1. Стандарт специализированной медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии

9 ноября 2012: Приказ Министерства здравоохранения РФ от 9 ноября 2012 г. N 737н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии"

Возрастная категория:

дети

Пол:

любой

Фаза:

любая

Стадия:

любая

Осложнения:

без осложнений

Вид медицинской помощи:

специализированная

Условия оказания медицинской помощи:

стационарно

Форма оказания медицинской помощи:

плановая

Средние сроки лечения (количество дней):

28

1.1. МКБ-10

E70.0 - Классическая фенилкетонурия

1.2. ДИАГНОСТИКА

Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста

Код

Название

Усредненный показатель частоты предоставления

Усредненный показатель кратности применения

A13.29.005

Нейропсихологическое обследование

0,2

1

B01.004.001

Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный

0,5

1

B01.006.001

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный

1

1

B01.013.001

Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога

1

1

B01.023.001

Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный

0,5

1

B01.029.001

Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный

0,3

1

B01.031.001

Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный

1

1

B01.035.003

Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный

0,5

1

Лабораторные методы исследования

Код

Название

Усредненный показатель частоты предоставления

Усредненный показатель кратности применения

A09.05.007

Исследование уровня железа сыворотки крови

1

1

A09.05.012

Исследование уровня общего глобулина в крови

1

1

A09.05.013

Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови

1

1

A09.05.032

Исследование уровня общего кальция в крови

1

1

A09.05.033

Исследование уровня неорганического фосфора в крови

1

1

A09.05.088

Исследование уровня фенилаланина в крови

1

1

A09.05.099

Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови

0,8

1

A09.05.206

Исследование уровня ионизированного кальция в крови

1

1

A09.28.002

Исследование аминокислот и метаболитов в моче

0,2

1

A09.28.012

Исследование уровня кальция в моче

1

1

A09.28.026

Исследование уровня фосфора в моче

1

1

A09.28.031

Исследование уровня фенилаланина в моче

0,1

1

A09.28.033

Проба Фелинга (определение фенилпировиноградной кислоты в моче)

0,5

1

A12.05.056

Идентификация генов

0,5

1

A12.05.056.002

Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции

0,5

1

B03.016.003

Общий (клинический) анализ крови развернутый

1

1

B03.016.004

Анализ крови биохимический общетерапевтический

1

1

B03.016.006

Анализ мочи общий

1

1

Инструментальные методы исследования

Код

Название

Усредненный показатель частоты предоставления

Усредненный показатель кратности применения

A04.10.002

Эхокардиография

0,2

1

A05.10.006

Регистрация электрокардиограммы

1

1

A05.23.001

Электроэнцефалография

0,5

1

A05.23.009

Магнитно-резонансная томография головного мозга

0,1

1

A06.03.032

Рентгенография кисти руки

0,8

1

A06.03.046

Рентгенография большой берцовой и малой берцовой костей

0,1

1

B03.052.001

Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов

1

1

1.3. ЛЕЧЕНИЕ

Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста

Код

Название

Усредненный показатель частоты предоставления

Усредненный показатель кратности применения

B01.004.002

Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный

0,2

1

B01.006.002

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный

1

1

B01.013.002

Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный

1

1

B01.023.002

Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный

0,4

1

B01.031.005

Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара

1

27

B01.035.004

Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный

0,2

1

B01.054.001

Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта

0,5

1

Лабораторные методы исследования

Код

Название

Усредненный показатель частоты предоставления

Усредненный показатель кратности применения

A09.05.007

Исследование уровня железа сыворотки крови

0,4

1

A09.05.012

Исследование уровня общего глобулина в крови

0,4

1

A09.05.013

Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови

0,4

1

A09.05.032

Исследование уровня общего кальция в крови

0,4

1

A09.05.033

Исследование уровня неорганического фосфора в крови

0,4

1

A09.05.088

Исследование уровня фенилаланина в крови

0,5

1

A09.05.099

Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови

0,5

1

A09.05.206

Исследование уровня ионизированного кальция в крови

0,4

1

A09.28.012

Исследование уровня кальция в моче

0,4

1

A09.28.033

Проба Фелинга (определение фенилпировиноградной кислоты в моче)

0,5

1

B03.016.003

Общий (клинический) анализ крови развернутый

1

2

B03.016.004

Анализ крови биохимический общетерапевтический

0,4

1

B03.016.006

Анализ мочи общий

1

2

Инструментальные методы исследования

Код

Название

Усредненный показатель частоты предоставления

Усредненный показатель кратности применения

A05.23.001

Электроэнцефалография

0,3

1

Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации

Код

Название

Усредненный показатель частоты предоставления

Усредненный показатель кратности применения

A13.29.003

Психологическая адаптация

1

1

A19.23.002

Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга

0,5

10

A19.23.002.016

Механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга

0,5

10

A21.23.001

Массаж при заболеваниях центральной нервной системы

0,5

10

1.4. ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ПРЕПАРАТЫ

A11CC - Витамин D и его производные [0,3]

Наименование лекарственного препарата

Ед. изм.

ССД

СКД

Колекальциферол

ME

5000

140000

A12AA - Препараты кальция [0,6]

Наименование лекарственного препарата

Ед. изм.

ССД

СКД

Кальция глюконат

мг

1000

28000

A16AA - Аминокислоты и их производные [0,6]

Наименование лекарственного препарата

Ед. изм.

ССД

СКД

Левокарнитин

г

3

84

B03AB - Препараты железа (трехвалентного) для приема внутрь [0,3]

Наименование лекарственного препарата

Ед. изм.

ССД

СКД

Железа [III] гидроксид полимальтозат

мкг

75000

2025000

N03AF - Производные карбоксамида [0,1]

Наименование лекарственного препарата

Ед. изм.

ССД

СКД

Карбамазепин

мг

400

11200

N03AG - Производные жирных кислот [0,1]

Наименование лекарственного препарата

Ед. изм.

ССД

СКД

Вальпроевая кислота

мг

2500

28000

N06BX - Другие психостимуляторы и ноотропные препараты [0,3]

Наименование лекарственного препарата

Ед. изм.

ССД

СКД

Винпоцетин

мг

30

840

Пирацетам

мг

1200

33600

[…​] - Усредненный показатель частоты предоставления