Дисплазия соединительной ткани

Кильдиярова Рита Рафгатовна - доктор медицинских наук, профессор, профессор кафедры пропедевтики детских болезней Института здоровья детей ФГАОУ ВО "Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова" Минздрава России (Сеченовский Университет)

Нечаева Галина Ивановна - доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой внутренних болезней и семейной медицины ДПО ФГБОУ ВО "Омский государственный медицинский университет" Минздрава России

Чернышова Татьяна Евгеньевна - доктор медицинских наук, профессор, профессор кафедры врача общей практики и внутренних болезней с курсом скорой медицинской помощи ФПК и ПП ФГБОУ ВО "Ижевская государственная медицинская академия" Минздрава России

Мартынов Анатолий Иванович - доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, профессор кафедры госпитальной терапии № 1 лечебного факультета ФГБОУ ВО "Московский государственный медико-стоматологический университет" Минздрава России

Соединительная ― ткань человека,

о которой даже врачи не знают многое

и тем самым недооценивают ее.

J. Freiherr von Rosen (1922–2015)

В медицине нет, пожалуй, более спорной и запутанной проблемы, чем проблема патологии соединительной ткани. В то время как популяционная частота моногенных дефектов соединительной ткани сравнительно невелика, чрезвычайно распространены так называемые недифференцированные дисплазии. Последние не только могут быть генетически детерминированными, но и развиваются вследствие воздействий на организм различных мутагенных факторов внешней среды. Помимо тяжелых, клинически значимых форм, существуют и доброкачественные формы дисплазии.

В кратком руководстве для врачей проведен анализ литературных и собственных исследований о влиянии недифференцированной дисплазии соединительной ткани на развитие соматической патологии, изложены основные сведения о современных подходах к разработке терминологии, классификации, систематизации клинических проявлений, а также клинико-лабораторной диагностике дисплазии соединительной ткани у детей и взрослых. Основной акцент авторами сделан на перспективные направления по лечению, реабилитации и профилактике. Подробно рассмотрены вопросы немедикаментозного лечения (организация режима дня, использование возможностей лечебной физической культуры, физио- и психотерапии и др.), особенности диетического питания. Предложены подходы к проведению медикаментозной терапии при конкретных синдромах дисплазии соединительной ткани, направленной на коррекцию соединительнотканных нарушений, стабилизацию минерального обмена, улучшение биоэнергетического состояния организма.

Авторы надеются, что предлагаемая книга поможет практикующему врачу в диагностике дисплазии соединительной ткани у пациентов и своевременном назначении лечения, профилактике и реабилитации.

Если из организма человека убрать

соединительную ткань, то он

превратится в лужу на полу…

Образное выражение

Строение соединительной ткани

Соединительная ткань - это комплекс мезенхимных производных, участвующих в поддержании гомеостаза внутренней среды, формировании стромы органов, прослоек между другими тканями, дермы кожи, скелета, который составляет более 50% массы тела человека. В понятии "соединительные ткани" объединены неодинаковые по морфологии и выполняемым функциям ткани, но обладающие некоторыми общими свойствами и развивающиеся из единого источника - мезенхимы.

Выделяют четыре основных типа тканей :

К тканям внутренней среды, имеющим мезенхимальное происхождение, относятся кровь, а также рыхлые и плотные, со специфическими свойствами скелетные (опорные) соединительные ткани. В них различают межклеточное (основное) вещество, клеточные элементы, волокнистые структуры (коллагеновые и эластические волокна). Все нормальные разновидности соединительной ткани имеют характерный набор клеток (фибробласты, хондроциты, остеобласты и др.), волокнистые образования (коллагеновые, эластические, ретикулиновые) и межклеточное (основное )вещество , содержащее гликозаминогликаны, протеогликаны, тканевые гликопротеины и сывороточные белки (рис. 1-1) . Однако нередко могут образовываться патологические разновидности соединительной ткани: рубцовая и грануляционная ткани, фиброзная ткань при склерозе и циррозе органов, костная мозоль, отложения гиалина и амилоида.

Функции соединительной ткани

В 1924 г. А.А. Богомолец описал ряд биологических функций соединительной ткани: опорно-механическую, барьерную (защитную), трофическую (метаболическую, депонирующую) и пролиферативно-репаративную. Клетки и структурные компоненты соединительной ткани постоянно обновляются, изменяются с возрастом, особенно при локальных и системных патологических процессах. К ним относятся заживление ран, воспалительные и другие процессы, коллагенозы и приобретенные патологии, связанные с поражением костной и хрящевой тканей.

Единство разновидностей соединительной ткани обеспечивается их единым мезенхимальным происхождением, сравнительно большим количеством межклеточного вещества и наличием характерных биополимеров, которые формируют специфические структуры и обеспечивают выполнение биологических функций этой ткани. Различия соединительных тканей обусловлены вариабельностью размеров и ориентации коллагеновых фибрилл, которые в сухожилиях собраны в толстые параллельные пучки, а в костях - строго организованы вокруг гаверсовых каналов.

Коллагены

Коллагены - наиболее распространенные белки в организме человека. На их долю проходится 25–33% всех белков организма. Примерно 50% этого белка приходится на скелетные ткани, более 40% содержится в коже, остальные коллагены содержатся во внутренних органах; известны около 20 их видов. Основной коллаген сухожилий, кожи и костей (коллаген I типа) состоит из двух полипептидных цепей, продуктов разных структурных генов. Базальная мембрана, лежащая под всеми эпителиальными и эндотелиальными клетками, содержит коллаген IV типа и другие тканевые специфические макромолекулы (табл. 1-1) .

Скорость обновления коллагенов в растущем организме, а также в заживающих тканях раны и регенерирующих органах значительно повышена, напротив, при старении организма она постепенно снижается. Продукты распада коллагеновых белков в виде аминокислот и полипептидов выделяются в кровь и другие биологические жидкости. В последние годы методы определения этих метаболитов в биологических жидкостях внедрены в клиническую практику, хотя интерпретация результатов этих тестов вызывает определенные сложности.

В качестве маркеров содержания и состояния обмена коллагенов в тканях в условиях клинико-диагностических лабораторий используются методы количественного определения аминокислот -гидроксипролина игидроксилизина . При распаде коллагенов в тканях в кровь и другие биологические жидкости выделяется свободный и пептидосвязанный гидроксипролин. Кроме этих показателей, в практике определяют содержание общего гидроксипролина, изменения которого представлены в табл. 1-2 .

Таблица 1.1. Состав соединительной ткани в разных органах

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Таблица 1.2. Изменения общего гидроксипролина при патологиях

Таблица отсутствовала в оригинале документа

В качестве биохимических маркеров остеобластической активности костей определяют остеокальцин иактивность щелочной фосфатазы ; в качестве маркера костной резорбции - С-терминальный телопептид коллагена I типа . В оценке состояния тканей одновременно используются методы гистоморфологии биопсийных образцов , которые отражают локальные изменения в тканях. Эти исследования позволяют выявить у больных потерю костной массы и оценить риск развития переломов. Типирование коллагенов при наследственных коллагенозах проводят методом непрямой иммунофлюоресценции с помощью поликлональных антител к различным типам коллагенов.

Различные дефекты костей, хрящей и других форм соединительной ткани возникают также при мукополисахаридозах, гликопротеинозах и сфинголипидозах. Отсутствие или недостаточность активности а-L-гиалуронидазы в тканях (фибробластах) наблюдается при синдромах Гурлера и Шая соответственно. Недостаточность сульфоидуронат сульфатазы в соединительной ткани характерна для синдрома Хантера. При синдроме Санфилиппо наблюдается недостаточность фермента сульфамидазы . При всех указанных патологиях в моче больных наблюдается также резкое повышение уровня гликозаминогликанов за счет дерматан- и кератансульфатов, что можно обнаружить в обычных клинико-диагностических лабораториях. При гликопротеинозах в тканях и лейкоцитах может наблюдаться недостаточность фукозидазы, маннозидазы и сиалидазы.

Гликопротеины

Гликопротеины - это многочисленная группа сложных белков, содержащих олиго- и полисахаридные цепи, ковалентно присоединенные к полипептидной основе. Содержание углеводов в молекуле данных биополимеров варьирует от 1 до 85% и более от общей массы молекулы. Сиаловые кислоты в составе гликопротеинов сложного типа выполняют следующие функции:

Фибронектины представляют собой высокомолекулярные полифункциональные N-связанные сиалогликопротеины. Протеогликаны , будучи исключительно гидрофильными биополимерами, создавая сложные структурированные растворы и связывая большое количество воды, концентрируют в предельно ограниченном пространстве клетки и другие элементы, сближают их, способствуя проявлению специфических и неспецифических факторов адгезии (рис. 1-2) . Другим адгезивным гликопротеином является ламинин . Адгезивные сиалогликопротеины (в хрящевой ткани - хондронектин , костной - остеонектин и базальных мембранах почечных клубочков - энтактин ) выполняют сходную функцию опосредованной клеточной адгезии.

Элиминация "старых" или поврежденных эритроцитов и лейкоцитов, осуществляемая купферовскими клетками, сопряжена с потерей форменными элементами крови сиаловых кислот в составе гликокаликса под действием сиалидазы (нейраминидазы).

С функцией клеточной рецепции также тесно связана адгезия при воспалительном и иммунном ответе, которую в значительной мере выполняют липокалины . Это малые секреторные белки, характеризующиеся некоторыми общими свойствами, а именно способностью связывать малые гидрофобные молекулы и специфические рецепторы, а также формировать комплексы с растворимыми молекулами. Среди представителей данного семейства широко представлена группа острофазных белков : a₁-кислый гликопротеин (орозомукоид), нейтрофильный липокалин, а₂-макроглобулины, а₂-микроглобулин фертильности и т.д.

Нарушение функции клеточной рецепции может выступать в качестве одного из патогенетических звеньев в развитии той или иной вирусной или бактериальной инфекции. Так, основной антиген вируса иммунодефицита человека 1-го типа гликопротеин gp-120 может повреждать иммунную систему по лектиноподобному механизму.

В механизмах развития многих гастроинтестинальных бактериальных инфекций (холеры, колитоксикоза, инфекции, вызываемой Helicobacter pylori, Campylobacter jejuni ) лежит связывание микроорганизма или его токсина с сиалоолигосахаридами в составе ганглиозидов и сиалогликопротеинов слизи и слизистой оболочки органов пищеварения.

К другой группе сиалосодержащих гликоконъюгатов, представленной в организме человека, относятся ганглиозиды , содержащие сиаловые кислоты в составе полярной (углеводной) части молекулы. Они локализованы преимущественно на наружной поверхности плазматической мембраны клеток. Особенно много этих гликоконъюгатов в составе плазматической мембраны нейронов, где они выполняют, по-видимому, рецепторную функцию и функцию ионного транспорта в межнейронных синапсах.

В настоящее время известно, что при опухолевом росте и метастазировании происходят значительные изменения в биосинтезе, катаболизме, составе и локализации ганглиозидов. Эти изменения обусловлены, с одной стороны, блокированием гликозилтрансфераз, что приводит к упрощению структуры углеводных цепей ганглиозидов, с другой - изменением состава ганглиозидов, что сопровождается индуцированием биосинтеза, приводящего к появлению новых гликолипидных комплексов, не свойственных клеткам здоровых тканей. Например, если в сыворотке крови здоровых людей основным представителем сиалосодержащих гликолипидов является моносиалоганглиозид GM₃ , то при опухолевом росте (злокачественные новообразования яичников) в крови увеличиваются дисиалоганглиозиды GD₂.

Принцип системного подхода

Ключевым принципом в изучении организации соединительной ткани является принцип системного подхода . Согласно данному принципу, все процессы, происходящие в биосистемах, обычно рассматриваются в зависимости от уровня организации живой материи: биосферного, популяционно-видового, организменного, органного, тканевого, клеточного, субклеточного (органоидного), молекулярного и субмолекулярного. Из перечисленных выше уровней организации и регуляции в рассмотрении существа изучаемой проблемы имеют значение уровни между органным и клеточным, поскольку соединительная ткань как система функционирует преимущественно в этом диапазоне (рис. 1-3) .

Саморегуляция соединительной ткани заключается в самосборке из молекулярных субъединиц с точными размерами, формой и поверхностными свойствами. Для сборки и сохранения коллагеновых фибрилл, протеогликанов и других метаболитов в тканях требуется координированная экспрессия ряда генов, продукты которых необходимы для посттрансляционного формирования этих фибрилл или участия в метаболизме коллагена. Белок синтезируется в виде предшественника, называемого проколлагеном, масса которого примерно в 1,5 раза больше массы молекулы коллагена. Эта разница обусловлена присутствием в проколлагене дополнительных аминокислотных последовательностей как на N-, так и на С-конце. Необходимость аскорбиновой кислоты для действия гидроксилаз, участвующих в синтезе коллагена, объясняет, почему при цинге не заживают раны. К С-концевым пропептидам каждой цепи присоединяется крупный, богатый маннозой олигосахарид. С-концевые пропептиды сближаются, и между ними образуются дисульфидные связи. Когда в каждой про-α-цепи окажется примерно 100 гидропролиновых остатков, белок спонтанно сворачивается, приобретая конформацию тройной спирали. Свернувшись, белок под действием N- и C-протеиназ превращается в коллаген.

Фибриллы, образованные путем самосборки коллагеновой молекулы, обладают высоким пределом прочности при растяжении, и эта прочность еще более увеличивается за счет перекрестных реакций с образованием ковалентных связей между α-цепями соседних молекул. Коллагеновые фибриллы и волокна во всех тканях, кроме костной, стабильны на протяжении почти всей жизни, распадаются только при голодании или истощении тканей. В костях же непрерывно происходит разрушение и ресинтез коллагеновых фибрилл, что служит необходимым условием перестройки кости. Синтез протеогликанов сходен с синтезом коллагена и начинается со сборки полипептидной цепи белкового ядра. В цистернах эндоплазматической сети белковое ядро модифицируется путем присоединения остатков сахаров и сульфата, которые образуют крупные мукополисахаридные боковые цепи, и во внеклеточном пространстве связывается с соединяющим белком и гиалуроновой кислотой, образуя зрелый протеогликан с относительной молекулярной массой в несколько миллионов единиц.

Построение кости следует тем же самым принципам, что и сборка других соединительных тканей. Первый этап заключается в отложении остеоидной ткани, которая состоит в основном из коллагена I типа, с последующей минерализацией при участии остеонектина.

Многие заболевания при дисплазии соединительной ткани (ДСТ) имеют системные проявления, так как весь коллаген I типа синтезируется на одних и тех же двух структурных генах; любая мутация этих генов должна экспрессироваться во всех тканях, содержащих коллаген I типа. Тканевая или органная специфичность болезни может быть объяснена двояко. При мутации гена, экспрессирующегося в нескольких соединительных тканях, спектр клинических проявлений шире. Кроме того, необходимо учитывать, что разные участки молекул коллагена выполняют разные биологические функции. Так, если речь идет о коллагене I типа, то отщепление N-концевых пропептидов необходимо для сборки крупных коллагеновых фибрилл и волокон в связках и сухожилиях. При неполном отщеплении N-пропептидов белок образует тонкие фибриллы. Следовательно, пациенты с такими мутациями генов проколлагена I типа, препятствующими эффективному отщеплению N-пропептидов, должны страдать преимущественно дислокацией бедренных и других суставов. У них редко бывают переломы, поскольку формирование толстых фибрилл коллагена I типа, по-видимому, менее важно для нормальной функции костей, чем для нормальной функции связок. Наоборот, у пациентов с мутациями, затрагивающими структуру других участков молекулы проколлагена I типа, может преобладать костная патология. Клинические проявления ДСТ должны зависеть и от других факторов, влияющих на соединительную ткань, таких как физическая нагрузка, травмы, питание, гормональные нарушения и т.д.

Совершенно правильно выделен тип астеника,
все более распространяющегося среди
современного человека…

Вся фигура тонкая, узкая, длинная: длинная
тонкая шея, узкая, плоская и длинная грудная клетка,
узкий таз, слабая мускулатура, крыловидные лопатки…
Слабое развитие жировой ткани, тонкая бледная кожа,
вялая мошонка, вялая брюшная мускулатура,
наклонность к паховым грыжам, малое сердце,
наклонность к спланхноптозу, подвижные почки…

А.А. Богомолец (1881–1946)

Распространенность

Данные о распространенности собственно ДСТ разноречивы, что обусловлено различными классификационными и диагностическими подходами. Распространенность отдельных признаков ДСТ имеет половозрастные различия. По самым скромным подсчетам, показатели распространенности ДСТ по меньшей мере соотносятся с распространенностью основных социально значимых неинфекционных заболеваний.

Отдельные внешние проявления дисморфогенеза соединительной ткани среди молодых наблюдаются в 85,4%.

Критическим периодом проявлений ДСТ является подростковый возраст, когда объем соединительной ткани увеличивается пропорционально росту и развитию организма. Как правило, у абсолютного большинства пациентов в возрасте старше 35 лет основную проблему будут составлять осложнения клинических синдромов, определяющие инвалидизацию пациентов и летальные потери в группе.

Этиология и патогенез

Разнообразие клинических проявлений ДСТ объясняется не только мутацией различных генов или вариабельностью одного из них, но и одновременным действием средовых , или экзогенных, факторов в развитии дезорганизации соединительной ткани. К примеру, показано, что изменчивость фенотипа при синдроме Элерса–Данло лишь в 11,5% случаев обусловлена генетическими дефектами, а в остальных - связана с воздействием факторов внешней среды. Диспластические изменения соединительной ткани могут быть обусловлены неблагоприятной экологической обстановкой, неадекватным питанием, стрессами, влиявшими на организм в процессе онтогенеза. Следовательно, разнообразие клинических проявлений ДСТ зависит от внешних условий, в том числе среды обитания. Учитывая выявленный дефицит магния в различных субстратах (волосах, эритроцитах, ротовой жидкости) в 46,6–72,0% наблюдений при ДСТ допускают патогенетическое значение гипомагниемии и других эндогенных факторов .

Удлинение (инсерция ) или укорочение (делеция ) цепи коллагена, разнообразные точечные мутации , сопровождающиеся заменой даже одной аминокислоты, вызывают нарушение образования поперечных связей в молекуле коллагена, уменьшение его термической стабильности, замедление спиралеобразования, изменение посттрансляционных модификаций и усиление внутриклеточной деградации. Образуются так называемые аномальные триммеры коллагена и эластина , которые не выдерживают должных механических нагрузок.

Схема развития ДСТ представлена на рис. 2-1 .

Клиническая картина основных синдромов

Одна из основополагающих характеристик ДСТ как дисморфогенетического феномена - отсутствие фенотипических признаков ДСТ при рождении или очень незначительная их выраженность (даже в случаях дифференцированных форм ДСТ) и, подобно изображению на фотобумаге, проявление в течение жизни . С годами количество признаков ДСТ и их выраженность нарастают прогредиентно (табл. 2-1) .

Таблица 2.1. Календарь формирования клинических синдромов при дисплазии соединительной ткани

Таблица отсутствовала в оригинале документа

В современном мире, особенно для лиц женского пола, небезразлично оставаться надолго молодой и красивой, поскольку видимые внешние фены ДСТ при косметическом синдроме причиняют психологический дискомфорт и вызывают социальную дезадаптацию (табл. 2-2) .

Таблица 2.2. Аномалии развития, формирующие косметический синдром

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Фенотипические проявления ДСТ чрезвычайно многообразны и практически не поддаются какой-либо унификации, а их клиническое и прогностическое значение определяется не только степенью выраженности того или иного клинического признака, но и характером комбинаций предикторов ДСТ. На данном этапе перспективно использовать два термина: термин "недифференцированная дисплазия соединительной ткани ", определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов, и термин "дифференцированная ДСТ, или синдромная форма ДСТ " или "наследственные нарушения соединительной ткани ".

На сегодняшний день наиболее частыми нозологическими единицами наследственной патологии, или дифференцированной ДСТ, являются синдромы Марфана, Элерса–Данло, Билса, гипермобильности суставов, несовершенного остеогенеза.

При синдроме Марфана ведущими проявлениями являются расширение аорты, эктопия хрусталика, разнообразные скелетные аномалии. Тип наследования - аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Характерны раннее начало и прогредиентное течение заболевания. Астеническое телосложение формируется уже к 1–3 годам, деформация грудной клетки - к 4–7 годам, весь спектр скелетных нарушений - к 14–16 годам, патология сердечно-сосудистой системы - к 2–7 годам и позже. Практически у всех больных наблюдается поражение крупных сосудов и сердца. Особое диагностическое значение имеет расширение, или аневризма, аорты. Типичны нарушения органов зрения: миопия высокой степени, подвывих, сферичность, уменьшение размеров хрусталика, отслойка сетчатки.

Синдром Элерса–Данло характеризуется гиперрастяжимостью, хрупкостью кожи, обширными кровоподтеками, характерным внешним видом лица и гипермобильностью суставов. Главное условие диагностики - наличие не менее двух малых критериев вовлечения кожи.

Гипермобильность суставов характерна для детского возраста, диагностируется в 13–14-летнем возрасте по малым и большим критериям (табл. 2-3) , его распространенность снижается в 3–5 раз к 25–30 годам.

Суставы считаются гипермобильными, если они имеют избыточный диапазон движений по сравнению со среднестатистической нормой. При диагностике гипермобильности суставов у детей дополнительно к критериям Бейтона (Beighton P.) целесообразно использовать еще четыре диагностических теста:

Таблица 2.3. Бейтоновские критерии синдрома гипермобильности суставов (Keer R., Graham R., 2003)

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Каждый из перечисленных критериев может добавить еще по одному баллу. При этом суммарный итог максимально составит 13 баллов. Минимальная сумма для установления синдрома гипермобильности суставов у детей при использовании дополнительных критериев - 6 баллов, при наличии 7–9 баллов диагностируется выраженная, а 10 баллов и более - резко выраженная гипермобильность суставов (рис. 2-2) .

Недифференцированные ДСТ диагностируются тогда, когда у пациента набор фенотипических признаков не укладывается ни в одно из дифференцированных заболеваний. Они, несомненно, относятся не к единой нозологической единице, а генетически гетерогенной группе, в которой в 85% наблюдается аутосомно-доминантный тип наследования. Частота их выявления, по данным отечественных исследователей, среди лиц молодого возраста достигает 80%. При использовании жестких критериев (шесть внешних признаков и более) частота выявления ДСТ снижается до 20–25%.

MASS-синдром - акроним, где первая буква обозначает латинскую транскрипцию клинических проявлений симптомов, входящих в данный синдром: ранняя миопия (Myopia )/пролапс митрального клапана (ПМК) (Mitral valve prolapse ), расширение аорты (Aotic dilatation ), изменения кожи (Skin ) - стрии, истончение и скелета (Skeleton ) - долихостеномелия, арахнодактилия, деформация грудной клетки и т.д. Синдром характеризуется клиническим полиморфизмом и фенотипически схож с синдромом Марфана, но с неполным набором клинических проявлений.

Диагноз семейного синдрома марфаноидной внешности правомочен при наличии признаков вовлечения костной системы, отсутствии клинически значимых проявлений патологии зрительного аппарата, сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Пролапс митрального клапана диагностируют при выбухании одной и/или обеих створок митрального клапана в полость левого предсердия у взрослых не менее 2 мм, а у детей - более 5 мм над уровнем митрального кольца по горизонтальной оси в парастернальной позиции при наличии или отсутствии миксоматозной дегенерации створок или митральной регургитации. Диагностика синдрома ПМК должна основываться на клинических и эхокардиографических данных.

У пациентов с недифференцированной ДСТ нередко наблюдаются характерные внешние проявления, некоторые из них представлены в табл. 2-4 и на рис. 2-3 .

Таблица 2.4. Некоторые наиболее характерные фенотипические маркеры дисплазии соединительной ткани

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Логинова Е.Н. - кандидат медицинских наук, доцент, доцент кафедры внутренних болезней и семейной медицины ДПО ФГБОУ ВО ОмГМУ Минздрава России

Диагностика

Перечень необходимых исследований в целом для пациентов с ДСТ указан в следующем алгоритме.

Одним из наиболее достоверных доказательств наличия ДСТ является выявление изменений зубной эмали с детского возраста (рис. 2-5) .

Качественная характеристика эмалевых призм при ДСТ отличается вариабельностью по форме: аркообразные, квадратные, прямоугольные, остроконечные. В норме по строению эмалевые призмы имеют пятигранное, шестигранное, семигранное строение. Показатели размера эмалевых призм как в горизонтальной, так и вертикальной плоскостях у лиц с ДСТ меньше. Количество эмалевых призм в единице объема при ДСТ больше за счет меньшего размера призм.

При макроскопическом исследовании трубчатых и плоских костей - увеличение диафиза бедренной кости, истончение диафиза, увеличение кортикального индекса на 20–25%. В плоских костях доказано изменение кортикального индекса и размерных характеристик при ДСТ, которые могут быть легко получены при современных рентгеновских исследованиях. Кроме того, при денситометрии отмечается статистически значимое снижение минерализации в плоских и трубчатых костях пациентов с ДСТ. При этом фибриллы коллагена отличаются высокой вариабельностью размерных характеристик. Данные показатели отражают прочностные характеристики кости (рис. 2-6) .

Перечень консультаций необходимых специалистов, план минимальных и возможных методов исследования представлены в табл. 2-5 .

Таким образом, при многих наследственных коллагенопатиях (дифференцированных ДСТ), вызванных дефектом разных генов, отмечается сходная клиническая симптоматика их между собой и с недифференцированной ДСТ, в силу чего их дифференциальная диагностика, проводимая только по клиническим проявлениям, трудна, но вполне реальна.

Таблица 2.5. Перечень необходимых специалистов, план минимальных и возможных методов исследования

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Примечания : УЗИ - ультразвуковое исследование; МРТ - магнитно-резонансная томография; Ig - иммуноглобулины; АД - артериальное давление.

Диагностика достигла таких успехов,
что здоровых людей практически не осталось.

Бертран Рассел (1872–1970)

Формы и классификация наследственных коллагенопатий

В медицине уже более 100 лет известны дифференцированные соединительнотканные дисплазии, или наследственные коллагенопатии. Для них установлен конкретный код в Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), к примеру, синдром Марфана - Q87.4, синдром Элерса–Данло - Q79.6. Эти заболевания сравнительно редки, имеют четко очерченные диагностические признаки, классифицируются с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена (табл. 3-1) . По наследственным коллагенопатиям имеются международные руководства, разработаны Федеральные клинические рекомендации. В данном издании они рассматриваются кратко.

Таблица 3.1. Нозологические формы и клинические проявления наследственных коллагенопатий (Кадурина Т.И., 2000)

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Классификация недифференцированной дисплазии соединительной ткани

По недифференцированным ДСТ первоначально появился международный термин "гипермобильный синдром" (код M35.7 в МКБ-10). Он не включал наследственные коллагенопатии. Достоинствами этого термина явилось выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легко определяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова "сустав" ориентирует врача на системные проявления синдрома.

В практической работе при установлении диагноза ДСТ может использоваться МКБ-10. В научных же исследованиях пользуются классификацией, предложенной Нью-Йоркской ассоциацией кардиологов с выделением в нозологическую форму соединительнотканной дисплазии сердца, а также каталогом генов и генетических нарушений человека MIM (Mendelian Inheritance in Man ), созданным и редактируемым V.A. McKusick и соавт., в который вошли такие состояния, как Marfanoid skeletal syndrome (MIM 134797.0023), Marfanoid hypermobility syndrome (MIM 154750), MASS syndrome (MIM 604308), Scoliosis, idiopathic (MIM 181800), Mitral valve prolapse (MIM 157700), Mitral valve prolapse, myxomatous 2, 3 (MIM 607829, 610840), Joint laxity (MIM 147900) и ряд других.

Недифференцированные формы ДСТ возникают в результате большого числа генных мутаций в различных сочетаниях и воздействия разнообразных факторов внешней среды. Клинические проявления ДСТ не укладываются ни в одну из известных дифференцированных наследственных болезней, хотя иногда могут их напоминать, а со временем прогредиентного течения состояния переходить в группы моногенных заболеваний. Возможно выделение марфаноидного, элерсоподобного и MASS-подобного фенотипов [по первым буквам наиболее частых фенотипических признаков ДСТ – Mitral valve (митральный клапан), Aorta (аорта), Skeleton (скелет), Skin (кожа)], предполагая единую генетическую сущность данных состояний.

ДСТ ткани чаще всего сочетается с пороками и аномалиями развития органов. Попытки расценить порочное развитие органов или аномалии развития как признаки ДСТ дезориентируют исследователей и практических врачей.

Согласно общепринятому определению, врожденный порок развития – морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела в результате генетически детерминированного нарушения эмбриональной дифференцировки.

Аномалии развития (признаки дисморфогенеза) – анатомические врожденные изменения, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функцию органа.

Генетический дефект может проявляться в любом возрасте в соответствии с временными закономерностями генной экспрессии. Реализация генетических детерминант в случае недифференцированных ДСТ (несиндромных форм ДСТ, неспецифических нарушений соединительной ткани) в наибольшей степени определяется внешними условиями, в отличие от наследственных нарушений соединительной ткани.

Особенности кодирования заболевания или состояния по МКБ-10

В МКБ-10 нет представления ДСТ единым блоком, поэтому кодируются ведущие клинические проявления заболевания. В целом другие уточненные системные поражения соединительной ткани относятся к М35.8.

Практические врачи часто кодируют ПМК как G.90, то есть определяя основную роль вегетативной нервной системы, а не ДСТ в формировании ПМК. Семейный синдром марфаноидной внешности и MASS-фенотип, представленные в классификации наследственных болезней человека Мак-Кьюсика (соответственно OMIM 154705 и 109730), относятся по МКБ-10 к классу XVII "Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения", то есть Q87.5.

Пример оформления диагноза

Недифференцированная ДСТ (М35.8) : Кардиомиопатия неуточненная (I42.9). Полиморфные желудочковые экстрасистолы. Эпизод парной мономорфной желудочковой экстрасистолии (I49.4). Наджелудочковая редкая экстрасистолия (I49.1). Синусовая аритмия (I49.9).

Долихостеномелия. Сколиоз 2 степени (М41.8). Ранний остеохондроз позвоночника (М42.1). Протрузии межпозвоночных дисков С4-5, С 5-6, L3-4. Гипермобильность суставов. Птоз, деформация желчного пузыря (K 82.8). Колоптоз, недостаточность илеоцекального клапана (К63.4). Нефроптоз справа (N 28.8). Белково-энергетическая недостаточность (Е 44.1). Синдром вегетативной дисфункции (G90.8). Расстройство адаптации (F43.2). Астения (R53).

Осложнения. Спондилоартроз. Коксартроз двухсторонний (М16.0). Гонартроз двухсторонний (М17.0). Дискинезия желчевыводящих путей. Спазм сфинктера Одди по панкреатическому типу (К83.4).

Сопутствующие заболевания . Кисты щитовидной железы. Эутиреоз. Синдром поликистозных яичников (Е28.2). Первичная олигоменорея (N91.3). Угревая болезнь (L70.0). Дефицит витамина D (Е55.9).

Итак, единая, общепринятая классификация недифференцированной ДСТ отсутствует. Это отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом. Важно подчеркнуть, что при формулировке диагноза нужно указать все имеющиеся синдромы ДСТ, формируя, таким образом, "портрет" пациента, понятный любому врачу в последующем контакте с больным.

Не важно, что вызывает болезнь,
важно, что ее устраняет.

А.К. Цельс (ок. 25 – ок. 50 гг. до н.э.)

Первичная медико-санитарная помощь

До недавнего времени отсутствовали методологические подходы к ведению пациентов с ДСТ, в связи с чем ДСТ оставалась трудноуправляемой медицинской проблемой, а прогноз для трудоспособности и полноценной жизни - сложнопредсказуемым. На сегодняшний день систематизация клинических наблюдений и прикладных исследований позволили создать и обосновать теорию развития ДСТ как системного прогредиентного процесса с признаками генетической детерминированности и наследуемости, разработана методология персонифицированного оказания медико-санитарной помощи, эффективно снижающая показатели заболеваемости, летальности (в частности, внезапной смерти) и инвалидизации пациентов с ДСТ всех возрастных групп. Внедренные инновационные разработки продемонстрировали высокую клинико-экономическую эффективность.

Основные принципы ведения пациентов с ДСТ: ранняя диагностика, индивидуальный подход в зависимости от выявленных клинических синдромов, преемственность курации пациента, сотрудничество пациента и врача, активное участие самого пациента в процессе лечения, непрерывность и регулярность выполнения рекомендаций.

Систематизация клинических наблюдений и полученные результаты позволили создать и обосновать концепцию "единоуправляемой курации " пациента с ДСТ и его семьи в структуре первичной медико-санитарной помощи. Если в семье имелись лица с ДСТ, они должны наблюдаться одним врачом - семейным, который выясняет все их проблемы, осуществляя наблюдение, а на основе генеалогического анамнеза проводит профилактическую работу по предотвращению прогнозируемых признаков ДСТ у других членов семьи. Основой модели ведения пациентов с ДСТ является многоуровневая профилактика диспластикозависимой и ассоциированной патологии, снижающей качество жизни.

Первичная профилактика заключается в предупреждении возникновения нарушения обмена веществ в соединительной ткани. Профилактика ДСТ базируется на применении средств, стимулирующих коллагенообразование и нормализующих функцию вегетативной нервной системы, включает повозрастную программу курации, а также систему мероприятий вторичной и третичной профилактики (рис. 4-1) . Особенно важной представляется дифференцированная курация детей с учетом возраста, позволившая сохранить и улучшить потенциал здоровья на будущие годы жизни.

Реабилитация при дисплазии соединительной ткани

Реабилитация в медицине - комплекс медицинских, физических, психологических и социальных мероприятий, направленных на восстановление здоровья и трудоспособности пациентов. В условиях поликлиники она должна осуществляться по индивидуальному плану, с учетом возраста пациента, заболевания и его течения, характера трудовой деятельности и т.д. (табл. 4-1) .

Таблица 4.1. Виды реабилитации

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Оздоровление - повышение функциональных резервов и адаптивных возможностей человека для предупреждения заболеваний и улучшения качества жизни у лиц, ослабленных в результате действия неблагоприятных факторов среды и деятельности или имеющих функциональные (преморбидные) расстройства здоровья (Разумов А.Н., 1996). Восстановительная медицина - система научных знаний и практической деятельности, направленных на оздоровление человека с использованием как современных методик, так и традиционных, которые применялись человечеством на протяжении тысячелетий.

Оздоровление направлено именно на предотвращение заболеваний, тогда как современная медицина все еще ориентирована на лечение (табл. 4-2) .

Таблица 4.2. Отличия оздоровления от лечения

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Оздоровительные системы должны воздействовать на все компоненты здоровья человека:

Реабилитация пациентов традиционно включает стационарный, санаторный и поликлинический этапы. Поликлинический этап реабилитации нередко совпадает со стационарным , осуществляется в отделении восстановительного лечения (отделении реабилитации) в самой поликлинике.

Главной целью восстановительного лечения является восстановление нарушенных или утраченных функций организма, а также социального статуса и трудоспособности пациентов и инвалидов. Основные задачи отделения : обеспечение непрерывности, преемственности, последовательности, этапности, индивидуального подхода в организации и осуществлении программы лечения. Отделение восстановительного лечения имеет в своем составе следующие структурные подразделения (кабинеты): ЛФК, психотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, механотерапии, процедурный, бальнео- и грязелечения.

Врачи поликлинического отделения реабилитации составляют для каждого пациента индивидуальную программу восстановительного лечения и обеспечивают ее выполнение, организуют консультации специалистов, обеспечивают взаимосвязь и преемственность с другими подразделениями поликлиники, внедрение современных методов восстановительного лечения, принимают участие в решении вопросов экспертизы трудоспособности.

Прием пациентов на восстановительное лечение проводится по направлению заведующего отделением. В отделение реабилитации пациента направляют с медицинской картой, содержащей диагноз и необходимые лабораторно-инструментальные исследования, на комиссию, состоящую из специалистов по реабилитационному лечению. На него заполняется специальная карта, куда заносятся методы лечения, последовательность и продолжительность их проведения и т.д. По окончании лечения в контрольную карту диспансерного наблюдения вносятся эпикриз, лечебно-профилактические и трудовые рекомендации.

Санаторно-курортная помощь пациентам с ДСТ оказывается с учетом воздействия основных лечебных факторов, к которым относятся:

Таким образом, касаясь медицинской службы, существует следующая схема организации лечебно-профилактического процесса (табл. 4-3) .

Таблица 4.3. Схема организации лечебно-профилактического процесса в поликлинике

Таблица отсутствовала в оригинале документа

*Терапевт и врач-педиатр отвечают за данный вид деятельности в полном объеме.

**Терапевт и врач-педиатр отвечают за данный вид деятельности частично.

Профессиональная реабилитация

В зависимости от клинических проявлений синдромов ДСТ имеются факторы окружающей среды и образа жизни, профессиональных вредностей, учеба и работа в контакте с которыми не рекомендуется подросткам и взрослым (табл. 4-4) .

Таблица 4.4. Перечень факторов, не рекомендуемых лицам с различными синдромами дисплазии соединительной ткани

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Медицинская помощь в условиях Центра дисплазии соединительной ткани

Разработана и внедрена в практику новая медицинская структурная единица - Центр ДСТ, создание которого возможно на базе медицинской организации на правах структурного подразделения, использующего на функциональной основе лечебно-диагностические ресурсы учреждения: лаборатории, физиотерапевтические кабинеты/отделения, помещения для групповых и индивидуальных занятий ЛФК и т.д. Центр осуществляет свою деятельность в сотрудничестве с учреждениями высшего профессионального медицинского образования и другими медицинскими организациями (такими, как санаторно-курортные учреждения, медико-генетические консультации, учреждения и органы социальной защиты, органы управления здравоохранения области, научно-исследовательские институты/центры). Координация Центра необходима с научными сообществами врачей на основе принципов взаимосвязи и преемственности .

Целью деятельности Центра ДСТ является оказание лицам с ДСТ квалифицированной медицинской помощи, обеспечивающей максимально полную и своевременную социальную адаптацию. Функциями Центра ДСТ являются:

По дополнительным показаниям проводится молекулярно-генетическое исследование в целях уточнения общего сердечно-сосудистого риска, риска развития синдрома слабости синусового узла, риска прогрессирования бронхолегочного синдрома с развитием спонтанного пневмоторакса.

Важнейшим показателем эффективности проведенных лечебно-профилактических и реабилитационных мероприятий является качество жизни . При прохождении комплексного восстановительного лечения имеются обнадеживающие результаты: "роза качества жизни " имеет большую площадь, при этом средний уровень удовлетворенности составил 51,9%, что приближается к нормальным значениям (рис. 4-2) .

Наибольшие отличия, в сравнении с исходными данными, по шкале SF36 получены при оценке таких показателей, как здоровье (59%), развлечение и отдых (58%), работа (58%). Изменениям не подверглись такие параметры, как жилищные условия, питание, условия проживания в районе. Однако в то же время комплексная программа реабилитации имела положительное влияние на большинство аспектов жизни обследуемых пациентов.

Учитывая клиническую эффективность программы реабилитации пациентов с ДСТ, проводимой в Центре ДСТ, предлагается перераспределить прямые медицинские расходы на восстановительное лечение пациентов с ДСТ, так как отдача будет велика за счет экономии прямых и косвенных (социальных) затрат.

Помните, что сегодня - это завтра,
о котором вы беспокоились вчера.

Дейл Карнеги (1888–1955)

Когнитивные функции

Необходимо очень внимательно оценивать психологическое состояние пациента, уметь распознавать степень принятия проблемы, что поможет врачам, занимающимся лечением пациентов с ДСТ, избежать многих ошибок, выбрать правильную тактику в соответствии с позицией пациента и вовремя направить при необходимости на консультацию к психологу или психиатру.

Психоэмоциональное состояние пациентов традиционно отделяют от когнитивной системы. Последняя отражает интегральное взаимодействие интеллекта и процессов обработки информации, происходящих в центральной нервной системе. Когнитивные функции - наиболее сложноорганизованные функции головного мозга, обеспечивающие внимание, восприятие, память, сложные двигательные навыки (праксис), речь, мышление (табл. 5-1) .

Таблица 5.1. Познавательные психологические процессы

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Когнитивное благополучие является результатом надежной психологической адаптации к психосоциальной среде, в которой человек живет. Когнитивная система позволяет человеку познавать мир и через эти знания интерпретировать и изменять значение событий и опыта. Реакция на изменение структуры событий или обстоятельств происходит путем включения этих изменений в существующие алгоритмы. Так человек приспосабливается к внешнему миру, меняя свое поведение. Нарушение когнитивных функций может значительно изменить отношение пациента к своему заболеванию и оценке качества жизни.

Психологическая реабилитация

Психологическая реабилитация пациента с ДСТ заключается в коррекции нарушений психического статуса, проведении мероприятий по психологической адаптации пациентов. При психологической реабилитации необходимо учитывать отношение пациентов к реабилитационным мероприятиям, особенности их психологического статуса в зависимости от стадии и течения болезни, а также исследование психовегетативного статуса (табл. 5-2) .

Таблица 5.2. Выборочные критерии исследования психовегетативного статуса

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Все методы лечения ДСТ тесно переплетены с психотерапией . Пациента нужно увлечь, "вытащить" из болезни и настроить на здоровый образ жизни. Рекомендации должны быть четкими и конкретными.

Психологическое принятие болезни

Психологическое принятие болезни проходит пять последовательных стадий : отрицание, протест, торговля, самоанализ, принятие. Обучение при ДСТ проходит с учетом стадии принятия заболевания пациентом.

На стадии отрицания обучение не проводится, так как пациент не способен воспринимать информацию о своем заболевании. Он отрицает сам факт наличия у себя ДСТ. Рациональная тактика на этой стадии состоит в том, чтобы дать ему возможность выразить свои переживания, предоставить объяснения, касающиеся его состояния, если таковые принимаются, выразить поддержку. В этот период все лечебные мероприятия проводятся с минимально необходимыми комментариями, долговременные прогнозы подробно не обсуждаются.

Стадия протеста характеризуется агрессивным настроем пациента и негативизмом по отношению к любым рекомендациям, связанным с заболеванием. Рациональная тактика врача на этой стадии - не отвечая на агрессию агрессией, помочь больному осознать реальные проблемы, постараться вселить в него уверенность в том, что они вполне преодолимы общими усилиями.

На этапе "торговли" пациент начинает осознавать изменившуюся жизненную ситуацию, но старается как можно меньше "уступить" заболеванию. На этой стадии, как и на предыдущей, обучение невозможно, так как он может неоднозначно воспринимать медицинскую информацию. Рациональная тактика может заключаться в предоставлении пациенту возможности самому на практике убедиться в преимуществах предлагаемых контрольных или терапевтических мероприятий, не настаивая на них слишком жестко, оговаривая возможный их временный характер.

На стадии самоанализа пациент осознает свое заболевание, и это связано с сильными эмоциональными переживаниями, что может привести к развитию депрессии. В то же время больные склонны к сотрудничеству с врачом, они испытывают потребность в подробной информации о заболевании и его лечении. Рациональная тактика заключается, во-первых, в предоставлении ему возможности выразить свои эмоции, а во-вторых, в проведении первоначальных обучающих мероприятий.

Стадия принятия - завершающая стадия сложного психологического процесса, на которой к больному приходит понимание того, что и с имеющимся у него заболеванием он может жить нормальной жизнью. Пациент адекватно воспринимает рекомендации врача, активен в отношении контроля и лечения.

Фармакотерапия

Для коррекции имеющейся вегетативной дисфункции может быть рекомендована фармакотерапия , которая включает препараты, оптимизирующие метаболизм головного мозга с доказанной эффективностью при синдроме вегетососудистой дистонии, антигипоксанты. С этой целью могут использоваться Актовегин^♠ , Инстенон^♠ , Мексидол^♠ . Для коррекции неврозов и неврозоподобных состояний, помимо рациональной психотерапии, обоснованным является использование адекватной психофармакотерапии. При тревоге, сопровождающейся вегетативными проявлениями, показан курс лечения (1,0–1,5 мес) транквилизаторами с вегототоническими эффектами из группы бензодиазепинов - тофизопамом, празепамом, клобазамом, гидроксизином.

Астенический синдром поддается коррекции с помощью комплексных мероприятий общего характера (см. выше). При недостаточной эффективности возможно курсовое применение антиастенических препаратов, адаптогенов, ноотропов, тонизирующих средств (женьшеня, элеутерококка и др.). Желательно убедить пациента в необходимости консультации психотерапевта.

Повышение качества жизни является одной из важнейших задач медицины при лечении хронических системных заболеваний, и на одном из первых мест в перечне таких болезней находится ДСТ. Качество жизни определяется не только внешними условиями, но и внутренним, психологическим восприятием пациента.

Пусть ваша пища будет вашей медициной,
и пусть вашими лекарствами будет ваша пища.

Гиппократ (ок. 460–377 (365) гг. до н.э.)

Особенности диетотерапии в детском возрасте

Обычно рекомендации сводятся к тому, что питаться необходимо. Однако диетотерапию пациентам с патологией соединительной ткани назначают после предварительного обследования у гастроэнтеролога, в периоде неполной или полной ремиссии патологии органов пищеварения, нередко ассоциированной с основным заболеванием. Патологические коллагены распадаются моментально, поэтому калорийность пищи должна быть увеличена за счет белковых продуктов : мяса, рыбы; у детей старшего возраста и взрослых дополнительно к мясным и рыбным продуктам - сои, бобовых, орехов. Пациентам без гастроэнтерологической патологии полезны крепкие бульоны и заливные блюда из мяса и рыбы несколько раз в неделю, содержащие значительное количество хондроитинсульфатов.

В грудном возрасте требуется как можно более длительное естественное вскармливание и своевременное введение (не позднее 6 мес) прикорма в виде мясного пюре промышленного выпуска или отварного мяса, затем рыбного пюре (с 8 мес). Необходим четкий расчет суточной потребности детей первого года жизни в пищевых веществах и энергии, что особенно касается белков. При грудном вскармливании младенцу до 4 мес требуется 2,2 г белка на килограмм массы тела, в 4–6 мес - 2,6 г/кг, 7–12 мес - 2,9 г/кг. К 1 году ребенок должен ежедневно получать полноценные белки животного происхождения в виде мясного или рыбного пюре в количестве 70–100 г.

Наибольшая потребность в белковой пище отмечается у детей в самом подвижном возрасте - в 1,5–3,0 года, она составляет 36–52 г/сут, или 3,5–4,0 г/кг, далее снижается до 2,0–2,5 г/кг. Мальчики и юноши в 14–18 лет должны ежедневно получать не менее 100 г, девушки того же возраста - 90 г белка. Такое количество белка будет соответствовать приему юношами 220 г мяса или птицы (девушками - 200 г), 70 г (60 г) рыбы, 60 г творога, 1 яйца, 600 г (девушками - 500 г) молока и молочных продуктов ежедневно.

Популярность вегетарианства в мире (направления в питании, которое основывается на неприятии пищи животного происхождения) велика. Часть людей придерживаются его из-за философских или религиозных убеждений. Однако исследования многих ученых показали, что отсутствие в рационе таких продуктов, как мясо, молоко и рыба, приводит к нехватке в организме ряда крайне важных веществ и витаминов, необходимых пациентам с ДСТ. В детском же возрасте недостаток белковой пищи приводит к нарушению функционирования всех органов и систем, особенно соединительной ткани, что недопустимо .

Детям старшего возраста с чрезмерно высоким ростом можно рекомендовать продукты питания с повышенным содержанием полиненасыщенных жирных кислот : соевое, хлопковое масла, семена подсолнечника, рыбу и др. Разрешены Минздравом России предназначенные для детей биологически активные добавки с полиненасыщенными жирными кислотами класса "Омега-3 и -6", которые тормозят избыточную секрецию соматотропина.

Макро- и микроэлементы в питании пациентов с дисплазией соединительной ткани

Большую значимость в питании пациентов с ДСТ имеют макро- и микроэлементы (табл. 6-1) . Им требуется дополнительно назначать продукты, обогащенные макроэлементами (магний, кальций, фосфор) и микроэлементами (железо, медь, цинк, селен, фтор, ванадий, кремний, бор), являющиеся кофакторами ферментов, активизирующими синтез коллагена и необходимыми для нормальной минерализации костной системы.

Таблица 6.1. Классификация значимых минеральных веществ в питании пациента

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Суточная потребность в минеральных веществах у детей в зависимости от возраста различна (табл. 6-2) .

Таблица 6.2. Суточная потребность детей в макро- и микроэлементах, мг/сут

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Для формирования структуры соединительной ткани наиболее важна роль магния , который является одним из основных биоэлементов, обеспечивающих физиологический обмен веществ соединительной ткани. Он входит в состав примерно 300 ферментов, участвуя в белковом и липидном обмене, способствует усвоению кальция и фосфора, является компонентом костной ткани и зубов.

Курсы терапии, включающие прием препаратов магния, не связаны с побочными эффектами при условии, что используются органические формы магния, причем в приемлемой дозировке. Важность магниевой дотации (диетической и фармакологической) особенно актуальна на фоне распространенной в России недостаточности микронутриентов. В связи с этим всем пациентам с ДСТ могут быть рекомендованы препараты магния.

Как известно, ионы кальция необходимы для мышечного сокращения, синтеза гормонов, регуляции свертываемости крови и деятельности сердечно-сосудистой системы. В пищевом рационе пациентов детского возраста необходимо соблюдение не только суточных нормативов (см. табл. 6-2) , но и оптимальных соотношений между кальцием и фосфором (Са/Р): в первом полугодии жизни - 1,5–2,0:1, во втором полугодии - 1,3:1,0, с 1 года и старше - 1:1,0–1,5.

Медь - незаменимый для синтеза коллагена микроэлемент, стимулирующий анаболические процессы в организме. Ион меди является интегральной частью активного центра лизилоксидазы - фермента, обеспечивающего химическую модификацию коллагена и эластина соединительной ткани. Нарушения активности фермента при недостатке меди приводят к нарушениям метаболизма соединительной ткани, проявляющимся в виде васкулита, эритемы, снижения эластичности кожи и т.д. Соответственно дефицит меди приводит к нарушению формирования сердечно-сосудистой системы, скелета, коллагена и эластина. Нарушение метаболизма при недостаточности меди может приводить также и к различным патологическим синдромам, имеющим генетическую природу.

Цинк необходим для синтеза рибонуклеиновой (РНК), дезоксирибонуклеиновой (ДНК) кислот, ряда гормонов, метаболизма белков и липидов, содержится преимущественно в мышечной и костной тканях, участвует в основных обменных процессах, являясь составной частью многих ферментов. Он повышает устойчивость к инфекционным заболеваниям, способствует заживлению ран, ускоряет рост, повышает работоспособность, улучшает память, препятствует выпадению волос. Причинами дефицита цинка могут быть недостаточное поступление его в организм или неправильное питание, несбалансированные диеты, нарушенное всасывание (например, при кишечных заболеваниях) или усиленное выделение (например, при алкоголизме, приеме слабительных средств или других медикаментов) цинка.

Марганец участвует в построении костной и соединительной тканей, в метаболизме жиров и углеводов, нормализует функцию нервной и иммунной систем, повышает содержание в организме аскорбиновой кислоты, является эссенциальным элементом и кофактором более чем 30 ферментов. Важнейшая роль марганца - антиоксидантная - путем регуляции Mn-супероксиддисмутазы. Входит в состав трехмерной структуры гиалуронансинтетазы, обеспечивающей синтез гиалуронана - желеобразной основы соединительной ткани.

Фтор повышает устойчивость зубов к кариесу, стимулирует кроветворение, репаративные процессы при переломах костей, участвует в процессах формирования скелета, предупреждает развитие остеопороза.

Ванадий необходим для процессов остеогенеза, участвует в регуляции процессов метаболизма.

Кремний участвует в регуляции процессов синтеза коллагена, необходим для развития костной ткани.

Бор задействован в процессе роста и развития организма, предотвращает потерю минерального компонента костной ткани.

Селен - непременный компонент синтеза глутатионпероксидазы, с компонентом которого он защищает клеточные мембраны от действия свободных радикалов и активных форм кислорода. Он активизирует иммунную систему, повышая сопротивляемость организма, влияет на работу половой сферы и сексуальную активность, предупреждает образование и снижает количество свободных радикалов, разрушающих клетки, контролирует жизнь и деятельность каждой клетки, предупреждает воспаления, эндокринные и сердечно-сосудистые заболевания. В комбинации с витаминами Е и С существенно замедляет старение клеток.

Сера в организме человека формирует пространственную структуру молекул белка, являясь составной частью структурного белка коллагена. Обмен серы контролируют те же факторы, что и белковый обмен (гормоны половых желез, гипофиза, надпочечников, щитовидной железы). Оберегает ткани, клетки и пути синтеза от процесса окисления. Обеспечивает в клетке процесс передачи энергии, перенося электроны. Принимает участие в транспорте и фиксации метильных групп (много во фруктах, овощах). В качестве компонента витаминов группы В (биотина и тиамина) содействует преобразованию жиров, углеводов, белков. Участвует в синтезе желчных кислот, необходимых для усвоения жиров. Способствует передаче генетической информации. Осуществляет детоксикационную роль, оберегая организм от токсического воздействия чужеродных элементов (фенола, индола, лекарственных препаратов, их метаболитов и др.) с помощью эндогенной серной кислоты.

В табл. 6-3 представлены клинические проявления недостаточности некоторых макро- и микроэлементов, связанные с признаками патологии соединительной ткани.

Таблица 6.3. Основные продукты и симптомы недостаточности некоторых микроэлементов

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Витамины в питании пациентов с дисплазией соединительной ткани

Всем пациентам с ДСТ рекомендуется употребление продуктов, обогащенных веществами, участвующими в метаболизме соединительной ткани, - витаминами С, Е, В₆ , D, Р и др. (табл. 6-4) .

Таблица 6.4. Суточная потребность детей в витаминах

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Аскорбиновая кислота , или витамин С , участвует в формировании пространственной структуры коллагеновых фибрилл, образовании лизиновых мостиков между волокнами коллагена и эластина. Помимо этого, с участием витамина С образуются мукополисахариды соединительной ткани (гиалуроновая и хондроитинсерная кислоты). Витамин С существенно улучшает состояние кожи, устраняет шероховатость, бледность, сухость, препятствует образованию морщин и микрокровоизлияний на теле.

Витамин Р . Флавоноиды витамина Р являются спутниками аскорбиновой кислоты в растительном мире, и лишь в ее присутствии отмечается положительный эффект их действия. Эти флавоноиды стимулируют синтез коллагена в фибробластах кожи человека, стабилизируют основное вещество соединительной ткани путем ингибирования гиалуронидазы. Потребление диеты, богатой кверцетином (в частности, луковый суп), способствует формированию более качественной соединительной ткани, нормального рубца при заживлении ран.

Дефицит пиридоксина , или витамина В₆ , приводит к шелушению кожи, перхоти, экземе. Основными коферментными формами, в которые превращается пиридоксин, являются пиридоксальфосфат и пиридоксаминфосфат. Пиридоксальфосфат участвует в трансаминировании, дезаминировании, декарбоксилировании аминокислот и превращениях серосодержащих аминокислот. Цистеин - основная аминокислота в составе кератина, главного структурного белка соединительной ткани кожи, волос и ногтей. При недостатке витамина В₆ может наблюдаться гипофосфатазия, характеризующаяся низким уровнем щелочной фосфатазы и аномалиями развития скелета. Немаловажное значение имеет тот факт, что витамин В₆ является универсальным переносчиком магния внутрь клетки.

Холекальциферол , или витамин D₃ , поддерживает уровень неорганического фосфора и кальция в плазме, повышает всасывание кальция в тонкой кишке, имеет существенное значение для минерализации костной ткани.

Токоферолы . Витамин Е объединяет группу соединений токоферолов, обладающих сходными биологическими свойствами. В пищевых продуктах выявляются α- и γ-токоферолы. Наибольшей активностью обладает α-токоферол, содержащийся в свежих овощах. Адекватное потребление витамина Е связано с предотвращением свободно-радикального повреждения клеток при дисциркуляторных расстройствах, артритах, катаракте и избыточных физических нагрузках. Витамин Е стимулирует деятельность мышц, способствует накоплению в них гликогена, нормализует обменные процессы в мышцах.

Содержание витаминов в продуктах и симптомы недостаточности представлены в табл. 6-5 .

Таблица 6.5. Основные продукты и симптомы недостаточности некоторых витаминов

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Первая обязанность того, кто хочет быть здоровым, -
очистить вокруг себя воздух.

Ромен Роллан (1866–1944)

Основные принципы. Лечебная физическая культура

При отсутствии значительных функциональных нарушений пациентам с ДСТ показан общий режим с правильным чередованием труда и отдыха, целесо образны утренняя гимнастика, чередование умственной нагрузки с физическими упражнениями, прогулками на свежем воздухе, полноценный ночной сон, короткий отдых днем. Требуют ограничения нагрузки на пораженные суставы, особенно у пациентов с остеоартрозом на фоне ДСТ. Им не рекомендуются бег, прыжки, поднятие и перенос тяжестей, приседания, быстрая ходьба, особенно по пересеченной местности, подъем в гору и ходьба по лестнице. Целесообразно избегать фиксированного положения, например длительного сидения или стояния в одной позе. Ритм оптимальной двигательной активности - это разумное чередование нагрузки с периодами покоя.

Физические упражнения при ДСТ являются мощным лечебным фактором:

Необходимо правильно выбрать вид физической активности, адекватную нагрузку и темп тренировки под контролем врача-методиста после предварительной оценки физической работоспособности. Комплексы ЛФК строятся на основе общеразвивающих, коррекционных, дыхательных упражнений и аэробной части с использованием режима ступенчатого повышения нагрузки. Цели: повышение уровня физической работоспособности и нормализация вегетативного тонуса. В тренирующие программы включаются комплексы упражнений, соответствующие ведущему проявлению ДСТ. В разумных пределах можно заниматься любым видом спорта, создавая определенные условия для каждого случая индивидуально (табл. 7-1) .

Пульс во время тренировки - не более 110 в минуту, в случае приема β-адреноблокаторов - не более 100 в минуту.

Таблица 7.1. Перечень рекомендуемых и нерекомендуемых видов спорта лицам с дисплазией соединительной ткани

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Всем пациентам с ДСТ нельзя заниматься профессиональным спортом и танцами, так как чрезмерные нагрузки на функционально неполноценную соединительную ткань приведут к чрезвычайно быстрому наступлению ее декомпенсации. При поражении суставов следует ограничить перенос тяжестей, отжимание вручную тяжелых вещей, игру на музыкальных инструментах. Для восстановления кровообращения после нагрузки в этих же положениях следует выполнить несколько движений в суставах (сгибание, разгибание, велосипед).

ЛФК показана всем пациентам с ДСТ.

При наличии миокардиодистрофии, кардиомиопатии, миксоматозной дегенерации и значительном пролабировании створок клапанов, дилатации корня аорты чрезмерные физические или психические нагрузки, участие в каких-либо спортивных соревнованиях строго запрещены.

Условия и показания к назначению лечебной физической культуры

Комплекс физических упражнений должен подбираться больному строго индивидуально, в зависимости от степени тяжести заболевания, наличия осложнений и сопутствующих заболеваний, степени тренированности и психологических особенностей. Если физические нагрузки подобраны пациенту неадекватно, то возможно развитие осложнений: инсульта, гипертонического криза и т.д., вследствие чего необходим учет условий, задач и противопоказаний к ЛФК (табл. 7-2) .

Таблица 7.2. Условия, задачи и противопоказания к назначению лечебной физической культуры

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Перед началом занятий пациенту необходимо пройти минимальное обследование:

До и после занятий ЛФК или других физических нагрузок необходимо вести контроль за частотой сердечных сокращений , АД для того, чтобы определить, как влияет та или иная нагрузка. При регулярных занятиях ЛФК пациенту желательно вести дневник самоконтроля , в котором необходимо отмечать продолжительность и интенсивность физической нагрузки.

Доступное и эффективное средство тренировки и закаливания - дозированные прогулки и терренкур . Ходьба должна быть спокойной и ритмичной, в медленном (60–80 шагов в минуту) или среднем (90–100 шагов в минуту) темпе. Дышать нужно через нос, ритмично и спокойно. Выдох должен быть длиннее вдоха , что способствует углублению дыхания. Повышать нагрузку при ходьбе можно увеличением расстояния, усложнением рельефа маршрута, ускорением темпа и сокращением числа и продолжительности остановок.

Особое внимание при занятиях ходьбой нужно уделять состоянию стоп иобуви . Обувь для прогулок должна быть комфортной, нескользкой и хорошо фиксировать стопу, чтобы исключить травму опорно-двигательного аппарата.

Больные молодого и среднего возраста с успехом применяют механотерапию , используя различные аппараты. Эта вспомогательная форма ЛФК оказывает направленное действие на определенные группы мышц, вызывает повышение энергозатрат организма. Механотерапия позволяет достаточно точно дозировать объем общей и специальной нагрузки.

Выбор форм ЛФК, их объем и распределение в течение дня осуществляются врачом. О соответствии физической нагрузки для каждого пациента можно судить по улучшению его состояния и показателей течения ДСТ.

В условиях санатория пациент должен хорошо ознакомиться с методикой основных форм ЛФК и по возвращении домой систематически выполнять комплекс упражнений, рекомендуемый врачом.

Аппаратная физиотерапия

Физиотерапевтические методы на санаторном этапе реабилитации применяются в составе комплексной терапии. Физиотерапия не оказывает прямого действия на метаболизм соединительной ткани, в основном физиотерапевтические методы используются для лечения осложнений ДСТ, а также сопутствующих заболеваний. Непременное условие для их назначения - стойкая компенсация метаболических нарушений . При этом учитывают как общие противопоказания к физиотерапии, так и особенности реакции пациентов с ДСТ на некоторые методы физического воздействия, в частности, повышенную чувствительность их кожи к тепловым процедурам, электрическому току высокой плотности.

Общими противопоказаниями к назначению физиотерапевтических процедур являются:

Физиотерапевтические методы лечения улучшают трофику тканей, их кровоснабжение, стимулируют окислительно-восстановительные процессы, а также активность ферментных систем, участвующих в белковом, липидном и углеводном метаболизме. Особенности их применения представлены в табл. 7-3 .

Таблица 7.3. Особенности назначения физиотерапевтических методов лечения

Таблица отсутствовала в оригинале документа

При ДСТ перспективны следующие виды физиотерапевтических процедур.

Таблица 7.4. Лечебное воздействие при назначении общей магнитотерапии

Таблица отсутствовала в оригинале документа

При ДСТ могут применяться и другие виды физиотерапевтических процедур: ультравысокочастотная терапия, ультразвуковая терапия, фонофорез лекарственных веществ, дарсонвализация и т.д.

Длительность клинической эффективности курса физиотерапевтических процедур составляет 5–6 мес, следовательно, необходимо их назначение дважды в год.

Массаж

Массаж - метод профилактики и лечения, в основе которого лежит совокупность приемов механического воздействия на различные участки поверхности тела пациента, производимого руками массажиста или специальными аппаратами. Массаж оказывает рефлекторное воздействие по типу кожно-висцерального рефлекса на ткани и отдельные органы и на весь организм в целом. В зависимости от целей и методик проведения массаж подразделяется на гигиенический, лечебный, спортивный и косметический (табл. 7-5) .

Механизм лечебного действия массажа :

Таблица 7.5. Виды массажа

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Противопоказания к назначению массажа представлены в табл. 7-6 .

Перед процедурой спрашивают пациента о его самочувствии, тщательно осматривают кожный покров, оценивают пульс на тыле стопы и в подколенной ямке в целях выявления патологии сосудов ног.

При проведении массажа необходимо акцентировать внимание на сегментарно-рефлекторных зонах воздействия (шейно-воротниковая, пояснично-крестцовая, нижнегрудная области) для улучшения микроциркуляции в голове, конечностях и поджелудочной железе.

Таблица 7.6. Противопоказания к назначению массажа

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Бальнеотерапия

Наиболее распространенным методом лечения при ДСТ и синдромах, связанных с поражением костно-мышечной системы, является бальнеотерапия. Минерализация воды определяет ее питьевое и/или наружное применение (табл. 7-7) . По преобладающим ионам минеральная вода получает названия: гидрокарбонатно-натриевая, хлоридно-натриевая, хлоридно-кальциевая, гидрокарбонатно-натриево-кальциево-магниевая и т.д.

Таблица 7.7. Характеристика минеральных вод в зависимости от минерализации

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Ионный состав имеет большое значение в оценке физиологического и лечебного действия минеральной воды преимущественно при внутреннем ее применении . Среди наружных бальнеопроцедур (ванн с минеральными водами) различают общие ванны (в воду погружают все тело, за исключением области сердца); поясные , илиполуванны (погружают только нижнюю часть тела), и местные (ручные, ножные, тазовые) ванны. Чаще проводятся общие ванны, могут применяться купания в бассейне, подводное вытяжение позвоночника.

Содержание сероводорода в сульфидных ваннах должно быть не менее 10 мг/л для лечения таких заболеваний, как ревматоидный артрит в неактивной стадии, дегенеративные и обменные заболевания позвоночника и суставов, ДСТ. Лечение в этом случае способствует торможению прогрессирования дегенеративно-дистрофического процесса, усилению обмена веществ в хрящах, улучшению кровоснабжения суставов и мышц.

Радоновые ванны рекомендуются пациентам с ДСТ в фазе ремиссии основного заболевания или при минимальной активности процесса. Лечение в этом случае оказывает разностороннее воздействие на весь организм больного. Кроме того, радоновые ванны дают обез боливающий эффект, купируют воспалительные явления, ускоряют кровоток в суставах, выведение мочевой кислоты из организма. Радоновые ванны снижают АД и уменьшают активность щитовидной железы.

Солевые (хлоридно-натриевые )ванны рекомендуются пациентам с ДСТ при подагрическом артрите в острой стадии, ревматоидном артрите в легкой форме и анкилозирующем спондилоартрите. Такие ванны способствуют не только лечению симптомов ДСТ, но также оказывают лечебное воздействие на весь организм больного. При их применении стимулируются рецепторы кожи, что приводит к усилению кровоснабжения всех тканей и органов, улучшению питания печени, миокарда, скелетных мышц, активизации деятельности эндокринных желез и повышению устойчивости всего организма к заболеваниям. Кроме того, солевые ванны действуют возбуждающе на нервную систему, что способствует повышению работоспособности и настроения, также они обладают противовоспалительным действием.

Йодобромные ванны в лечении ДСТ и иных заболеваний костно-мышечной системы особенно полезны тем больным, которые имеют такие побочные заболевания, как нарушение обмена веществ, эндокринные дисфункции и заболевания сердечно-сосудистой системы. Особенно они полезны пациентам, страдающим бессонницей, имеющим эмоциональную неустойчивость, тревожность.

Пелоидотерапия

Грязелечение, или пелоидотерапия, - использование в качестве лечебно-профилактического средства природных грязей - пелоидов. Лечебные грязи подразделяются на торфяные, сапропелевые, сульфидно-иловые, сопочные. Первые две группы относятся к так называемым органическим пелоидам, остальные - к минеральным. Органические пелоиды характеризуются высокой теплоемкостью, низкой теплопроводностью и медленной теплоотдачей, а также наличием биологически активных веществ в их составе; минеральные - низкими тепловыми свойствами, высоким удельным сопротивлением и содержанием большого количества минеральных солей, что определяет их лечебное воздействие.

Лечебные грязи применяются в виде аппликаций на отдельные участки тела, в виде грязевых обертываний тела, грязевых ванн и др. Воздействие лечебной грязи на организм может быть усилено путем применения электрофореза грязи, фореза синусоидальными модулированными токами, фонофореза и других методов физиотерапии. Механизмы лечебного действия пелоидов: термический, механический, химический и т.д. Под воздействием лечебной грязи улучшаются крово- и лимфообращение, уменьшаются воспалительные реакции, нормализуется иммунный статус, усиливается синтез аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) в цикле Кребса, активизируется гипофизарно-адреналовая система, синтез глюкокортикоидов, происходит усиление тиреоидной активности.

Пелоидотерапию назначают в основном при заболеваниях воспалительного характера в хронической стадии патологического процесса. Противопоказания к грязелечению: острые воспалительные процессы или обострения хронических воспалительных заболеваний; острый период травм; системные заболевания крови; злокачественные и доброкачественные образования; кровотечения и склонность к ним; гипертоническая болезнь III стадии; недостаточность кровообращения II–III степени; легочно-сердечная, почечная и печеночная недостаточность; ишемическая болезнь сердца со стенокардией напряжения II–IV функционального класса и нарушением сердечного ритма; лихорадочные состояния и инфекционные заболевания; туберкулез любой локализации; эндокринные заболевания; фибромиома матки, эндометриоз, гиперэстрогения; беременность; эпилепсия, склонность к судорожным состояниям; цирроз печени; психические заболевания; резкое истощение организма. В детском возрасте пелоидотерапию используют ограниченно, чаще в виде местных аппликаций.

Гирудотерапия

Гирудотерапия - лечение медицинскими пиявками (Hiruda medicinalis ) - занесена в Реестр лекарственных средств РФ и является официальным лекарственным средством.

История . С лечебной целью медицинские пиявки применяются уже несколько тысячелетий. Гирудотерапию считали необходимой такие известные врачи древности, как Плиний, Гиппократ, Авиценна. Российские медики также были приверженцами гирудотерапии: М.Я. Мудров, Н.И. Пирогов, Г.А. Захарьин широко использовали медицинские пиявки в своей практике. В Советском Союзе лечили с использованием пиявок известные терапевты: Г.Ф. Ланг, А.Л. Мясников, Н.Д. Стражеско, Е.М. Тареев и многие другие.

Вновь проявился интерес к гирудотерапии из-за многостороннего комплексного воздействия пиявки на нарушенные функции организма. С лечебной целью используют пиявки, выращенные на специализированных биофабриках. Пиявки с соответствующими документами поставляются в медицинские учреждения. В лечебных учреждениях пиявки после использования уничтожаются, повторное применение исключено.

Механизм лечебного действия гирудотерапии при каждом конкретном заболевании индивидуален, как индивидуальны патогенетические механизмы развития различных заболеваний, поэтому врач-гирудолог назначает пиявки на строго определенные участки кожи в соответствии с локализацией висцерального поражения. Состав секрета слюнных желез пиявки : гирудин - высокоспецифичный ингибитор фермента тромбина; бделлины - ингибиторы активности трипсина, плазмина и акрозина; эглины - ингибиторы протеаз; аспираза - фермент, отщепляющий комплекс фосфорной кислоты от АТФ; гиалуронидаза - расщепляет гиалуроновую кислоту и повышает проницаемость тканей и капилляров; дестабилаза - прочный белково-липидный комплекс (универсальный тромболитический агент); кининазы - снижают активность брадикинина и блокируют медиаторы воспаления. Отмечается общее и местное действие на организм человека, а при кровоизвлечении включаются компенсаторные механизмы, препятствующие уменьшению объема циркулирующей крови (табл. 7-8) .

Таблица 7.8. Механизмы лечебного действия гирудотерапии

Таблица отсутствовала в оригинале документа

При сочетании трех компонентов (табл. 7-9) реализуются следующие механизмы гирудотерапии : антикоагулирующее (снижение свертываемости крови), тромболитическое (разрушение тромбов), противо ишемическое (улучшение снабжения кровью тканей и органов), антигипоксическое (улучшение снабжения кровью кислородом тканей и органов), гипотензивное (нормотензивное), противоотечное, лимфодренирующее действие, восстановление микроциркуляции, антиатеросклеротическое, регенеративное действие, улучшение проницаемости сосудистой стенки, бактериостатическое, иммуностимулирующее, противовоспалительное, рефлекторное, анальгезирующее действие.

Рефлексотерапия

Рефлексотерапия - комплекс лечебных методов, осуществляемых путем соответствующего воздействия на биологически активные точки или рефлексогенные зоны человека. Право заниматься рефлексотерапией имеют врачи, получившие специализацию по данному виду деятельности в учебном заведении, имеющем лицензию и аккредитацию на данный вид деятель ности.

История акупунктуры насчитывает около 4000 лет. Считается, что метод зародился в Китае, но существуют данные о возникновении этого метода в Индии и Вьетнаме. Однако наибольшее развитие этот метод получил в Китае, где еще в III в. до н.э. был написан трактат "Хуан-ди нэй цзин", состоящий из 18 томов, в котором были представлены сведения о технике игло укалывания, описаны показания и противопоказания к этому лечебному методу.

Помимо иглоукалывания (акупунктуры), воздействие на биологически активные точки может осуществляться путем применения различных физических факторов (см. табл. 7-9) .

Таблица 7.9. Методы рефлексотерапии

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Механизм лечебного действия рефлексотерапии в настоящее время до конца не установлен. Считается, что наиболее вероятными механизмами рефлексотерапии являются следующие:

Рефлексотерапия может быть назначена пациенту при различных заболеваниях в случае отсутствия противопоказаний. Противопоказания к рефлексотерапии : доброкачественные и злокачественные новообразования; болезни крови и кроветворных органов с геморрагическим синдромом; беременность; острые инфекционные лихорадочные заболевания неясной этиологии; декомпенсированные заболевания сердца, легких и других внутренних органов; хронические инфекционные заболевания в стадии обострения; инфаркт миокарда; состояние опьянения; резкое истощение; физическое перенапряжение; активный ревматизм; венозные тромбозы и эмболии в остром периоде; острые воспалительные процессы опорно-двигательного аппарата; некоторые врожденные нарушения.

Ничто так не вредит здоровью,
как частая смена лекарств.

Луций Анней Сенека (4 г. до н. э. – 65 г. н. э.)

Принципы медикаментозного лечения при недифференцированной ДСТ

В настоящее время отсутствует возможность проведения этиотропной генной терапии недифференцированной ДСТ, и никакие методы лечения не способны "выключить" мутантный ген или произвести обратную мутацию патологического аллеля. Однако вклад наследственности в развитие мультифакториального заболевания, к которым относится и недифференцированной ДСТ, составляет не более 15%. На долю экологических воздействий и возможностей клинической медицины в улучшении здоровья приходится около 35%, основное значение (50%) при развитии патологии имеет образ жизни пациента.

Основные принципы лечения пациентов следующие:

Основные направления лечения пациентов:

Комментарии: с клинической и прогностической точек зрения группа пациентов неоднородна, что требует дифференцированного подхода к реализации лечебно-профилактических технологий. Для повышения эффективности лечения целесообразно проводить разделение их на группы наблюдения, исходя из клинической характеристики, ведущего клинического синдрома, прогнозируемой динамики состояния и содержания лечебно-профилактической работы.

Общие принципы медикаментозной терапии при недифференцированной ДСТ

Рекомендована медикаментозная метаболическая ("базовая") терапия всем пациентам. Медикаментозное воздействие на систему соединительной ткани носит заместительный характер и проводится по следующим направлениям :

Комментарии: медикаментозная метаболическая терапия не решает проблемы комплексного многоуровневого воздействия на систему соединительной ткани и поэтому не может быть признана ведущей.

Поскольку клинические синдромы при НДСТ характеризуются истинной коморбидностью, они могут требовать дополнительной к базовому лечению НДСТ терапии, согласно действующим клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи, а также мнению экспертов.

Пример курсовой метаболической медикаментозной терапии

На фоне указанных курсов рекомендуется применение лимфотропных трав (корень шиповника, листья и плоды черной смородины, мелисса и др.) в виде отваров 2–3 раза в сутки с заменой состава сбора каждые 2 нед.

При дифференцированных ДСТ (наследственных коллагенопатиях) медикаментозную терапию необходимо выполнять 3–4 раза в год в зависимости от состояния больного; продолжительность курса - 1,5–2,0 мес под контролем клинических и желательно биохимических показателей. Перерыв между курсами - не менее 2,0–2,5 мес. В схеме используется один из препаратов каждого направления, при повторных курсах препараты меняют. При недифференцированной ДСТ медикаментозное лечение проводят индивидуально, 1–2 раза в год.

Курсовые немедикаментозные мероприятия типа физиотерапии при ДСТ целесообразнее применять в промежутках между курсами медикаментозной реабилитации.

Препараты магния ― наиболее целесообразны при ДСТ. Многогранность метаболических эффектов магния, его способность повышать энергетический потенциал миокардиоцитов, участие магния в регуляции гликолиза, синтезе белков, жирных кислот и липидов, вазодилатационные свойства магния широко отражены в многочисленных экспериментальных и клинических исследованиях.

Лечение соматических заболеваний, ассоциированных с ДСТ, проводят на основании общепринятых критериев с привлечением кардиологов, ортопедов, гастроэнтерологов, неврологов, нефрологов, окулистов и др. При этом обязательным условием является сочетание назначаемой терапии с коррекцией обнаруженных метаболических нарушений, вызванных патологией обмена соединительной ткани.

Выбор лекарственных препаратов

Выбор индивидуальной программы курсового лечения способствует улучшению обменных процессов в соединительной ткани и обеспечивает профилактику возможных осложнений ДСТ.

В табл. 8-1 представлены назначаемые при ДСТ лекарственные препараты с разовой дозировкой в зависимости от возраста детей.

Таблица 8.1. Разовые дозы лекарственных препаратов, назначаемых при дисплазии соединительной ткани, в зависимости от возраста

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Лечение пациентов с ДСТ - сложная, но благодарная задача, если удастся добиться взаимопонимания с пациентом. Еще более благодарная задача - лечение пациентов детского возраста с признаками ДСТ: правильное питание, разумные нагрузки и постоянный контроль приведут к незамедлительным результатам. В отношении пациентов, у которых диспластикозависимые изменения не расцениваются как единый процесс, даже если они наблюдаются и лечатся у различных узких специалистов, больше вероятность диагностических ошибок, у них заметно хуже результаты лечения. Медикаментозную терапию проводят в соответствии с действующими методическими рекомендациями (Российское научное медицинское общество терапевтов, 2017).

Лечение и коррекция основных клинических синдромов

Астенический синдром . Хорошо поддается коррекции с помощью комплексных мероприятий общего характера - ЛФК, диеты, режима сна и бодрствования и при необходимости психотерапии. При недостаточной эффективности возможно курсовое применение антиастенических препаратов, адаптогенов, ноотропов, тонизирующих средств (женьшеня, элеутерококка, лимонника и др.), атипичных анксиолитиков (уровень доказательности IIa, категория C).

Патогенетическим лечением астенического синдрома являются препараты для митохондриальной протекции (L-карнитин, препараты магния).

Косметический синдром . Следует начинать консервативное лечение как можно раньше, при появлении первых признаков косметологического синдрома в целях коррекции возрастных изменений кожи. Для реструктуризации межклеточного матрикса дермы необходима адекватная физиологическая стимуляция кожи повреждающим фактором - ревитализация препаратами гиалуроновой кислоты. Методика подразумевает проведение внутрикожных инъекций немодифицированной гиалуроновой кислоты, позволяющей достигнуть восстановления физиологической среды и нормализации обменных процессов в дерме. Для коррекции синтеза гликозаминогликанов и коллагенообразования проводятся внутрикожные инъекции 1% гиалуроновой кислоты с различными аминокислотами (пролином, лизином, глицином, цистеином), а также с витамином С, глутатионом и янтарной кислотой. Возможно использование рациональной психотерапии в рамках комплексного восстановительного лечения, при наличии признаков тревожно-депрессивных расстройств назначают анксиолитики, ноотропы (уровень доказательности IIa, категория C).

Расстройства вегетативной нервной системы . Для коррекции имеющейся вегетативной дисфункции рекомендуются препараты, оптимизирующие метаболизм головного мозга, препараты с антигипоксическим действием. Для коррекции неврозов и неврозоподобных состояний, помимо рациональной психотерапии, обоснованным является использование анксиолитиков (уровень доказательности IIa, категория C).

Синдром диспластикозависимой полиневропатии требует назначения антиоксидантов (α-липоевой кислоты), витаминов с нейротропным механизмом действия, вазоактивной терапии, коррекции уровня микроэлементов.

Синдром гипермобильности суставов . Лечение пациентов часто длительное и требует терпения. В повседневных нагрузках необходимо обратить внимание пациента на правильную осанку (в положении сидя опираться на спинку стула, избегать положения с вытянутыми ногами без опоры для коленных суставов, сложив ноги в виде буквы W, или со скрещенными ногами по-турецки; в положении стоя избегать переразгибания коленных суставов), ношение сумки (вес должен распределяться равномерно между двумя руками, не допускать переразгибания в лучезапястных суставах при подъеме груза). Во время сна неблагоприятным является длительное сгибание в локтевом и лучезапястном суставах, что может спровоцировать туннельный синдром. Полезны регулярные перерывы и различная физическая активность с мягкими движениями, растяжками в течение дня.

В случае болевого мышечно-суставного синдрома при отсутствии признаков ревматических заболеваний пациенту необходимо объяснить, что симптомы связаны с повышенной растяжимостью связок и это не приводит к деформации суставов и инвалидности. Именно поэтому основой лечения является укрепление мышц вокруг проблемных суставов.

При острой боли могут использоваться нестероидные противовоспалительные препараты. При хронической боли необходимо исследовать пациента на наличие депрессии, например, с использованием госпитальной шкалы тревоги и депрессии (HADS). При подтверждении этого диагноза пациенту назначают антидепрессанты из группы селективных ингибиторов обратного захвата серотонина.

Синдром патологии стопы . Рекомендации касаются подбора обуви, упражнений для укрепления мышц стопы, массажа, физиотерапии.

Вертеброгенный синдром . Пациент должен знать особенности двигательной активности, комплекс упражнений для укрепления мышц спины и живота, рациональную организацию рабочего места (предупреждение длительного статического напряжения). Целью консервативной терапии является остановка прогрессирования и прочная стабилизация деформации позвоночника.

Комплекс консервативных мероприятий лечения ранних форм сколиоза включает:

Торакодиафрагмальный синдром . Консервативные методы лечения и реабилитации:

Торакодиафрагмальное сердце . Направление лечения определяется размерами сердца, наличием внутрикардиальных клапанных изменений, перегрузки правых отделов сердца, формированием легочной гипертензии и сердечной недостаточности; лечение осуществляется в соответствии с существующими стандартами.

Метаболическая кардиомиопатия . Курсовой прием лекарственных средств с кардиоэнергетическим эффектом, препаратов магния, антиоксидантов (уровень доказательности IIa, категория C).

Клапанный синдром . Динамическое наблюдение - важная составляющая ведения бессимптомных пациентов с ПМК, что включает нормальный стиль жизни и регулярные физические нагрузки. В ряде случаев достаточно отказаться от таких стимуляторов, как кофеин, алкоголь и курение. Пациентки должны избегать приема оральных контрацептивов (уровень доказательности Ia, категория C).

Пациенты с ПМК с жалобами, обусловленными повышением тонуса или реактивности симпатической нервной системы (сердцебиение, кардиалгии, одышка), часто положительно реагируют на терапию β-адреноблокаторами, ивабрадином. Ортостатическую симптоматику (постуральную гипотензию и сердцебиение) можно уменьшить повышением потребления жидкости и соли, ношением компрессионного белья, в тяжелых случаях - приемом минералокортикоидов.

Лечение ацетилсалициловой кислотой и антикоагулянтами представлено в табл. 8-2 .

Таблица 8.2. Особенности медикаментозной терапии клапанного синдрома

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Есть литературные данные об эффективности препаратов магния при первичном ПМК. Показано, что через 6 мес регулярного их приема не только нормализуются частота сердечных сокращений и уровень АД, но и снижается число эпизодов нарушений ритма, достоверно уменьшается глубина пролабирования створок митрального клапана.

Для стимуляции коллагенообразования применяются витамины группы В, антигипоксанты. При кардиалгиях возможно применение анксиолитиков.

Сосудистый синдром . На сегодняшний день β-адреноблокаторы являются наиболее изученной группой препаратов для лечения пациентов с расширением аорты (уровень доказательности IIa, категория C).

β-Адреноблокаторы применяются в целях коррекции гемодинамической нагрузки на аорту, уменьшения выраженности морфологических изменений сосудистой стенки в ответ на действие деструктивных гемодинамических стрессоров и тем самым для замедления прогрессирования дилатации. Они демонстрируют снижение артериального и пульсового давления в случае предполагаемой или диагностированной диссекции аорты (уровень доказательности IIa, категория C).

Демонстрируются перспективы применения ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента и блокаторов рецепторов ангиотензина II при расширении аорты у пациентов с сосудистым синдромом.

Варикозное расширение вен нижних конечностей требует выполнения рекомендаций по образу жизни и двигательной активности (избегать длительных статических нагрузок, носить удобную обувь, использовать компрессионный трикотаж, ЛФК), а также курсовое применение венотонических лекарственных средств.

Аритмический синдром . Устранение причин аритмического синдрома (гипомагниемия, гипокалиемия, гипоксия, легочная гипертензия).

Бронхолегочный синдром . Направления лечения бронхолегочного синдрома у пациентов с ДСТ:

Буллезная эмфизема легких предполагает коррекцию образа жизни (прекращение курения, ограничение авиаперелетов, занятий дайвингом и т.п.). Целесообразна плановая консультация торакального хирурга для уточнения показаний к оперативному лечению.

Синдром патологии пищеварительной системы . Консервативная терапия включает:

Всем пациентам рекомендуется диета с частым дробным питанием. При наличии спланхноптоза - ношение лечебного бандажа.

Для устранения гипомоторно-гипокинетических расстройств показаны прокинетики в стандартных дозах длительностью до 1 мес, курсами 2–3 раза в год. При наличии запоров - слабительные препараты.

При наличии аномалий желчного пузыря, гипомоторной дискинезии желчевыводящих путей целесообразно применение препаратов урсодезоксихолевой кислоты (10 мг/кг массы тела) в 2 приема в течение от 2 нед до 2 мес, курсами. При билиарном рефлюкс-гастрите и рефлюкс-эзофагите - по 250 мг/сут перед сном. Лечение - от 10–14 дней до нескольких месяцев, курсами.

Наличие синдрома избыточного бактериального роста в кишечнике является обоснованием для назначения антибактериальных препаратов (рифаксимина по 200 мг 3–4 раза в сутки 7 дней). Угнетение роста протеолитической микрофлоры сопровождается снижением процессов гниения, подавлением избыточной продукции бактериальных метаболитов, уменьшением выраженности вторичной панкреатической недостаточности. После антибактериальных препаратов назначают про-, мета- и пребиотики. У пациентов с синдромом запора целесообразно назначение лактулозы. При наличии диареи - Saccharomycetes boulardii и другие пробиотики в стандартных дозах. Они обладают трофическим (стимулируют ферментативную активность кишечных дисахаридаз) и иммуномодулирующим действием. Критериями эффективности терапии являются улучшение общего состояния, купирование метеоризма, нормализация стула и микробиологических показателей.

Наличие относительной панкреатической недостаточности , дефицит массы тела, диарея, диспепсические расстройства являются показанием к назначению поликомпонентных ферментных препаратов. Для коррекции диспепсических проявлений, как правило, достаточно использование невысоких доз (3,5–10,0 тыс. ЕД липазы) с каждым приемом пищи продолжительностью 2 нед, затем - по требованию.

При синдроме мальабсорбции применяют препараты для дополнительного энтерального питания (после нормализации моторно-тонических нарушений и коррекции микробиоценоза кишки). Предпочтительным является использование полуэлементных смесей, состоящих из белковых гидролизатов - олигопептидов, ди- и моносахаридов, триглицеридов с длинными и средними углеводородными цепочками, микроэлементов, витаминов.

Синдром патологии мочевыделительной системы . Лечебное питание при остром и хроническом пиелонефрите (стол № 5 и 7 по Певзнеру соответственно) направлено не только на устранение воспалительного процесса в чашечно-лоханочных структурах почек, но и на предотвращение потери микроэлементов из крови.

Усиленное питание рекомендуется при патологическом дефиците массы тела, характерном для ДСТ, а также после быстрого похудения больного в целях увеличения массы околопочечной жировой клетчатки и профилактики возникновения/прогрессирования нефроптоза. При сохранении энергонутритивного дисбаланса, дефицита массы тела обосновано применение препаратов для дополнительного энтерального питания.

Всем пациентам с патологией почек на фоне ДСТ рекомендована базовая терапия, направленная на укрепление компонентов соединительной ткани (повышение синтеза коллагена, предупреждение деградации белков). Медикаментозная базовая терапия носит заместительный характер и проводится по следующим направлениям:

Неосложненный нефроптоз I–II степени лечат консервативно - ношение специального бандажа, избегание натуживаний. Лечебная гимнастика направлена на укрепление мышц передней и задней стенок брюшной полости, что обеспечивает нормализацию внутрибрюшного давления и ограничение смещаемости почек.

Этиотропная терапия острого неосложненного пиелонефрита на фоне ДСТ проводится в амбулаторно-поликлинических условиях согласно общепринятым принципам и стандартам лечения инфекций мочевыводящих путей. Эмпирическая антибактериальная терапия назначается сразу после установления диагноза (если планируется посев мочи, то терапия назначается после посева) в течение 7–14 дней.

Лечение обострения хронического пиелонефрита, а также острого пиелонефрита у беременных с ДСТ проводится в стационаре, адекватно степени тяжести заболевания, под наблюдением уролога, нефролога, в соответствии с современными принципами лечения.

К альтернативным препаратам для профилактики обострений пиелонефрита относятся лизаты штаммов E. coli (уровень доказательности Ia, категория B), пробиотики (уровень доказательности IIa, категория C), фитопрепараты и употребление клюквенного сока (уровень доказательности IIa, категория C).

Необходимо динамическое наблюдение за пациентами с обязательным исследованием функционального состояния почек.

Санаторно-курортное лечение больных с патологией почек на фоне ДСТ рекомендовано в Железноводске, Кисловодске, Ессентуках и других "питьевых" курортах.

Синдром патологии органа зрения включает наблюдение и лечение у офтальмолога.

Синдром иммунологических нарушений . Показания к активизации иммунитета должны быть конкретными (рис. 8-1) .

Ведение здорового образа жизни, своевременная санация хронических очагов инфекции, рациональная антибактериальная и противовирусная терапия бактериальных и вирусных заболеваний.

Тромбогеморрагический синдром . Тактика ведения пациентов с ДСТ и тромбогеморрагическим синдромом включает нормализацию параметров системы гемостаза и метаболизма коллагена. Профилактические мероприятия должны осуществляться с учетом доминирующего типа изменений в системе гемостаза. При геморрагическом варианте, сопутствующем ДСТ: гепатопротекторы, мембраностабилизаторы, по показаниям гемостатические препараты. При тромботическом варианте, сопутствующем ДСТ: применение гепаринов, ангиопротекторов, гепатопротекторов, мембраностабилизаторов.

Синдром анемии . Тактика лечения анемии у пациентов с ДСТ направлена на неотложную терапию ургентных состояний, коррекцию гемостазиологических и метаболических нарушений, подавление хронического воспалительного процесса, коррекцию диспластических нарушений с применением рациональной диетотерапии и витаминно-минеральных комплексов, а также назначение мембраностабилизаторов. Назначают железосодержащие препараты при низком содержании сывороточного железа в крови. Неспецифическая профилактика анемии включает правильную организацию режима дня, рациональную диетотерапию, своевременную коррекцию основного заболевания.

Синдром репродуктивных нарушений . Лечение осуществляется с учетом нормализации метаболизма коллагена, параметров гормонов и функционирования репродуктивных органов, молочных, щитовидной желез, системы гемостаза, восполнения дефицита макро- и микронутриентов в крови, элиминации бактериальных и вирусных возбудителей с контролем обсемененности 1 раз в 6 мес и восстановлением биотопа.

От использования комбинированных эстроген-гестагенных препаратов у девочек при ДСТ следует воздержаться, так как заместительная терапия в условиях функциональных нарушений гипоталамо-гипофизарных взаимоотношений при неустановившейся менструальной функции на фоне дисфункции вегетативной нервной системы и таламокортикальных взаимоотношений не может способствовать адекватному становлению функций сердечно-сосудистой и репродуктивной систем, что особенно важно при ДСТ. Следует учитывать и второй аспект у больных при ДСТ - нарушение гемостаза.

Принерегулярном менструальном цикле вследствие нестабильной флюктуации лютеинизирующего гормона и соотношения фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов, гиперпластическом процессе эндометрия на фоне относительной гипоэстрогении предпочтение следует отдать препаратам прогестеронового ряда (с 16-го по 25-й день менструального цикла): идентичных натуральным (прогестерон масляный, микронизированный и т.д.) и модернизированным - производным прегнадиена (дидрогестерон).

Прирегулярных меноррагиях следует оценить состояние первичного звена (сосудисто-тромбоцитарного) и коагуляционного звена гемостаза. Терапия должна быть направлена на гемостатический эффект во время менструации [покой, транексамовая кислота по 1 таблетке 3 раза в сутки или этамзилат по 3 мл внутримышечно в первые 2–3 дня, утеротоническая терапия (окситоцин 0,5–1,0 мл 2 раза в сутки 2 дня), отвар крапивы, препараты кальция и т.д.]. В межменструальный период необходимы коррекция железодефицитной анемии, общеукрепляющая, витаминотерапия.

Только при выраженной анемизации пациентки и обильном кровотечении, неэффективности гемостатической терапии целесообразно рассмотреть вопрос о госпитализации и гормональном гемостазе монофазными комбинированными оральными контрацептивами (по схеме) с последующим переходом на препараты прогестеронового ряда в течение как минимум трех менструальных циклов с 16-й по 25-й день. При нарушении в системе коагуляционного звена целесообразно решить вопрос о трансфузии плазмы.

При лечении первичной дисменореи могут быть назначены спазмолитики [дротаверин по 1 таблетке 2–3 раза в сутки за 1–2 дня до ожидаемой менструации в сочетании с нестероидными противовоспалительными средствами в свечах или системно (диклофенак, индометацин и т.д.)]. Нестероидные противовоспалительные препараты следует применять с осторожностью (учитывая высокую частоту язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки при ДСТ, нарушение первичного гемостаза). Их следует назначать лишь ректально и при неэффективности перечисленной терапии.

Препараты прогестеронового ряда (прогестерон масляный, микронизированный, дидрогестерон) с 16-го по 25-й день менструального цикла предпочтительны по сравнению с оральными контрацептивами, но являются более инвазивными по сравнению с препаратами магния и должны назначаться по строгим показаниям (мено- и метроррагии пубертата, гиперпластические процессы эндометрия). Особенности генеза дисменореи у больных при ДСТ, особенности оценки эмоции и восприятия боли следует учитывать, прежде чем выбрать препарат первой линии.

Ведение беременности и родов при ДСТ. Начиная с ранних сроков беременности необходимы определение уровней гормонов фетоплацентарного комплекса (ассоциированный с беременностью протеин плазмы, β-хорионический гонадотропин, α-фетопротеин, неконъюгированный эстриол, прогестерон, плацентарный лактоген) и коррекция прогестеронового дефицита прогестагенами, восполнение микро- и макроэлементов в плазме крови (магний, кальций, железо, цинк, цианокобаламин, фолиевая кислота). Профилактические мероприятия нарушений функции репродуктивной системы должны осуществляться с учетом доминирующего типа изменений в репродуктивных органах (гипер-, нормо-, гипогонадотропные состояния).

Коррекция гормонального фона осуществляется на фоне нормализации метаболизма коллагена и кровоснабжения репродуктивных органов. Ведение пациентов с ДСТ в течение жизни необходимо осуществлять, как в группе высокого риска по возникновению злокачественных новообразований.

Неудачная операция - половина удачного вскрытия.

Хенрик Ягодзиньский (1928–2000)

Хирургическое лечение рассматривается в последнюю очередь.

Косметический синдром . Пластические операции выполняют по показаниям: при выраженном птозе мягких тканей вокруг глаз, чрезмерно выраженных носогубных складках, опущении уголков рта, появлении второго подбородка, провисании кожи в области шеи и нижней челюсти применяют с учетом высокого риска формирования келоидных и гипертрофических рубцов и других осложнений.

Вертеброгенный синдром . Прогрессирующие, несмотря на систематическое консервативное лечение, тяжелые сколиозы III–IV степени (с углом искривления более 50°). Присутствие у больного начальных или выраженных нарушений функций сердечно-сосудистой и дыхательной систем и незаконченный рост позвоночника.

Прогрессирующими считаются сколиозы , при которых последовательно сделанные рентгенограммы показывают увеличение деформации более чем на 15° в год, несмотря на проведенное консервативное лечение. Довольно трудно точно определить, при какой степени нарушения функции внешнего дыхания показано оперативное лечение, так как у детей в возрасте до 14 лет уменьшение жизненной емкости легких не более чем на 20% нормы является относительным показанием к операции. Нижняя граница функции как противопоказание к операции определяется индивидуально и зависит от общего состояния ребенка и наличия или отсутствия у него резервов.

Сколиозы определенного происхождения, которые постоянно прогрессируют до тяжелой и очень тяжелой степени деформации. Примерами могут служить сколиоз на почве нейрофиброматоза, бурно прогрессирующие врожденные сколиозы на почве нарушения сегментации. При таких сколиозах одновременно с коррекцией деформации необходимо проведение костнопластической фиксации позвоночника независимо от возраста больного.

Противопоказания к оперативному лечению сколиозов.

Показано применение препаратов для стимуляции коллагенообразования (см. "Синдром гипермобильности суставов").

Торакодиафрагмальный синдром . При выраженной деформации грудной клетки возможно принятие решения об оперативном лечении. Приоритет хирургического лечения воронкообразной деформации грудной клетки признается большинством хирургов и ортопедов. Показания к торакопластике имеют тенденцию к расширению, кроме того, уменьшается возраст оперируемых больных. Абсолютными показаниями к хирургической коррекции воронкообразной деформации грудной клетки являются:

Косметические показания к оперативному лечению сводятся к желанию пациента, даже при отсутствии у него функциональных отклонений в кардиореспираторной системе, избавиться от дефекта грудной клетки под влиянием социально-психологических факторов. Ортопедические показания к хирургическому лечению сколиозов определяются ортопедами-травматологами.

Оптимальный возраст для выполнения операции - от 4 до 9 лет.

Клапанный синдром . Хирургическое лечение показано при тяжелой митральной недостаточности, в особенности обусловленной разрывом хорд, приводящим к формированию "молотящей" створки митрального клапана.

Сосудистый синдром . Показания к операции при дилатации аорты наиболее точно разработаны для синдрома Марфана: дилатация аорты не менее 5 см; в случае меньших размеров (не менее 45 мм) - при наличии факторов риска (семейный анамнез диссекции аорты, увеличение диаметра - расширение более 2 мм в год, выраженная аортальная регургитация, планируемая беременность). В отношении пациентов с марфаноидными проявлениями патологии соединительной ткани, но не имеющих явных признаков синдрома Марфана, должна применяться та же тактика.

Для пациентов с бикуспидальным аортальным клапаном решение о хирургической коррекции в случае аортального диаметра не менее 5 см должно основываться на комплексной оценке возраста, размеров тела, сопутствующей патологии, типа операции и наличия дополнительных факторов риска (семейный анамнез, артериальная гипертензия, коарктация аорты или увеличение диаметра - расширение более 2 мм в год). При диаметре аорты не менее 5,5 см оперативное лечение показано вне зависимости от степени аортальной регургитации.

После консультации сосудистого хирурга определяются показания к хирургическому лечению варикозного расширения вен нижних конечностей.

При выявлении неразорвавшейся аневризмы сосудов головного мозга, шеи и удовлетворительном состоянии больного целесообразна хирургическая тактика. Если по каким-либо причинам оперативное лечение невозможно, необходима коррекция артериальной гипертензии, физических нагрузок.

Бронхолегочный синдром . Пневмоторакс является неотложным состоянием, требующим немедленной медицинской помощи (пункция плевральной полости, эвакуация воздуха и восстановление в полости плевры отрицательного давления). При закрытом пневмотораксе проводится аспирация воздуха через пункционную систему. При рецидивирующем спонтанном пневмотораксе показано хирургическое лечение. После оказания неотложной медицинской помощи целесообразно направление пациента в лечебное учреждение, специализирующееся на проблемах ДСТ, для дообследования и проведения медицинской реабилитации.

Синдром патологии мочевыделительной системы . Нефроптоз III–IV степени, а также при развитии осложнений (микрогематурия, рецидивирующая инфекция, нефролитиаз, артериальная гипертензия) подлежит оперативному лечению (через малый доступ, лапароскопический доступ), заключающемуся в фиксации почки с сохранением физиологической подвижности.

Современные лечебные возможности при пузырно-мочеточниковом рефлюксе включают физиотерапевтические воздействия (физиолечение, нейромодуляцию) и хирургическое вмешательство (введение объемообразующих веществ, пластические операции на мочеточнике), направленное на устранение причины рефлюкса и ликвидацию его последствий.

Показанием к эндоскопическому способу коррекции рефлюксов верхних мочевыводящих путей является неэффективность консервативной терапии в сроки от 6 до 12 мес. В целом решение о тактике ведения пациента с рефлюксами и атонией чашечно-лоханочной системы принимается коллегиально, с привлечением детского уролога (учитывая частое возникновение данной патологии в раннем детском возрасте), уролога, нефролога. После хирургической коррекции (даже в случае ее успеха) пациент должен быть на диспансерном наблюдении и проходить периодическое профилактическое лечение.

Синдром протрузии и релаксации тазового дна . Учитывая, что синдром протрузии и релаксации тазового дна является мультифакториальным заболеванием, подбор хирургических безрецидивных технологий представляет собой серьезную проблему. Серьезной дилеммой является выбор между высоким риском развития рецидива и желанием женщины сохранить репродуктивную функцию.

При выборе метода оперативного лечения вагинальным доступом с использованием синтетических имплантатов необходимо помнить, что пациентки с ДСТ в послеоперационный период увеличивают когорту больных с mesh -ассоциированными осложнениями:

Есть только миг между прошлым и будущим,
именно он называется жизнь.

Л.П. Дербенев

Медико-социальная экспертиза

Вопросы медико-социальной экспертизы у пациентов с ДСТ решаются индивидуально, в зависимости от изменений, выявленных при клинико-инструментальном исследовании. Основаниями для признания гражданина инвалидом являются:

В связи с тем что в настоящее время ДСТ не имеет статуса самостоятельной нозологической формы, при направлении на медико-социальную экспертизу в качестве основного диагноза целесообразно указывать ведущее заболевание или синдром, послуживший непосредственной причиной утраты трудоспособности (варикозная болезнь вен нижних конечностей, ПМК, буллезная эмфизема, сколиотическая деформация позвоночника и т.д.). При этом необходимо подчеркнуть полиорганный характер патологии и перечислить все остальные проявления ДСТ в графе "Сопутствующие заболевания". Для того чтобы предоставить в бюро медико-социальной экспертизы максимально полную информацию о состоянии больного, перечень необходимых исследований целесообразно расширить в соответствии с алгоритмом диагностики ДСТ. В медицинских документах больных, направленных на медико-социальную экспертизу, важно охарактеризовать течение заболевания и оказание медицинской помощи при нем, сроки диагностики, длительность заболевания, частоту обращений за медицинской помощью, объем и качество медицинской помощи, диспансеризации, госпитализации, а также результаты проведенных реабилитационных мероприятий.

Военно-медицинская экспертиза

Военно-медицинская экспертиза пациентов с ДСТ . Пригодность их к военной службе определяется в соответствии с расписанием болезней и таблицей дополнительных требований к состоянию здоровья граждан.

В расписании болезней предусматриваются требования к состоянию здоровья граждан при первоначальной постановке на воинский учет и призыве на военную службу (I графа), военнослужащих, проходящих военную службу по призыву (II графа); военнослужащих, проходящих военную службу по контракту, и офицеров запаса (III графа); граждан, предназначаемых для прохождения военной службы на подводных лодках (IV графа).

Несмотря на то что в нормативных документах отсутствует упоминание о ДСТ как об отдельной нозологической форме, многие диспластикозависимые изменения ограничивают годность к военной службе. Например, наличие ПМК с признаками сердечной недостаточности I функционального класса обусловливает принятие решения о годности освидетельствуемых лиц к военной службе и к поступлению в училища и военно-учебные заведения. В то же время наличие стойких нарушений ритма сердца и проводимости, пароксизмальных тахи­аритмий, а также синдрома Вольфа–Паркинсона–Уайта при освидетельствовании по I и II графам определяют негодность к военной службе, по III графе - ограниченную годность к военной службе. При этом сердечная недостаточность I–II функционального класса должна быть подтверждена кардиогемодинамическими показателями, выявляемыми при эхокардиографии, а также результатами велоэргометрии для оценки индивидуальной переносимости физической нагрузки в сочетании с анализом клинических проявлений заболевания.

В нормативных документах содержатся сведения об экспертизе при деформациях позвоночника, плоскостопии, миопии, дефиците массы тела, вегетативной дисфункции, астеническом синдроме и т.п.

В задачи врача первичного звена входят знание нормативных документов, детальная диагностика фенотипических признаков ДСТ, обследование призывника в соответствии с выявленным синдромом и тщательное оформление медицинской документации с учетом системного характера патологии.

Прогноз

Наиболее волнует как пациентов, так и практикующих врачей прогноз при ДСТ, который чаще определяется патологией сердечно-сосудистой системы, фатальными нарушениями ритма сердца. Однако в структуре внезапной смерти у подростков и лиц молодого возраста с ДСТ возможны и иные причины (табл. 10-1) .

Таблица 10.1. Структура причин внезапной смерти у подростков и лиц молодого возраста с дисплазией соединительной ткани

Таблица отсутствовала в оригинале документа

Для того чтобы предупредить нежелательные прогнозы, пациентов необходимо наблюдать по предлагаемому ниже алгоритму (рис. 10-1) .

Резюме

Миллионы лет эволюционный процесс обеспечивал приспособление функций нашего организма, его органов и систем к условиям окружающей среды. Однако в наши дни в процессе онтогенеза организм человека должен приспосабливаться к стремительным изменениям условий существования, связанным с интенсивным развитием промышленности и все возрастающей психоэмоциональной стрессовой нагрузкой. Эволюция не успела подготовить человечество к встрече с огромным количеством факторов, воздействующих на нас в XXI в., и это стало причиной формирования дезадаптационного синдрома.

Концепция по ДСТ, впервые сформулированная в 50-е гг. XX в., активно разрабатывается. В России созданы национальные рекомендации по диагностике и лечению ДСТ. В европейских странах уточняются критерии диагностики отдельных форм ДСТ, что подтверждает высокую актуальность проблемы в современной науке и практическом здравоохранении.

Социальная значимость ДСТ связана с:

Проблема ДСТ все еще обусловлена отсутствием единого похода к пониманию ее сути и единого взгляда на терминологию, диагностические критерии этого состояния, что оставляет открытой значительную часть вопросов ее этиологии, патогенеза, лечения и профилактики. Не имея возможности изменить генотип человека, мы не вылечим полиорганные и полисистемные патологии, но возможно значительное улучшение качества жизни пациентов с ДСТ.