или лечебного учреждения.

В-четвертых, диагноз «расстройство аутистического спектра» распространяется на обширную категорию детей, крайне разнообразную как по выраженности и качеству аутистических проявлений, так и по возможностям развития. Диагностика развития аутичного ребенка не может не учитывать тот факт, что целый ряд феноменов, которые для одного ребенка являются показателями положительной динамики развития, для другого будут свидетельствами регресса ^[4].

Поэтому необходимым ориентиром в диагностике развития при РАС нам видится не только представление о нормальном онтогенезе, но и типологизация детей с аутизмом, которая дает различные «ступени», определенные точки отсчета внутри огромного континуума вариантов данного расстройства.

Принимая во внимание все перечисленные сложности, мы остановимся подробнее на некоторых диагностических методах, специально разработанных для детей с РАС. Рассмотрим эти методы более детально с точки зрения плюсов и минусов их использования для оценки развития аутичного ребенка.

К наиболее полным и информативным диагностическим методам, используемых при аутизме, можно отнести Шкалу адаптивного поведения Вайнленд (VABS), Шкалу наблюдения для Диагностики Аутизма (ADOS) и Интервью при диагностике аутизма (ADI-R), которые предназначены для совместного использования, а также Психолого-образовательный профиль (PEP-тест).

VABS – Шкала адаптивного поведения Вайнленд.

Данная шкала является одной из наиболее распространенных западных методик, используемых в США, применяется с 1984 г., оценивает уровень развития адаптивного поведения ребенка, а также используется для планирования психокоррекционных мероприятий и мониторинга их эффективности.

Шкала Вайнленд основана на исследовании большой статистически значимой выборки (около 3000 человек), на которой проводилась стандартизация данной методики, поэтому имеет высокие показатели надежности, валидности и достоверности получаемых данных.

В VABS термин «адаптивное поведение» понимается как ежедневная деятельность индивида, обеспечивающая взаимодействие с другими и возможность заботиться о себе. При нормальном онтогенезе с возрастом у ребенка изменяется адаптивное поведение, в частности уменьшается зависимость от ближайшего окружения и помощи близких. Кроме того, каждому возрастному периоду соответствуют определенные навыки, важные для адаптации в семье, школе, детском саду, и в целом, в социуме. В связи с этим в шкале оцениваются четыре основные сферы жизнедеятельности, каждая из которых состоит из нескольких субшкал, в соответствии с которыми оцениваются приобретенные навыки, соответствующие определенному возрастному периоду.

Кроме того, VABS оценивает проявления дезадаптивного поведения, которые представлены в виде Шкалы Дезадаптации, состоящей из описания поведенческих паттернов, которые доставляют неудобства либо самому ребенку, либо окружающим (например, сосет большой палец, избегает смотреть в глаза, умышленно портит чужое имущество).

Шкала Вайнленд используется для обследования людей от 0 до 18 лет 11 мес. с различным уровнем развития и представляет собой полуструктурированное интервью, где на вопросы интервьюера отвечают эксперты – родители ребенка или близкие значимые люди (те, кто о нем заботится и проводит с ним много времени).

Интервью начинается с вопросов, соответствующих календарному возрасту ребенка. Затем осуществляется обследование навыков, характерных для детей более младшего и более старшего возраста. Каждый вопрос оценивается по трехбалльной шкале (от 0 до 2-х баллов):

2 балла – действие совершается регулярно и успешно в повседневных ситуациях или в прошлом ребенок выполнял это действие успешно, но сейчас «перерос» и в его выполнении уже нет потребности;

1 балл – данное умение начинает появляться у ребенка или действие выполняется успешно, но не регулярно; а также, когда ребенок выполняет действие неполностью (для некоторых вопросов оценка в 1 балл неприменима, например, при оценке навыков письма или умения соблюдать общепринятые правила);

0 баллов – ребенок очень редко или никогда не выполняет то или иное действие.

После оценки всех умений по Шкале адаптивного поведения ведутся подсчет и обработка результатов. Для подсчета «сырых» баллов суммируются все баллы по каждой субшкале. На основании этих данных выявляется уровень сформированности навыков в каждой сфере и определяется «возрастной эквивалент», т. е. соответствие развития ребенка усредненным показателям возрастной нормы.

Затем осуществляется перевод «сырых» баллов в стандартные с помощью таблицы перевода баллов. Суммирование стандартных баллов позволяет оценить общий уровень адаптации ребенка. Результаты обследования отображаются графически в виде профиля развития ребенка, позволяющего сравнить полученные результаты с показателями среднестатистической возрастной нормы.

Уровень адаптивного поведения характеризуется как высокий, умеренно высокий, нормативный, умеренно низкий или низкий. В той же форме оценивается и каждая из сфер, выделяются наиболее сильные и слабые области адаптивного поведения. Уровень дезадаптивного поведения ребенка определяется как значительный, средний или незначительный.

Таким образом, в процессе обследования с помощью VABS выявляются умения и навыки, которые либо уже сформированы у ребенка, либо формируются, либо отсутствуют. Кроме того, анализ адаптивного профиля ребенка позволяет спланировать конкретные пути повышения адаптации ребенка путем развития у него соответствующих адаптивных навыков.