Сестринский уход за больным новорожденным

Хотя многие лекарственные средства попадают в молоко, концентрация большинства из них в молоке оказывается небольшой обычно около 1% того количества, которое приняла женщина. Именно поэтому в случаях, когда есть несколько лекарственных средств для лечения того или иного заболевания женщины, следует сделать выбор в пользу того, которое попадает в молоко в меньшей концентрации. Это, как правило, вещества с большей молекулярной массой.

Лучше использовать быстродействующие препараты, которые следует принимать несколько раз в день, чем назначать препараты пролонгированного действия, принимаемые 1 раз в день, так как концентрация препарата в крови во втором случае будет дольше оставаться высокой. Быстродействующие же медикаменты быстрее выводятся из крови матери, а следовательно, и из ее молока.

Важное значение имеет возраст ребенка. Чем младше ребенок, тем осторожнее следует быть с назначением лекарственных средств матери. Новорожденный прикладывается к груди 10-12 раз в сутки и более, тогда как годовалые дети могут сосать грудь только 2-4 раза в сутки. Подобрать препарат для матери новорожденного ребенка в этих условиях гораздо сложнее. Младенцы, которые чаще сосут грудь, как правило, получают больше лекарства, чем те, кто сосут редко. Следует учитывать еще и то обстоятельство, что печень и почки более старших детей лучше могут справиться с лекарственной нагрузкой, полученной через материнское молоко. Если кормящая мать получает лекарственное средство, необходимо наблюдение за состоянием и поведением ребенка, чтобы вовремя зафиксировать изменения в его организме. При приеме матерью седативных или психотропных препаратов не следует брать ребенка в постель, так как данные препараты нарушают родительский самоконтроль, и пребывание ребенка в одной постели с родителями может быть небезопасным.

Принимать лекарственное средство кормящей матери лучше всего сразу после кормления, тогда в большинстве случаев к следующему кормлению концентрация лекарства в крови будет уже минимальной. Если препарат принимается один раз в день, его лучше назначать перед самым длинным перерывом в кормлениях, например на ночь.

Некоторые препараты не могут нанести ребенку вред, но могут привести к снижению выработки молока у матери (эстрогены и диуретические средства) (табл. 4).

Требуется особенная осторожность, если матери назначен не один, а два или более препарата. В данном вопросе следует учитывать взаимодействие лекарственных средств между собой и возможное отражение этого процесса на здоровье ребенка.

Если лечение матери все-таки требует отказа от грудного вскармливания, необходимо проанализировать возможность отложить лечение до окончания кормления. В том случае, когда лечение отложить нельзя, медицинским работникам, доброжелательно настроенным к кормлению грудью, следует обучить мать методике сцеживания груди с целью поддержания молокоотделения. Также важно учитывать, что ребенок, временно отлученный от груди матери, должен получать питание из несосательных предметов (чашка, пипетка, шприц без иглы), так как использование бутылочки с соской может помешать возвращению к сосанию груди, когда лечение матери будет закончено. Методикам кормления детей из несосательных предметов также следует обучать матерей или их родственников. Целесообразно и создание матерями домашнего банка грудного молока. При наличии у матери излишков молока медицинским работникам следует обучать матерей сцеживанию и хранению запасов грудного молока. Эти запасы могут оказаться очень кстати в случае внезапной болезни матери.

Лечение травами (фитотерапия) также следует отнести к лекарственным воздействиям, тем более что использование трав чаще всего никак не регламентируется государством. Следует с осторожностью применять в лечении матери чистотел, корень солодки, женьшень, живокость, эрву шерстистую, седативные травяные сборы. Есть данные о снижении выработки молока у матери при приеме ею отваров мяты или шалфея.

В целом, приступая к лечению кормящей женщины, следует обдуманно взвесить все за и против сочетания лекарственных препаратов с грудным вскармливанием, чтобы не нанести вред ребенку, но и не лишать его грудного вскармливания необоснованно.

НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫЕ СИТУАЦИИ, ТРЕБУЮЩИЕ ПРИМЕНЕНИЯ ЛЕКАРСТВЕННЫХ СРЕДСТВ КОРМЯЩЕЙ ЖЕНЩИНОЙ

Простуда и воспаления

Чаще всего кормящие матери сталкиваются с банальной простудой, вызванной вирусной инфекцией. Прекращать кормление, опасаясь заразить ребенка, в данном случае нецелесообразно, так как прежде чем у матери появились симптомы болезни, вирусы уже циркулировали в ее крови, так что ребенок уже подвергся опасности заражения. Однако материнский организм вырабатывает одновременно и антитела, которые активно поступают в молоко. Таким образом, мать обеспечивает ребенку заблаговременную защиту. Отлучение от груди в такой ситуации будет увеличивать опасность заболевания для ребенка, который уже подвергся атаке вирусов, но окажется лишенным защиты материнскими антителами, присутствующими в молоке.

В такой ситуации для лечения матери обычно используют антибиотики и отпускаемые без рецепта противопростудные средства (противо-отечные, антигистамины, противокашлевые), безопасные для приема в период грудного вскармливания. В ситуации, когда требуется лечить какое-либо воспаление у матери, следует отдавать предпочтение давно известным препаратам, а не новым. Предпочтительнее короткодействующие средства, а не пролонгированные. Вполне логично использование для лечения матери средств, в том числе и антибиотиков, применяемых в педиатрии. Ведь если лекарственное средство безопасно для младенца, оно безопасно и для кормящей матери.

Аллергические явления

Если кормящая мать страдает какими-либо аллергическими заболеваниями, важно помнить, что грудное вскармливание для ее ребенка особенно важно. Чем дольше и активнее ребенок получает грудное молоко, тем меньше у него вероятность унаследовать проявления аллергии, уже имеющиеся в семье. Большинство современных антигистаминных средств, применяемых при лечении аллергии, признаны безопасными при грудном вскармливании. Предпочтение следует отдавать антигистаминным препаратам III поколения. В случае выбора между пероральными и аэрозольными средствами предпочтение следует отдавать аэрозольным препаратам.

Необходимость использования анальгетиков

Почти все обезболивающие и жаропонижающие средства безопасны. Применяемые в педиатрии парацетамол и ибупрофен могут быть использованы кормящими матерями, особенно когда требуется однократное или кратковременное применение. При курсовом их использовании следует отдавать предпочтение парацетамолу или ибупрофену. Применение наркотических анальгетиков признано безопасным только при однократном их введении, желательно непосредственно после кормления. В этом случае к следующему кормлению в крови матери останется следовое количество препарата, не способное навредить ребенку при однократном применении. При этом наиболее безопасным считается морфин. Если требуется более чем однократное применение наркотических анальгетиков, следует отлучить ребенка от груди и сцеживать молоко в течение всего периода применения препаратов. Содержащие кодеин препараты могут вызывать у детей нарушения дыхания.

Применение оральных контрацептивов

Существует две опасности при назначении женщине оральных контрацептивов: влияние на молокоотделение и возможное воздействие гормонов на ребенка. Некоторые оральные контрацептивы содержат и эстроген, и прогестин. Эстрогенсодержащие противозачаточные средства не следует назначать кормящим женщинам, поскольку эстрогены препятствуют отделению молока и соответственно могут снижать лактацию. Только прогестиновые средства (так называемые мини-пили) не обнаруживают в исследованиях влияния на функцию отделения молока. При этом следует признать, что прогестиновые средства несколько менее эффективны в подавлении овуляции, чем комбинированные эстроген/прогестиновые средства.

Большинство специалистов сходятся во мнении, что женщинам следует отложить прием оральных контрацептивов на основе прогестина на шесть недель после родов (а лучше на 3 мес). Если женщина применяет комбинированные эстрогенпрогестиновые средства, то их применение лучше отложить на срок 6 мес после родов.

В целом применение гормональных контрацептивов у кормящих матерей сомнительно по причине возможного неизвестного влияния на дальнейшее половое и репродуктивное здоровье их детей.

Кандидоз и другие вагинальные инфекции

Для лечения грибковых инфекций у матери могут применяться многие противогрибковые средства. Старейший и безопаснейших из них - нистатин. Нежелательными к пероральному применению признаны флуконазол, гризеофульвин, кетоконазол, итраконазол.

При местном применении противогрибковые препараты практически не всасываются в кровь, поэтому их можно использовать для лечения кормящих женщин.

Лечение зубов

Прежде всего, следует исходить из постулата, что наличие кариозных зубов у кормящей женщины крайне нежелательное явление, так как кариозная полость - источник хронической инфекции, что может быть небезопасно для ребенка. Практически все используемые в стоматологии препараты безопасны для кормящей матери. При использовании местной анестезии в молоко попадает настолько незначительное количество препарата, что оно не может быть опасным для ребенка. Рентгеновские лучи, применяемые при исследовании зубов, не вредят ни кормящей матери, ни ребенку.

Если при лечении зубов применяют закись азота или другие ингаляционные средства для наркоза, следует помнить, что они быстро выводятся из системы кровообращения. В этом случае нужно рекомендовать женщине покормить ребенка непосредственно перед процедурой, а следующее кормление проводить не ранее чем через 3-4 ч. Тогда воздействие препарата на организм ребенка будет сведено к минимуму.

Рентгенологические исследования

Рентгенологические исследования, даже маммография, считают безопасными в период кормления вопреки распространенному мнению. Доза радиации, которую применяют при рентгенологическом исследовании, никак не влияет на материнское молоко. Исключение составляют диагностические тесты с применением радиоактивных изотопов, используемые при сканировании костей, щитовидной железы или почек, а также внутривенное введение рентгеноконтрастных веществ. В этих случаях кормление потребуется приостановить на сутки или более. Некоторые радиоактивные изотопы выводятся из организма достаточно долго, поэтому перед их применением необходима консультация со специалистами в области радиологии.

Наиболее частые причины преждевременного рождения детей следующие.

При осмотре недоношенного ребенка можно выявить ряд внешних (морфологических) признаков, которые характеризуют незрелость ребенка, родившегося раньше срока.

Кожа недоношенного тонкая, морщинистая, обильно покрыта тонкими пушковыми волосами (лануго). Подкожный жировой слой не развит или отсутствует. Сосуды просвечивают сквозь тонкую кожу (рис. 1, 2).

Ладони и стопы недоношенного ребенка слабо исчерчены или гладкие, отсутствуют папиллярные линии.

Ушные раковины мягкие, соединительнотканный каркас их недоразвит, поэтому они легко сминаются, теряют форму.

Ногтевые пластины могут быть неразвиты вообще или не доходить до края ногтевого ложа.

Ареолы сосков не выражены или отсутствуют.

У недоношенных девочек большие половые губы могут не прикрывать малые, поэтому половая щель зияет. У мальчиков яички, одно или оба, часто не опущены в мошонку.

У недоношенных детей могут быть нарушены пропорции тела: мозговая часть черепа преобладает над лицевой частью, укорочены нижние конечности, пупок расположен ближе к лону.

Незрелые дети могут иметь более широкие швы между костями черепа, нередко у них не закрыты боковые роднички, соединяющие теменные и височные кости.

Чем меньше гестационный возраст ребенка, тем выраженнее перечисленные морфологические признаки.

Незрелость новорожденного отражается и на многих функциях его организма.

Мышечная гипотония отмечается практически у всех недоношенных детей. Кроме того, отмечается и гипотония сосудистой стенки. Артериальное давление недоношенных низкое - 60-70 мм ртутного столба. Кровеносные сосуды тонкие, ломкие, что предрасполагает к кровотечениям и кровоизлияниям.

Большинство незрелых детей могут появляться на свет со снижением физиологических рефлексов новорожденного (сосательного, глотательного, кашлевого, защитного) и многих других важных безусловных рефлексов, которые обеспечивают новорожденному выживание во внеутробных условиях. У глубоко недоношенных детей эти рефлексы могут вообще отсутствовать, что делает очень важным создание специальных условий выхаживания детей, родившихся раньше срока.

Мы знаем, что доношенный новорожденный тоже рождается с несовершенной терморегуляцией, однако его анатомофизиологические особенности обеспечивают способность к производству и сохранению тепла, что у зрелых младенцев может проявляться склонностью к гипертермии, тогда как незрелые дети склонны быстро терять тепло и легко переохлаждаются. Температура их тела вообще очень сильно зависит от температуры окружающей среды, поэтому одним из важнейших условий успешного выхаживания недоношенных выступает их согревание и поддержание оптимальной температуры тела с первых же минут после рождения.

Большинству недоношенных новорожденных свойственны нарушения дыхательных функций, возникающие из-за недоразвития сурфактанта, гипотонии мышц, незрелости нервной системы. Возможна неравномерность дыхания по ритму и частоте - от 40 до 90 дыхательных движений в минуту. Часто отмечаются приступы апноэ, длящиеся более 5 с и приводящие к цианозу новорожденного.

У незрелых новорожденных нередко отсутствует координация между сосанием, глотанием и дыханием. Это может приводить к аспирации, то есть попаданию чужеродных жидкостей в дыхательные пути, а следовательно, к остановке дыхания. При этом отсутствие или недостаточная выраженность кашлевого рефлекса делают данную ситуацию еще более опасной.

У недоношенных младенцев, как правило, очень тихий голос и слабый крик. Этому способствуют недостаточный объем дыхания и гипотония голосовых связок.

Недоношенным свойственна лабильность (неустойчивость) пульса. Он может меняться по ритму и частоте от 100 до 200 ударов в минуту. Пульс незрелых новорожденных характеризуется слабым напряжением и наполнением из-за гипотонии сосудов и малого сердечного выброса.

Иммунитет недоношенного ребенка характеризуется более низкими параметрами, низкой реактивностью. Барьерные защитные функции слабо выражены. Организм недоношенного ребенка хуже сопротивляется инфекциям, обладает недостаточной способностью отграничивать очаги воспаления. В связи с этими особенностями недоношенные чаще переносят инфекции в более затяжных и генерализованных формах. Заболевания характеризуются большим количеством осложнений.

У недоношенных детей отмечается более позднее отпадание пупо-винного остатка, медленное заживление пупочной ранки. Им свойственны более выраженные и длительные проявления физиологической желтухи. В ходе физиологической убыли массы недоношенные дети могут терять до 12% изначальной массы тела при рождении и медленно ее восстанавливают.

В целом протекание физиологических транзиторных состояний у незрелых детей характеризуется большей выраженностью и длительностью.

Недоношенные дети не готовы к внеутробному существованию, поэтому они нуждаются в специальных условиях выхаживания.

Если эти условия не будут созданы, недоношенный ребенок может погибнуть. В нашей стране выхаживание недоношенного ребенка включает три этапа.

Основная цель первого этапа выхаживания - сохранить жизнь ребенку. Не позднее первого часа после рождения недоношенного новорожденного переводят в бокс для недоношенных детей или в отделение реанимации. Очень важный момент на первом и последующих этапах выхаживания заключается в сохранении тепла. Переохлаждение недоношенного ребенка в родильном зале может обречь на неудачу весь дальнейший уход за ним. Именно поэтому к моменту появления ребенка на свет температуру воздуха в родильном зале стараются повысить до 26-28 °С. Профилактика гипотермии недоношенных особенно актуальна для детей, родившихся ранее 28 недели гестации и с массой тела менее 1000 граммов. В этом случае рекомендовано использование пластиковой пленки пищевого класса, которой оборачивают тело ребенка в течение 30 секунд после рождения. Обсушивание кожи перед этим не проводится. Голову ребенка дополнительно покрывают пеленкой или шапочкой для сохранения тепла. Все дальнейшие манипуляции с новорожденным (аускультация, катетеризация и др.) выполняются с минимальными нарушениями целостности пластиковой пленки. Акушерский персонал должен обеспечить отсутствие сквозняков в родильном зале. Обязательно готовят кувез (инкубатор, рис. 3).

В кувез помещают новорожденных, которые не могут дышать атмосферным воздухом, не впадая в гипоксию, и плохо удерживают тепло.

Параметры работы кувеза: температура в кувезе - 32-36 °С, влажность в первые сутки - 90%, со вторых-третьих суток - 60%, концентрация кислорода - 28-30%. Более высокие концентрации кислорода могут вызывать у детей поражение легких, ЦНС, сетчатки глаз. Смену кувеза следует производить каждые 3 дня. Глубоко недоношенные дети могут находиться на кувезном пребывании от нескольких недель до нескольких месяцев.

Критерии перевода новорожденного из кувеза в кроватку - отсутствие дыхательных расстройств, сохранение постоянной температуры тела, способность дышать обычным воздухом, не впадая в гипоксию. Температура воздуха в палате для недоношенных должна составлять 24-26 °С, влажность - 60%.

Уход за недоношенным ребенком требует соблюдения строгих правил асептики и антисептики, так как организм незрелых детей хуже сопротивляется инфекциям и обладает сниженными защитными и барьерными свойствами.

Особенно важным моментом выхаживания недоношенных на первом или последующих этапах является использование метода «кенгуру» (рис. 4).

Метод заключается в помещении ребенка на грудь матери. При этом важен непосредственный контакт «кожа к коже». Замечено, что такая методика выхаживания способствует сохранению тепла тела новорожденных, улучшает оксигенацию крови, способствует более быстрому включению адаптивных механизмов в организме ребенка; быстрее идет процесс дозревания новорожденного. Это также улучшает психологическое состояние матери, помогает ей в преодолении послеродовой депрессии и установлении успешной лактации. Метод «кенгуру» позволяет реализовать еще так называемое непитательное пребывание недоношенного ребенка у груди матери. Оно заключается в том, что ребенку предлагают находиться у материнской груди, даже если ясно, что он не сможет не только сосать, но даже взять сосок в рот в силу своей незрелости. Тем не менее он учится ощущать запах материнской груди, слышать стук ее сердца, сначала он сможет только лизать сосок, потом возьмет его в рот, потом сможет ненадолго присосаться. Все это помогает ему быстрее и эффективнее адаптироваться к окружающей среде. Если совместить пребывание ребенка у груди матери с зондовым кормлением, это поможет ребенку проассоциировать наполняющийся желудок с пребыванием у груди. Данный способ запускает механизмы лактации у матери, правильный импринтинг у ребенка.

Особенно важный аспект выхаживания недоношенного новорожденного на всех этапах - вскармливание. Организуя вскармливание, педиатрическая служба должна продумать три вопроса:

Чем кормить недоношенного ребенка

Очень важно вскармливать недоношенного ребенка грудным молоком и именно молоком его матери, так как в случае преждевременных родов молоко матери имеет особый состав. В него входят именно те пластические, минеральные, иммунологические компоненты, которые требуются конкретному недоношенному ребенку в зависимости от степени его незрелости. Можно сказать, что молоко женщины, родившей преждевременно, «запрограммировано» обеспечить скорейшее дозревание ее недоношенному ребенку. Даже если количество молока минимально, ребенок должен получать его. Для увеличения лактации матери могут помочь частое сцеживание, желательно не реже чем каждые 3 ч, обильное питье, теплый душ на область молочных желез до и после сцеживания, питье лактогонных сборов по назначению врача. Однако самое главное - мать нуждается в консультации и поддержке персоналом родильного дома или больницы, который должен быть обучен правилам организации естественного вскармливания. При отсутствии молока или в ситуациях, когда состояние матери не позволяет осуществлять регулярные сцеживания, возможно использование донорского молока или адаптированных молочных смесей для недоношенных детей.

Оптимальным питательным субстратом, безусловно, является грудное молоко. Однако после перехода молозива в зрелое молоко и в результате снижения его энергетической ценности в ходе этого перехода возникает несоответствие состава зрелого молока с потребностями недоношенного ребенка в белках, жирах, углеводах, витаминах и минеральных веществах. Поэтому на современном этапе выхаживания недоношенных детей применяется обогащение питательного субстрата (грудного молока или молочной смеси) специальными фортификаторами.

Фортификаторы - мультикомпонентные продукты, увеличивающие питательную ценность грудного молока или молочной смеси за счет белков, жиров, углеводов, минералов и витаминов. Показаниями для введения в рацион недоношенного фортификаторов являются:

Условия и правила обогащения молока фортификаторами.

Выбор методики кормления недоношенного ребенка зависит от выраженности глотательного и сосательного рефлексов. Методы кормления - грудью, с ложечки, из чашки, шприцевой метод или через зонд.

При отсутствии у новорожденного глотательного и сосательного рефлекса кормление осуществляется через зонд.

При наличии глотательного и отсутствии сосательного рефлекса можно использовать методы кормления из чашки, с ложечки, пипеткой или из шприца (рис. 5).

При хорошей выраженности рефлексов (глотательного и сосательного) ребенок может быть приложен к груди матери. В случае плохого состояния матери или по другим причинам, когда мать и ребенок временно разлучены, ребенка можно кормить из бутылочки.

Из-за несовершенства механизма «сосание-глотание-дыхание» у недоношенного ребенка велика опасность аспирации. При возникновении аспирации у недоношенного ребенка необходимо срочно прекратить кормление, вызвать врача через посредников, отсосать содержимое из верхних дыхательных путей при помощи аспиратора или резинового баллончика, обеспечить ребенку возвышенное положение и подачу кислорода.

На стадии адаптации ребенка к самостоятельному сосанию, когда сил у новорожденного для полноценного и эффективного сосания еще недостаточно, можно использовать SNS-систему (от англ. Supplementary Nutrition System) - систему поддержки кормления (рис. 6).

Недоношенных детей обычно кормят каждые 2-2,5-3 ч в зависимости от срока геста-ции. Чем младше ребенок, тем чаще он должен получать питание. В сутки недоношенные дети получают от 8 до 12 кормлений. Один из наиболее часто используемых методов расчета питания для недоношенных детей - определение суточного количества молока в первые 10 дней жизни по формуле Роммеля:

(10+n)×m÷100,

где n - число дней жизни, m - масса тела ребенка в граммах.

Например, на 5-е сутки жизни для ребенка с весом 1500 г суточное количество молока составит (10+5)×15=225 мл. Частота кормления недоношенного - 10 раз в сутки. Соответственно в данном примере получится при 10-разовом кормлении на одно кормление новорожденный должен получать по 22-23 мл.

После второй недели жизни суточное количество молока составляет 1/7 массы тела недоношенного, к концу первого месяца 1/5 массы тела.

Мероприятия этого этапа направлены на реабилитацию ребенка после перенесенных гипоксии, нарушений гемоликвородинамики и желтухи, профилактику рахита, анемии, гипотрофии.

Критерии выписки новорожденного домой - удовлетворительное состояние, хорошее сосание и способность дышать атмосферным воздухом, масса тела более 2000 г, нормальная концентрация гемоглобина в крови, благоприятная обстановка в семье. Иногда, если состояние новорожденного удовлетворяет всем этим условиям, он может быть переведен сразу с первого этапа выхаживания на третий. В день выписки все сведения передают на педиатрический участок.

Новорожденного выписывают домой под наблюдение специалистов детской поликлиники. Задача данного этапа - продолжить реабилитацию недоношенного, обеспечить ему развитие по индивидуальной программе, проводить диспансерное наблюдение с учетом имеющихся у него проблем.

Особенности ухода за недоношенным ребенком в домашних условиях

В комнате ребенка, родившегося недоношенным, оптимальная температура воздуха составляет 22-24 °С, влажность - не менее 60%. Необходимы частые проветривания.

Прогулки в теплое время года возможны сразу после выписки, в холодное время - по достижении ребенком массы тела 25003000 г при температуре воздуха выше 0 °С. Из массажа на первых порах используют только поглаживание. Затем лечебную гимнастику и массаж проводят в соответствии с назначениями невролога, ортопеда или педиатра, осуществляющих диспансерное наблюдение за новорожденным.

Купать ребенка нужно ежедневно в воде, температура которой составляет 38-39 °С.

Строгое соблюдение гигиенических норм, ласковое доброжелательное отношение, индивидуальные игры способствуют скорейшей адаптации ребенка к новым условиям существования.

Недоношенным детям свойственны более высокие темпы нарастания массы и длины тела.

Большинство недоношенных детей I и II степени уже в первом полугодии догоняют своих сверстников по нервно-психическому и физическому развитию.

Здоровые дети III и IV степени недоношенности испытывают гораздо больше проблем при адаптации к внеутробному существованию. При благоприятных обстоятельствах они могут догнать своих доношенных сверстников к 2-3 годам по параметрам нервно-психического развития. Однако нередкими проблемами со здоровьем глубоко недоношенных детей становятся нарушения зрения и слуха, синдром гиперактивности и дефицита внимания, другие неврологические расстройства, вплоть до детского церебрального паралича, патология иммунитета и аллергические заболевания.

В отношении весо-ростовых показателей недоношенные дети могут отставать от своих сверстников в периоды «вытяжения» - в возрасте 5-7 и 13-15 лет. То есть их периоды «вытяжения» наступают на 1-2 года позже, чем у доношенных сверстников.

Недоношенные новорожденные должны быть вакцинированы в том же возрасте, по тому же графику и с теми же предосторожностями, что и доношенные дети. В связи с недостаточным развитием мышечной массы бедер у недоношенных детей одновременное введение нескольких вакцин проблематично, следует использовать комбинированные вакцины.

Препараты применяют в обычных дозах. Устранение из вакцин против гепатита B мертиолята исключает любые теоретические барьеры к их использованию.

Недоношенным детям с массой тела менее 2000 г вакцину БЦЖ не вводят. Недоношенные с массой тела более 2000 г должны быть привиты перед выпиской из стационара или родильного дома.

Вакцинация против дифтерии, столбняка, коклюша и полиомиелита проводится в календарные сроки вакциной АКДС и инактивирован-ной полиомиелитной вакциной.

Недоношенные дети нуждаются в проведении вакцинации против гемофильной и пневмококковой инфекций в декретированные сроки, что объясняется их меньшей сопротивляемостью инфекциям.

Недоношенные дети с массой тела менее 2000 г, рожденные матерями - носительницами вируса гепатита B, должны быть привиты, как обычные дети, в первые 12 ч после рождения. Если обследование матери на HBsAg не проводилось, недоношенных детей также следует рассматривать как рожденных HBs-позитивными женщинами и прививать в первые 12 ч после рождения. При этом дополнительно вводят специфический иммуноглобулин против гепатита B. В дальнейшем проводят полный курс вакцинации против гепатита B, состоящий из трех прививок по схеме 1-2-12 мес.

Для недоношенных детей от HBsAg-негативных матерей оптимальное время вакцинации против гепатита B не должно быть ограничено. Можно использовать любую схему вакцинации, однако лучше отложить иммунизацию против гепатита B до того времени, когда масса ребенка достигнет 2000 г.

Вакцинацию против ротавирусной инфекции также проводят трижды, начиная с возраста 2-3 мес. При этом курс иммунизации должен быть завершен как можно раньше (до 6-8 мес).

Вакцинацию против кори, краснухи, эпидемического паротита и ветряной оспы проводят в сроки, установленные Национальным календарем профилактических прививок.

Недоношенных детей с поражениями дыхательной системы необходимо начать прививать против гриппа в самые ранние сроки, то есть по достижении ими 6-месячного возраста.

Недоношенным детям с разной соматической патологией подбирают индивидуальные схемы подготовки к вакцинации и самой вакцинации в зависимости от тяжести заболевания.

Перед прививкой обязательно проведение общего анализа крови и общего анализа мочи. Вакцинировать ребенка можно только при нормальном числе сегментоядерных нейтрофилов в крови. Нейтропения в двух последовательных анализах требует консультации гематолога и иммунолога.

Пассивная иммунизация от респираторно-синцитиальной вирусной инфекции препаратом Паливизумаб (Синагис) показана недоношенным с экстремально низкой массой тела и бронхо-легочной дисплази-ей, а также детям с гемодинамически значимыми пороками сердца, так как именно эта инфекция у данного контингента детей вызывает тяжелые бронхиолиты, пневмонии, нередко летальный исход. Вводится Паливизумаб (Синагис) в дозе 15 мг/кг пятикратно с интервалом в 1 месяц.

Также недоношенным показана вакцинация пневмококковой вакциной.

Профилактике преждевременного рождения детей служит прежде всего антенатальная охрана плода, то есть забота о здоровье беременной с целью своевременной и эффективной диагностики и профилактики угрозы прерывания беременности. Как известно, одним из условий благоприятного протекания беременности служит желание матери иметь ребенка. В связи с этим огромное значение имеет выбор метода грамотной контрацепции.

Необходима большая санитарно-просветительская работа для того, чтобы свести к минимуму возможные социальные факторы, приводящие к рождению детей раньше срока.

По разным данным, от 5 до 10% детей появляются на свет раньше срока. Несмотря на развитие медицинских технологий и проведение всеобъемлющей профилактики, опасность преждевременного рождения детей, по-видимому, будет сохраняться всегда. Именно поэтому медицинские работники должны быть готовы к приему преждевременных родов и оказанию своевременной и квалифицированной помощи недоношенному ребенку.

Состояние новорожденного оценивают по шкале Апгар на 1-й и 5-й минутах жизни ребенка по пяти наиболее важным признакам (табл. 5).

Здоровый новорожденный имеет оценку по шкале Апгар 8-10 баллов.

При легкой асфиксии новорожденный делает первый вдох в течение первой минуты, но дыхание у него ослабленное, нерезкий цианоз кожного покрова, четкие, но замедленные сердечные сокращения, удовлетворительный мышечный тонус, сохранена реакция на носовой катетер.

При средней тяжести асфиксии вдох в первую минуту, но дыхание слабое, аритмичное, тихий крик, кожный покров цианотичный, тоны сердца глухие, сердцебиение ритмичное, замедленное. Мышечный тонус и рефлексы снижены.

При тяжелой асфиксии наблюдается состояние глубокого торможения. Дыхание отсутствует или очень поверхностное, нерегулярное, с частыми остановками (апноэ). Кожа бледная или резко цианотичная. Сердечные тоны глухие, резко замедленные (60-80 в минуту), аритмичные. Тонус мышц и рефлексы значительно снижены.

Один из первых и главных принципов реанимации - постоянная готовность персонала и оборудования к проведению реанимационных мероприятий. Важным фактором выступает и прогнозирование необходимости реанимации. Однако, как показывает практика, несмотря на внимательное изучение анамнеза и наблюдение за родами, когда ничего вроде бы не предвещает патологии со стороны ребенка, он все-таки может рождаться в состоянии асфиксии. Именно поэтому во время каждых родов персонал должен быть готов к проведению реанимационных мероприятий.

Если по шкале Апгар состояние ребенка оценивается в 0 баллов, необходимо уточнить признаки живорожденности:

При наличии хотя бы одного признака из четырех ребенка считают живорожденным и проводят ему реанимационные мероприятия.

Мертворожденным считают ребенка с оценкой по шкале Апгар 0 баллов и отсутствием всех четырех признаков живорожденности.

Основу реанимации составляют следующие мероприятия.

Начальные мероприятия при рождении ребенка в состоянии асфиксии.

Начальные мероприятия должны занимать не более 20 с.

В ряде случаев аспирацию содержимого верхних дыхательных путей начинают сразу после рождения головки, особенно если прогнозируется рождение ребенка в асфиксии или околоплодные воды были мутными.

После проведения начальных мероприятий необходимо сделать следующее.

ИВЛ можно проводить:

Наиболее эффективна ИВЛ через эндотрахеальную трубку, но для ее проведения нужна интубация, которая относится к врачебным манипуляциям и требует времени. В большинстве случаев своевременный и эффективный результат на первых минутах реанимационных действий дает вентиляция через лицевую маску.

Методика проведения ИВЛ через лицевую маску.

Непрямой массаж сердца проводят двумя способами:

В обоих случаях ребенок должен находиться на твердой поверхности и надавливания на грудину следует осуществлять на границе средней и нижней ее трети с амплитудой 1,5-2 см и частотой 120 в минуту (два сжатия в секунду). Не следует нажимать на мечевидный отросток во избежание его травмирования и перелома.

Частота ИВЛ во время проведения массажа сердца остается 40 дыханий в минуту. При этом сжатия грудины осуществляют только в фазу выдоха при соотношении вдохов и сжатия грудины 1:3.

Непрямой массаж сердца проводят в течение 30 с. Затем необходимо прерваться на 6 с, чтобы подсчитать ЧСС.

NB! На данном этапе реанимационных мероприятий, если ИВЛ проводилась через лицевую маску, необходимо выполнение интубации.

Проведение лекарственной терапии

При реанимации новорожденного в родильном зале используют следующие препараты:

Способы введения лекарств:

Лекарственную терапию начинают с введения раствора эпинефрина (Адреналина♠).

Подготовка шприца: 1 мл 0,1% раствора эпинефрина разводят в 9 мл изотонического раствора натрия хлорида, получая таким образом раствор требуемой концентрации. Набирают в отдельный шприц 1-5 мл приготовленного раствора.

Доза приготовленного раствора составляет 0,1-0,3 мл/кг, вводят препарат в пупочную вену или эндотрахеально. Эндотрахеальное введение раствора эпинефрина менее эффективно. Его применяют при затруднениях венозного доступа.

Скорость введения - струйно.

Действие эпинефрина - увеличивает частоту и силу сердечных сокращений, повышает артериальное давление (АД).

Ожидаемый эффект - через 30 с от момента введения ЧСС должна достигнуть 80-100 в минуту.

Через 30 с после введения раствора эпинефрина необходимо прерваться на 6 с для подсчета ЧСС.

NB! Дополнительные признаки гиповолемии - симптом «бледного пятна» (при надавливании на кожу надолго остаются белые пятна) длительностью 3 с и более, низкое АД, слабый нитевидный пульс.

Введение растворов, восполняющих ОЦК, производят через шприц объемом 50 мл или два шприца по 20 мл.

Доза - 10 мл/кг.

Скорость введения - в течение 5-10 мин. Чаще всего вводят растворы в вену пуповины.

Ожидаемый эффект - исчезновение бледности, нормализация пульса, повышение АД.

После введения растворов для восполнения ОЦК необходимо прерваться на 6 с для подсчета ЧСС.

При сохраняющихся признаках гиповолемии и ЧСС менее 80 в минуту повторить введение раствора эпинефрина и растворов для восполнения ОЦК в той же дозе. Каждые 30 с необходимо прерываться для подсчета ЧСС.

Концентрация вводимого раствора гидрокарбоната натрия - 4%. Доза - 4 мл/кг 4% раствора.

Скорость введения - не более 2 мл/мин. Вводят раствор гидрокарбоната в вену пуповины.

Ожидаемый эффект - на фоне уменьшения ацидоза ЧСС должна достигнуть 80-100 в минуту и более сразу после введения.

NB! Раствор гидрокарбоната следует вводить с осторожностью. Его можно вводить только на фоне адекватной ИВЛ и с малой скоростью в указанной концентрации из-за риска мозговых внутрижелудочковых кровоизлияний.

Дальнейшие действия - контроль ЧСС.

Реанимационные мероприятия в родильном зале прекращают, если в течение 10 мин на фоне проведения адекватной реанимации у ребенка не восстанавливается сердечная деятельность (сердцебиение отсутствует). Решение о прекращении реанимационных действий принимают коллегиально.

Необходимо помнить, что реанимация в родильном зале является лишь первым этапом оказания помощи детям, родившимся в асфиксии. Дальнейшее наблюдение и лечение проводят в отделении интенсивной терапии или в детском отделении в зависимости от состояния ребенка.

К повреждениям мягких тканей относят ссадины, царапины и порезы кожи, повреждения мышц, родовую опухоль, кефалогематому.

Повреждения кожи и подкожной клетчатки при родах - ссадины, царапины, порезы, как правило, не опасны и требуют только предупреждения инфицирования (рис. 9).

Уход и лечение заключаются в обработке ссадин, царапин или порезов растворами антисептиков по назначению врача (0,5% раствором йода, раствором Мирамистина♠ или хлоргексидина) и наложении асептической повязки, когда это необходимо. Выздоровление наступает обычно через 5-7 дней.

Родовая опухоль - одно из наиболее частыхявлений у новорожденных. Она также не опасна для здоровья ребенка, так как представляет

собой локальный отек мягких тканей, возникший в области ведущей точки родов. Чаще всего родовая опухоль возникает на мягких тканях головы ребенка в результате долгого стояния головки в полости малого таза при затяжных родах (рис. 10).

В зависимости от предле-жания плода родовая опухоль может появляться на теменной, затылочной, лобной части головы ребенка, на лице, ягодицах или стопах (рис. 1, 12).

Родовая опухоль обычно не требует лечения и исчезает самостоятельно через 1-3 дня. Однако следует отличать родовую опухоль от кефалогематомы и помнить, что под отеком мягких тканей головы может скрываться кефалогематома, представляющая значительно более серьезную опасность для здоровья ребенка.

Кефалогематома - кровоизлияние под надкостницу одной из черепных костей (чаще теменных, реже затылочной), возникшее во время родов. Нередко кефалогематома бывает следствием использования вакуум-экстрактора или наложения акушерских щипцов. Отличить кефалогематому от родовой опухоли можно по следующим признакам.

Неосложненная кефалогематома рассасывается через 6-8 нед. Однако под областью кровоизлияния при кефалогематомах больших размеров (более 6 см) может быть трещина в кости черепа. Именно поэтому при обширных кефалогематомах нередко проводят рентгенографию костей черепа для исключения повреждения кости. Плотная кефалогематома, остающаяся напряженной более 10 дней, может приводить к истончению или рассасыванию кости под ней. В этом случае прибегают к хирургическому лечению, которое заключается в пункции кефалогематомы и эвакуации крови из ее полости. После пункции ребенку обычно назначают холод к голове и ношение плотной шапочки.

У недоношенных детей кефалогематомы часто ассоциированы с внутриутробной микоплазменной инфекцией. Это требует проведения специальной диагностики методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) или иммуноферментного анализа (ИФА).

Возможны следующие осложнения кефалогематомы.

К повреждениям мягких тканей относят повреждения мышц. Наиболее часто у новорожденных встречается повреждение грудинно-ключично-сосцевидной мышцы, обычно ее нижней трети. Оно чаще всего возникает при родах, то есть интранатально, при затруднениях выведения головки или плечиков. В этом случае на месте повреждения пальпируется небольшая опухоль тестоватой консистенции, мышца увеличена в объеме. Голова ребенка при этом чуть наклонена в сторону повреждения, а подбородок «смотрит» в противоположную сторону. Возникает мышечная кривошея (рис. 14). Пальпация поврежденной мышцы, как правило, вызывает у ребенка беспокойство из-за болезненности.

Повреждение грудинно-ключично-сосцевидной мышцы может в редких случаях возникать и антенатально вследствие патологических образований в матке, травм, полученных беременной, патологий пуповины (короткая пуповина). В таком случае при осмотре новорожденного можно отметить укороченную атрофированную мышцу, которая при пальпации безболезненна. Основным проявлением патологии в данном случае, как и при интранатальном повреждении, выступает мышечная кривошея.

Лечение повреждений грудинно-ключично-сосцевидной мышцы заключается в коррекции положения головы при помощи специальных воротников (рис. 15) и укладок, использовании сухого тепла, массажа, физиотерапевтических процедур (электрофорез). При неэффективности лечения, чаще при антенатальном повреждении мышцы, требуется хирургическое вмешательство.

Сестринский уход за ребенком с повреждениями грудинно-ключично-сосцевидной мышцы заключается в выполнении назначений врача, участии в диагностических и лечебных процедурах (массаж, гимнастика, электрофорез, ношение воротников и организация укладок), обучении матери особенностям ухода за больным ребенком, организации диспансерного наблюдения за ребенком.

Наиболее частое повреждение костей у новорожденного - перелом ключицы (чаще одной, редко обеих), реже встречаются переломы плечевой или бедренной кости. Эти родовые травмы относят к чисто акушерским видам повреждений. Переломы ключицы (рис. 16) возникают в результате затруднения выведения плечиков. Чаще наблюдаются поднадкостничные переломы ключицы без смещения, так называемые переломы по типу «зеленой веточки». При этом в области перелома можно пропальпировать веретенообразное утолщение, представляющее собой гематому и формирующуюся костную мозоль. Пальпация области перелома для ребенка болезненна, отмечается также ограничение активных и пассивных движений руки с пораженной стороны.

Особенно явно эти симптомы выражены при переломе ключицы со смещением, что является редкостью. При переломе ключицы со смещением может отмечаться крепитация над местом перелома и резкая болевая реакция ребенка.

Лечение и уход при переломах ключицы предполагают кратковременную иммобилизацию поврежденной конечности в физиологическом полусогнутом положении с небольшим валиком в подмышечной области (повязка Дезо) на срок 4-6 нед, обеспечение ребенку лечебно-охранительного режима, выполнение назначений врача, обучение матери особенностям ухода за ребенком с переломом ключицы. В частности, при наличии иммобилизирующей повязки может представлять проблему выполнение ежедневных гигиенических процедур, например купания. Рекомендовано проводить купание ребенка, не снимая иммобилизирующей повязки (рис. 17), а затем менять ее после завершения купания. Для этого мать должна быть обучена наложению иммобилизирующей повязки.

При переломах плечевой или бедренной кости отсутствуют активные движения в конечностях, отмечается болевая реакция при пассивных движениях, наблюдаются отек, деформация и укорочение поврежденной конечности. При любых видах переломов новорожденные нуждаются в консультации детского травматолога, в проведении рентгенографии ключицы, трубчатых костей. При переломах плечевой (рис. 18) и бедренной костей выполняют репозицию костей, наложение гипсовой повязки; реже требуется вытяжение.

Разновидность родовой травмы костной системы новорожденного - травматический эпифизеолиз плечевой кости. Он проявляется болезненностью, припухлостью и крепитацией в области плечевого или локтевого суставов, ограничением объема движений в пораженной руке. Исходами подобной травмы могут стать парез лучевого нерва, формирования сгибательной контрактуры в пораженных суставах. Лечение включает иммобилизацию конечности, проведение физиотерапевтических процедур, курсы массажа.

Сестринский уход за ребенком с переломами костей предполагает выполнение назначений врача, участие в диагностических и лечебных процедурах, создание лечебно-охранительного режима, выполнение гигиенических процедур и обучение матери особенностям ухода за ребенком с повреждением костей. Большое значение для ребенка с повреждениями костно-суставной системы, как и для любого новорожденного, имеет грудное вскармливание, так как усвоение кальция и фосфора, витамина D на естественном вскармливании происходит оптимальным образом. Именно поэтому сестринский уход за больными новорожденными должен обязательно включать организацию и поддержку естественного вскармливания.

Внутренние органы новорожденного могут повреждаться вследствие механического воздействия при патологическом течении родов. Наиболее часто встречаются кровоизлияния в печень, селезенку, надпочечники.

Клинические проявления повреждения внутренних органов зависят от вида повреждения и развиваются, как правило, на 3-5-е сутки жизни ребенка. Они обусловлены развитием внутренних кровотечений. При повреждениях печени и селезенки развиваются артериальная гипо-тензия, гиповолемия, парез кишечника, вздутие живота. Возможны мышечная гипотония, вплоть до атонии, снижение физиологических рефлексов, упорные срыгивания или рвота.

При кровоизлиянии в надпочечники у ребенка могут развиться симптомы острой, реже хронической надпочечниковой недостаточности - снижение артериального давления, патологическая бледность, нарушения в работе сердца, органов дыхания.

При подозрении на родовую травму внутренних органов новорожденным проводят обзорную рентгенографию органов брюшной полости, ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости и надпочечников.

Прогноз при родовой травме внутренних органов у новорожденного определяется объемом и тяжестью поражения, своевременностью диагностики и лечения.

Сестринский уход за детьми с родовыми повреждениями внутренних органов заключается прежде всего в немедленном и неукоснительном выполнении диагностических и лечебных процедур, назначенных врачом; создании ребенку лечебноохранительного режима (соблюдение тишины и покоя, ограничение световых воздействий, болезненных процедур и использование тактики минимальных прикосновений); контроле за состоянием ребенка; поддержании его температурного комфорта; осуществлении кормления и проведении гигиенических процедур; обучении матери уходу за больным ребенком.

Родовые травмы нервной системы у новорожденных подразделяют на следующие категории.

Повреждения нервной системы новорожденных составляют наиболее обширную группу родовых травм. Тяжесть повреждений нервной системы сильно варьирует - от функциональных расстройств гемо-ликвородинамики до тяжелых поражений центральной или периферической нервной системы. Основу причин возникновения повреждений нервной системы составляет хроническая внутриутробная гипоксия. Именно гипоксия как бы готовит нервную систему плода к родовой травме. Нарушения в организме плода, вызванные гипоксией, приводят к отеку тканей мозга, повышению проницаемости стенок сосудов. В стенках сосудов происходят глубокие дистрофические изменения, приводящие к их повышенной ломкости в ходе родов. Кислородное голодание также приводит к повышению фибринолитической активности крови. Сочетание повышенной фибринолитической активности крови с ломкостью сосудов может приводить к обширным и значительным по величине кровоизлияниям. При этом травмирующие действия на рождающийся плод в ходе родов могут отсутствовать или быть минимальными. Из двух новорожденных, один из которых испытывал в антенатальном периоде хроническую внутриутробную гипоксию, а другой не испытывал, при одних и тех же травмирующих воздействиях в родах исходы этих воздействий могут быть совершенно различными, значительно более тяжелыми для новорожденного с хронической внутриутробной гипоксией в анамнезе. Это требует от акушерского персонала родильных домов серьезной оценки анамнеза матери и планирования более бережной акушерской тактики в случае указания на хроническую внутриутробную гипоксию плода. Это также требует от медицинских служб, занимающихся антенатальной охраной плода (женские консультации, перинатальные центры, где наблюдаются беременные), активных мер по своевременной диагностике, лечению и профилактике хронической внутриутробной гипоксии плода.

Клинические проявления внутричерепной родовой травмы чрезвычайно разнообразны. Многообразие клинических проявлений объясняется тем, что при ней страдает весь организм и клиническая симптоматика складывается не только из признаков поражения ЦНС, но и симптомов поражения внутренних органов (дыхательной, сердечно-сосудистой и надпочечниковой недостаточности), метаболических нарушений (сдвиг кислотно-щелочного равновесия, нарушения водно-солевого обмена, гемодинамические нарушения), и нарушений иммунитета.

К основным клиническим проявлениям внутричерепной родовой травмы следует отнести: судороги, аритмию со склонностью к бради-кардии, нарушение дыхания с частыми приступами апноэ, склонность к гипотермии.

Течение родовой травмы нервной системы включает следующие периоды.

К основным синдромам острого периода при родовых повреждениях ЦНС относят:

Синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости характеризуется повышенным беспокойством ребенка, резким криком, повышением сухожильных рефлексов и мышечного тонуса, гиперестезией, нарушением сна. Возможен тремор, судороги, срыгивания, рвота.

При синдроме общего угнетения ЦНС, напротив, отмечается снижение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, апатичность, вялость, отсутствие реакции на внешние раздражители. Возможна гипотермия, гипотония или атония сфинктеров, отсутствие сосания, глотания, кашлевого и защитного рефлексов.

Судорожный синдром характеризуется возникновением тремора и судорожных явлений - от локальных судорожных подергиваний отдельных мышц до массивных генерализованных тонических или тонико-клонических судорог в зависимости от степени тяжести повреждения мозга. Судорожный синдром нередко сочетается с повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью.

Гипертензионный синдром характеризуется повышением внутричерепного давления, возникающим в результате нарушений гемоликво-родинамики. Дети становятся беспокойными, часто плачут, возможен резкий «мозговой» крик, отмечается общее повышение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, напряжение или выбухание большого родничка, напряжение вен свода черепа. Гипертензионный синдром может быть сочетан с судорожным синдромом и синдромом повышенной нервнорефлекторной возбудимости.

Синдром очаговых поражений мозга характеризуется возникновением признаков поражения того или иного отдела мозга. Это может быть несимметричный мышечный тонус лица и тела, например при крике рот ребенка перетягивается в одну сторону, возможно появление «симптома Арлекина», когда отмечается несимметричность окраски кожного покрова. Также синдром очаговых поражений мозга характеризуется возникновением нистагма и симптома Грефе (симптом «заходящего солнца», рис. 19).

Родовые травмы спинного мозга у новорожденных могут проявляться кровоизлияниями, растяжениями, сдавлением или разрывом спинного мозга на различных уровнях. Разрыв спинного мозга может быть связан с переломом позвоночника или возникать без него. Тяжелые повреждения спинного мозга характеризуются клинической картиной спи-нального шока: арефлексией, глубокой мышечной гипотонией, вялостью, слабым криком, диафрагмальным дыханием, так как мышцы, отвечающие за экскурсию грудной клетки, не работают. Ребенок может погибнуть от дыхательной недостаточности. В более легких случаях повреждения спинного мозга характеризуются нарушением мышечного тонуса, рефлексов и двигательными расстройствами.

Родовые травмы периферической нервной системы у новорожденных включают повреждения корешков, сплетений, периферических и черепных нервов.

С учетом локализации парез плечевого сплетения (акушерский парез) может быть верхним (проксимальным), нижним (дистальным) или тотальным. Верхний парез Дюшенна-Эрба (рис. 20) связан с повреждением сплетений и корешков, берущих начало в сегментах CV-CVI спинного мозга. Эти повреждения сопровождаются нарушением функции проксимального отдела верхней конечности. Ребенок принимает характерное положение: рука приведена к туловищу, разогнута в локтевом суставе, повернута внутрь в плече и пронирована в предплечье; кисть согнута в ладони; голова наклонена к больному плечу.

При нижнем акушерском парезе Дежерин-Клюмпке поражаются сплетения или корешки, берущие начало от сегментов CVII-ThI спинного мозга. Нарушаются функции дистального отдела руки. При этом возникают мышечная гипотония, гипестезия, ограничение движений в лучезапястном и локтевом суставах, пальцах руки, возникает симптом «когтистой лапы» (рис. 21).

При тотальном типе акушерского пареза рука полностью бездействует, отмечается мышечная гипотония, быстро развивается атрофия мышц.

При парезе диафрагмы у новорожденного развиваются одышка, парадоксальное дыхание, цианоз, выбухание грудной клетки на пораженной стороне. При рентгенологическом исследовании грудной клетки выявляют высокое стояние и малоподвижность купола диафрагмы. Это нарушает нормальную экскурсию грудной клетки, может вести к застойным явлениям в легких, что способствует возникновению пневмонии.

Парез лицевого нерва связан с повреждением ствола или ветвей лицевого нерва. Он может быть следствием грубых тракций за голову в ходе родов или результатом наложения акушерских щипцов. При этом у ребенка выявляют асимметрию лица, лагофтальм, смещение глазного яблока на стороне поражения вверх при крике, асимметрию рта, трудности при сосании.

Для диагностики поражений нервной системы у новорожденных используют рентгенографию черепа и спинного мозга, грудной клетки, магнитно-резонансную томографию (МРТ), электромиографию, люмбальную пункцию с исследованием цереброспинальной жидкости, изучение сосудов глазного дна, оценку внутричерепного давления и др.

Лечение новорожденных с повреждениями нервной системы включает следующие мероприятия.

Сестринский уход при повреждениях нервной системы у новорожденных включает:

Восстановление (реабилитация) детей, перенесших родовую травму, особенно когда речь идет о повреждениях нервной системы, должно начинаться как можно раньше. В ряде случаев мероприятия по реабилитации следует начинать уже в остром периоде родовой травмы. Наиболее эффективны мероприятия по реабилитации, проводимые в раннем восстановительном периоде. Дети, перенесшие родовую травму центральной и периферической нервной системы, относятся к группе риска развития в дальнейшем неврологических и психических нарушений различной степени тяжести. Поэтому они нуждаются в постановке на диспансерный учет; на первом году жизни им каждые 2-3 мес показан осмотр невропатолога, каждый месяц педиатра.

Для детей, перенесших родовую травму, возможны следующие исходы.

Восстановление направлено на улучшение трофических процессов в нервной ткани и ликвидацию неврологических синдромов. С этой целью назначают ноотропные препараты, витамины группы B и др. Огромное значение имеют массаж, лечебная физкультура и физиотерапия. Лечение детей с церебральными параличами и выраженными двигательными нарушениями следует проводить непрерывно в течение раннего и позднего восстановительного периодов с целью достижения максимальной компенсации дефекта и социальной адаптации. Спектр физических методов воздействия на организм ребенка с целью его восстановления сейчас довольно широк. Хочется остановиться на некоторых из них.

Сухая иммерсия - это метод, разработанный в качестве наземного моделирования воздействия микрогравитации на организм человека (рис. 22). В настоящее время успешно используется как высокотехнологичная методика физиотерапии для реабилитации недоношенных детей и детей, перенесших родовую травму, для детей и взрослых с неврологическими расстройствами. Метод состоит в погружении пациента в иммерсионную ванну с водой, от которой он отделен непроницаемой тонкой тканью с площадью, существенно превышающей зеркало воды.

При этом пациент оказывается свободно «подвешенным» в толще воды, и давление, оказываемое на различные части тела, уравновешено, что создает условия, близкие к безопорности или невесомости.

В процессе проведения сеанса сухой иммерсии отмечается положительная динамика неврологической симптоматики и стабилизируется ряд гемодинамических показателей (частота сердечных сокращений, артериальное давление, насыщение крови кислородом и др.).

Светотерапия (фототерапия) - лечебная технология, которая заключается в воздействии на ткани организма импульсами видимого, ультрафиолетового (рис. 23) и инфракрасного излучения.

При использовании метода есть возможность регулировать глубину проникновения света, плотность энергии, количество световых импульсов, продолжительность и интенсивность. Все это способствует оптимизации лечебного процесса в зависимости от решаемой проблемы и индивидуальных особенностей ребенка.

На определенные участки тела воздействуют инфракрасными лучами. Доказано, что они улучшают работу клеток кожи и сосудов, а также проникновение кислорода в ткани. Ультрафиолетовые лучи помогают бороться с гипербилирубинемией новорожденных.

Ранние психосенсорные занятия - обучение детей с периода новорожденности по индивидуальным программам с использованием методов кондуктивной педагогики. При этом используют различные тактильные и сенсорные (звуковые, зрительные, обонятельные) воздействия. Это специальные укладки, способствующие сохранению правильной позы или формированию нарушенных навыков или функций, это использование специальных сенсорных игрушек (рис. 24) и картинок (рис. 25), это воздействие определенных звуков (музыки), запахов и др.

(рис. 26) заключается в мягком воздействии на определенные зоны ладоней и пальцев больного ребенка. При применении методики понижается тонус мышц, улучшаются трофические процессы в мозге и нормализуется выработка пищеварительных ферментов.

Ароматерапия - лечебное воздействие определенных запахов. Запахи приносят успокоение, могут способствовать повышению тонуса. Механизм лечебного воздействия ароматических эфирных масел основан на их селективной стимуляции или торможении нервно-рефлекторной активности. Установлено, например, что запах можжевельника стимулирует нервную систему, а аромат мелиссы и лаванды, напротив, способствуют расслаблению и успокоению.

Музыкотерапия - методика психосоматической коррекции здоровья человека при помощи музыкально-акустических воздействий. Музыкотерапия (рис. 27) предполагает использование как живого голоса (пение кормящей матери, отца, а также бабушек и дедушек ребенка и медицинского персонала), звучания живых музыкальных инструментов, так и магнитофонной записи (или других звуковых носителей). Музыка вызывает различные терапевтические эффекты. С ее помощью можно лечить психосоматические расстройства, эмоциональные отклонения, сложности в социально-адаптивных процессах. Еще Гиппократ в своих трудах указывал музыку как способ лечения бессонницы и эпилепсии. На основе многолетних исследований и наблюдений в 2003 году музыкальная терапия была признана Министерством здравоохранения РФ как официальное направление медицины.

Анималотерапия (в переводе с латинского языка «лечение животными») - это разновидность психотерапевтического воздействия, при котором используют животных. Данный метод лечения относится к нетрадиционным, однако имеющим большие перспективы и хорошую доступность. Основные функции анималотерапии - психотерапевтическая (психическая и социальная реабилитация) и психофизиологическая (улучшение работы центральной нервной системы, нормализация сосудистого тонуса, укрепление сердечно-сосудистой системы, оптимизация работы эндокринных органов и др.). Разновидностей анималотерапии существует множество.

Канистерапия - лечение при помощи контакта с собаками. Особенно эффективна канистерапия (рис. 28) в лечении детей с ДЦП и аутизмом. Замечено, что в результате общения с собаками у больных детей улучшается координация движений, нормализуется мышечный тонус, повышается социальная адаптация.

Иппотерапия - лечение при помощи контакта с лошадьми. Метод показан больным с нарушениями опорно-двигательного аппарата, ДЦП. При этом проводят как просто общение с лошадью (кормление, поглаживание, расчесывание), так и занятия на спине лошади в специальных креслах или седлах.

Дельфинотерапия - лечение при помощи контакта с дельфинами (рис. 29). Этот вид анималотерапии оказывает на организм больного ребенка комплексное воздействие: это ультразвук, излучаемый животным, морская вода и мощный психологический эффект. Ультразвук дельфина действует на клетки человека, улучшая трофику и межклеточный обмен, оказывает анальгетический эффект. Особенно эффективна дельфинотерапия в лечении детей с ДЦП.

Фелинотерапия - лечение при помощи контакта с кошками. Мурлыканье кошки представляет собой набор колебаний определенной частоты, которые воздействуют на организм больного ребенка, оказывая обезболивающий, согревающий и стимулирующий эффекты. Особенно показана фелинотерапия больным со сниженной чувствительностью рук, ног.

Противопоказанием к проведению анималотерапии может быть непреодолимый страх ребенка перед животным и аллергия на шерсть или выделения животного.

Профилактика родовых травм новорожденных предполагает оценку степени риска их возникновения еще на этапе ведения беременности. С этой целью следует проводить полный спектр мероприятий по антенатальной охране плода, особенно профилактику хронической внутриутробной гипоксии плода.

Важная мера профилактики родовых травм - психоэмоциональная и физическая подготовка беременных к родам, так как готовность женщины к родам во многом определяет их исход. При этом большое значение имеет психологический микроклимат, создаваемый медиками в родильном доме и непосредственно в родильном зале. От акушерки зависит, насколько психологически комфортно чувствуют себя женщины, переступая порог родильного дома. Этому может способствовать присутствие на родах близкого человека, возможность для женщины выбирать положение и позу для родов, если к этому нет медицинских противопоказаний.

Чрезвычайную важность имеет максимально бережное отношение к ребенку в процессе родов, отказ от необоснованного использования травмирующих акушерских пособий по извлечению плода и оперативного родоразрешения.

Физиологическая (транзиторная) желтуха (рис. 30) среди всех неонатальных желтух встречается наиболее часто. Она обусловлена накоплением в крови новорожденного свободного билирубина, образующегося в результате распада фетального гемоглобина. Физиологически незрелая печень может не справляться с превращением свободного билирубина в его нетоксичные формы. Чем более незрелую печень имеет новорожденный, тем больше ему свойственна транзиторная желтуха. Физиологическая желтуха отмечается у 60-70% новорожденных и проявляется желтушностью кожного покрова и склер. Появляется желтуха обычно на 2-3-и сутки жизни ребенка и проходит в большинстве случаев к концу второй недели. При желтухе общее состояние ребенка не страдает, мышечный тонус и физиологические рефлексы в норме, физиологические отправления без патологических изменений, печень и селезенка чаще не увеличены. Лечение при транзиторной гипербилиру-бинемии обычно не требуется. Однако при затянувшейся желтухе или высоких показателях концентрации билирубина врач может назначить обильное питье или фототерапию.

Желтушность кожи и склер, свойственную детям на грудном вскармливании, описал И.М. Ариас в 1963 году. Поэтому другое название этого вида гипербилирубинемии - желтуха Ариаса. Начальные симптомы желтухи грудного вскармливания могут возникать в первые 2-3 дня жизни ребенка (в этом случае их трудно отличить от физиологической желтухи) или к концу первой недели. Симптомы желтухи могут сохраняться 1,5-2 мес. Суть появления данного вида желтухи в том, что в крови кормящей женщины повышена концентрация прегнандиола, продукта взаимодействия двух женских половых гормонов - прогестерона и эстрогена. Это вещество, попадая в пищеварительную систему ребенка, усиливает обратное всасывание билирубина из кишечника и обеспечивает его попадание в кровь младенца. Помимо этого, усилению билирубинемии способствует незрелость печени новорожденного и всего пищеварительного тракта. Замечено, что задержка выделения мекония, позднее пережатие пуповины, применение медикаментозной стимуляции в родах способствуют усилению желтухи грудного вскармливания. Установлено, что раннее прикладывание к груди и 8-разовое кормление уменьшают частоту гипербилирубинемий у новорожденных. Однако в первые дни жизни ребенок при неустановившейся лактации у матери получает меньший объем питания, чем новорожденный при искусственном вскармливании. Выраженность первоначальной убыли массы тела также не определяет вероятность развития этого вида желтухи. В целом данный вид гипербилирубинемии не вредит здоровью детей, не ухудшает их самочувствие, носит, как правило, доброкачественный характер, но требует проведения дифференциальной диагностики, чтобы отличить данную желтуху от других причин гипербили-рубинемии. Иногда с этой целью проводят отлучение ребенка от груди на 48-72 ч, что приводит к существенному снижению содержания в крови непрямого билирубина.

Сестринский уход при физиологической желтухе и желтухе грудного вскармливания предполагает выполнение назначений врача и сани-тарно-просветительную работу с матерями, помощь в организации и поддержании лактации. Это означает, что акушерско-сестринскому персоналу необходимо поддерживать в женщинах желание кормить грудью, помогать при трудностях вскармливания. Необходимо разъяснить женщинам, что одним из условий успешного преодоления синдрома желтухи является достаточное получение ребенком грудного молока, так как именно при недокорме желтуха может приобретать патологический характер. Для этого матерям необходимо разъяснить признаки, по которым можно судить о достаточности получения ребенком грудного молока. Советуют следить за количеством мочеиспусканий и дефекаций ребенка в сутки. Первые 10 дней жизни ребенка число мокрых и грязных подгузников примерно равно числу дней, прожитых малышом (рекомендация Ла Лече Лиг). Это условие актуально в том случае, если ребенок находится на исключительно грудном вскармливании, то есть его не допаивают и не докармливают водой или смесями. Оценивать прибавку веса следует не менее, чем за неделю. По рекомендациям Всемирной организации здравоохранения, минимальная достаточная прибавка массы тела у детей первых месяцев жизни составляет 125 г в неделю. В то же время необходимо разъяснить матерям признаки, не являющиеся достоверным доказательством нехватки материнского молока, хотя многие склонны их считать таковыми. Итак, не являются признаками нехватки грудного молока:

Помимо вопросов грудного вскармливания необходимо разъяснять матерям детей с синдромом желтухи важность прогулок в светлое время суток. Повышенный билирубин в подкожных капиллярах способен разрушаться под действием ультрафиолетовых лучей. Следовательно, продолжительные прогулки на свежем воздухе, когда открытые части тела ребенка подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей, необходимо советовать при обучении матерей уходу за ребенком.

Важно научить мать и заботе о ее собственном здоровье. Мать, осуществляющая круглосуточный уход за ребенком и вскармливающая его грудью, нуждается в полноценном рациональном питании, достаточном получении жидкости, хорошем отдыхе, защите от стрессов и поддержке близких. Здесь важно посоветовать матери воздержаться от газообразующих продуктов в питании (черный хлеб, цельное молоко, редька, репа, квашеная капуста, газированные напитки, бобовые), так как повышенное газообразование в кишечнике матери и ребенка будет препятствовать нормальной работе пищеварительного тракта ребенка и таким образом задерживать выделение билирубина с желчью. Матери следует пить не менее 1,5-2 литров жидкости в сутки, стараться отдыхать тогда, когда спит ребенок, постараться привлечь к помощи по дому членов семьи.

Синдром желтухи у недоношенных детей встречается значительно чаще, чем у доношенных. Частота подобных случаев может достигать 90%. Синдром желтухи у недоношенных имеет ряд особенностей.

Интенсивность желтухи и тяжесть состояния новорожденного могут не иметь связи с его массой тела. В большей степени на это влияют срок гестации, на котором ребенок появился на свет, и его морфофункцио-нальная незрелость.

Для оценки степени выраженности синдрома желтухи можно использовать шкалу Крамера (табл. 7). Этот метод оценки позволяет получить предварительное представление о содержании билирубина в крови. В основе способа лежит особенность прокрашивания кожи сверху вниз. Исчезает желтушность обычно в обратном порядке - снизу вверх.

Оценку проводят при дневном освещении, тело ребенка должно быть полностью обнажено. Данная методика позволяет провести визуальную оценку степени выраженности синдрома желтухи и отследить ухудшение или улучшение в состоянии ребенка. Тем не менее это не исключает необходимости проведения лабораторного контроля уровня билирубина в крови. При развитии желтухи III степени ребенку необходима госпитализация. При концентрации билирубина 250 мкмоль/л и выше, то есть при желтухе V степени, возникает угроза развития билирубиновой энцефалопатии.

Хроническая внутриутробная гипоксия и переживаемая новорожденным асфиксия неизбежно задерживают становление ферментных систем пищеварительного тракта, в том числе и печени, следствием чего может стать гипербилирубинемия, достигающая высоких показателей. Чем глубже гипоксические расстройства, тем более вероятно возникновение у новорожденного синдрома желтухи после перенесенной гипоксии и асфиксии.

Некоторые очаги родовых травм (кефалогематома, внутримозго-вые гематомы) на стадии рассасывания могут послужить источниками непрямого билирубина из-за разрушающихся в полости гематомы эритроцитов. Это приводит также к возникновению желтушного окрашивания кожи и слизистых оболочек новорожденного.

В таких случаях лечение ребенка направлено на купирование основного заболевания, а сестринский уход за новорожденными заключается в выполнении назначений врача, контроле состояния ребенка и обучении матерей уходу за новорожденным.

Некоторые препараты, назначаемые беременным или новорожденным, обладают способностью связываться с глюкуроновой кислотой. Таким образом, эти лекарственные средства (хлорамфеникол, салицилаты, сульфаниламиды, ментол, хинин, высокие дозы витамина K) могут нарушать глюкуронирование непрямого билирубина и его захват гепатоцитами. Назначение их может привести к гиперби-лирубинемии и развитию синдрома желтухи. При этом анемизация, обесцвечивание стула, гепатоспленомегалия обычно не наблюдаются. Лишь на фоне интенсивной гипербилирубинемии возможны вялость, снижение аппетита, задержка восстановления первоначальной массы тела новорожденного. Лечение заключается в обеспечении достаточным количеством жидкости, назначении энтеросорбентов, проведении фототерапии; в редких случаях может потребоваться заменное переливание крови.

Наиболее распространенная форма наследственной конъюгационной желтухи новорожденных - конституциональная гипербилирубинемия, известная как синдром Жильбера. Эта патология наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается в популяции с частотой 2-6%. Синдром Жильбера обусловлен дефектом глюкуронилтрансферазы. В результате снижения активности ферментных систем печени нарушается захват билирубина гепатоцитами. Синдром Жильбера не связан с гемолизом эритроцитов, соответственно, при этом синдроме не наблюдаются анемия и спленомегалия. Данная патология протекает с незначительным подъемом концентрации непрямого билирубина.

При синдроме Криглера-Найяра, другой наследственной желтухе, наблюдается либо отсутствие глюкуронилтрансферазы печени (I тип), либо отмечается снижение ее активности (II тип). При I типе синдрома Криглера-Найяра выраженная желтуха развивается уже в первые дни жизни новорожденного, при этом гипербилирубинемия может достигать 400-430 мкмоль/л и выше. Достаточно часто развивается ядерная желтуха, возможна гибель новорожденного от билирубиновой интоксикации. При II типе синдрома течение заболевания обычно более доброкачественное. Однако концентрация билирубина в крови новорожденного может быть достаточно высокой 250-350 мкмоль/л. Ядерная желтуха развивается редко.

Лечение при наследственных желтухах направлено на снижение содержания билирубина в крови ребенка, предотвращение развития билирубиновой энцефалопатии. Сестринский уход за новорожденным заключается в выполнении назначений врача, контроле состояния ребенка, участии в диагностических и лечебных мероприятиях и обучении матери уходу за ребенком.

Контроль состояния ребенка предполагает оценку дыхания, сердечной деятельности, уровня насыщения крови кислородом, температуры тела ребенка, контроль его артериального давления и др. Нередко эти параметры контролируются при помощи аппаратуры, и задача медицинской сестры или акушерки - своевременно реагировать на изменения показателей, сообщать о них врачу, проводить независимые вмешательства. К ним относится контроль за работой кишечника, профилактика явлений метеоризма. Так, своевременное опорожнение кишечника способствует оптимальной работе пищеварительного тракта ребенка и многих других систем. Важным моментом сестринского уходя является профилактика срыгиваний и аспирации. Это особенно актуально для новорожденных, перенесших асфиксию, родовую травму, имеющих проблемы с органами дыхания, пищеварения. Для этой цели следует придавать новорожденному положение на боку с возвышенным головным концом.

Матерей следует обучить правильной организации естественного вскармливания, так как именно такой вид вскармливания является наиболее рекомендованным как для здоровых новорожденных, так и для детей с синдромом желтухи. Таких новорожденных следует кормить грудью по требованию, но не реже, чем каждые 2-3 часа, поскольку частые дробные кормления в большей степени способствуют снижению уровня билирубина у ребенка и улучшению лактации у матери.

Ранняя желтуха может возникать у новорожденных, матери которых страдают сахарным диабетом. В данном случае синдром желтухи возникает вследствие переживаемых ребенком гипогликемии и ацидоза. При этом нарушается захват билирубина гепатоцитами. Выражается синдром желтухи повышением в крови ребенка концентрации непрямого билирубина и затяжной желтушной окраской кожного покрова.

Нередко синдром желтухи сопровождает врожденный гипотиреоз. Это связано с дефицитом гормонов щитовидной железы, что негативно влияет на созревание фермента глюкуронилтрансферазы. При этом нарушаются процессы конъюгации и экскреции билирубина. Желтуха при гипотиреозе выявляется у 50-70% новорожденных, проявляется на 2-3-и сутки жизни и может сохраняться до 5 мес.

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного (греч. haima - кровь + lytikos - способный разрушать; синонимы: эритробластоз плода и новорожденного) - врожденное заболевание, характеризуемое усиленным распадом эритроцитов (гемолиз) и симптомами (отеки, желтуха, анемия), обусловленными токсическим действием продуктов гемолиза на организм.

На поверхности эритроцитов находятся агглютиногены (белки-антигены) двух типов - A и B, в плазме крови присутствуют антитела к ним - агглютинины α и β (анти-A и анти-B соответственно). Различные комбинации этих элементов служат основой для выделения четырех групп крови по системе AB0:

На оболочке эритроцитов находятся и другие антигены. Наиболее значимый из них - антиген D. При его наличии считается, что кровь обладает положительным резус-фактором (Rh+), а при отсутствии - отрицательным (Rh-).

В основе заболевания лежит иммунологическая несовместимость крови матери и плода по различным антигенам, чаще всего по резус-фактору (средняя частота - один случай на 200-250 родов). При этом мать имеет резус-отрицательную кровь (Rh-), а плод - резус-положительную (Rh+). Кроме того, гемолитическая болезнь может возникать при несовместимости крови матери и плода по группам крови, особенно когда мать является носительницей первой группы крови, а плод имеет любую другую группу. Гемолитическая болезнь новорожденных, обусловленная AB0-несовместимостью, чаще развивается, если у матери группа крови 0 (I), а у ребенка А (II) или В (III). В 90% случаев болезнь протекает легко, но могут быть и тяжело протекающие варианты по типу резус-конфликта.

Реже явления иммунологического конфликта могут возникать по причине несовместимости крови матери и плода по другим, менее изученным факторам и антигенам (М, N, M5, N3, Hr, Kell, Kidd, Luis и др.).

У 15% европейцев, 7% чернокожих, 1% китайцев отсутствует Rh-антиген D, то есть их кровь резус-отрицательна. Если резусотрицательная женщина беременна резус-положительным плодом (в случае наследования данного параметра крови от резусположительного отца), при переливании крови без учета резус-принадлежности, при абортах в анамнезе происходит так называемая сенсибилизация - образование в организме матери антител класса IgG против антигена D (резус-антитела). Антитела легко проникают через плаценту и агглютинируют эритроциты плода. Сенсибилизация чаще всего происходит в родах или при аборте, поэтому при несовместимости по резус-фактору заболевание редко развивается при первой беременности. Чаще дети с гемолитической болезнью рождаются от второй или третьей беременности. В случае AB0-несовместимости заболевание развивается уже при первой беременности.

Следует помнить, что здоровая плацента в норме непроницаема для антигенов и антител, поэтому далеко не каждая резусотрицательная женщина, беременная резус-положительным плодом, рождает ребенка с гемолитической болезнью. Эта угроза сохраняется лишь тогда, когда нарушена одна их основных функций плаценты - барьерная.

Воздействие продуктов распада гемоглобина (преимущественно непрямого свободного билирубина) на различные органы плода и кроветворную систему обусловливает развитие гемолитической болезни.

При раннем проявлении (на 20-24-й неделе беременности) резус-конфликт может быть причиной преждевременных родов, выкидышей, внутриутробной смерти плода. Общие симптомы гемолитической болезни плода и новорожденного - нормохромная анемия, увеличение печени и селезенки. Различают отечную, желтушную и анемическую формы гемолитической болезни.

Отечная форма (общий врожденный отек) - самая тяжелая форма гемолитической болезни. Возникает еще в период внутриутробного развития, чаще у детей от повторной беременности. Дети рождаются бледные, с выраженными отеками подкожной клетчатки, наличием жидкости в полостях, с увеличенными печенью и селезенкой. Желтуха чаще отсутствует, поскольку вследствие высокой проницаемости плаценты билирубин переходит в организм матери и удаляется с желчью. В крови новорожденного много молодых форм эритроцитов (эритро-бластов, нормобластов, ретикулоцитов). В большинстве случаев отечная форма гемолитической болезни плода заканчивается летальным исходом.

При желтушной форме ребенок может рождаться в срок с обычными показателями массы тела и неизмененным цветом кожи. Иногда желтуха отмечается уже при рождении или возникает в первые же часы жизни новорожденного, при этом характерна желтушная окраска околоплодных вод и первородной смазки. Содержание билирубина в пуповинной крови превышает 51 мкмоль/л.

Желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек начинается при концентрации билирубина более 85 мкмоль/л у доношенных новорожденных и более 120 мкмоль/л у недоношенных.

Основной признак заболевания - желтушная окраска кожи ребенка, возникающая в течение первых суток после рождения. Одновременно с этим наблюдаются увеличение печени, селезенки, анемия, наличие в крови молодых форм эритроцитов. Интенсивность желтухи нарастает в ближайшие 2-3 дня, цвет кожи меняется от лимонно-желтого до шафранового. Желтуха усиливается по мере нарастания в крови концентрации непрямого билирубина, достигающей иногда 500 мкмоль/л (30 мг/100 мл) и более; почасовое нарастание концентрации билирубина при этом может составлять 6,8-15,4 мкмоль/л (0,4-0,9 мг/100 мл) при норме 0,17-3,25 мкмоль/л (0,01-0,19 мг/100 мл).

Общее состояние ребенка зависит от интенсивности билирубино-вой интоксикации и степени поражения ЦНС. В первые дни после рождения ребенок вялый, плохо сосет, появляются частые срыгивания, рвота. Отмечается снижение мышечного тонуса и ослабление сухожильных рефлексов. При этом возможно обесцвечивание кала из-за сгущения желчи. Повышение концентрации непрямого билирубина до критической - 308-342 мкмоль/л (18-20 мг/100 мл) для доношенных и 257 мкмоль/л (15 мг/100 мл) для недоношенных детей - приводит к тому, что он легко проникает через гематоэнцефалический барьер, поражая клетки головного мозга.

Поражение ЦНС (так называемая ядерная желтуха, или билирубиновая энцефалопатия; рис. 31) у ребенка с гемолитической болезнью характеризуется появлением судорог, глазодвигательных нарушений, ригидности затылочных мышц, симптома «заходящего солнца» (непроизвольный поворот глазных яблок книзу, в связи с чем между верхним краем роговицы и верхним веком видна полоска склеры). Отложение кристаллического билирубина в мозговом веществе почек может приводить к развитию билирубиновых инфарктов почек. Нарушение функций печени проявляется не только нарушением образования прямого билирубина, но и снижением синтеза протромбина и белка. Нагрузка печени продуктами гемолиза часто приводит к нарушению фазы экскреции с развитием механической желтухи - синдрому сгущения желчи. При этом синдроме кал обесцвечен (обычно у детей с этой формой кал яркожелтого цвета), печень еще более увеличивается, в крови повышается концентрация прямого билирубина, в моче обнаруживается много желчных пигментов.

Прогноз при желтушной форме гемолитической болезни зависит от степени поражения ЦНС. При концентрации непрямого билирубина ниже критической прогноз для жизни и развития ребенка благоприятен. В случае выраженной интоксикации и возникновения ядерной желтухи ребенок может погибнуть. Чаще всего это происходит из-за паралича дыхания или остановки сердца в результате поражения дыхательного или сосудодвигательного центров мозга непрямым билирубином. Дети, пережившие ядерную желтуху, как правило, впоследствии отстают в физическом и нервно-психическом развитии, имеют речевые и двигательные нарушения.

Анемическая форма гемолитической болезни проявляется преимущественно изменениями в крови (анемия, эритробластоз). С первых дней можно обнаружить бледность кожи, особенно выраженную на 7-10-й день. Прогноз при анемической форме заболевания благоприятный.

Важную роль в ранней диагностике играет выделение среди беременных группы риска по развитию гемолитической болезни плода и новорожденного. Беременные из группы риска должны наблюдаться в женской консультации, где у них в динамике определяют титр антире-зусных антител в крови. Основными критериями при этом выступают:

Женщинам, имеющим резус-отрицательную кровь, настоятельно не рекомендуется прерывать беременность, особенно первую, так как именно аборт становится причиной сенсибилизации.

Наиболее существенная профилактика сенсибилизации - введение антирезусного иммуноглобулина женщинам с резусотрицательной кровью при отсутствии у них повышенного титра антител. Антирезусный иммуноглобулин рекомендовано вводить:

Предлагаемое стандартное двукратное (на 28-й неделе гестации и после родов) введение антирезусного иммуноглобулина снижает риск развития сенсибилизации в 100 раз.

Критерии диагностики гемолитической болезни плода во время беременности подробно описаны М.А. Курцером и соавт.

Определение в крови матери наличия и количественного содержания антител (титр антител). Резус-сенсибилизация наступает вследствие поступления в кровоток матери с резус-отрицательной кровью резус-антигена (то есть эритроцитов, содержащих резус-фактор) любым путем: введение резус-положительной крови (внутривенное, внутримышечное), прерывание беременности (аборт, внематочная беременность, роды при резус-положительной крови у плода).

Титр антител в крови матери при развитии гемолитической болезни плода может в процессе беременности повышаться, оставаться неизменным, снижаться, или его изменения могут носить скачущий характер. Прямой корреляции титра антител на протяжении беременности с тяжестью гемолитической болезни плода не отмечено, хотя чаще при тяжелой форме заболевания обнаруживают его высокий титр и нарастание по мере увеличения срока беременности.

УЗИ имеет большое значение в диагностике гемолитической болезни плода. Оно позволяет выявить как изменения толщины плаценты, так и состояния плода. Как известно, каждому сроку гестации соответствуют определенная толщина плаценты, размеры окружности живота и печени плода.

Для гемолитической болезни плода характерны следующие ультразвуковые критерии: увеличение толщины плаценты на 0,5-1,0 см, увеличение печени, селезенки и окружности живота по сравнению с нормативами для каждого срока гестации. Нередко развивается многоводие.

Наиболее точно при УЗИ можно диагностировать отечную форму гемолитической болезни плода, сочетающуюся с выраженной плацен-томегалией (6,0-8,0 см), гепатоспленомегалией, асцитом, многоводием. Патологические признаки выраженной водянки плода включают, помимо этого, кардиомегалию и перикардиальный выпот, гидроторакс, повышенную эхогенность кишечника вследствие отека его стенки, отек подкожно жировой клетчатки головы («двойной контур» головки), туловища и конечностей плода. Дополнительным ультразвуковым критерием тяжести заболевания плода может служить расширение вены пуповины (более 10 мм).

С целью выявления первых признаков гемолитической болезни плода УЗИ целесообразно производить с 18-20 нед. До этого срока ультразвуковые признаки заболевания обычно не определяются. Повторное УЗИ выполняют в 24-26 нед, 30-32 нед, 34-36 нед и непосредственно перед родами. Для каждой беременной сроки повторных сканирований следует подбирать индивидуально.

Определение оптической плотности билирубина (ОПБ) околоплодных вод имеет чрезвычайно большое значение в диагностике гемолитической болезни плода.

ОПБ может быть определена при помощи фотоэлектрокалориметра на длине волны 450 нм. В норме ОПБ бывает менее 0,1 отн. ед.; показатель 0,1-0,15 отн. ед. свидетельствует о гемолитической болезни плода легкой степени; 0,15-0,2 отн. ед. - о среднетяжелом течении заболевания; более 0,2 отн. ед. - о тяжелой степени. Этот метод может быть использован только с 34-35 нед гестации.

Исследование крови плода, полученной путем кордоцентеза, - оптимальный диагностический тест при гемолитической болезни плода. Кордоцентез - это пункция сосудов пуповины, осуществляемая врачом через переднюю брюшную стенку беременной под контролем УЗИ.

Показаниями к кордоцентезу, который проводят с 24 нед беременности, служат высокая оптическая плотность билирубина, ультразвуковые маркеры гемолитической болезни плода, титр антител 1:32 и выше, отягощенный анамнез (анте-, интраили постнатальная гибель детей от тяжелых форм гемолитической болезни плода; рождение детей, перенесших заменное переливание крови в связи с гемолитической болезнью). Противопоказаниями к кордоцентезу выступают угроза прерывания беременности и нарушение свертывающей системы крови. При проведении процедуры не исключены такие осложнения, как преждевременное излитие вод и отслойка плаценты. Неблагоприятным фактором (но не абсолютным противопоказанием) служит расположение плаценты на передней стенке матки, когда приходится производить трансплацентарное вхождение в анатомическую полость.

Трудно переоценить значимость анализа крови плода (1 мл), полученной при кордоцентезе: резус-принадлежность, гематокрит (Ht), гемоглобин (Hb), количество эритроцитов и билирубин, показатели кислотно-щелочного состояния. Важна возможность проведения непрямой реакции Кумбса.

Кордоцентез осуществляют под контролем УЗИ. При соответствующем опыте процедура не представляет больших трудностей.

Одновременно кордоцентез дает возможность не только диагностировать гемолитическую болезнь, но и проводить лечебные мероприятия.

Наиболее эффективное лечение гемолитической болезни заключается в переливании плоду донорских «отмытых» эритроцитов, что позволяет пролонгировать беременность на 2-3 нед. Кроме того, переливание плоду «отмытых» эритроцитов способствует ослаблению иммунного ответа организма беременной за счет снижения относительного количества резус-положительных эритроцитов и поддерживает гематокрит плода на уровне выше критического.

Необходимость повторных переливаний крови плоду (через 2-3 нед) определяется сроком беременности и уровнем посттранфузиционного гематокрита, который можно рассчитать, поскольку при гемолитической болезни плода скорость снижения гематокрита составляет в среднем 1% в сутки. Внутриутробные переливания крови можно проводить неоднократно до 34 нед беременности, то есть до срока гестации, когда плод становится более жизнеспособным. После этого срока, если развивается гемолитическая болезнь плода или отягощается ее течение, решают вопрос о досрочном родоразрешении.

Критерии диагностики гемолитической болезни новорожденного

Диагноз гемолитической болезни новорожденного основывается на клинических и лабораторных данных.

Лечение должно быть направлено на быстрейшее связывание и удаление из организма плода (ребенка) токсичного непрямого билирубина, а также на восстановление функций пораженных органов и систем.

Для лечения тяжелой гемолитической болезни плода в пренаталь-ном периоде проводят внутриутробное переливание эритроцитарной массы плоду, осуществляемое через вену пуповины. На сегодняшний день этот метод считается наиболее эффективным в лечении внутриутробной болезни плода.

Для удаления билирубина у новорожденного при тяжелой гемолитической болезни проводят заменное переливание крови.

Заменное переливание крови - процедура поочередного выведения крови ребенка небольшими порциями и введения донорской крови. Она позволяет удалить билирубин и материнские антитела, одновременно восполнив потери эритроцитов. Сегодня для проведения процедуры используют не цельную кровь, а эритроцитарную массу, смешанную с замороженной плазмой.

Показания к проведению операции заменного переливания крови:

При необходимости заменное переливание крови можно повторить через 12 ч.

При гемолитической болезни новорожденного применяют и другие методы.

При лечении легкой и среднетяжелой формы гемолитической болезни, а также после заменного переливания крови используют лекарственные препараты и проводят фототерапию.

Консервативная терапия при гемолитической болезни новорожденного:

Фототерапия - облучение тела ребенка специальной ультафиолетовой лампой (рис. 32). Под действием ультрафиолетовых лучей непрямой билирубин в коже ребенка окисляется, превращаясь в нетоксичную форму, которая выводится из организма элиминирующими органами.

Проведение фототерапии требует контроля температуры тела новорожденного и увеличения водного баланса на 15-20 %.

Сестринский уход за новорожденным при гемолитической болезни предполагает следующие мероприятия:

В первые часы или сутки жизни ребенка не прикладывают к груди матери, так как физическая нагрузка, связанная с кормлением, может усиливать гемолиз. Именно поэтому первое время его кормят сцеженным материнским молоком. Прикладывание ребенка к груди допустимо после улучшения его состояния. Еще недавно считалось, что использование молока матери при рождении ребенка с гемолитической болезнью недопустимо, поскольку в молоке содержатся резус-антитела. Сейчас установлено, что антитела разрушаются в желудке ребенка и не оказывают влияния на течение гемолитической болезни.

Последствия перенесенной гемолитической болезни зависят от ее тяжести. Тяжелая форма может привести к внутриутробной гибели плода или гибели новорожденного в первые дни после рождения.

После перенесенной билирубиновой энцефалопатии возможны такие осложнения, как детский церебральный паралич, слепота, глухота, задержка развития. После среднетяжелой и тяжелой гемолитической болезни возможны проблемы с гепатобилиарной системой, склонность к частым заболеваниям, неадекватные реакции на вакцинацию у детей в последующей жизни, склонность к аллергии.

Профилактика гемолитической болезни плода и новорожденного предполагает:

Существует множество врожденных заболеваний кожи новорожденных. В данной главе предложено рассмотреть наиболее актуальные из них - гемангиомы, буллезный эпидермолиз, врожденный ихтиоз и нейрофиброматоз.

Гемангиома - доброкачественная опухоль из эндотелиальных клеток, выстилающих сосуды изнутри (рис. 36). Появление гемангиом связывают с нарушением закладки или развития сосудов, хотя истинная причина появления этой патологии остается невыясненной. Существует мнение, что гемангиома представляет собой как опухолевое заболевание, так и проявление сосудистой гиперплазии. Гемангиомы имеют вид опухолевидных сосудистых образований с неровной поверхностью и четкими краями, ярко красного или синюшно-красного цвета. Кожа над ними обычно не изменена, тогда гемангиомы как бы просвечивают. Иногда гемангиомы могут возвышаться над поверхностью кожи. Гемангиомы часто локализуются на верхней губе, конечностях, спине и пр. В подавляющем числе случаев у ребенка одна гемангиома, но возможно и множественное возникновение гемангиом на разных участках тела.

Для гемангиомы характерны следующие особенности:

Опасность гемангиомы состоит прежде всего в возможности кровотечения из-за нестабильности стенки опухолевого сосуда. Хотя спонтанные кровотечения из гемангиомы возникают крайне редко, они могут быть вызваны любой травмой. Если гемангиома расположена на коже, то кровотечение будет легко замечено и есть возможность его остановить, но при расположении ее в тканях внутренних органов кровотечение может длительное время оставаться скрытым, что способно приводить к обширным кровопотерям и даже к смерти.

Наличие гемангиомы у новорожденного требует обязательной консультации хирурга.

Наиболее радикальный метод лечения гемангиом - раннее хирургическое иссечение, к которому чаще прибегают между вторым и третьим месяцами жизни ребенка. Лучевая терапия дает лучшие косметические результаты. Рекомендован и криохирургический метод - замораживание опухоли угольной кислотой.

Врожденный ихтиоз (синонимы - кератоз врожденный, гиперкератоз универсальный врожденный, плод Арлекина, ихтиоз внутриутробный) - наследственное заболевание кожи, при котором нарушается процесс ее ороговения (рис. 37). Частота встречаемости врожденного ихтиоза составляет 1:300 000 населения. Тип наследования - аутосомно-рецессивный с полной пенетрантностью гена. В 80% случаев эти больные являются недоношенными новорожденными с массой тела от 1900 г и более.

При рождении кожный покров ребенка напоминает грубый сухой роговой панцирь серовато-беловатого или сиреневатого цвета. В первые же часы после рождения роговой панцирь начинает темнеть, становится фиолетово-серым или коричневым, начинает растрескиваться на полигональные площадки, разделенные бороздками. На суставных поверхностях образуются глубокие бороздки вплоть до трещин.

Пальцы на кистях и стопах окутаны роговым панцирем, конечности ребенка напоминают ласты тюленя. На голове толстый слой роговых наслоений, поэтому волосы трудно пробиваются через него, они редкие или вовсе отсутствуют. Лицо деформировано и покрыто крупными роговыми пластинками. Рот широко раскрыт, в углах рта глубокие трещины. Губы утолщены, слизистая оболочка вывернута, гипертрофирована, в связи с чем рот напоминает рыбью пасть. Ребенок не может сосать грудь. Веки могут отсутствовать, глаза запавшие. В ноздрях и слуховых проходах роговые наслоения в виде пробок. Волосы над ушными раковинами растут высоко, кожа в этих местах истончена, блестит. Такая краевая алопеция считается важным признаком врожденного ихтиоза. Волосы на бровях растут неправильно, направлены в разные стороны, разрежены в латеральных частях. Ушные раковины деформированы, прижаты плотно к черепу или завернуты вперед, иногда практически отсутствуют. У этих детей есть склонность к развитию гнойничковой инфекции, абсцедированию подкожной клетчатки, пневмониям. Часть таких детей погибает на первом году жизни, а при тяжелой, фатальной форме - в первые часы или дни после рождения.

Дифференциальную диагностику проводят с десквамативной эритродермией Лейнера, эксфолиативным дерматитом Риттера.

Раньше лечение больных ихтиозом базировалось на применении витамина A, гигиенических ванн, мазей. В настоящее время с первых дней после рождения этим детям назначают один из кортикостероидных гормонов. Общий срок лечения глюкокортикоидами с учетом снижения дозы составляет 50-100 дней. В комплексное лечение включают введение 10% раствора альбумина, нативной свежей плазмы, внутривенное введение 5% раствора глюкозы, солевых растворов с добавлением 1 мл 5% раствора аскорбиновой кислоты или 25 мг кокарбоксилазы. Детям требуется тщательный специализированный уход за слизистыми оболочками глаз и носа. Всем больным новорожденным закапывают в ноздрю по 1 капле 3,44% масляного раствора Ретинола ацетата♠, а при эктропионе - и в глазную щель. В последние годы ведущими препаратами в лечении всех клинических форм ихтиоза стали ароматические ретиноиды - тигазонρ, ацитретин (Неотигазон♠), Ретинола пальмитат♠.

Больным показана бальнеотерапия соляными, масляномолочными, крахмальными ваннами и ваннами с добавлением трав.

Буллезный эпидермолиз (нередко его называют «болезнь бабочки») представляет собой гетерогенную группу наследственных патологий кожного покрова, которые характеризуются образованием пузырей и эрозий на коже в ответ на незначительное механическое воздействие. Первый раз специалисты применили термин «буллезная болезнь» в 1886 году. Буллезным эпидермолизом ее назвал врач-дерматолог Генрих Кебнер.

Буллезный эпидермолиз (рис. 38) развивается вследствие нарушения активности определенных ферментов внутри тканей эпидермиса. Разрушению подлежат различные белки дермы, базальной мембраны.

Пузыри возникают после разрыва соединений между клетками кожного покрова.

Этиология буллезного эпидермолиза связана с наследственностью. Буллезное поражение может передаваться аутосомнорецессивно и доминантно. При развитии буллезного недуга наблюдается мутирование около 10 генов. Патология проявляется сразу же после рождения ребенка, затем она преследует его всю жизнь. Причина возникновения болезни заключается в нарушениях на генетическом уровне. Эпидермис больного ребенка не способен выполнять защитную функцию.

Патогенез буллезного заболевания долго оставался неизученным. Благодаря изобретению электронной микроскопии ученые смогли изучить ультраструктуру тканей из пораженной недугом области дермы.

Важным моментом в изучении указанной болезни считается изобретение иммуногистологических исследований. Теперь именно указанные методики используют для диагностирования патологического процесса. Более точным можно назвать только генетический анализ.

Причины возникновения разных типов болезни немного отличаются. Спровоцировать развитие простого врожденного буллезного эпидермолиза может мутация генов (KRT5, KRT14).

Именно эта причина выступает основной в 75% случаев болезни. Атаке в этом случае могут подвергаться следующие белки:

Механическое воздействие становится причиной продуцирования ферментов, разрушающих перечисленные выше белки. Так поражается структура дермы, образуются пузыри.

Пограничную форму буллезного эпидермолиза считают следствием мутации генов LAMB3, LAMA3. Их наследование осуществляется рецессивно. Ферментной атаке подвергаются следующие белки:

Эта форма буллезного эпидермолиза протекает тяжелее из-за пузырей, ломкости дермы.

Дистрофическую форму буллезного эпидермолиза провоцирует мутация гена COL7A1.

Наследование фиксируется доминантно, рецессивно. Поражает буллезный эпидермолиз коллаген типа 7. При снижении содержания указанного белка происходит формирование сыпи, эрозий, пузырей. Зачастую врачи обнаруживают сбои и в других органах. В области рубцов, оставшихся после эрозий, могут формироваться опухоли, обычно характеризуемые злокачественным течением.

Буллезная болезнь имеет десятки классификаций, что создает сложности при вычленении отдельных групп этого вида поражения эпидермиса. Ниже представлена наиболее популярная классификация.

Указанный выше способ разделения рассматриваемой патологии считается общепринятым.

Один тип может проявляться разнообразными признаками, что существенно усложняет диагностику буллезного эпидермолиза.

К специфическим исследованиям с целью диагностики заболевания относят:

Указанные диагностические мероприятия способствуют оценке нарушения в структуре генов и оценке глубины поражения недугом кожных слоев.

Кроме того, может потребоваться проведение следующих анализов:

Терапия при буллезном эпидермолизе сводится к симптоматическим мероприятиям, вылечить указанную патологию практически невозможно. Дети, страдающие «синдромом бабочки», нуждаются в специальном уходе на протяжении всей жизни. Им необходимо мягкое окружение (обувь, одежда), уход за слизистыми оболочками. Здесь важным моментом является обучение и помощь матери в уходе за больным ребенком.

Симптоматическая терапия включает следующие мероприятия.

Детям с буллезным эпидермолизом показана диета. Рациональное питание поможет скорее заживлять раны, укреплять иммунитет, налаживать работу ЖКТ. В пище должны быть обязательно следующие вещества:

Опасными последствиями буллезного эпидермолиза считаются:

Прогноз для больных буллезным эпидермолизом довольно неблагоприятный. Продолжительность жизни таких детей составляет около трех лет. В это время кожный покров малыша очень нежный, ранимый. Полидиспластическая форма грозит смертью в подростковом возрасте. Эпидермис остро реагирует на касания, на нем возникают пузыри, ранки.

Трехлетний возраст считается критическим рубежом, после которого ребенка ждет лишь инвалидность. После 3 лет развития недуга наблюдается уплотнение кожного покрова. Он становится более прочным, но нормального уровня прочности все равно достичь не удается.

Дистрофические формы болезни имеют неблагоприятный исход. Злокачественная форма опасна смертью в раннем возрасте от сепсиса.

Нейрофиброматоз (синоним: болезнь Реклингхаузена) - заболевание, которое характеризуется появлением множественных опухолевых образований (рис. 39). Чаще всего опухоли возникают на коже, могут затрагивать область головного или спинного мозга, внутренних органов. Большинство опухолей при этом имеют доброкачественную природу, однако патология считается весьма опасной, так как быстрый рост опухоли или ее расположение в области головного или спинного мозга создают серьезные угрозы для здоровья ребенка. На сегодняшний день принята наследственная теория возникновения заболевания. Если один из родителей или оба имеют мутировавший ген, то вероятность рождения ребенка с аномалией весьма высокая. В связи с этим чаще всего парам - носителям мутировавшего гена врачи советуют планировать рождение детей только после консультации генетика. Так называемым пусковым механизмом для проявления заболевания становятся эндокринные, нейрогенные, дизонтогенетические причины. Заболевание может проявлять себя различными степенями тяжести. Аномалии развития органов также индивидуальны для каждого больного новорожденного. Последствия и осложнения недуга находятся в прямой зависимости от того, насколько тяжело проявляет себя болезнь, какое воздействие она оказала на внутренние органы и нервную систему малыша.

Симптомами заболевания выступают пятна светло-коричневатого оттенка по всему телу малыша. Чаще всего такие пятна расположены на спине, в паховой области, на поверхностях ног и рук. Возможны деформация позвоночника, утолщение некоторых костей, деформации ног или рук, видоизменение костей черепа, костей лица и др. Чем раньше будет выявлена патология, тем легче с ней бороться.

Диагностику заболевания у детей проводят на основании визуального осмотра, подробного анамнеза и ряда обследований. О наличии заболевания у ребенка свидетельствуют такие проявления нейрофи-броматоза, как пигментация кожи, веснушки в области подмышек и в паховой области, лейомиомы глаз, оптическая глиома, две или более нейрофибромы в виде подкожных горошин, деформации и патологии костей. Кроме того, семейный анамнез во многом помогает в установлении точного диагноза. По показаниям назначают генетическую экспертизу.

Показаны следующие обследования: МРТ, рентгенография, исследование слуха и зрения; в ряде случаев требуется биопсия пораженных тканей.

Необходимы консультации специалистов: офтальмолога, нейрохирурга, невролога, дерматолога, хирурга, онколога, генетика.

Осложнениями нейрофиброматоза могут быть: увеличение размеров конечностей, костей черепа и лица, дефекты скелета, глухота, поражение ЦНС, нарушения речи, злокачественное перерождение опухолевых новообразований.

Пациенту с установленным нейрофиброматозом проводят удаление опухолей хирургическим путем. Операцию выполняют в косметических целях, остальное лечение симптоматическое и подразумевает борьбу с осложнениями недуга. Терапия осложнений нейрофибро-матоза заключается в излечении от таких нарушений и заболеваний, как повышенное артериальное давление, нарушения речи, раннее или запоздалое наступление половой зрелости, сколиоз, опухолевые новообразования зрительного нерва. К сожалению, не существует эффективных способов предупреждения заболевания и мер профилактики. Семьям, у которых в анамнезе есть данное заболевание, требуется консультация генетика.

К неинфекционным заболеваниям кожи и пупочной области новорожденных можно отнести опрелости, потницу, склерему и склередему, пупочные грыжи, свищи пупка и фунгус пупка.

Опрелости возникают в связи с дефектами ухода. Это могут быть редкая смена подгузников, нерегулярные подмывание и гигиенические ванны, повторное использование подсушенных пеленок, некачественная стирка детского белья. Дети, имеющие склонность к атопическому дерматиту, могут иметь опрелости даже при хорошем уходе. Опрелости (рис. 40) чаще располагаются в области естественных складок, на ягодицах, половых органах. Различают три степени поражения кожи при опрелостях:

Опрелости, сопровождающиеся нарушением целостности кожного покрова, могут стать входными воротами инфекции.

Сестринский уход при возникновении опрелостей заключается прежде всего в ликвидации дефектов ухода. Для этого необходим тесный контакт с матерью ребенка. Уход включает ежедневные гигиенические ванны, в том числе с добавлением перманганата калия, отвара ромашки или череды. Обязательны подмывания после каждой дефекации, утром после пробуждения ребенка и вечером перед сном. Необходимы частая смена подгузников или пеленок и правильно организованная стирка детского белья. Это значит, что детские вещи необходимо стирать отдельно от взрослых специальными детскими моющими средствами; детским вещам необходимо дополнительное полоскание и тщательное высушивание с последующим проглаживанием горячим утюгом. Кроме того, при опрелостях рекомендованы воздушные ванны, которые необходимо проводить перед сменoй подгузников при температуре воздуха в комнате 22-24 °С в течение 15-20 мин несколько раз в день. При необходимости при II и III степени опрелостей по назначению врача могут применяться обработка эрозий 0,5% раствором Резорцинола♠, 1,25% раствором нитрата серебра, болтушками с тальком или цинка оксидом (Циндол♠).

Потница представляет собой красную мелкоточечную сыпь на туловище, шее, в области естественных складок, на внутpeнниx поверхностях конечностей. Потница (рис. 41) появляется при перегревании ребенка, а также при дефектах ухода в связи с недоразвитием выводных протоков потовых желез. При возникновении потницы общее состояние ребенка не нарушается, температура тела нормальная. Однако элементы потницы при неблагоприятных условиях и при неустранении дефектов ухода могут инфицироваться с возникновением пиодермий.

Сестринский уход при возникновении потницы предполагает устранение причин ее возникновения, то есть необходимо предотвратить перегревание ребенка. Кроме того, необходимо устранить возможные дефекты ухода, такие как несвоевременная смена подгузников или отсутствие гигиенических ванн. Нередко мамы совершают ошибку, используя одновременно и крем, и присыпку для ухода за кожей малыша. Сестринский уход за новорожденным предполагает обучение матерей подбору индивидуальных средств по уходу за кожей ребенка. Это означает, что средство по уходу должно соответствовать особенностям кожи ребенка: при сухости кожи следует отдавать предпочтение увлажняющим и смягчающим средствам (это могут быть детские кремы, содержащие декспантенол), при повышенной потливости, наоборот, подсушивающим средствам (мази или кремы, имеющие в своем составе цинк, крахмал, различные детские присыпки). Маму нужно также обучить проведению воздушных ванн ежедневно перед сменой подгузников при температуре воздуха в комнате 22-24 °С в течение 15-20 мин. Не следует забывать и о правилах стирки детских вещей, с которыми нужно познакомить мать. Правила стирки и ухода за детским бельем включают в себя следующие пункты: 1) стирать детские вещи необходимо отдельно от вещей взрослых членов семьи; 2) детские вещи следует стирать специальными моющими средствами, предназначенными именно для детских вещей; 3) детскому белью требуется дополнительное полоскание. При ручной стирке детское белье необходимо прополоскать в чистой воде четырежды; 4) детские вещи должны быть тщательно высушены и проглажены с внутренней стороны. В случае инфицирования элементов потницы необходима консультация педиатра.

Склерема и склередема - это деревянистой плотности отеки кожи и подкожной клетчатки. Чаще отмечаются у недоношенных детей при переохлаждении. При склередеме очаги уплотнения появляются на коже голеней, стоп, над лобком, на половых органах. При склередеме нет наклонности к генерализации, то есть расширению уплотненных участков. Кожа в местах уплотнения при этом состоянии напряжена, цианотична, холодная на ощупь, ее трудно собрать в складку. При надавливании остается углубление, исчезающее очень медленно. Сестринский уход при склередеме предполагает выполнение назначений врача (как правило, это связано с основным заболеванием ребенка и его незрелостью) и согревание новорожденного при помощи теплых ванн, массажа, одежды и использования грелок (методику проведения ванны новорожденному и согревания его при помощи грелок см. в приложении 1). Через несколько недель явления склередемы исчезают.

Склерема представляет собой более опасное явление, так как имеет тенденцию к распространению. Первые уплотнения появляются, как правило, на лице и голенях, затем распространяются на туловище, спину, ягодицы и конечности. При надавливании на кожу углублений не отмечается. Диффузное уплотнение распространяется обычно не только на кожу и подкожную клетчатку, но и на область мышц. Пораженные участки выглядят как бы атрофированными, лицо маскообразное, амимичное, снижается двигательная активность ребенка, температура тела также снижена. Дети при склереме вялые, апатичные, плохо сосут.

Сестринский уход включает неукоснительное выполнение назначений врача (введение глюкокортикоидов, сердечных гликозидов, оксигенотерапия, помещение ребенка в кувез), а также согревание ребенка грелками и проведение теплых ванн (приложение 1).

Пупочная грыжа (рис. 42) - выпячивание в области пупочного кольца, увеличивающееся при крике и натуживании ребенка. При пальпации пупочной области определяется широкое пупочное кольцо.

Нередко пупочная грыжа сопровождается расхождением прямых мышц живота разной степени выраженности.

Несмотря на то что пупочные грыжи редко ущемляются и имеют в большинстве своем благоприятное течение, наличие пупочной грыжи требует внимательного наблюдения и консультации хирурга. Лечение их, как правило, консервативное.

Сестринский уход предполагает массаж передней брюшной стенки, регулярное выкладывание ребенка на живот на 10-15 мин, проведение упражнений по укреплению передней брюшной стенки. Необходимо объяснить матери важность контроля состояния пупочной области - мать должно насторожить появление кровянистого, гнойного или серозного отделяемого из пупочной ранки, ее покраснение и отек, повышение у ребенка температуры тела, появление срыгиваний или рвоты. Кроме того, нужно обучить мать проведению необходимых упражнений, в частности поглаживанию области живота по часовой стрелке, сгибанию ног и приведению их к животу в положении ребенка на спине и др. По назначению врача возможно ношение специальных бандажей. Матери необходимо следить за регулярностью опорожнения кишечника у ребенка.

Свищи пупочной области могут быть полными и неполными. При незаращении желточного протока, связывающего пупочную область с петлей кишечника, а также при сохранении мочевого протока (ура-хуса) между аллантоисом и мочевым пузырем наблюдаются полные свищи. В этом случае возможно выделение из пупка кишечного содержимого или мочи. Кожа вокруг пупка при полных свищах обычно гиперемирована и повреждена, легко присоединяется инфекция.

При неполных свищах отмечается незаращение дистальных отделов желточного или мочевого протоков. Неполные свищи также проявляются упорным мокнутием пупочной ранки, однако выделения мочи или кишечного содержимого из пупка при неполных свищах не наблюдается.

При подозрении на свищи пупочной области требуются консультация хирурга, рентгенография пупочной области и нередко зондирование свищевого канала. Лечение хирургическое.

Фунгус пупка - грибовидное разрастание грануляционной ткани на дне пупочной ранки, обычно достигающее 1-3 см в диаметре. Грануляции могут возвышаться над краями пупочного кольца и напоминать виноградную гроздь. Фунгус пупка чаще наблюдается у детей с толстой пуповиной и широким пупочным кольцом. Хотя сам фун-гус пупка не представляет опасности для жизни и здоровья ребенка, он может стать входными воротами для инфекционных агентов и привести к омфалиту (воспалению пупочной области). Ребенку рекомендована консультация хирурга или педиатра. Сестринский уход при фунгусе пупка заключается в выполнении назначений врача (прижигание пупочной области 5% раствором нитрата серебра или ляписным карандашом) и обучение матери проведению туалета пупочной ранки. В редких случаях требуется хирургическое лечение.

К гнойно-септическим заболеваниям кожи, подкожной клетчатки, слизистых оболочек и пупочной области относят везикулопустулез, пузырчатку, псевдофурункулез, мастит новорожденных, флегмону, эксфолиативный дерматит, омфалит, конъюнктивит и дакриоцистит новорожденных.

Этиологическими факторами гнойных поражений кожи и пупочной области новорожденных детей являются: кишечная палочка, клебсиелла, энтеробактерии, протей, синегнойная палочка и различные их сочетания. Инфицирование ребенка чаще всего происходит от матери, также факторами инфицирования могут быть руки персонала, пеленки, оборудование, внутривенные катетеры и желудочные зонды. Входными воротами инфекции могут быть кожа, слизистые оболочки, пупочная ранка, кишечник. В связи с этим весьма важный аспект профилактики гнойно-септических инфекций - неукоснительное соблюдение персоналом родильных домов и детских стационаров правил инфекционной безопасности и санитарно-эпидемического режима.

Везикулопустулез - результат гнойного воспаления в устьях потовых желез кожи новорожденного. На коже туловища, лица, головы, в области естественных складок появляются мелкие, поверхностно расположенные пузырьки размером до нескольких миллиметров, которые заполнены сначала прозрачным, а затем мутным содержимым (рис. 43). Через 2-3 дня везикулы вскрываются, после чего образуются корочки.

Состояние ребенка при этом, как правило, удовлетворительное, нет симптомов интоксикации, температура тела остается в пределах нормы. Везикулопустулез чаще всего имеет благоприятное течение, однако требует контроля состояния ребенка и тщательного ухода, так как возможна генерализация инфекции. Сестринский уход предполагает внимательное наблюдение за состоянием ребенка, за температурой, прибавками веса, качеством сосания. В случае ухудшения состояния показана немедленная консультация педиатра или хирурга. Кроме того, необходимо обеспечить уход за кожей новорожденного и обработку элементов сыпи растворами антисептиков.

Пузырчатка новорожденных (пемфигус) характеризуется появлением на коже ребенка эритематозных пятен, а затем вялых пузырей до 1 см в диаметре. Пузыри наполнены серозно-гнойным содержимым (рис. 44). Пузыри имеют инфильтрированное основание с венчиком гиперемии вокруг пузыря. Располагаются пузыри в области естественных складок, на конечностях, вокруг пупка. После вскрытия пузырей образуются эрозии. При наличии единичных пузырей небольшого размера состояние новорожденного может быть не нарушено. Однако при множественном поражении возможны симптомы интоксикации повышение температуры, вялость, срыгивания, сероватый цвет кожи. Пузырчатка может привести к генерализации инфекции и возникновению сепсиса, поэтому при возникновении малейших симптомов интоксикации ребенку показаны госпитализация и комплексное общее и местное лечение.

Сестринский уход при возникновении пузырчатки заключается в выполнении назначений врача (антибактериальная и инфузионная терапия, прокалывание пузырей и последующая обработка эрозий растворами анилиновых красителей, ультрафиолетовое облучение кожи), выполнении гигиенических мероприятий, кормлении новорожденного, обучении матери уходу за больным новорожденным. В данных обстоятельствах мать должна быть обучена проведению гигиенических ванн и подмыванию ребенка (алгоритмы проведения мaнипyляций в приложении 1), правилам соблюдения гигиены рук матери: регулярное мытье и коротко подстриженные ногти. Кроме того, акушерка или медсестра должны поддерживать у матери желание сохранять естественное вскармливание, оказывая для этого необходимую консультативную и практическую помощь. Чаще всего она заключается в контроле правильного прикладывания ребенка к груди: ребенок всем телом развернут к матери, он должен захватить не только сосок, а большую часть ареолы, у него вывернута нижняя губа и при сосании не слышно чавканья или чмоканья, а только равномерные звуки глотания. Необходимо объяснить матери, что болеющий ребенок может сосать менее охотно, его сосание чаще всего короткое по длительности. В этом случае медсестра советует матери прикладывать ребенка к груди чаще, не реже чем через каждые 2 часа. В том случае, когда по тяжести состояния ребенок не может быть приложен к груди, мать может обеспечивать ребенка сцеженным молоком. При этом ее необходимо обучить правилам сцеживания и хранения грудного молока.

Существует много способов сцеживания, однако фактически все способы сводятся к следующим.

Чтобы сцеживание груди было успешным, необходимо провести некоторые подготовительные мероприятия.

Сцеживание бывает особенно эффективным, если мать сцеживает одну грудь, а вторую в это время сосет ребенок. Приток молока в таком случае бывает особенно выраженным.

Сцеживание руками - наиболее простой, дешевый и эффективный способ. Порядок действий после подготовительных мероприятий.

Остальные пальцы поддерживают грудь снизу.

Наиболее частые ошибки, совершаемые при сцеживании руками.

Эти ошибки часто приводят к травмированию груди и не позволяют добиться эффективного сцеживания.

Сцеживание молокоотсосом может быть предпочтительнее для некоторых матерей. Перед использованием молокоотсоса следует провести те же подготовительные мероприятия, что и при подготовке к ручному сцеживанию. Основные правила использования молокоотсоса.

Виды молокоотсосов: электронный и ручной (поршневой, помповый, грушевидный, шприцевой). Только женщине решать, какая из разновидностей молокоотсосов ей подходит.

Сестринский уход предполагает поддержание положительного эмоционального тонуса у матери, так как состояние ребенка напрямую зависит от психологического состояния матери.

Псевдофурункулез - воспаление устьев волосяных фолликулов с дальнейшим распространением процесса и образованием абсцесса. Наиболее часто псевдофурункулез локализуется на затылочной области, верхней части спины и шеи, может быть на ягодицах, конечностях. Абсцессы могут достигать 1-1,5 см в диаметре, иметь синюшный оттенок. При пальпации нередко отмечается флюктуация. Характерно появление симптомов интоксикации - повышение температуры тела, появление срыгиваний, нарушение сосания, беспокойство ребенка. Лечение хирургическое. Показано вскрытие абсцессов с эвакуацией гноя и последующей санацией гнойных очагов. Как правило, назначают антибактериальные средства и местную обработку антисептиками. Как и в случае пузырчатки, при псевдофурункулезе сестринский уход включает выполнение назначений врача, проведение гигиенических мероприятий, кормление новорожденного, обучение матери уходу за больным новорожденным.

Мастит может осложнять нагрубание молочных желез, которое возникает у новорожденного в ходе полового гормонального криза. Инфицирование молочной железы может происходить при несоблюдении гигиенических правил ухода за ребенком, при попытках массировать или сцеживать нагрубевшие молочные железы новорожденного. Клинически мастит новорожденного проявляется отеком, инфильтрацией и гиперемией молочной железы (рис. 45).

Возможны флюктуация и выделение гнойного содержимого из выводных протоков молочной железы. Ребенок при этом беспокойный, пальпация железы болезненна, отмечаются симптомы интоксикации, повышение температуры тела, срыгивания, плохое сосание. Лечение мастита также хирургическое. Сестринский уход включает прежде всего профилактику мастита. Для этого необходима разъяснительная работа с матерями. Это предполагает тщательное соблюдение гигиены - ребенка необходимо ежедневно купать, одевать в чистую проглаженную с внутренней стороны одежду. Важное значение имеет гигиена рук матери. Часто при половом кризе из молочных желез peбeнкa выделяется секрет, нaпoминающий молоко. Необходимо разъяснить родителям, что выдавливать его ни в коем случае нельзя: это может привести к инфицированию молочных желез, их травматизации и, как следствие, маститу в настоящем времени и проблемам со здоровьем ребенка в будущем. Так как половой криз является следствием воздействия на ребенка эстрогенов матери, попадающих к нему через плаценту, а затем с молоком, некоторые матери ошибочно считают предпочтительным отказ от грудного вскармливания. Медсестре или акушерке необходимо разъяснить матери важность эстрогенных гормонов для здоровья ребенка и непреходящую ценность грудного молока как идеального питания для новорожденного и грудного ребенка.

Флегмона новорожденного - острое гнойное воспаление подкожно-жировой клетчатки. Флегмона (рис. 46) чаще локализуется на поясничной или крестцовой области, на ягодицах, на задней и боковой поверхности грудной клетки. В начале заболевания на коже появляется небольшой участок покраснения и отека кожи, плотный и болезненный на ощупь, при этом не имеющий четких контуров. Очаг поражения быстро увеличивается, кожа приобретает синюшно-багровый оттенок, в центре возникает размягчение кожи, появляется флюктуация. Позднее могут возникать признаки некроза кожи - цианотичные участки чередуются с бледными. Область поражения при флегмоне всегда обширнее, чем кажется при осмотре.

Состояние ребенка резко нарушено, есть признаки выраженной интоксикации, явления диспепсии, повышенная температура. Ребенок нуждается в срочной госпитализации и проведении лечения - местного хирургического (вскрытие гнойных очагов с эвакуацией гноя и дренированием) и общего (назначение инфузионной и антибактериальной терапии, применение бактериофагов, витаминов и др.). Сестринский уход предполагает участие в лечебных и диагностических мероприятиях, выполнение назначений врача, проведение гигиенических мероприятий, кормление ребенка и создание лечебно-охранительного режима. Он состоит в oгpaничении болезненных манипуляций, сокращении воздействия на ребенка слуховых и зрительных раздражителей. Медсестре необходимо следить за работой кишечника, так как наличие регулярного стула, отсутствие явлений метеоризма обеспечивают снижение общей интоксикации, улучшение работы жизненно-важных органов. Большое значение имеет работа с матерью больного ребенка, так как грамотный материнский уход и грудное вскармливание увеличивают шансы на благоприятный исход заболевания. Новорожденные, страдающие флегмоной, как и дети с пузырчаткой, везикулопустулезом, маститом, псевдофурункулезом и другими гнойно-септическими заболеваниями, входят в группу риска по развитию сепсиса. Об этом следует помнить при организации сани-тарно-эпидемического режима и обучении матерей уходу за новорожденными.

Эксфолиативный дерматит (болезнь Риттера) - тяжелое инфекционное поражение кожи новорожденных, представляющее собой злокачественный вариант пузырчатки. Характеризуется молниеносным течением и быстрым ухудшением состояния ребенка. Начинается с покраснения кожи вокруг рта, на груди или животе, затем образуются крупные вялые пузыри, быстро переходящие в обширные эрозии (рис. 47). Через короткое время эрозированными оказываются огромные участки кожи новорожденного. Состояние ребенка крайне тяжелое. Внешние проявления эксфолиативного дерматита схожи с картиной ожогов кожи II степени, с буллезным эпидермолизом, сифилитической пузырчаткой. Эксфолиативный дерматит часто сопутствует сепсису. Ребенок нуждается в срочной госпитализации, антибиотикотерапии, мероприятиях по дезинтоксикации, местном лечении.

Омфалит - воспаление тканей пупочной ранки. По степени поражения различают катаральный, флегмонозный и некротический омфалит.

Катаральный омфалит (мокнущий пупок) характеризуется наличием серозных выделений из пупочной ранки. О катаральном омфалитe можно говорить при зaпaздывании сроков эпителизации пупочной ранки. Считается, что к 14-му дню жизни ребенка пупочная ранка должна быть полностью эпителизирована, без выделений и мокнутия. Если этого не происходит, то с 15-го дня жизни мокнутие пупка можно рассматривать как катаральный омфалит. При катаральном омфалите общее состояние ребенка обычно не страдает, симптомов интoксикации нет. Сестринский уход заключается в проведении туалета пупочной ранки с использованием 3% раствора пероксида водорода и 70% раствора этилового спирта несколько раз в течение дня (подробное проведение данной манипуляции описано в приложении 1). Следует обучить мать проведению туалета пупочной ранки с соблюдением правил инфекционной безопасности. В том случае, если через 1-2 дня проведения регулярного туалета пупочной ранки эпителизация по-прежнему задерживается, необходима консультация педиатра или хирурга.

Флегмонозный омфалит (рис. 48) может возникнуть самостоятельно, а может осложнять катаральный омфалит. При этом отмечаются гнойное отделяемое из пупочной ранки, отек и гиперемия тканей пупочного кольца, возможны инфильтрация подкожно-жировой клетчатки околопупочной области и воспаление пупочных сосудов.

На стенке живота видны красные полосы, свидетельствующие о присоединении лимфангиита. Могут расширяться поверхностные вены кожи. Как правило, флегмонозный омфалит сопровождается выраженными симптомами интоксикации, может привести к сепсису, возникновению метастатических гнойных очагов. Ребенку требуются срочная госпитализация и хирургическое лечение, включающее санацию гнойного очага и проведение антибактериальной и дезинтоксика-ционной терапии.

Некротический омфалит - омертвение тканей пупочного кольца и околопупочной области. Может возникать у детей с иммунодефицитными состояниями, получающих интенсивную гормональную или иммуносупрессивную терапию. Состояние детей при некротическом омфалите крайне тяжелое, летальность чрезвычайно высокая. К счастью, некротический омфалит в настоящее время практически не встречается.

Сестринский уход в аспекте профилактики возникновения омфалитов у новорожденных заключается в обучении матери уходу за новорожденным, в частности уходу за культей пуповины и пупочной ранкой, и проведению туалета пупочной ранки с соблюдением правил инфекционной безопасности.

Конъюнктивит и дакриоцистит новорожденных - воспаление конъюнктивы и слезного мешка, проявляющееся отеком, гиперемией слизистой оболочки глаза и слезного мешка (рис. 49). Нередко возникают отек и воспаление века, появляются выделения из пораженного глаза серозного или гнойного характера.

Общее состояние ребенка при гнойном поражении глаз чаще не нарушено. Новорожденному требуется обязательная консультации офтальмолога. Сестринский уход заключается в проведении туалета глаз и закапывании антисептических или антибактериальных растворов по назначению врача.

Нередко повторяющийся конъюнктивит может быть следствием, а иногда и причиной нарушения проходимости слезного канальца, соединяющего конъюнктивальный мешок с полостью носа. В этом случае помогает аккуратный массаж слезного канальца после проведения туалета и закапывания антисептиков в глазной мешок. При неэффективности массажа окулистом может быть назначено зондирование слезного канальца для восстановления его проходимости. Цель сестринского ухода при возникновении у ребенка конъюнктивита - обучить мать проведению туалета глаз и закапыванию лекарственных средств. При необходимости мать может быть обучена проведению массажа слезного канальца. Важно соблюдение матерью новорожденного правил инфекционной безопасности при организации ухода за ребенком.

Сепсис - циркуляция в крови гноеродных бактерий. Он обусловлен попаданием гноеродной микрофлоры из локальных очагов в кровяное русло и сопровождается тяжелыми системными проявлениями. Сепсис новорожденных проявляется признаками инфекционного токсикоза (повышением температуры тела, диспептическими расстройствами, серо-землистой окраской кожного покрова, вялостью или беспокойством) и образованием гнойных метастатических очагов в различных органах (костях, легких, мозговых оболочках, кишечнике и др.). Диагностируют сепсис новорожденных на основании клинических проявлений болезни и выделения возбудителя при бактериологическом посеве крови.

Распространенность сепсиса новорожденных составляет 0,1-0,8%. У недоношенных детей и детей с перинатальной патологией этот показатель может достигать 10-12%. Как причина неонатальной смертности сепсис стабильно занимает одно из первых мест - на его долю приходится до 30-40% случаев гибели новорожденных. Среди недоношенных детей летальность от сепсиса может составлять 60%. Возникновению и развитию сепсиса у новорожденного способствуют слабые барьерные механизмы, несформированность иммунной защиты, патологии перинатального периода и нарушения правил инфекционной безопасности при организации вскармливания новорожденного и ухода за ним.

В настоящее время первостепенное значение в этиологии сепсиса имеет грамположительная микрофлора (золотистый стафилококк, гемолитический стрептококк группы А). Несколько реже в качестве возбудителей сепсиса обнаруживают грамотрицательные микроорганизмы (кишечную палочку, синегнойную палочку, клебсиеллу и др.). Еще реже этиологическими агентами выступают представители смешанной флоры (ассоциация стафилококков с грибковой флорой).

Входными воротами инфекции могут стать кожа и слизистые оболочки, пупочная ранка, легкие, пищеварительный тракт. Первичными очагами инфекции, приводящими к развитию сепсиса, чаще всего становятся омфалит, пиодермии, конъюнктивит, отит, мочевые инфекции, энтерит. Группу риска по развитию сепсиса составляют: недоношенные новорожденные; дети, перенесшие внутриутробную гипоксию, родовую травму; дети с внутриутробными инфекциями; дети, длительно получавшие ИВЛ, парентеральное питание, инфузионную терапию через пупочную или центральные вены; дети после хирургических вмешательств.

Со стороны матери факторами, способствующими бактериальной контаминации новорожденного, выступают бактериальный вагиноз, кольпит, эндометрит. Может иметь значение прием беременной лекарственных средств, наличие наследственного иммунодефицита или ВИЧ-инфекции.

По времени развития различают внутриутробный и постнатальный сепсис новорожденных. Внутриутробный сепсис предполагает антенатальное или интранатальное инфицирование плода. При этом очаг гнойно-септической инфекции, как правило, расположен вне организма ребенка. Это может быть плацентит, хорионит, хориоамнионит и др. В ситуации постнатального сепсиса первичный гнойно-воспалительный очаг находится в организме новорожденного.

Течение сепсиса новорожденных может быть молниеносным (3-7 дней), острым (4-8 нед), подострым (1,5-3 мес) и затяжным (более 3 мес). Сепсис новорожденных может протекать в виде септицемии и септикопиемии.

Септицемия - сепсис новорожденных без метастатических очагов. Эта форма сепсиса в большей степени характерна для недоношенных и незрелых новорожденных, организм которых плохо справляется с отграничением воспаления. Первичными очагами при септицемии чаще являются предшествующие явления омфалита, пиодермии, конъюнктивита, стоматита. В клинической картине вначале появляются вялость или беспокойство ребенка, плохое сосание и снижение прибавки веса, частые срыгивания или рвота. Температурная реакция при септицемии может быть нетипичной: возможны как гипертермия, так и гипотермия, которая служит плохим прогностическим признаком. Кроме того, возможно развитие отечного и геморрагического синдрома, в ряде случаев эксикоза, гипотрофии. Характерное внешнее проявление сепсиса - землистый, грязновато-серый цвет кожи. Наряду с этим может отмечаться желтушность, мраморность кожного покрова.

Результатом токсического поражения внутренних органов при сепсисе новорожденного выступают гепатоспленомегалия, патология органов дыхания, проявляющаяся одышкой или цианозом, сердца (тахиили брадикардия, артериальная гипотензия), ЖКТ (диспепти-ческие расстройства). Возможна олигурия вплоть до анурии, нередко развиваются острая надпочечниковая недостаточность, пневмония.

Септикопиемия - форма сепсиса новорожденных с образованием гнойных метастатических очагов. Эти вторичные гнойные очаги возникают на фоне интоксикации в результате отсева инфекции и могут располагаться в мозговых оболочках, легких, костях, кишечнике и др. Эта форма сепсиса больше характерна для доношенных новорожденных.

Сепсис новорожденных может быть заподозрен при гипертермии длительностью более 3 дней или, наоборот, при прогрессирующей гипотермии. Характерная картина крови при сепсисе включает гиперлейкоцитоз, который вскоре сменяется лейкопенией. В крови повышено содержание маркеров воспаления - C-реактивного белка, интерлейкинов, прокальцитонина. Для подтверждения диагноза необходим посев крови на стерильность. Важное значение имеет выявление первичного гнойного очага и метастатических очагов с микробиологическим исследованием отделяемого из них.

Лечение сепсиса новорожденных включает санацию гнойных очагов, подавление циркуляции возбудителя в крови и нормализацию нарушенных функций органов. Основу лечения составляет антибиотикотерапия, эмпирическая комбинированная до уточнения характера микрофлоры, а затем, после получения антибиотикограммы, уже целенаправленная. Антибиотики ребенку вводят обычно несколькими путями, один из которых внутривенный; применяют при этом максимальные возрастные дозы. Местное лечение предполагает вскрытие и дренирование гнойных очагов с использованием местных антибактериальных и противовоспалительных препаратов, бактериофагов, УВЧ, СВЧ и электрофореза.

Кроме того, с целью иммунокоррекции возможно проведение плазмафереза, гемосорбции, введение иммуноглобулинов. Дезинтоксикационная терапия предполагает внутривенные инфузии растворов, адекватную оксигенотерапию.

Сестринский уход при сепсисе предполагает участие в лечебных и диагностических мероприятиях, выполнение назначений врача. Ребенку необходимо обеспечить пребывание в кувезе, лечебно-охранительный режим, кормление сцеженным материнским молоком, гигиенические процедуры. Необходимо следить за работой кишечника, проводить профилактику срыгиваний и аспирации, появления пролежней.

Профилактика сепсиса новорожденных включает выявление и санацию воспалительных очагов у матери. Прежде всего, это касается мочеполовой сферы. Важно соблюдение персоналом родильных домов и педиатрических стационаров правил инфекционной безопасности и инфекционного контроля. Кроме того, необходимы тщательный гигиенический уход за новорожденным, санитарно-просветительская работа среди беременных и родильниц. Огромное значение имеет естественное вскармливание как мощный фактор формирования детского иммунитета.

Этиология. Заболевание вызывают вирусы семейства Herpesviridae. Наиболее часто они поражают слюнные железы человека, морских свинок, обезьян. Эту патологию называют болезнью слюнных желез. В организме матери возможно длительное персистирование вируса, при этом заболевание у нее практически не проявляется или протекает малосимптомно в виде легкого гриппоподобного состояния. Инфицирование детей происходит трансплацентарно. При цитомегалии образуются гигантские клетки (цитомегалы). Эти клетки можно обнаружить при лабораторных исследованиях в секрете слюнных желез, в желчи, моче, ликворе.

Клиническая картина. Врожденная цитомегалия протекает обычно в генерализованной форме. Самое типичное проявление желтуха (рис. 50). Она возникает в связи с закупоркой гигантскими клетками желчных ходов.

В крови новорожденного повышено содержание прямого билирубина, периодически обнаруживают обесцвеченный кал, моча темная. Состояние ребенка постепенно ухудшается, нарастают выраженность дистрофии и гепатоспленомегалии. Возможны появление кровоизлияний на коже, симптомы поражения ЦНС.

Диагноз ставят на основании обнаружения типичных цитомегалов в секрете слюнных желез, моче, спинномозговой жидкости.

Дифференциальную диагностику проводят с гемолитической болезнью новорожденных, атрезией желчных ходов, врожденным гепатитом, генерализованным герпесом, микоплазменной инфекцией.

Лечение симптоматическое и противовирусное.

Прогноз неблагоприятный - случаи выздоровления редки, у выживших детей имеются симптомы поражения ЦНС (рис. 51).

Этиология. Заболевание вызывает РНК-содержащий вирус со средней устойчивостью во внешней среде. Инфицирование плода происходит трансплацентарно.

При данной инфекции, как и при прочих, огромное значение имеет время инфицирования плода или новорожденного.

Клиническая картина. При инфицировании эмбриона и плода вирусом краснухи в период до 16 нед беременности возможны:

При инфицировании плода после 16 нед беременности риск врожденных аномалий существенно снижается.

Диагноз ставят на основании обнаружения вируса в пораженных тканях.

Профилактика. Если женщина перенесла краснуху до беременности или привита от этой инфекции, в ее крови есть защитные антитела. В таком случае встреча с вирусом краснухи не столь опасна для плода. Если женщина не болела и не привита, медицинским работникам следует рекомендовать ей провести вакцинацию за 3 мес до планируемой беременности.

Этиология. Один из самых распространенных в природе вирусов человека - вирус простого герпеса (Herpes simplex). Вирус длительно циркулирует в организме человека, находясь в латентном состоянии. Активизируется во время стрессовых ситуаций, после переохлаждения, в результате падения иммунитета, в том числе при беременности. У беременных заболевание протекает бессимптомно, либо в виде гриппоподобного состояния с высыпаниями на коже и слизистых оболочках или без высыпаний. Плод инфицируется при прохождении через родовые пути, если у матери генитальный герпес. Возможна и трансплацентарная передача вируса. В организме ребенка вирус вызывает некротическое поражение сосудов и ткани легких, печени, надпочечников, мозга.

Клиническая картина. Ребенок рождается с признаками инфекции или они появляются через 1-2 нед после рождения (при инфицировании в родах). Патогномоничный признак - везикулярная герпетическая сыпь на коже, слизистых оболочках (рис. 53). Возможно поражение глаз, полости рта. Характерны желтуха, гепатоспленомегалия, поражение ЦНС. Возможны возникновение кровоизлияний на коже и кровотечения из ЖКТ. Заболевание может протекать как сепсис, менингоэнцефалит, гепатит или пневмония, но встречается и течение без поражения внутренних органов.

Диагноз ставят на основании обнаружения вируса в содержимом везикул, а также на основании серологических исследований крови.

Лечение включает переливание крови, введение противовирусного иммуноглобулина, использование интерферонов, дезинтоксикацию, применение иммуномодуляторов, противовирусных препаратов. Местно показаны интерфероновые мази, бромнафтохинон (Бонафтон♠), ацикловир (Зовиракс♠).

Прогноз. Летальность достигает 50%. У выздоровевших нередко обнаруживают стойкие изменения в ЦНС. При заболевании без поражения внутренних органов прогноз благоприятный.

Этиология. Заболевание вызвано простейшими (Toxoplasma gondii). Возбудитель широко распространен в природе, может длительно сохраняться в организме хозяина и встречается примерно у 25% взрослого населения. Однако врожденный токсоплазмоз наблюдается только у 0,2-0,5% детей, родившихся от инфицированных матерей. Человек заражается преимущественно от кошек и при употреблении мясных блюд, не прошедших достаточную тепловую обработку. Плод инфицируется трансплацентарно. Вероятность инфицирования резко возрастает, если мать впервые заболела токсоплазмозом во время беременности. Заболевание у матери протекает бессимптомно или в форме неспецифической острой инфекции.

В организме плода токсоплазма вызывает развитие васкулитов. Вокруг пораженных сосудов возможно обызвествление. Такие участки обызвествления обнаруживают в мышцах, мозге, надпочечниках и других органах. Путь заражения токсоплазмозом представлен на рис. 54.

Клиническая картина. Для врожденного токсоплазмоза постоянным признаком выступает поражение глаз и мозга. Инвазия проявляется симптомами энцефалита с лихорадкой, сыпью, желтухой, гепато-спленомегалией. Нередко у детей развиваются судорожный синдром, гидроили микроцефалия. При рентгенологическом исследовании обнаруживают кальцификаты в ткани мозга. Со стороны глаз наблюдают катаракту, косоглазие, микрофтальмию.

Диагноз ставят на основании обнаружения возбудителя в ликворе, крови, моче. Проводят также серологические исследования и внутрикожные пробы с токсоплазменным аллергеном у матери и ребенка.

Лечение. Специфическим средством считается хлоридин в комбинации с сульфаниламидами. В связи с токсичностью препаратов для плода беременные с положительными реакциями на токсоплазмоз, но без клинических проявлений болезни лечению не подлежат.

Прогноз в основном неблагоприятный. Характерна высокая летальность; у выживших детей наблюдают изменения неврологического статуса и нарушения зрения.

Этиология. Возбудители - микоплазмы (рис. 55). Микоплазмы - мелкие бактерии, широко распространенные в природе. Некоторые виды микоплазм патогенны для человека - Mycoplasma pneumoniae, Mycoplasma hominis.

Инфицирование плода происходит в интраили антенатальном периоде. У женщин, инфицированных микоплазмой, в анамнезе часто обнаруживают выкидыши, преждевременные роды, острые респираторные заболевания во второй половине беременности.

Клиническая картина. Заболевание у новорожденного протекает обычно генерализованно. Наиболее часто выявляют симптомы врожденной пневмонии. При рождении у ребенка отмечаются серо-бледная окраска кожи, желтуха, увеличение печени, геморрагический синдром, поражение мозга.

Диагноз ставят на основании обнаружения микоплазм в крови, ликворе, моче, бронхиальном секрете. Проводят также серологические исследования.

Лечение. Микоплазмы чувствительны к антибиотикам группы макролидов, например к эритромицину. Его назначают внутрь или внутривенно в дозе 20-40 мг/(кг×сут).

Прогноз неблагоприятный.

Этиология. Возбудитель заболевания - бледная трепонема (Treponema pallidum). Инфицирование происходит трансплацентарно или в родах (если мать заболела в последние недели беременности). В организме плода трепонема беспрепятственно размножается и распространяется во все органы, вызывая в них воспалительный процесс. Врожденный сифилис - крайне редкое заболевание в странах, где соблюдаются меры по выявлению зараженности и где проводится лечение больных.

Клиническая картина. Заболевание проявляется сразу после рождения (рис. 56) при внутриутробном заражении и в первые недели или месяцы жизни - при интранатальном. Кожа у детей бледная, с сероватым оттенком, отечная и с элементами пузырчатки, особенно на ладонях и подошвах. При этом она гладкая, блестящая, воспаленная («лакированные подошвы»). В углах рта трещины, которые при плаче могут кровоточить. Ранний симптом - сифилитический насморк, затрудняющий носовое дыхание. Позже может происходить разрушение носовой перегородки с западением переносицы. У некоторых детей нос имеет седловидную форму уже при рождении. Поражение глаз включает катаракту и иридоциклит. Выявляют признаки менингита, энцефалита. Нарушается формирование костной ткани, что может приводить к возникновению самопроизвольных переломов. Отмечается гепатоспленомегалия, однако желтуха никогда не достигает значительной степени.

Диагноз подтверждается положительной реакцией Вассермана у ребенка и матери.

Лечение. Назначают высокие дозы пенициллина - 500 000 ЕД/ (кг×сут); показано 6 курсов с интервалом в 2 нед. При своевременном и полном лечении возможно выздоровление. При обнаружении сифилиса во время беременности проводят превентивное, или предупредительное, лечение самой беременной и ребенка после рождения, даже при отсутствии у него симптомов заболевания.

Возбудитель - гонококк, Neisseria gonorrhoeae.

Гонококковая инфекция у новорожденных чаще протекает в виде поражения глаз (гонобленнорея; рис. 57) и сепсиса.

Диагноз ставится на ocнoвa- нии обнаружения возбудителя в гнойном отделяемом, также используются серологические методы исследования.

Лечение проводится антибиотиками пенициллинового ряда.

Профилактика. С целью профилактики гонобленнореи проводят закапывание новорожденным 20% раствора сульфацетамида (Сульфацил-натрия♠) или закладывание 1% тeтpaциклиновой мази; необходимо обследование беременных.

На долю кандидоза в структуре инфекционно-воспалительных болезней новорожденных приходится около 15-30%, причем в половине случаев он остается нераспознанным или диагностируется поздно. Кандидоз может быть вызван любым из видов грибков, но чаще всего его вызывает Candida albicans. К факторам риска развития кандидоза у новорожденных относят: недоношенность; сахарный диабет у матери во время беременности; урогенитальный кан-дидоз матери во время беременности; повторные курсы антибиотикотерапии, особенно в сочетании с иммуносупрессивной терапией; нарушения иммунитета, особенно нейтропению; проведение в раннем неонатальном периоде ИВЛ, реанимационных мероприятий, полостных операций.

Клинические проявления. По времени инфицирования выделяют врожденный кандидоз, развивающийся при антенатальном или интра-натальном инфицировании, и постнатальный кандидоз. В зависимости от локализации процесса различают:

Также кандидоз классифицируют по тяжести процесса на легкую и тяжелую формы в зависимости от локализации и объема поражения, наличия инфекционного токсикоза. Выделяют острое (7-14 дней) и затяжное (более 6 нед) течение заболевания.

Диагностика неонатального кандидоза базируется на клинической картине и лабораторных исследованиях. При кожной и кожнослизистой форме затруднений в диагностике обычно не возникает. Лабораторная диагностика приобретает решающее значение при генерализованном, висцеральном и системном кандидозе. Лабораторными критериями могут считаться выявление грибов в активном состоянии при микроскопии субстрата, то есть смывов или мазков со слизистых оболочек.

При локализованном кандидозе кожи применяют местную терапию противогрибковыми мазями ( клотримазол, изоконазол, кетоконазол, натамицин). При затяжном течении назначают системные антимикотики - флуконазол внутрь. При кандидозе слизистых оболочек пораженные участки обрабатывают клотримазолом (Кандид♠), 2% раствором гидрокабоната натрия или 0,1% раствором гексэтидина (Гексорала♠).

ВИЧ-инфекция - медленно прогрессирующее инфекционное заболевание, возникающее вследствие заражения вирусом иммунодефицита человека, поражающего иммунную систему, в результате чего организм становится высоко восприимчив к оппортунистическим инфекциям и опухолям, которые в конечном итоге приводят к гибели больного.

Этиология. Вирус иммунодефицита человека относится к семейству РНК-содержащих ретровирусов и классифицирован на сегодня в подсемейство лентивирусов, то есть вирусов медленных инфекций. ВИЧ генетически и антигенно неоднороден описаны ВИЧ-1 и ВИЧ-2. Характеризуется средней устойчивостью во внешней среде (по устойчивости похож на вирус гепатита B) - на предметах может сохраняться до 14 сут, в высушенном состоянии - до 7 сут. Он инактивируется при температуре 56 °С за 30 мин, при кипячении - через 1 мин, погибает под воздействием химических агентов, допущенных для проведения дезинфекции. Вирус обладает высокой степенью изменчивости.

Эпидемиология. Впервые вирус верифицирован в 1981 г. у 5 взрослых мужчин-гомосексуалистов в США. По данным Федерального СПИД-центра и согласно информации Минздрава России на 1 января 2019 года общее количество зараженных ВИЧ в России составляет 1,3 млн человек. За 2018 год в России было выявлено 101 345 новых ВИЧ-инфицированных, из них 941 ребенок. Источником инфекции являются инфицированные люди - больные со всеми клиническими формами и «вирусоносители», в крови которых циркулирует вирус.

Пути передачи:

Следует отметить, что трансплантационный и профессиональный пути по сути являются разновидностями гемоконтактного.

Вирус в большой концентрации содержится не только в крови, но и в сперме, а также в менструальных выделениях и вагинальном (цервикальном) секрете. Кроме того, ВИЧ обнаруживается в грудном молоке, слюне, слезной и цереброспинальной жидкости, в биоптатах различных тканей, поте, моче, бронхиальной жидкости, кале. В то же время ВИЧ-инфекция не передается при бытовых контактах через слюну, слезную жидкость, воздушно-капельно, а также через воду и пищу. Хотя вирус содержится в слезах и слюне, моче и кале, в настоящее время не описано ни одного достоверного случая заражения в быту через эти биологические жидкости. Наибольшую эпидемиологическую опасность представляют кровь, сперма и вагинальный секрет, имеющие достаточную для заражения долю инфекта.

Ведущее значение в передаче ВИЧ имеет контактный механизм. Он включает половой и гемоконтактный (трансфузионный, парентеральный) пути передачи вируса. Особенно интенсивная передача ВИЧ наблюдается при гомосексуальных половых контактах, при этом риск заражения пассивного гомосексуалиста в 3-4 раза больше, чем активного. Велика вероятность заражения половым путем при бисексуальных и гетеросексуальных контактах с больными («носителями»), причем инфицирование женщин от мужчин происходит несколько чаще, чем мужчин от женщин. ВИЧ передается также через инфицированную кровь. Это происходит при переливании крови и некоторых ее препаратов. Вирус может передаваться при повторном использовании инфицированного медицинского инструментария, в том числе шприцев и игл.

Чаще всего это случается у наркоманов при внутривенном введении наркотических препаратов одними и теми же шприцами и иглами. Что касается профессионального заражения ВИЧ медицинских работников, то в целом риск их инфицирования при половых контактах или употреблении наркотиков гораздо выше, чем при профессиональной деятельности. Считается, что заражение медицинского персонала при профессиональном контакте с ВИЧ-инфицированным пациентом и его биологическими материалами (в первую очередь, через уколы и порезы) в среднем происходит лишь в одном из 200-300 таких случаев.

Другим, менее значимым, является вертикальный механизм передачи возбудителя, который реализуется в организме беременной, когда плод заражается в матке (трансплацентарный путь). Чаще же инфицирование происходит в родах. Необходимо отметить, что риск передачи ВИЧ детям от сероположительных матерей составляет 15-30% (по некоторым источникам - до 50%), зависит от активности вирусной репликации и увеличивается при грудном вскармливании. При этом наиболее часто контактное заражение ребенка происходит в родах. Однако, по последним данным, если мать получает антиретровирусную терапию и имеет удовлетворительный иммунный статус, то риск заражения ее ребенка в родах снижается до 1-2%. Если женщина родила уже одного ВИЧ-инфицированного ребенка, то при следующей беременности риск рождения ВИЧинфицированного плода возрастает.

Трансмиссивная передача ВИЧ практически невозможна, так как возбудитель в организме кровососущих насекомых не размножается. Восприимчивость к ВИЧ у людей всеобщая.

ВИЧ-инфекция - инфекционный процесс в организме человека с медленным поражением иммунной и нервной систем. В последующем на фоне снижения иммунитета развиваются прогрессирующие инфекции и новообразования, приводящие к летальному исходу.

СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита) - терминальная фаза ВИЧ-инфекции.

Инкубационный период, то есть период от момента заражения до появления первых симптомов заболевания, может длиться от нескольких месяцев до 5 лет и более. Дети, родившиеся от ВИЧ-инфицированных матерей, заболевают через 1-2 года.

Появление в крови антител к ВИЧ-инфекции после инфицирования (сероконверсия) развивается через 1,5-3 мес, однако у детей, родившихся от ВИЧ-инфицированных матерей, наличие антител в крови еще не говорит об инфицировании, так как это могут быть материнские антитела. Именно поэтому вопрос о том, инфицирован ребенок или нет, можно решать только через 6 мес, а то и через 1-2 года после рождения.

Патогенез. Вирус проявляет избирательность к T-лимфоцитам, встраиваясь в их хромосомную ДНК. Блокируя систему клеточной защиты, вирус делает организм инфицированного беззащитным перед инфекциями и опухолевыми процессами.

Клиническая картина. Подавляющее большинство детей от ВИЧ-инфицированных матерей рождаются клинически здоровыми с нормальными массой и длиной тела. Клинические симптомы ВИЧ-инфекции развиваются обычно во вторую половину первого года или на втором году жизни. Наиболее частые клинические проявления ВИЧ-инфекции у детей следующие.

Диагностика включает следующие мероприятия:

Лечение. На сегодняшний день СПИД - необратимое явление. Однако есть средства, существенно уменьшающие интенсивность размножения вируса. Наиболее эффективными признаны зидовудин (Ретровир♠, Азидотимидин♠), ламивудин (Эпивир♠), лопинавир/ритонавир (Калетра♠).

Применяют также ацикловир (Зовиракс♠), различные виды интер-феронов нового поколения, например интерферонов альфа-2b (Интрон А♠, Реаферон♠, Виферон♠).

Важное значение имеют иммуномодулирующие средства - тимуса экстракт (Тималин♠, Тактивин♠), альфа-глутамил-триптофан (Тимоген♠), иммуноглобулины. Назначают также гормоны, антибиотики и др.

Прогноз. Большинство детей, инфицированных перинатально, умирают до 5 лет.

Разглашение информации о ВИЧ-инфицированных медиками недопустимо.

Как говорилось ранее, внутриутробные инфекции трудно лечить, лечение часто малоэффективно, прогноз для больных детей более чем серьезен. Именно поэтому тактика медицинских работников должна заключаться в предотвращении инфицирования плода. С этой целью женщинам, планирующим беременность или уже беременным, проводят исследование на TORCHинфекции.

TORCH-инфекции - это особая категория инфекционных патологий, возбудители которых склонны к преодолению фетоплацентарного барьера и поражению ребенка в момент закладки основных органов и тканей или позднее.

Аббревиатура TORCH расшифровывается следующим образом:

T - токсоплазма (toxoplasmosis);

O - другие инфекции (others);

R - краснуха (rubella);

C - цитомегаловирусная инфекция (cytomegalovirus);

H - герпес (herpes virus).

Женщин, имеющих антитела к исследуемым инфекциям, называют иммунными. Большую настороженность должны вызывать неиммунные женщины, так как при отсутствии специфического иммунитета у матери возбудитель может беспрепятственно проникать через плацентарный барьер и вызывать инфицирование плода. Усилия медицинских работников должны быть направлены на санитарное просвещение пар, планирующих беременность, с целью своевременного проведения обследования и лечения инфицированных женщин, создания специфического иммунитета посредством прививок.

Диабетическая фетопатия - симптомокомплекс, развивающийся у детей, рожденных от матерей с сахарным диабетом или гестационным диабетом.

Диабетической фетопатией (рис. 59) страдают дети, рожденные от матерей, диабет у которых плохо поддавался коррекции при беременности.

Нарушения внутриутробного развития связаны с влиянием на плод материнской гипергликемии, то есть повышенной концентрации глюкозы в крови. Несмотря на возможности современной медицины, у трети беременных с сахарным диабетом рождаются дети с симптомами диабетической фетопатии. Распространенность диабетической фетопатии в неонатологии составляет 3,5-8%. Причем почти 2% младенцев имеют несовместимые с жизнью патологии. В литературе можно встретить синонимы диабетической фетопатии: синдром новорожденного от матери с гестационным диабетом, синдром младенца от матери, которая страдает сахарным диабетом.

Диабетическая фетопатия плода развивается, если концентрация глюкозы в крови беременной стабильно выше 5,5 ммоль/л. Риск формирования диабетической фетопатии зависит от тяжести и степени компенсации диабета у матери. Чаще всего декомпенсированным течением сопровождается инсулинозависимый сахарный диабет (1-й тип), реже - инсулинонезависимый диабет (2-й тип). В ряде случаев диабетическая фетопатия развивается на фоне транзиторного диабета беременных (гестационного сахарного диабета).

Если первые два вида диабета - хронические состояния, существующие независимо от беременности, то гестационный диабет дебютирует после 20-й недели гестации.

Вероятность диабетической фетопатии повышается у детей, матери которых имеют факторы риска:

В основе развития диабетической фетопатии лежит дисбаланс в маточно-плацентарно-плодовой системе. Запускается каскад гормональных реакций, которые оказывают патологическое влияние на рост и развитие будущего младенца. На фоне материнской гипергликемии глюкоза транспортируется к плоду в количестве, превышающем его потребности. Поскольку инсулин не проникает через плаценту, поджелудочная железа плода начинает активно продуцировать собственный гормон. Гиперинсулинизм плода стимулирует гиперплазию тканей.

В результате возникает макросомия (крупные размеры плода) с диспропорциональным отложением жира, увеличением сердца, печени, надпочечников. Однако активность этих органов у плода низкая вследствие функциональной незрелости, то есть рост систем организма опережает их функциональное развитие. Высокие темпы роста требуют большего потребления кислорода тканями. Так развивается хроническая кислородная недостаточность.

Гиперинсулинизм тормозит дозревание ЦНС и легких. Именно поэтому с первых суток жизни у младенца развиваются дыхательные и неврологические расстройства. Если избыточное поступление глюкозы происходит в I триместре беременности, то под влиянием гипергликемии у плода формируются пороки развития. Наиболее часто развиваются патология каудального отдела позвоночника, спинномозговые грыжи, spina bifida (рис. 60).

Различают несколько симптомокомплексов заболевания. Клиническая картина зависит от сроков развития диабетической фетопатии. Поражение до 12 нед гестации вызывает врожденные аномалии, задержку внутриутробного развития, гибель плода. Такое состояние называют диабетической эмбриофетопатией. Поражение после 12 нед провоцирует полисистемную недостаточность, эндокринные нарушения, макросомию.

Дети с диабетической фетопатией в ⅔ случаев рождаются с избыточной массой тела. Это крупные (свыше 4 кг) или гигантские (свыше 5 кг) плоды (рис. 61). Макросомия влечет за собой родовой травматизм, поэтому нередко встречается сочетание диабетической фетопатии с асфиксией, переломами ключицы, внутричерепными кровоизлияниями. Треть новорожденных, однако, на фоне диабетической фетопатии имеют задержку физического развития. Их масса, длина тела, окружности груди и головы ниже среднестатистических.

Характерный внешний вид младенцев: лицо одутловатое, шея короткая и толстая, багровый колорит кожи. При осмотре отмечаются увеличение печени и селезенки, отеки конечностей, нарушение ритма сердца. Несмотря на внушительные размеры, функционально дети напоминают недоношенных. Это связано с незрелостью тканей на фоне ускоренного развития. Такие новорожденные вялые, со сниженным мышечным тонусом, угнетенными рефлексами.

В периоде неонатальной адаптации типичны затяжное течение желтухи, синдром угнетения ЦНС. Часто возникают проблемы со вскармливанием, детям свойственна массивная потеря первоначального веса, они очень медленно его восстанавливают. Сразу после рождения возможны респираторные нарушения, сопровождаемые одышкой, кислородозависимостью. В 25% случаев диагностируют кардиопатию с сердечной недостаточностью.

Из-за внутриутробно повышенного выделения инсулина в течение нескольких суток после рождения сохраняется гипогликемия. Клинически она проявляется апатией, сонливостью, отказом от еды. При тяжелой гипогликемии формируется судорожная готовность, развиваются судороги. Типичные аномалии развития: синдром каудальной дисгенезии (отсутствие или недоразвитие крестцового и копчикового отделов позвоночника), пороки сердца, аплазия почек, удвоение мочеточников.

Примерно у 25-30% младенцев с явлениями диабетической фетопатии отмечаются неврологические дисфункции в будущем. Из них 2-3% детей имеют такие тяжелые патологии, как детский церебральный паралич (ДЦП), эпилепсия. Треть новорожденных находятся в группе риска по нарушению углеводного обмена, у 2% развивается ювенильный сахарный диабет. Функциональные расстройства со стороны сердечно-сосудистой системы сохраняются у половины детей с диабетической фетопатией.

Диагностика диабетической фетопатии при наличии характерных признаков не составляет большой сложности. Патология может быть заподозрена уже на сроке 22-24 нед при проведении УЗИ плода. Окончательный диагноз устанавливают в родильном доме на основании данных осмотра и обследования.

Алгоритм диагностических мероприятий следующий.

Нередко новорожденным с диабетической фетопатией требуется реанимационная помощь в первые же минуты и часы жизни. Если ребенок с диабетической фетопатией рождается в состоянии асфиксии, в первую очередь требуется проведение реанимационного пособия. Производят санацию ротоглотки, носоглотки, вспомогательную вентиляцию мешком и маской, подачу кислорода. Если на фоне асфиксии возникает брадикардия, начинают непрямой массаж сердца, вводят внутривенно раствор эпинефрина (Адреналина♠). Часто явления гипогликемии, возникающей у ребенка сразу после рождения, требуют срочного внутривенного введения раствора глюкозы. Используют растворы глюкозы 10% или 12,5%. Вводят глюкозу струйно и в виде длительной инфузии. При неэффективности такой схемы терапии подключают антагонисты инсулина (глюкагон, гидрокортизон).

Коррекцию гипогликемии проводят под постоянным мониторингом сахара крови. Важно поддерживать его на уровне выше 2,6 ммоль/л. При нарушениях концентрации электролитов крови внутривенно вводят 10% растворы глюконата кальция и 25% растворы сульфата магния.

При полицитемии проводят инфузионную терапию или частичное заменное переливание крови. Желтуху лечат с помощью ламп фототерапии. Дыхательные расстройства в зависимости от тяжести требуют кислородотерапии или ИВЛ. При кардиомиопатии, сердечной недостаточности применяют сердечные гликозиды, β-адреноблокаторы. Седативные препараты используют для купирования судорог.

Новорожденные с признаками диабетической фетопатии функционально незрелые, поэтому при уходе за ними руководствуются принципами выхаживания недоношенного ребенка:

Прогноз у детей с диабетической фетопатией без врожденных пороков, как правило, благоприятный. До 4-го месяца жизни признаки диабетической фетопатии исчезают без последствий. Однако у детей сохраняется риск развития нарушений жирового и углеводного обмена, неврологических отклонений. Именно поэтому 1 раз в год рекомендованы проведение глюкозотолерантного теста, консультация детского невролога и эндокринолога.

Профилактика диабетической фетопатии включает выявление беременных с разными типами диабета. Ведение беременности осуществляется совместно с эндокринологом. Важна адекватная коррекция концентрации глюкозы в крови у будущей мамы. Родоразрешение предпочтительнее в перинатальных центрах или специализированных родильных домах.

ПАТОЛОГИЯ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВОРОЖДЕННЫХ - ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ И ТИРЕОТОКСИКОЗ НОВОРОЖДЕННЫХ

Основная причина тиреофетопатий новорожденных - патологии щитовидной железы у матери.

Врожденный гипотиреоз - это комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов.

Врожденный гипотиреоз - полиэтиологическое заболевание, характеризуемое клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы (рис. 62). Врожденный гипотиреоз является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии. Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер. Заболеваемость составляет 1 случай на 3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, а в Японии - 1 на 6-7 тыс. Девочки страдают в 2-2,5 раза чаще мальчиков. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводят с целью максимально быстрой постановки диагноза и проведения своевременного лечения.

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Ее причины - аномалии развития щитовидной железы (чаще всего это дистопия в зaгpyдиннoe или подъязычное пространство, реже - гипоплазия, aтиpeoз). Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы составляют наследственные формы. Основная их причина - мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетически обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть», врожденные патологии ЦНС и т.д.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты - дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота составляет 1:40 000), синдром Пендреда (1:50 000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза составляют центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант - сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе тиреотропного гормона (ТТГ). Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы - аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко - аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого синдрома резистентности. Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней содержание ТТГ в плазме крови в норме, тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3) - в переделах нормы или умеренно повышены.

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и содержании тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению выделяют следующие формы гипотиреоза.

По степени выраженности клинических симптомов и концентрации Т4 в плазме крови гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический, гипотиреоз характеризуется нормальным содержание Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ содержание Т4 несколько снижено. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким ТТГ и резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза, возникают нарушения в других органах и системах: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома; изредка развивается аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют следующие степени врожденного гипотиреоза:

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

Основные функции гормонов щитовидной железы в организме - участие их во всех видах обмена. При участии гормонов щитовидной железы идут процессы миелинизации нервных волокон, формируется иммунный ответ. Соответственно, в условиях нехватки тироксина все эти важные процессы нарушаются в той или иной степени.

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или небольшая гипоплазия могут вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет. Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз:

Кожный покров ребенка холодный, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиническая картина наблюдается в возрасте 3-6 мес. Возникает микседема. Кожный покров уплотненный, желтушно-серый, сухой. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Характерно отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза основывается на данных анамнеза, объективного обследования и результатах неонатального скрининга. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы - отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов. При физикальном обследовании ребенка выявляют снижение ЧСС, АД, умеренную гипотермию, гипорефлексию, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность, а также специфический признак - эпифизарный дисгенез. На ЭКГ - синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В общем анализе крови нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляют повышение концентрации липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводят компьютерную и магнитнорезонансную томографию (КТ и МРТ) гипофиза. Специфические лабораторные тесты - измерение концентрации Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используют в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрация данных гормонов в крови может быть увеличена или снижена. В редких случаях применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Оптимально, если лечение начато в первую неделю жизни ребенка. Препарат выбора - левотироксин натрия. Данное средство представляет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозу подбирают индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивают по концентрации ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначают поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и своевременно начатой терапии, нормализации содержания ТТГ и Т4 прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 мес жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика врожденного гипотиреоза заключается в антенатальной охране плода, медико-генетическом консультировании при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

Врожденный тиреотоксикоз - относительно редкое состояние у новорожденных, развивающееся в основном у детей от матерей с обострением диффузно-токсического зоба (болезни Грейвса) во время беременности и наблюдающееся примерно в 5% таких случаев. Описаны случаи тиреотоксикоза у новорожденных от матерей с аутоиммунным лимфо-цитарным тиреоидитом (зобом Хасимото). Врожденный тиреотоксикоз с одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек.

Этиологическим фактором развития тиреотоксикоза у новорожденных от матерей с болезнью Грейвса выступает трансплацентарный переход тиреостимулирующих иммуноглобулинов от матери к ребенку. Их выявляют более чем в 90% случаев врожденного тиреотоксикоза. Период полураспада аутоантител составляет примерно 12 дней, поэтому период тиреотоксикоза обычно продолжается в течение 3-12 нед, то есть носит транзиторный характер. Антитиреоидные средства, принимаемые матерью во время беременности, могут предупредить развитие у ребенка врожденного тиреотоксикоза, а могут привести к гипотиреозу. Стойкий врожденный тиреотоксикоз (истинный) встречается редко и дает тяжелые осложнения.

Клинически неонатальный тиреотоксикоз проявляется плохой прибавкой веса или его заметным снижением на фоне повышенного аппетита, зобом, беспокойством ребенка и повышением двигательной активности, тахикардией, артериальной гипертензией, покраснением кожного покрова, диареей, экзофтальмом. Нередко у таких детей при рождении отмечается тенденция к низким весо-ростовым показателям. В крови содержание Т4 находится на верхней границе нормы при пониженной концентрации ТТГ. Обычно все симптомы выражены уже на первой неделе жизни, но могут появиться и только на второй. При выраженной тахикардии возможны аритмии, признаки острой сердечной недостаточности.

Для лечения врожденного тиреотоксикоза используют седативные препараты, тионамиды (тиреостатики), йодсодержащие средства, β-адреноблокаторы (пропранолол). При эффективности проводимой терапии заметное улучшение должно наступить в первые 48 ч. Через неделю от начала лечения препараты йода отменяют, дозу пропранолола снижают. Прием антитиреоидных препаратов может быть необходим на период от 6 нед до 3 мес. Наиболее частые осложнения, возникающие в ходе лечения и в результате самого заболевания, - аритмия, острая сердечная недостаточность, обструкция дыхательных путей.

Именно поэтому, несмотря на транзиторный характер заболевания, имеющий место в подавляющем большинстве случаев врожденного тиреотоксикоза, смертность от него достигает 15-20%. У 80% детей симптомы заболевания полностью исчезают через 3-6 нед. Возможно преждевременное закрытие швов и родничков, у ряда детей могут наблюдаться неврологические нарушения и интеллектуальные проблемы. В редких случаях возможен поздний гипотиреоз.

Профилактикой врожденного гипотиреоза должна быть забота о здоровье матери, особенно это касается женщин с заболеваниями щитовидной железы. Беременность должна наступать на фоне максимального здоровья и купирования симптомов тиреотоксикоза у матери.

Алкогольная фетопатия, или фетальный алкогольный синдром, - совокупность врожденных пороков развития, обусловленных тератогенным воздействием этилового спирта на развивающийся плод.

Фетальный алкогольный синдром (алкогольный синдром плода, алкогольная эмбриофетопатия) - симптомокомплекс, развивающийся у детей, рожденных от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом. Частота рождения детей с фетальным алкогольным синдромом в различных странах варьирует от 0,2 до 7 случаев на 1000 родов. Эти данные свидетельствуют о высокой распространенности фетального алкогольного синдрома среди врожденных нарушений. Фетальный алкогольный синдром является наиболее частой причиной умственной отсталости у детей (чаще, чем синдром Дауна). Учитывая полиморфизм проявлений алкогольной эмбриофетопатии, наблюдением детей с фетальным алкогольным синдромом занимаются специалисты в области неонатологии, педиатрии, детской неврологии, детской хирургии, детской травматологии и ортопедии, детской кардиологии, психологии, логопедии, специальной педагогики.

Основная и единственная причина, приводящая к развитию феталь-ного алкогольного синдрома, - употребление алкоголя женщиной в любом триместре беременности. Будучи сильнейшим химическим тератогеном, этиловый спирт вызывает тяжелые и множественные повреждения плода. Этанол быстро проникает через плацентарный и гематоэнцефалический барьеры, поэтому его концентрация в крови плода достигает такого же уровня, что и в крови матери, а иногда и выше. Ввиду незрелости ферментных систем, участвующих в метаболизме этанола, он длительно циркулирует в неизмененном виде в крови и тканях плода, в амниотической жидкости, обусловливая развитие фетального алкогольного синдрома. Считается, что критической для плода является доза этилового спирта, равная 30-60 мл/сут, хотя многие исследователи склоняются к мнению, что безопасной дозы алкоголя во время беременности не бывает.

Повреждающее действие на плод алкоголь оказывает различными путями. Главная роль в патогенезе фетального алкогольного синдрома отводится нарушению молекулярного строения клеток, в том числе половых, алкоголем и его метаболитами, в частности ацетальдегидом. Имеет значение не только сам алкоголь, но и нарушенный биохимизм организма матери, страдающей алкоголизмом. Другие повреждающие механизмы могут быть связаны с дефицитом витаминов и микроэлементов в питании матери, который обычно имеет место в случае алкогольной зависимости, нарушением трансплацентарного транспорта эссенциальных аминокислот, гипогликемией плода, снижением плацентарного кровотока и гипоксией плода.

Плод подвержен эмбриотоксическому воздействию алкоголя в течение всей беременности. Употребление женщиной алкоголя в I триместре беременности обусловливает высокий риск развития врожденных дефектов и внутриутробной гибели плода; во II триместре - структурных нарушений ЦНС и пороков развития костно-мышечной системы; в III триместре - функциональных нарушений ЦНС, задержки развития плода.

Факторами риска развития фетального алкогольного синдрома служат продолжительность употребления матерью алкогольных напитков, кoличecтвo и частота злoyпo- требления алкоголем, неблагоприятные социальные условия, плохое питание беременной, отсутствие наблюдения за течением беременности.

Проявления фетального алкогольного синдрома разнообразны и в большинстве случаев представлены следующими группами симптомов: пренатальной и постнатальной гипотрофией, черепно-лицевым дисморфизмом, повреждениями мозга и соматическими уродствами (рис. 63).

При рождении ребенок с фетальным алкогольным синдромом имеет недостаточную массу (в среднем 2200 г) и длину тела (в среднем 44-46 см). После года отставание в показателях физического развития составляет 35-40%. Степень пре- и постнатальной гипотрофии/дистрофии коррелирует с количеством алкоголя, употребляемого беременной.

Признаки черепно-лицевого дисморфизма настолько типичны, что породили специфическое понятие - «лицо ребенка с фетальным алкогольным синдромом». Внешний облик детей с фетальным алкогольным синдромом характеризуется микрофтальмией (рис. 64), блефарофимозом, то есть укорочением глазной щели в горизонтальном направлении, нередко птозом, косоглазием, сглаженным носогубным желобком, тонкой верхней губой, микрогнатией, микроцефалией, низким лбом и переносицей, глубоко расположенными ушными раковинами, наличием «вогнутого профиля» (рис. 65) и др. Часто у детей с фетальным алкогольным синдромом отмечаются нарушение прикуса, расщелины верхней губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»).

Примерно у половины детей с фетальным алкогольным синдромом встречаются врожденные пороки сердца - дефекты межжелудочковой перегородки, дефекты межпредсердной перегородки, стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, тетрада Фалло. Относительно часто обнаруживают аномалии мочеполовой системы: у мальчиков - гипоспадию, одноили двусторонний крипторхизм; у девочек - удвоение влагалища, гипертрофию клитора, гипоплазию половых губ; у детей обоих полов - гипоплазию или аплазию почки, гидронефроз, мочеполовые свищи, дивертикулы мочевого пузыря. Среди прочих соматических аномалий у детей с фетальным алкогольным синдромом встречаются тугоухость, тяжелая близорукость; деформации грудной клетки, дисплазия тазобедренных суставов, синдактилия; диафрагмальные, паховые, пупочные грыжи, пилоростеноз, атрезия заднего прохода, гирсутизм и др.

Гибель новорожденного с фетальным алкогольным синдромом может наступить вследствие асфиксии, недоношенности и функциональной незрелости, несовместимых с жизнью врожденных пороков.

Иногда ребенок с фетальным алкогольным синдромом рождается в состоянии алкогольной абстиненции, что сопровождается в первые часы жизни тремором, судорожным синдромом, эпизодами тахипноэ и апноэ, мышечной гипотонией, рвотой. Поражение ЦНС у ребенка с фетальным алкогольным синдромом в первые месяцы жизни характеризуется синдромом гипервозбудимости, гидроцефалией, а в отдаленном периоде - нарушением внимания, памяти, моторной координации, синдромом дефицита внимания и гиперактивности, трудностями обучения в школе, задержкой нервно-психического развития, умственной отсталостью, нарушениями речи, эпилепсией.

В раннем возрасте в структуре общей заболеваемости детей с феталь-ным алкогольным синдромом преобладают анемии, рахит, атопический дерматит, частые острые респираторные вирусные инфекции.

Наличие у ребенка фетального алкогольного синдрома может быть очевидно уже сразу после рождения. В этом случае должны быть приняты все необходимые меры для раннего выявления у него тяжелых пороков развития и их коррекции. При диагностике фетального алкогольного синдрома учитывают наличие алкогольного анамнеза у матери и типичных аномалий у ребенка, состояние ребенка сразу после рождения, росто-весовые показатели, динамику раннего развития ребенка по данным антропометрии.

Биомаркерами, свидетельствующими об употреблении матерью алкоголя, могут служить определяемые в меконии и волосах ребенка эфиры жирных кислот. Спектральный анализ волос можно проводить и у матери.

Определенную помощь в диагностике фетального алкогольного синдрома могут оказать методы нейровизуализации (нейросоногра-фия, МРТ головного мозга), позволяющие выявить уменьшение мозжечка, хвостатого ядра, объема мозга в целом, агенезию мозолистого тела и другие структурные нарушения. Для исключения тяжелых пороков развития детям с фетальным алкогольным синдромом необходимо проведение эхокардиографии, УЗИ органов брюшной полости, УЗИ почек, электроэнцефалографии, скринингового сурдологического обследования (отоакустической эмиссии) еще в родильном доме.

Изменения, возникающие при фетальном алкогольном синдроме, необратимы и его излечение невозможно. Тем не менее такие дети нуждаются в симптоматическом лечении и психолого-педагогической поддержке. При пороках сердца, мочеполовой системы, ЖКТ возможно хирургическое лечение.

Реабилитация детей с фетальным алкогольным синдромом предусматривает лечебно-педагогическую коррекцию с раннего возраста: занятия с детским психологом, логопедом, коррекционным педагогом. Это позволяет ребенку достичь более высокого уровня развития в двигательной, эмоциональной, познавательной, речевой сфере, приобрести навыки социального взаимодействия в коллективе. Обучение детей с нарушениями интеллекта проводится в специальных коррекционных школах.

Дети с фетальным алкогольным синдромом часто всю свою жизнь проводят в специализированных домах ребенка, а затем - в психоневрологических интернатах, поскольку оказываются ненужными своим родителям и неспособными позаботиться о себе самостоятельно во взрослой жизни. Даже легкие формы фетального алкогольного синдрома могут сопровождаться асоциальным поведением, алкоголизмом, сексуальными девиациями.

Следует помнить, что в группе риска по рождению ребенка с феталь-ным алкогольным синдромом находятся женщины, употребляющие 4 стандартные дозы алкоголя в неделю (1 доза составляет 42,5 г водки или коньяка, или 142 г вина, или 340 г пива) и более. Можно сказать, что употребление любого количества алкоголя на этапе планирования беременности и тем более после ее наступления рискованно. Именно поэтому столь важным представляется полный отказ от алкоголя, курения и других вредных привычек еще до зачатия.

К сожалению, в последние годы в медицинской практике появился термин, обозначающий комплекс пороков у детей, вызванных повреждающим воздействием наркотиков в период внутриутробного развития, - наркотический синдром плода, или синдром наркотической фетопатии. Этим синдромом страдают дети матерей, употребляющих наркотики во время беременности. Для наркотического синдрома плода характерны врожденные аномалии развития сердца, наружных половых органов, нарушение функций ЦНС, низкая масса тела при рождении, отставание ребенка в росте и развитии. У детей с синдромом наркотической фетопатии характерные черты лица: маленькая голова, особенно лицо, узкие глаза, специфическая складка век (эпикант), тонкая верхняя губа.

Спектр употребляемых наркотических и токсических веществ достаточно широк - кокаин, амфетамин, марихуана, препараты опия, морфия, героина, кодеин и его аналоги. Как правило, токсикоманы и наркоманы используют не одно вещество, часто они злоупотребляют самыми разными лекарствами, а кроме того, курят, употребляют алкоголь, плохо и нерационально питаются, имеют сопутствующие заболевания. Результатом употребления наркотиков беременной могут быть:

Синдром абстиненции (синдром отмены наркотиков) может развиться у новорожденных от матерей наркоманок, токсикоманок, а также алкоголичек. Клиническая картина синдрома абстиненции характеризуется обильной потливостью, повышенной нервнорефлекторной возбудимостью с пронзительным малоэмоциональным криком, хаотичной двигательной активностью с застыванием конечностей ребенка в вычурных позах, гиперестезией (ребенок реагирует плачем на пеленание, попытку взять на руки, резкий звук, яркий свет и др.). Как правило, наблюдаются тремор, судорожная готовность или судороги, расстройство сна, навязчивое сосание пальцев или кисти при плохом сосании груди или бутылочки, срыгивания, поперхивания. Часто состояние ребенка осложняется рвотами, диареями, заложенностью носа, чиханием, тахиили брадикардией, тахипноэ или одышкой, приступами апноэ, длящимися более 10 с, вегетососудистыми нарушениями («мраморность» кожи и ее повышенная ранимость, симптом Арлекина), субфебрильной, а иногда фебрильной температурой тела, выраженной транзиторной желтухой.

Никотиновая фетопатия - симптомокомплекс, развивающийся у детей, рожденных от матерей, регулярно подвергающихся воздействию табачного дыма во время беременности. При этом мать может быть как активной, так и пассивной курильщицей.

Как известно, в табачном дыме содержится около 4800 вредных веществ. Среди них никотин, смолы, угарный газ, цианистый водород, деготь, аммоний, бензопирен, канцерогенные вещества, метанол и др. Основная мишень вредных веществ сигаретного дыма - плацента. В результате воздействия на нее повреждающих веществ возникают патологии сосудов плаценты, их кальцинация, нарушение трофики, а следовательно, хроническая внутриутробная гипоксия. У курящих женщин повышается частота выкидышей, гестозов, недонашивания, предлежания и отслойки плаценты, кровотечений в родах. У новорожденных нередко диагностируют задержку внутриутробного развития по гипотрофическому типу из-за внутриутробной гипоксии, гиповитаминозов, накопления в крови плода карбоксигемоглобина, никотина, тиоционата. Возможны также наличие у детей расщелин губы и нёба, рождение в асфиксии, с респираторным дистресс-синдромом из-за имеющегося нарушения созревания сурфактанта. Отмечаются затруднение адаптации новорожденных к внеутробной жизни, поли-цитемический синдром, активация симпатико-адреналовой системы с синдромом гипервозбудимости, затяжное течение желтухи и медленное восстановление транзиторной потери массы тела. В неонатальном периоде увеличивается риск нарушений дыхания во сне, вплоть до случаев внезапной детской смерти, часто возникает легочная патология (острые респираторные заболевания, бронхиты), задержка физического и психомоторного развития.

Лечение наркотической и никотиновой фетопатий практически сводится к симптоматической терапии - купированию возникших проблем с дыханием, сердечной деятельностью и билирубиновым обменом, предотвращению развития инфекций и др. При возникновении синдрома абстиненции ребенку могут потребоваться реанимационная помощь, длительная дезинтоксикация. Дети наркоманов и курильщиков значительно слабее своих сверстников по способности сопротивляться инфекциям, подвержены риску возникновения хронических заболеваний различных органов и тканей. Нередко дети уже при рождении имеют прочную наркотическую или никотиновую зависимость, что отрицательно сказывается на их биологическом и социальном развитии.

Профилактика возникновения алкогольной, наркотической и никотиновой фетопатий должна быть направлена на работу с будущими матерями. Эту работу следует начинать еще со школьной скамьи, чтобы прививать молодым приверженность к здоровому образу жизни.

Акушеры женских консультаций должны вести разъяснительную профилактическую работу, своевременно выявлять беременных групп риска и корректировать программу ведения беременности с учетом имеющихся у них вредных привычек.

Муковисцидóз (кистозный фиброз) - системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризуемое поражением желез внешней секреции.

Частота данной патологии в популяции 1:4900 у представителей европеоидной расы, 1:15 000 у негроидов и 1:30 000 у монголоидов. Данные по Москве - 1 случай на 6000-7000 (данные центра муковисцидоза при ДГКБ № 13 им. Н.Ф. Филатова).

Муковисцидоз - генное заболевание. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, этиология - мутация гена в локусе хромосомы 7.

Основное проявление болезни - повышенная вязкость секретов организма.

При этом наблюдается поражение органов, выделяющих слизь, - бронхов, легких, кишечника, поджелудочной железы, половых органов, слюнных и потовых желез.

Основные клинические проявления муковисцидоза:

У ряда больных на первый план выступает патология дыхательной системы, при этом у новорожденного с первых же дней жизни возможны одышка и частые поперхивания, покашливания. Со временем могут формироваться хронические заболевания органов дыхания. Хроническое кислородное голодание, которое часто наблюдается у больных муковисцидозом, приводит к изменению конечностей по типу «барабанных пальцев», ногтей по типу «часовых стекол» (рис. 67) и др. У других больных главными клиническими проявлениями болезни выступают патология ЖКТ, плохое переваривание, отсутствие прибавки веса, авитаминозы. У новорожденного с муковисцидозом возможно позднее отхождение мекония (отсутствие выделение мекония в течение первых 24 ч жизни ребенка). Встречается мекониальная кишечная непроходимость. Замечено, что состояние ребенка может относительно долго оставаться компенсированным в случае активного и длительного грудного вскармливания, так как грудное молоко содержит в своем составе ферменты, эмульгированные жиры и вещества, способствующие разжижению секретов организма. Есть ряд больных муковисцидозом со смешанными формами, когда наблюдаются патологические проявления заболевания как со стороны дыхательной, так и со стороны пищеварительной систем.

В этом случае прогноз для ребенка особенно серьезен.

Лечение муковисцидоза является симптоматическим и направлено на купирование основных симптомов заболевания. Детям назначают ферментные препараты, витамины, усиленное калорийное питание, препараты для разжижения мокроты. Рекомендовано длительное сохранение грудного вскармливания.

Следует отметить, что в течение десятилетия после введения всероссийского неонатального скрининга существенно снизился возраст постановки диагноза «муковисцидоз». Если раньше средний возраст постановки диагноза составлял 2-2,5 года, то сегодня это 60-70 дней. Ранняя постановка диагноза существенно улучшает прогноз для жизни и здоровья больных детей, поскольку чем раньше начато лечение муко-висцидоза, тем прогноз лучше. Средняя продолжительность жизни до введения массового скрининга составляла 13-15 лет, сейчас этот показатель приближается к 30 годам. В развитых странах Западной Европы, где неонатальный скрининг проводится уже несколько десятилетий, средняя продолжительность жизни больных муковисцидо-зом составляет 60-70 лет. Это говорит о необходимости развивать и поддерживать проведение скрининга на врожденные заболевания. Медицинским работникам необходимо проводить разъяснительные мероприятия с населением, так как частота отказов от первичного и повторного скринингов в Российской Федерации достаточно высока.

Фенилкетонурия - наследственное заболевание группы фермен-топатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, прежде всего фенилаланина.

Заболеваемость составляет 1 случай на 5000-10 000 рождений. Этиология - мутация гена фенилаланингидроксилазы в локусе хромосомы 12. Это генное заболевание. Тип наследования данной патологии - аутосомно-рецессивный.

В норме у здоровых людей аминокислота фенилаланин превращается в тирозин, под действием фенилаланингидроксилазы, затем идет превращение в меланин.

У больного ребенка (рис. 68) отсутствуют необходимые гидроксилазы, поэтому превращение фенилаланина в тирозин и далее в меланин не происходит. Происходит накопление фенилаланина, точнее продукта его окисления - фенилпировиноградной кислоты. Это ведет к необратимым повреждениям мозга, умственной отсталости, речевым и неврологическим расстройствам. При рождении у ребенка мало специфических признаков. Дети всегда светлее своих родителей из-за недостатка меланина.

Обращает на себя внимание «мышиный запах» мочи и тела ребенка. Это запах фенилпиро-виноградной кислоты.

Лечение заключается в назначении больному ребенку пожизненной безфенилаланиновой диеты. Ребенок нуждается в специальных продуктах, из которых искусственно удалена аминокислота фенилаланин.

Диагноз должен быть поставлен в первые дни жизни, иначе наступают необратимые изменения мозга. Особенно строгим должно быть соблюдение безфенилаланиновой диеты в первые 3-5 лет жизни ребенка, когда идет активное развитие детского мозга, становление речи и выработка условных рефлексов, приобретение многих двигательных и других навыков.

Диспансерное наблюдение ребенка с фенилкетонурией осуществляют педиатр, генетик, диетолог и детский невролог. Детям с фенилкето-нурией присваивается инвалидность.

Галактоземия - наследственная ферментопатия, характеризуемая нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно метаболизма галактозы.

Заболеваемость составляет 1 случай на 30 000 рождений.

Этиология - мутация гена в локусе хромосомы 2. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. При данном заболевании нарушено превращение галактозы в глюкозу.

Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии трех ферментов: галактоза-1фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают тип 1 (классический вариант), тип 2 и тип 3 галактоземии.

Галактоземия, как фенилкетонурия и многие другие врожденные патологии, относится к болезням накопления.

При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и др. Нарушение метаболизма галактозы и составляет суть галактоземии. Наиболее часто в клинической практике встречается классический тип галактоземии (тип I), обусловленный дефектом фермента GALT и нарушением его активности. Ген, кодирующий синтез галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке хромосомы 2.

По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.

Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка. Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникают рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация. Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики, обильное отхождение газов.

При галактоземии средней тяжести также отмечаются рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте. Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническому поражению.

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы - галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни, позволяет избежать развития цирроза печени, катаракты, олигофрении. Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессиро-вание заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактозе-мии возможен летальный исход. Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляют педиатр, генетик, диетолог, детский окулист и детский невролог. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция (гиперплазия) коры надпочечников, - одно из наиболее частых наследуемых заболеваний.

Заболеваемость составляет 1 случай на 5000-10 000 рождений. Этиология в 95% случаев - генная мутация локуса хромосомы 6. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

У больных с адреногенитальным синдромом генетический дефект проявляется несостоятельностью ферментных систем, участвующих в секреции стероидных гормонов. В 90-95% случаев патология возникает при повреждении гена, который отвечает за синтез 21-гидроксилазы - фермента, влияющего на образование кортизола. В результате нарушается выработка гормонов коры надпочечников.

В основе механизма развития наиболее распространенного варианта адреногенитального синдрома лежит принцип обратной связи. Ее начальным звеном становится дефицит стероидов, а именно кортизола и альдостерона. Несостоятельность процессов гидроксилирования сопровождается неполным переходом 17-гидроксипрогестерона и прогестерона в 11дезоксикортизол и дезоксикортикостерон. В результате снижается секреция кортизола, а для компенсации этого процесса в гипофизе усиливается синтез адренокортикотропного гормона (АКТГ) - гормона, вызывающего компенсаторную гиперплазию коры надпочечников для стимуляции выработки кортикостероидов.

Параллельно возрастает синтез андрогенов и появляются видимые признаки их влияния на чувствительные ткани и органы.

Специалисты в сфере эндокринологии различают следующие формы адреногенитального синдрома.

Сольтеряющий и простой вирильный виды адреногенитальных расстройств относят к категории антенатальной патологии, формирующейся внутриутробно и проявляющейся с момента рождения.

При антенатальных формах заболевания (простой вирильной и сольтеряющей) основным клиническим симптомом является видимая вирилизация гениталий. У новорожденных девочек обнаруживаются признаки женского псевдогермафродитизма (рис. 69). Клитор большой и имеет пенисообразную форму, преддверие влагалища углублено, сформирован урогенитальный синус, большие и малые половые губы увеличены, промежность высокая. Внутренние половые органы развиты правильно. У младенцев-мальчиков увеличен половой член и гиперпигментирована мошонка. Кроме того, при сольтеряющем адреногенитальном расстройстве выражена симптоматика надпочечниковой недостаточности с тяжелыми, зачастую несовместимыми с жизнью соматическими нарушениями (понос, рвота, судороги, обезвоживание и др.), которые проявляются с 2-3-недельного возраста.

У девочек с простым вирильным адреногенитальным синдромом по мере взросления признаки вирилизации усиливаются, формируется диспластическое телосложение. Из-за ускорения процессов окостенения пациентки отличаются невысоким ростом, широкими плечами, узким тазом, короткими конечностями. Трубчатые кости массивные. Половое созревание начинается рано, нередко до 7 лет, и протекает с развитием вторичных мужских половых признаков. Отмечается увеличение клитора, снижение тембра голоса, нарастание мышечной силы, формирование типичной для мужчин формы перстневидного хряща щитовидной железы. Грудь не растет, менструации отсутствуют.

Постановка диагноза при антенатальных типах адреногенитального синдрома с характерными изменениями половых органов не представляет сложности и проводится сразу после родов в ходе неонатального скрининга. В сомнительных случаях применяют кариотипирование для подтверждения женского кариотипа (46, ХХ).

Девочкам с признаками ложного гермафродитизма проводят адекватную гормонотерапию и выполняют хирургическую коррекцию формы половых органов - клитеротомию, интроитопластику (вскрытие урогенитального синуса). При сольтеряющих адреногенитальных расстройствах кроме глюкокортикоидов под контролем рениновой активности назначают минералокортикоиды с увеличением терапевтических доз при возникновении сопутствующих заболеваний.

Определенные сложности возникают в тех случаях, когда заболевание не диагностировано в акушерском стационаре и девочка с выраженной вирилизацией гениталий регистрируется и воспитывается как мальчик. Это возможно в случае отказа или отсутствия проведения неонатального скрининга. При решении о восстановлении женской половой идентичности хирургическую пластику и гормонотерапию дополняют психотерапевтической поддержкой. Решение о сохранении гражданского мужского пола и удалении матки с придатками принимается в исключительных случаях по настоянию больных, однако такой подход считается ошибочным.

Прогноз, при своевременном обнаружении адреногенитального синдрома с последующим определением кариотипа и при адекватно подобранной терапии, благоприятный. Даже у пациенток со значительной вирилизацией гениталий после пластической операции возможны нормальная половая жизнь и естественные роды. Заместительная гормонотерапия при любой форме адреногенитального синдрома способствует быстрой феминизации - развитию грудных желез, появлению менструаций, нормализации овариального цикла, восстановлению репродуктивной функции.

Заболеваемость сильно различается в разных концах света, в странах Западной Европы она составляет в среднем 1:50 000 живых новорожденных. Высокая частота встречаемости отмечена среди общин ами-шей в США и Канаде. Там заболеваемость составляет 1 на 300 живорождений.

Это аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА-дегидрогеназу (GCDH). Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидроксиглутаровой) кислот, оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга.

Дебют заболевания наблюдается обычно в раннем возрасте - от 3 до 36 мес, с пиком проявлений в 6-18 мес. В 75% случаев наблюдается энцефалитоподобный вариант заболевания. У подавляющего числа больных (75-80%) с первых месяцев жизни обращает на себя внимание микроцефалия. Провоцирующими факторами манифестации заболевания могут быть травма, инфекция, хирургическое вмешательство или вакцинация. Обычно заболевание начинается спустя 24-72 ч после воздействия провоцирующего фактора. При развитии энцефалитоподобного синдрома больные поступают с жалобами на внезапное повышение температуры до высоких цифр, частые срыгивания или неукротимую рвоту, эпилептические приступы, кишечные расстройства. У 25% больных возможна задержка психомоторного развития с постепенной утратой ранее приобретенных навыков, присоединением гиперкинезов. Данный вариант течения заболевания считают более доброкачественным.

Лечебная тактика направлена на коррекцию метаболических нарушений посредством патогенетической диетотерапии, назначения левокарнитина, рибофлавина. Рекомендована диета с исключением высокобелковых продуктов, богатых лизином и триптофаном, так как они являются основными предшественниками нейротоксических метаболитов - глутаровой и 3-ОНглутаровой кислот. Данные аминокислоты содержатся в большом количестве в белках животного происхождения (рыбе, мясе, молочных продуктах и др.). В растительных продуктах содержание лизина и триптофана минимально. Помимо диеты в ходе лечения может потребоваться хирургическое вмешательство (внутричерепные кровоизлияния, костные деформации). Необходимо активное проведение реабилитационных мероприятий.

Глутаровая ацидурия типа 1 относится к той группе наследственных заболеваний, для которых разработаны методы метаболической коррекции, однако эффективность лечения во многом зависит от сроков установления правильного диагноза и назначения патогенетической терапии. Поздняя диагностика, несвоевременная и некорректная терапия приводят к тяжелым и необратимым двигательным нарушениям, а в некоторых случаях - к гибели ребенка.

Наследственная тирозинемия типа 1, или гепаторенальная тирозинемия, - редкое (орфанное) заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы, FAH).

Заболеваемость в различных популяциях варьирует от 1:100 000 до 1:120 000 живых новорожденных. Частота носительства мутаций в популяциях - 1:100-1:150 человек.

Для заболевания характерно раннее начало: в первые недели и месяцы жизни появляются желтуха, потеря массы тела, срыгивания, рвота, увеличение размеров печени, селезенки, носовые кровотечения, кровотечения из мест инъекций, различные деформации скелета (чаще нижних конечностей).

Для лечения тирозинемии рекомендована пожизненная терапия препаратом нитизинон, который блокирует образование конечных токсических метаболитов, в сочетании с низкобелковой диетой и назначением специализированных продуктов, не содержащих тирозин и фенилаланин.

Большинство (до 90%) пациентов без специфического лечения и трансплантации печени погибают в возрасте до 10 лет. При отсутствии лечения существует высокий риск развития (до 40%) гепатоцел-люлярной карциномы. Выживаемость зависит от сроков появления симптомов, своевременности начала лечения.

Лейциноз - наследственная болезнь, в основе которой лежит дефицит дегидрогеназ кетокислот с разветвленной цепью, а также нарушение метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина и валина.

Лейциноз - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, встречается с частотой 1 случай на 120-300 тыс. новорожденных. Нередко в литературе можно встретить другое название этого заболевания - «болезнь кленового сиропа».

В начале 1954 года австрийско-американский невролог Дж. Х. Менкес впервые описал заболевание, при котором у больных определялся специфический запах мочи, схожий с запахом древесного сиропа и жженого сахара. Еще одно название, менее распространенное, - синдром Менкеса.

Суть патологии заключается в том, что в жидкостях организма накапливаются аминокислоты с разветвленной боковой цепью и их производные: 2-кетоизокапроновая, 2-кето-3-метилвалериановая и 2-кетоизовалериановая кислоты. Избыток лейцина и его метаболитов оказывает нейротоксическое действие. При этом возникает дефицит других аминокислот, таких как аланин, глицин, глутамин, тирозин, триптофан. Нарушается их транспорт внутри клеток, формируются расстройства нейромедиаторной передачи. Развиваются кетоацидоз, гипогликемия.

У детей симптоматика заболевания проявляется в первую неделю жизни. Начало всегда острое. Дебют лейциноза характеризуется резким ухудшением общего состояния новорожденного - развитием генерализованных судорог, патологической возбудимости, гипертонии мышц, неукротимой рвоты, эксикоза (обезвоживания). Ребенок беспокоен, кричит, отказывается от еды. Состояние возбужденности вскоре сменяется патологической вялостью. Обнаруживают признаки угнетения ЦНС, нарастает cомноленция, а затем кома. Поверхность кожи слущивается, покрывается эритемами. Моча пахнет кленовым сиропом. Ребенок чрезмерно уязвим в отношении инфекций, отстает в психическом и моторном развитии. Заболевание завершается скорой смертью, основной причиной которой становится отек мозга.

Тактика лечения ориентирована на подавление производства токсичных метаболитов разветвленноцепочечных аминокислот, стимуляцию процессов анаболизма, снижение выраженности кетoацидоза, предупреждение отека мозга и поражения внутренних органов. Лечебные мероприятия всем больным проводятся в плановом режиме, при развитии острого криза - в экстренном порядке. Плановые процедуры включают следующие мероприятия.

Классическая (острая) форма лейцинoза характеризуется тяжелым прогрессивным течением. Ее прогноз неблагоприятен, эффективная терапия не разработана, сохраняется высокий риск летального исхода. Однако своевременная постановка диагноза, строгое соблюдение диеты и назначение медикаментозной терапии позволяют предотвратить состояние криза и летальный исход, повысить качество жизни больных, сократить отставание общего развития, улучшить социальную адаптацию.

Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) - генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцина, валина, треонина, метио-нина), жирных кислот и холестерина.

Заболевание встречается в различных популяциях. Заболеваемость новорожденных в странах Европы составляет 1 случай на 48 000- 61 000; половина случаев представлена B12-резистентными формами. В Российской Федерации точная заболеваемость не определена.

Заболевание может проявляться в неонатальной и младенческой форме. При неонатальной форме симптомы заболевания появляются в первые дни жизни, при младенческой форме - в первые месяцы жизни. Проявления заболевания - рвота, дегидратация, отказ от еды, снижение веса, генерализованная мышечная гипотония, гиперрефлексия, вялость, сонливость, коматозные состояния, возможны судороги. Летальность в раннем возрасте доходит до 40%.

Метаболические кризы, ведущие к критическим, угрожающим жизни состояниям, при метилмалоновой ацидурии проявляются в виде остро возникающей энцефалопатии и приступов рвоты, возможно развитие судорог. Кризы обычно провоцируются разными неблагоприятными факторами, которые обусловливают усиление процессов клеточного катаболизма с образованием токсичных пропионовых производных:

Задержка физического и психомоторного развития, частые респираторные и желудочно-кишечные инфекции имеют место у 80% больных, у половины пациентов наблюдаются судороги (тонико-клонические, абсансы, миоклонии). Частые проявления метилмалоновой ацидемии - экстрапирамидная симптоматика, инсультоподобные эпизоды, кардиомиопатия (у 20-30% пациентов), нарушения сердечного ритма, острый панкреатит, атрофия зрительных нервов (у половины больных), эритематозный дерматит (у трети больных детей).

Основными компонентами комплексного лечения больных являются малобелковая диета, препараты левокарнитина и витамин B12. Терапию дополняют назначением глицина, антибактериальных препаратов, других витаминов группы B, пиридоксина, по показаниям назначают противосудорожные препараты, симптоматические средства.

Без патогенетического лечения в период метаболического криза подавляющее большинство детей погибают. При своевременной постановке диагноза, которая возможна при условии проведения неонатального скрининга, при срочной коррекции и профилактике метаболических кризов, соблюдении и строгом контроле патогенетической диетотерапии и симптоматического лечения прогноз для жизни благоприятный.

Прогноз соматического состояния и психического развития больных зависит от тяжести и формы заболевания (B12-резистентная форма отличается более ранней манифестацией и нестабильностью течения), вовлечения в патологический процесс внутренних органов (почек, сердца, поджелудочной железы), а также сроков начала специализированной терапии и качества лечения, способного предупредить приступы метаболической декомпенсации.

Недостаточность биотинидазы - аутосомно-рецессивное метаболическое расстройство, при котором биотин не может быть выделен из белков, содержащихся в продуктах питания, в процессе пищеварения или во время метаболизма белка в клетке. Наличие таких нарушений приводит к недостаточности биотина в организме.

Биотин, который иногда называют витамином B7, является важным питательным водорастворимым веществом, которое участвует в метаболизме жиров, углеводов и белков. Дефицит биотина может привести к психическим расстройствам, нарушениям координации, возникновению трудностей при обучении, судорожным припадкам.

Заболевание является панэтническим и встречается в европейских странах с частотой 1: 40 000 живых новорожденных.

Симптомы дефицита биотинидазы могут появиться уже через несколько дней после рождения. К ним относятся судороги, гипотония мышц и слабость конечностей, атаксия, парез, потеря слуха, атрофия зрительного нерва, сыпь на коже, в том числе себорейный дерматит, возможно быстрое облысение. Если не начато своевременное лечение, расстройство может быстро привести к коме и смерти. Однако в большинстве случаев недостаточность биотинидазы манифестирует в возрасте от 3 до 5,5 мес. Наиболее частые начальные симптомы - судороги (миоклонические, генерализованные или парциальные). Иногда основным клиническим симптомом выступает мышечная гипотония.

Детям с недостаточностью биотинидазы рекомендовано избегать употребления сырых яиц, поскольку в яичных белках высоко содержание авидина. Название «авидин» буквально означает «белок, который близок к биотину». Авидин связывается с биотином, что делает последний недоступным для использования, то есть необходимые организму молекулы биотина выделяются с мочой, а не выполняют своих прямых функций.

На сегодня единственный эффективный способ лечения недостаточности биотинидазы заключается в ежедневном употреблении биотина в дозе 5-10 мг/сут. Если прекратить прием биотина, симптомы недостаточности биотинидазы быстро нарастают. По мере возникновения нарушений зрения и слуха необходимо лечить соответствующие проблемы. Дети нуждаются в динамическом наблюдении невролога, окулиста, сурдолога, педиатра.

Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью - наследственное заболевание из группы дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот, обусловленное дефицитом указанного фермента.

Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Заболевание встречается в различных популяциях. Частота среди новорожденных в странах Европы и США составляет 1:30 000-1:50 000. В Российской Федерации заболеваемость точно не определена.

Клиническая симптоматика достаточно разнообразна - от синдрома внезапной смерти младенца до бессимптомных форм. Течение заболевания волнообразное. Обычно заболевание манифестирует в возрасте от 2 дней до 6,5 года, наиболее часто - от 6 мес до 2 лет. В 50% случаев заболевание дебютирует в неонатальном периоде.

Основные клинические проявления заболевания - ухудшение общего состояния, вялость или повышенная возбудимость, отказ от пищи; возможны судороги, ацетонемическая рвота, мышечная слабость. У детей старше 1 года возникают задержка психомоторного развития, умственная отсталость, судорожный синдром, нарушения функций почек, ЖКТ, сердечно-сосудистой системы, зрительного аппарата, непереносимость физических нагрузок.

В анамнезе возможны указания на родственный брак, наличие сибсов с аналогичными клиническими признаками заболевания, случаи внезапной детской смерти.

Острая метаболическая декомпенсация у детей с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью может приводить к критическим, угрожающим жизни состояниям. Проявляется метаболический криз в форме остро возникающей энцефалопатии (вялость, сонливость, летаргия, кома) и приступов рвоты. Возможны тонико-клонические судороги; присоединяются признаки сердечной и печеночной недостаточности. Кризы обычно провоцируются неблагоприятными факторами, такими как:

Стратегия лечения пациентов с наследственным дефектом ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью носит комплексный характер. В основе его лежит коррекция метаболических нарушений посредством диеты, которая заключается в снижении потребления больным пищевых жиров в качестве резервной составляющей тканевой биоэнергетики.

Рекомендации для новорожденных детей и младенцев следующие:

Для всех пациентов независимо от возраста требуется индивидуальное составление рациона; для детей первого года жизни рекомендуется использование специализированных смесей с жировым компонентом, представленным среднецепочечными триглицеридами.

Скрининг - программа тестирования новорожденных решает задачу своевременного выявления ряда врожденных заболеваний, что существенно улучшает прогноз больных детей. В связи с этим крайне важной представляется задача просветительской работы среди родителей, часто склонных недооценивать значимость и важность неонатального скрининга.

Неонатальный скрининг проводят следующим образом.

Из пятки или большого пальца стопы младенца берут несколько капель крови через час после кормления. Забор крови проводят на полные третьи сутки жизни у доношенного и на седьмые сутки у недоношенного ребенка.

Кровью пропитывают специальные фильтровальные бумажные тест-бланки (рис. 70). Манипуляцию осуществляют одноразовым стерильным скарификатором, при этом первую каплю крови протирают стерильным тампоном.

Нежное массирование пятки ребенка способствует притоку следующей капли крови, к которой медсестра аккуратно подносит тест-бланк и пропитывает его полностью и насквозь кровью.

Пятна крови должны быть одинаковыми с двух сторон скринингового бланка.

Тест-бланк необходимо высушить в горизонтальном положении в течение не менее 2 ч, при этом недопустимо использование дополнительных источников подсушивания и попадание на бланк прямых солнечных лучей.

Скрининг проводит детская медсестра родильного дома. Если ребенок по состоянию здоровья был переведен в другое лечебное учреждение, то родителей должны оповестить о важности и нужности диагностики заболеваний по скрининг-программе. Для этого детский врач вносит в обменную карту свои рекомендации о том, что исследование необходимо будет произвести с 7-го по 14-й день жизни малыша.

Основная задача аудиологического скрининга - отбор младенцев с подозрением на нарушение слуха (рис. 71).

Своевременность постановки диагноза поможет определить степень снижения слуха, а также выявить, в каком месте произошло поражение слухового анализатора. Обследование рекомендовано проводить в первые дни после рождения, но не позднее 3-го месяца жизни ребенка.

Идеальная модель аудиологического скрининга новорожденных - регистрация и анализ задержанной вызванной отоакустической эмиссии (ЗВОАЭ).

Для изначальной диагностики достаточно определить, есть ли у ребенка признаки, которые могут быть важными для формирования врожденных и приобретенных нарушений слухового анализатора:

Данные сведения изучают на основании документации о развитии ребенка и истории болезни.

Оценка состояния зрения (рис. 72), наряду с проверкой слуха и диагностикой врожденных заболеваний, входит в программу неонатального скрининга.

Выделяют следующие факторы, определяющие высокую степень риска поражения зрительного анализатора плода и новорожденного.

При проведении офтальмологического скрининга целесообразно использовать следующее оснащение и приборы: бинокулярный или панорамный офтальмоскоп, лупы силой +16 и +20 диоптрий, стерильные пружинные векорасширители, глазные капли для расширения зрачка, стерильные пипетки. Проведение офтальмологического скрининга для новорожденного безболезненно.

УЗИ безопасно и достоверно. Оно не сопровождается использованием опасного излучения, отсутствует необходимость в специальных приспособлениях, ограничивающих движения ребенка, которые неудобны и болезненны для малыша, нет необходимости в наркозе.

Наиболее важен для новорожденного поиск заболеваний и патологических состояний, требующих незамедлительного начала терапии, которая при своевременности предпринятых мер приведет к улучшению состояния, а возможно, и к полному восстановлению функций в течение нескольких месяцев.

Важная патология, выявляемая при УЗИ, - врожденная дисплазия тазобедренных суставов и врожденный вывих бедра. Многие годы практики доказали, что при незамедлительном начале лечения уже к полугоду ребенок будет абсолютно здоровым вне зависимости от тяжести заболевания. Если же не провести заблаговременно диагностику, лечение затягивается на более длительные сроки, и может потребоваться хирургическая коррекция. УЗИ тазобедренных суставов проводят в родильном доме или в другом лечебном учреждении в течение первых 3-4 нед жизни ребенка.

Второе важнейшее обследование - УЗИ головного мозга, или нейросонография (рис. 73). Датчик аппарата направляют на родничок малыша, что дает возможность врачу изучить структуры его головного мозга. При помощи этого метода могут быть обнаружены врожденные аномалии развития мозга и другие патологические состояния, которые возникли в результате нарушения мозгового кровообращения во время беременности и родов. Это могут быть поражения в результате кислородного голодания и кровоизлияния в мозг. УЗИ шейного отдела позвоночника проводят с целью установления травматических повреждений. Кровоизлияния в оболочки спинного мозга, подвывихи позвонков желательно лечить в первые 3 мес жизни ребенка, когда еще возможно восстановление тонуса мышц и адекватного кровообращения.

УЗИ внутренних органов также необходимо провести ребенку в первые месяцы жизни. В случае же подозрений на патологию сердца, печени, почек, кишечника еще при внутриутробном обследовании это нужно сделать сразу после рождения ребенка, особенно если у него есть клинические признаки нарушения функционирования этих органов.

Хромосомные болезни - наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относят заболевания, развивающиеся вследствие геномных мутаций или структурных изменений отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5% из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50% спонтанных абортов и 7% всех мертворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы - аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом. Наиболее частое нарушение числа хромосом - трисомия, то есть наличие трех гомологичных хромосом вместо пары, как это должно быть в норме. Подавляющее число трисомий у человека вызваны ошибками расхождения хромосом во время мейоза.

Наиболее часто встречающиеся хромосомные болезни, связанные с нарушением числа хромосом (аутосомные трисомии):

Наиболее часто встречающиеся хромосомные болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом:

Наиболее частые структурные изменения хромосом:

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25% приходится на аутосомные трисомии, 46% - на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4%. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

Синдром Патау - хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-й паре аутосом. Синдром Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-1:10 000. Соотношение полов примерно одинаковое.

Впервые синдром был описан в 1657 году Томасом Бартолини. Кариотип установлен в 1960 году Клаусом Патау, в результате чего синдром и получил свое название.

Основой для развития синдрома Патау служит наличие в кариоти-пе дополнительной копии 13-й хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-й хромосомы в мейозе у одного из родителей, чаще у матери. При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47, XX 13+ или 47, XY 13+.

Точные причины утроения 13-й хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов, например инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек или экологического неблагополучия, достоверно не доказана.

Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность при наличии у плода синдрома Патау осложняется многоводием.

Дети обычно рождаются в срок, но с пренатальной гипотрофией, то есть с маленьким по отношению к сроку гестации весом около 2500 г. Роды нередко осложняются асфиксией плода и новорожденного. У ребенка с синдромом Патау выявляют врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок (рис. 74). Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: микроцефалию (небольшую окружность головы), изредка - тригоноцефалию (килевидную деформацию черепа в результате преждевременного заращения лобного шва), низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, плоскую запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица, низкое расположение и деформации ушных раковин, полидактилия (рис. 75, 76).

Нарушения со стороны ЦНС включают гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи. Частые проявления синдрома Патау - глухота, микрофтальмия, врожденная катаракта, дисплазия сетчатки, недоразвитие зрительного нерва.

Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различными комбинациями: врожденными пороками сердца и сосудов (дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородок, коарктация аорты, декстрокардия), почек (поликистоз, подковообразная деформация почки, удвоение лоханок и чашечек, гидронефроз), пищеварительной системы (кисты поджелудочной железы, дивертикул Меккеля). У мальчиков с синдромом Патау наблюдаются крипторхизм, гипоспадия; у девочек - гипертрофия клитора и половых губ, двурогая матка, удвоение влагалища и матки. Нарушения развития костно-мышечной системы характеризуются наличием лишних пальцев кистей и стоп полидактилией, сращением пальцев - синдактилией, сгибательным положением кистей, наличием эмбриональной пупочной грыжи. Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии, значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии.

Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз: 95% больных умирают на первом году жизни. В развитых странах количество детей, доживающих до 5 лет, не превышает 15%, до 10 лет - 2-3%.

Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (β-хорионического гонадотропина человека и ассоциированного с беременностью протеина A плазмы - β-ХГЧ и РАРР-А, а также некоторых других) и УЗИ, на основании которых рассчитывают риск рождения больного ребенка в данном конкретном случае.

Женщинам, попавшим в группы риска, предлагают проведение инвазивных исследований: биопсии ворсин хориона (исследование проводят в 8-12 нед), амниоцентеза (в 14-18 нед) или кордоцентеза (после 20-й недели гестации). Полученные образцы биологического материала плода исследуют на трисомию по 13-й хромосоме методом определения кариотипа.

Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

В большинстве случаев плод с синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвым. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения родителям перед планированием беременности необходимо пройти медикогенетическое консультирование.

Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную аномалию, суть которой - трисомия по 18-й паре хромосом (аутосом), рис. 77. Трисомия может быть полной или частичной. Синдром назван в честь Джона Эдвардса, который описал это заболевание в 1960 году и вычленил более 130 свойственных данной патологии симптомов и отклонений. Синдром Эдвардса стоит на втором месте по распространенности после синдрома Дауна. Частота рождений детей с синдромом Эдвардса составляет 1 случай на 5000-7000 рождений. Около 75% детей, родившихся с данным синдромом, - девочки. Считается, что беременность мужским плодом в случае возникновения данного синдрома заканчивается самопроизвольным выкидышем.

Главная причина возникновения полной трисомии - нерасхождение хромосом в мейозе, чаще в ходе овогенеза, реже во время сперматогенеза. Возможно также возникновение мозаицизма, которое связано с нерасхождением хромосом во время ранней стадии деления зиготы. При этом варианте патологии лишнюю хромосому будут содержать не все клетки плода, а только некоторые из них. В этом случае тяжесть проявлений патологии будет определяться процентным соотношением здоровых клеток с правильным набором хромосом и клеток с трисомией, а также тем, какие органы и ткани получили больше клеток со структурным нарушением хромосомного набора. Возникновение синдрома Эдвардса также возможно и в случае транслокации, когда происходит присоединение части 18-й хромосомы к хромосоме другой пары. Это возможно как при созревании половых клеток, так и после образования зиготы.

Возраст матери, как и при синдромах Дауна и Патау, является единственным значимым фактором риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса.

Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют характерные внешние признаки, дающие возможность заподозрить данную патологию еще до проведения кариотипирования. Это долихоцефалическая форма черепа, когда продольный размер преобладает над поперечным, низкий лоб, микрогнатия, выступающий затылок, уменьшенные размеры рта, микрофтальмия (рис. 78). Нередко наблюдаются расщелины нёба и верхней губы, эпикант, птоз, экзофтальм и косоглазие, короткая шея с избыточной кожной складкой. Уши расположены низко, мочки ушей маленькие, могут отсутствовать козелки. Характерные для данного синдрома нарушения развития скелета - скрещивание пальцев кистей, синдактилия, врожденный вывих бедра, косолапость, аномалии грудины и ребер.

Диагноз синдрома Эдвардса предполагает наличие множественных тяжелых аномалий со стороны практически всех органов и систем организма. Это пороки сердца, ЖКТ, мочеполовой системы, а также пороки развития ЦНС. Дети испытывают сложности с сосанием, дыханием и глотанием. Им часто необходимо питание через зонд, применение ИВЛ. Большинство родившихся с данным синдромом погибают на первом году жизни по причине тяжелых аномалий развития органов и возникающих из-за этого осложнений, таких как пневмония, непроходимость кишечника, сердечно-сосудистая или дыхательная недостаточность.

Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса служит медицинским показанием для прерывания беременности. Предположить у плода наличие данного синдрома можно при проведении УЗИ и допплеро-графии маточно-плацентарного кровотока по некоторым косвенным признакам (уменьшенная плацента, агенезия пупочной артерии, мно-говодие и наличие множественных пороков развития у плода).

Большую диагностическую ценность имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры: β-ХГЧ и РАРР-А на 11-13-й неделе беременности; β-ХГЧ, α-фетопротеин и свободный эстриол - на 20-24-й неделе гестации.

В ходе оценки степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса необходимо учитывать данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и вес женщины.

Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагают проведение инвазивной дородовой диагностики - биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза с последующим определением кариотипа плода.

При рождении живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития. Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества. Хирургическая коррекция врожденных пороков, как правило, оказывается рискованной и неоправданной.

Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 мес, девочки - 10 мес. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет - не более 1%. Относительно благоприятные шансы в отношении выживания имеют дети с мозаичной формой синдрома Эдвардса.

Риск рождения ребенка с синдром Эдвардса теоретически существует в любой супружеской паре; известно, что такая вероятность выше у родителей старше 40 лет (для женщин старше 45 лет такая вероятность составляет 0,7%). С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода супружеским парам не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу наблюдения за беременностью. Медицинским работникам необходимо разъяснять пациентам необходимость проведения подобных скринингов.

Синдром Дауна - хромосомная аномалия, вызванная трисомией по 21-й паре хромосом (аутосом). Данный синдром считается самой частой хромосомной патологией, он встречается с частотой 1 случай на 500-800 рождений. Частота рождения мальчиков и девочек с синдромом Дауна приблизительно одинаковая. Впервые синдром был описан Джоном Ленгдоном Дауном в 1866 году Джон Даун дал синдрому название «монголоидная идиотия», или «монголизм», из-за характерного разреза глаз у больных (эпиканта) - вертикальной складки во внутреннем углу глаза, свойственной также представителям монголоидной расы. Разумеется, что никакой связи между данным синдромом и монголоидной расой не существует. Однако это название сохранялось за данным синдромом вплоть до 1972 года. Кариотип синдрома Дауна был описан в 1959 году Жеромом Леженом.

Наличие лишней хромосомы в 21-й паре объясняется трисомией в результате нерасхождения хромосом во время овогенеза (75% случаев трисомии) или сперматогенеза (25% случаев трисомии), мозаицизмом, то есть нарушением клеточного деления уже после оплодотворения, либо генетической мутацией наследственного материала родителей вследствие транслокации. Подавляющее число случаев синдрома Дауна (94%) обусловлены простой трисомией, около 1-2% приходится на мозаичную форму. Транслокацией синдром объясняется в 4-5% случаев.

Считается, что ни образ жизни родителей, ни наличие или отсутствие у них вредных привычек, ни национальная или этническая их принадлежность не являются достоверными факторами риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Единственным достоверным фактором риска на сегодняшний день считается возраст родителей, особенно матери. У женщин моложе 15 лет риск рождения больного ребенка составляет 1:1400, к возрасту 35 лет он увеличивается до 1:400, к 40 годам - до 1:100, а в возрасте 45 лет составляет уже 1:35. Это связано с ослаблением контроля процесса деления клеток, а следовательно, увеличением вероятности нарушений расхождения хромосом. Однако по статистике самое большое число детей с синдромом Дауна рождается у женщин в возрастном диапазоне 20-30 лет, так как это самый активный детородный возраст. Возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Среди прочих факторов риска можно отметить носительство генетической транслокации у одного из супругов, близкородственные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток. В современных условиях проведение предимплантационной диагностики, зачатие посредством экстракорпорального оплодотворения снижают риск рождения больных детей у лиц из группы риска, однако полностью такая возможность не может быть исключена.

Почти 90% детей, родившихся на свет с синдромом Дауна, имеют черепно-лицевые дизморфии: плоское лицо и затылок, широкая переносица, брахицефалическая форма головы, короткая шея с выраженной шейной складкой, деформация ушных раковин. Обращают на себя внимание эпикант, гиперподвижность суставов, деформации грудины; часто у детей полуоткрытый рот с высунутым бороздчатым языком (рис. 79). Высовывание языка объясняется не его увеличенными размерами, как принято считать, а низким мышечным тонусом, аркообразным строением нёба и небольшим объемом ротовой полости. У детей с синдромом Дауна обычно укороченные конечности, мизинцы имеют искривление, есть поперечная («обезьянья») складка на ладонях. При осмотре глаз можно заметить белые пятна по краю радужной оболочки - пятна Брушфильда.

Что касается патологии внутренних органов, то при синдроме Дауна нередко наблюдают врожденные пороки сердца, косоглазие, катаракту, глаукому, нарушения слуха, эпилепсию, врожденный вывих бедра, пороки ЖКТ. Такие больные склонны к возникновению лейкозов, ожирения и алопеции, тяжелее переносят детские инфекции, часто болеют пневмониями, отитами, тонзиллитами, острыми респираторными вирусными инфекциями. Мужчины с синдромом Дауна чаще всего бесплодны, женщины также отличаются сниженной фертиль-ностью, так как им свойственны менструальные циклы без овуляции. Рост больных с синдромом Дауна во взрослом возрасте на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни больных составляет 50-60 лет, однако при наличии серьезных пороков развития внутренних органов и в случаях осложнений, вызванных инфекциями, дети с синдромом Дауна могут погибнуть, не дожив до 5 лет.

С целью дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводят на сроке беременности 11-13 нед. Он включает выявление специфических ультразвуковых признаков аномалии и определение концентрации биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 нед беременности выполняют скрининг II триместра: УЗИ, анализ крови матери на α-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывают риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность его составляет 56-70%; ложноположительные результаты 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагают прохождение инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с последующим изучением кариотипа плода и консультацией медицинского генетика. При получении данных о наличии у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о прерывании или пролонгировании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в проведении обследования для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре хирурга, кардиолога, офтальмолога, невролога, педиатра.

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно. Однако систематическое медицинское наблюдение, любовь и забота близких людей и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, оториноларинголога, невролога, офтальмолога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития.

Возможности обучения и социальной адаптации детей с синдромом Дауна различны. Это во многом зависит от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить основные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения ими высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призваны помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Синдром Кляйнфельтера - хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Клиническую картину и особенности патологии впервые описали в 1942 году американские врачи Гарри Кляйнфельтер и Фуллер Олбрайт. Кариотип больных при данном синдроме 47, ХХY. Реже встречается мозаицизм - 46, XY/47, XXY; 46, XX/47, XXY, еще реже - полисомия 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY и др. Синдром Кляйнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850- 1000 новорожденных мальчиков, то есть это самая распространенная генетическая патология, которая зачастую остается не диагностированной. Хромосомная аберрация при синдроме Кляйнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае - половых) в процессе мейоза, либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60% случаев) мальчики с синдром Кляйнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую. При мозаичном варианте синдрома Кляйнфельтера (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдромом Кляйнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.

Мальчики с синдромом Кляйнфельтера при рождении имеют нормальный рост и вес. Клинические признаки заболевания у них тоже отсутствуют: мошонка и половой член располагаются правильно и симметрично. Лишь у некоторой доли детей может наблюдаться крипторхизм. Обнаружить патологию у новорожденных и грудных детей невозможно. Клиническая картина синдрома Кляйнфельтера становится явной только после начала пубертатного периода. Заподозрить заболевание можно и раньше по ряду характерных признаков. У больных мальчиков ноги длиннее, чем у сверстников, талия расположена несколько выше, мускулатура развита слабо. Узкие плечи и широкие бедра придают фигуре определенную женственность (рис. 80). Отложение жира также происходит по женскому типу. Диспропорциональное телосложение - один из характерных признаков данного наследственного заболевания. Нередко синдром Кляйнфельтера обнаруживается случайно, при обращении мужчин за медицинской помощью по поводу бесплодия. Приблизительно у 10% мужчин с азооспермией выявляют синдром Кляйнфельтера.

У подростков развивается андрогенный дефицит, который проявляется определенными симптомами. У больных увеличиваются грудные железы. Развивается двусторонняя безболезненная и необратимая гинекомастия, сохраняющаяся пожизненно. Ранняя гормонотерапия снижает выраженность гинекомастии. Половые гормоны необходимо принимать сразу после постановки диагноза.

У большинства детей обнаруживают патогномоничный признак заболевания - маленькие и плотные яички. При этом половой член имеет размеры, не соответствующие возрасту. Сформированная мошонка часто без складок и пигментации. Простата не обнаруживается при пальпации. Гипогонадизм и гипогенитализм развиваются у всех больных.

Волосы отсутствуют на лице и груди, растут на лобке треугольником. Вторичные половые признаки появляются очень поздно. Ухудшаются показатели спермограммы. Недоразвитие гортани проявляется у больных мужчин высоким голосом.

Крипторхизм, или неопущение яичек, - врожденная аномалия, которая часто имеется у детей с синдромом Кляйнфельтера. Мошонка становится асимметричной, в ней отсутствуют яички, возникает ноющая боль в паху.

Неспецифические симптомы патологии - одышка, бледность кожи, гипергидроз, «жар» в теле, «приливы», покраснение шеи, кардиалгия, аритмия, артериальная гипертензия, сменяющаяся гипотензией, нарушение сна и аппетита, депрессивные признаки, отсутствие интереса к жизни, гипотонус кожи. В результате остеопороза возникают боли в костях.

Нередко у мальчиков с синдромом Кляйнфельтера имеет место нарушение вербальных способностей, им трудно выражать свои мысли словами. В целом вербальные способности всегда ниже познавательных. Интеллектуальный коэффициент варьирует от ниже среднего до выше среднего. Мальчикам с данным синдромом свойственны замкнутость, стеснительность, чувствительность, скромность, они редко проявляют агрессию.

Как и другие хромосомные аномалии, синдром Кляйнфельтера может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсинок хориона или кордоцентеза) с последующим изучением кари-отипа плода. Постнатальная диагностика синдрома Кляйнфельтера проводится эндокринологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта обнаруживают тельца Барра, что является маркером синдрома Кляйнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после изучения кариотипа.

Синдром Кляйнфельтера, как и все другие хромосомные аномалии, является неизлечимым заболеванием. Однако большое значение имеет своевременная постановка диагноза, так как это существенно улучшает прогноз в отношении репродуктивных функций и социализации больного. Все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходимы профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия лечебной физкультурой, работа над речью с помощью логопеда и психолога. С подросткового возраста пациентам с синдромом Кляйнфельтера назначают пожизненную заместительную терапию половыми гормонами (внутримышечные инъекции Тестостерона пропионата♠, Сустанона-250♠; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится хирургическая операция по коррекции гинекомастии. С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.

Пациенты с синдромом Кляйнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать фактором риска ранней смертности. До недавнего времени большинство больных с синдромом Кляйнфельтера считались бесплодными. Однако сегодня, благодаря современным репродуктивным технологиям, таким как искусственное экстракорпоральное оплодотворение с предварительным отбором эмбрионов до эмбрио-трансфера, многие больные с синдромом Кляйнфельтера могут иметь здоровое потомство.

Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Кляйнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга. Однако даже в случае получения положительных данных о наличии синдрома Кляйнфельтера у плода настаивание на аборте со стороны акушерского персонала является недопустимым. Решение вопроса о сохранении беременности должны принимать родители. При нормальном кариотипе родителей риск повторного появления ребенка с такой же хромосомной аномалией не превышает 1%.

Синдром Шерешевского-Тернера - хромосомная патология, обусловленная частичной или полной X-моносомией, то есть в 23й паре (половые хромосомы) есть только одна X-хромосома. Кариотип в подавляющем большинстве случаев 45, Х0. В случаях мозаицизма возможны варианты кариотипов - 45, X0/46, XX; 45, X0/46, XY.

С синдромом Шерешевского-Тернера рождается 1 из 3000 новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко у самопроизвольно абортированных плодов обнаруживается кариотип 45, Х0. В литературе данное заболевание встречается под различными названиями - синдром Шерешевского- Тернера, синдром Шерешевского, синдром Тернера, синдром Ульриха- Тeрнера (по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии). Известно, что впервые об этой патологии написал Н.А. Шерешевский в 1925 году, а в 1939 году Тернер выделил характерную триаду симптомов - половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на шее и деформации локтевых суставов.

Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тернера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы являются нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45, Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.

Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского- Тернера, обычно сопровождается гестозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов. Дети с синдромом Шерешевского- Тернера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности они обычно имеют сниженные весо-ростовые показатели (масса тела 2500-2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тернера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром; рис. 81, 82), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей идр.В период новорожденности таким детям свойственны нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания.

В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тернера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой развития речи, частыми повторными отитами, способными приводить к появлению тугоухости.

К пубертатному периоду рост больных составляет обычно 130- 145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тернера могут быть представлены врожденной дис-плазией или вывихом тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, искривлением позвоночника. Раннее развитие остеопороза вследствие дефицита эстрогенов приводит к частым переломам костей. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, неправильный прикус.

Нередко синдром сопровождают врожденные пороки сердца, мочевыделительной системы, ЖКТ, снижение иммунитета. С возрастом у больных возрастает риск артериальной гипертензии, ожирения, рака прямой кишки и др.

У больных, как правило, сохранен интеллект. Олигофрения наблюдается редко. Зачастую лицам с синдромом ШерешевскогоТернера свойственны некоторый психический инфантилизм и эмоциональная неустойчивость со склонностью к эйфории, при этом они обладают практической приспособляемостью и часто хорошо адаптируются социально. Хорошо обучаемы, могут получать высшее образование.

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тернера является половой инфантилизм, который выявляют почти у 100% пациенток. Яичники представлены двусторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается недоразвитие матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тернера часто наблюдают первичную аменорею, недоразвитие молочных желез, непигментированные, часто втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера бесплодны, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

У новорожденных синдром Шерешевского-Тернера может быть заподозрен еще в родильном доме по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы - патологического скопления лимфатической жидкости в межклеточном пространстве различных частей тела.

Больные с синдромом Шерешевского-Тернера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, хирурга, офтальмолога, оториноларинголога, гинеколога, нефролога и др.

С целью увеличения конечного роста назначают гормон роста (соматотропин) в форме ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста - 15 лет. В большинстве случаев росто-стимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150-155 см. Лечение гормоном роста рекомендовано сочетать с терапией анаболическими стероидами. Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначают заместительную терапию эстрогенами, а через 12-18 мес циклическую терапию эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительную гормонотерапию проводят до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет).

При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью экстракорпорального оплодотворения, используя донорскую яйцеклетку. В ряде случаев при наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. В целом синдром ШерешевскогоТернера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых врожденных пороков сердца, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тернера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большинство из них остаются бесплодными.

Врожденные и наследственные заболевания неизлечимы, поэтому меры профилактики должны быть направлены на предотвращение их появления, насколько это возможно. Первичная профилактика врожденных и наследственных заболеваний заключается в предупреждении зачатия больного ребенка. Претворить в жизнь эту меру профилактики возможно планированием и подготовкой пары к беременности и улучшением среды обитания человека.

Под планированием деторождения следует понимать следующие меры.

Генетическое консультирование рекомендовано следующим семейным парам:

Согласно п. 2, медицинскую помощь оказывают в виде:

Согласно п. 5, первичная медико-санитарная помощь новорожденным включает:

Первичная доврачебная медико-санитарная помощь новорожденным осуществляется в амбулаторных условиях медицинскими работниками со средним медицинским образованием.

Согласно пп. 17-18, указано следующее.

На любом этапе оказания медицинской помощи неизбежно встает вопрос о правовом статусе личности ребенка. Знание правового статуса ребенка предопределяет и обеспечивает защиту его социальных возможностей. В гражданском законодательстве закреплены права «малолетнего» ребенка - гражданина Российской Федерации с момента рождения до достижения 14 лет. При получении медицинских услуг, согласно ст. 28 ГК РФ, от имени малолетнего ребенка могут выступать только законные его представители - его родители, усыновители или опекуны, т.е. принятие любых решений, касающихся вопросов охраны здоровья малолетних, лежит на его законных представителях, именно они несут всю полноту юридической ответственности. Это касается опекунов, когда вместо ребенка, не достигшего 14 лет, все права и обязанности осуществляет специально назначенное лицо - опекун (п. 1 ст. 32 Гражданского кодекса РФ).

Связь между неонатальной смертностью и нарушениями терморегуляции новорожденного (гипотермией) считается установленной.

Внутриутробно плод находится в околоплодных водах, температура которых составляет 38 °С, поддержание температурного баланса обеспечивает организм матери. При этом температура тела плода примерно на 1 °С выше, чем у матери. Сразу после рождения ребенок оказывается в температурной среде с более низкими значениями. Оптимально, если температура воздуха в родильном зале будет не менее 25 °С (для недоношенных - не менее 28 °С). Не следует оставлять ребенка мокрым и неодетым, все процедуры нужно проводить под источником лучистого тепла. Недоношенные дети должны быть сразу помещены в кувез с температурой 35 °С, для детей с экстремально низкой массой тела - 36,5-37 °С. Важен тактильный контакт с матерью.

Особенности терморегуляции у новорожденных

Нестабильность терморегуляции новорожденного (особенно недоношенного) обусловлена следующими факторами.

Существуют различные способы термометрии.

Для термометрии у детей используют электронные термометры (показатели их часто недостоверны), ртутные термометры (достаточно точны, их недостаток в опасности попадания ртути во внешнюю среду при повреждении), ротовые термометры (разрешены только с 4-летнего возраста) и ушные термометры (достаточно сложно правильно уложить датчик в ушной раковине).

Гипотермия у новорожденных - нарушение теплового баланса, которое сопровождается снижением температуры тела ниже 36,4 °С и проявляется нарушениями со стороны ЦНС, сердечно-сосудистой, дыхательной и других систем организма ребенка.

Гипотермия у новорожденного может быть обусловлена:

Гипотермия возникает при падении аксиллярной температуры у новорожденного ниже 36,4 °С; может развиваться быстро, в течение 1-2 мин, при потере температуры со скоростью 0,4 °С/мин.

Классификация гипотермии по степени тяжести:

Гипотермия бывает:

Для оценки степени гипотермии можно использовать сравнение аксиллярной и ректальной температур. Клинические проявления гипотермии:

Если своевременно не проведены неотложные мероприятия по согреванию новорожденного, гипотермия переходит в фазу декомпенсации.

Характерные симптомы декомпенсации:

Неотложная помощь при гипотермии новорожденных

Общие мероприятия (выполняют вне зависимости от степени тяжести переохлаждения).

Критерии эффективности неотложной терапии:

НЕ рекомендовано растирать новорожденного шерстяной тканью, спиртом.

Лихорадка (febris, pyrexia, синонимы - жар, горячка) - выработанная в процессе эволюции неспецифическая защитная приспособительная реакция, представляющая собой ответ организма на болезнь или иное повреждение и характеризуемая повышением температуры тела. По мнению большинства клиницистов-исследователей, температура тела у ребенка выше 37,2°С при аксиллярном измерении или 38,0 °С при ректальном измерении считается повышенной (Totapally В.R., 2005, и др.). Согласно данным ВОЗ/ЮНИСЕФ (2008), лихорадкой считают аксиллярную температуру тела 37,5 °С и выше.

Лихорадка может быть обусловлена инфекционным либо неинфекционным процессом.

У некоторых новорожденных (в 0,5% случаев) на 3-5-й день жизни отмечается транзиторная гипертермия в виде повышения температуры тела до 38-39 °С, что связано с обезвоживанием в результате чрезмерной физиологической потери массы тела, чаще у детей, родившихся с большой массой тела (более 4000 г). В этом случае для нормализации температуры тела эффективны воздушная ванна и создание адекватной для данного новорожденного температуры окружающей среды.

Лихорадка неинфекционного происхождения возможна у новорожденных, перенесших родовые травмы и внутричерепные кровоизлияния. Обычно в этих случаях жаропонижающие средства неэффективны.

Лихорадка инфекционного происхождения у новорожденного чаще возникает вследствие внутриутробного инфицирования (токсоплазмоз, листериоз, сифилис и др.) и различных инфекционных заболеваний, что может привести к развитию сепсиса. Нередко первым симптомом внутриутробной пневмонии у новорожденных выступает повышение температуры тела выше 38 °С.

Классификация В зависимости от степени повышения температуры выделяют следующие виды лихорадок:

В зависимости от клинических проявлений и реакции периферических сосудов у детей выделяют два вида лихорадки.

Показания к проведению жаропонижающей терапии:

Неотложная помощь при гипертермии новорожденных

Критерии эффективности неотложной терапии:

Судорожный синдром у новорожденных - клинический синдром полиэтиологического происхождения, при котором имеет место разнообразная клиническая картина судорожных проявлений - от стертых до генерализованных приступов, что обусловлено незрелостью мозга и имеющимися ишемическими расстройствами ЦНС ребенка.

Частота судорожных проявлений у новорожденных варьирует от 0,7 до 16 на 1000 живорожденных детей. В большинстве случаев дебют судорожных проявлений у детей с гипоксическими поражениями мозга приходится на первые 72 ч жизни ребенка.

Наиболее частые причины возникновения судорожных явлений у новорожденного - асфиксия, родовая травма, гипоксическиише-мическая энцефалопатия, отек мозга, эпилепсия, внутриутробные инфекции, гипертермический синдром, недостаточность минеральных веществ, гипогликемия, эндокринные расстройства или действие лекарственных препаратов.

Различают несколько вариантов судорожных явлений у новорожденных.

Неотложная помощь при судорожном синдроме у новорожденного

Критерий эффективности неотложной терапии - прекращение судорожных явлений.

Сердечная недостаточность - клинический синдром, связанный с нарушением систолической, диастолической или систолодиастолической функции сердца, при котором сердце не обеспечивает удовлетворение метаболических потребностей организма.

Причины возникновения острой сердечной недостаточности у новорожденных детей: асфиксия, врожденные пороки сердца, ателектазы легких, диабетическая фетопатия, аритмии, тяжелые анемии, метаболические расстройства и др.

По механизму возникновения различают следующие варианты.

По степени тяжести сердечной недостаточности выделяют: I степень (легкая), II степень (средней тяжести), III степень (тяжелая) и IV степень (кардиогенный шок).

Неотложная помощь при острой сердечной недостаточности у новорожденных

Критерии эффективности неотложной помощи: уменьшение или исчезновение симптомов острой сердечной недостаточности.

Респираторный дистресс-синдром (синдром дыхательных расстройств) - это патологическое состояние новорожденных, которое проявляется в виде дыхательной недостаточности, обусловленной незрелостью легких. Развивается респираторный дистресс-синдром (РДС) в первые часы или дни жизни ребенка.

В основе данного синдрома лежит функциональная незрелость легких и связанная с ней недостаточность образования сурфактанта, нарушение его строения, повышенное разрушение или ингибирование.

Данный синдром наблюдается у 80-88% детей, родившихся до 28 нед гестации.

Факторы, которые способствуют развитию РДС:

Сурфактант (рис. 83) - мономолекулярный слой наповерхности раздела между эпителием альвеол и воздухом. По химической природе сурфактант является липопротеином (на 90-95% это фосфолипид, на 5-10% - белок). На рис. 84 представлена схема газообмена в альвеолах.

Функции сурфактанта:

Благодаря наличию липофильного и гидрофильного слоя сурфактанта создается поверхностное натяжение в альвеолах, что не позволяет им спадаться на выдохе.

Механизм расправления альвеол при первом вдохе:

При слабом крике, недостаточном разряжении в грудной клетке не происходит полноценного расправления альвеол. Нехватка сурфактанта при этом не позволяет сформироваться правильному поверхностному натяжению в альвеолах, в результате происходит транссудация плазмы внутрь альвеол. Дополнительно может происходить инактивация имеющегося сурфактанта. Он может трансформироваться в так называемые гиалиновые мембраны, которые создают дополнительные проблемы при дыхании, затрудняя альвеолярный газообмен.

Клиническая картина РДС включает:

Тяжесть дыхательной недостаточности при синдроме дыхательных расстройств оценивают по шкале Сильвермана (табл. 8).

Результаты оценивают следующим образом:

Для РДС типичны симптомы нарушения системы кровообращения: снижение артериального давления, нарушения микроциркуляции, тахикардия. Аускультативно определяют приглушение тонов.

Может увеличиваться в размерах печень. Вследствие гипоксического повреждения эндотелия капилляров развивается гиповолемия, что часто приводит к периферическим отекам и задержке жидкости. Характерно угнетение ЦНС, нередко у ребенка обнаруживают перивентрикулярные кровоизлияния. Вопрос, что является первичным - поражение мозга или легких, остается открытым. При дальнейшем прогрессировании синдрома дыхательных расстройств развивается декомпенсированный синдром внутрисосудистого свертывания (ДВС). Также существует высокий риск присоединения вторичной инфекции (пневмонии развиваются практически у каждого второго ребенка с синдромом дыхательных расстройств).

Течение РДС: наибольшая тяжесть состояния наблюдается на первые сутки жизни, в дальнейшем выраженность клинических проявлений зависит от возникших осложнений (внутрижелудочковые кровоизлияния, синдромы «утечки воздуха», выраженная легочная гипертензия, декомпенсированный ДВС-синдром, некротизирующий энтероколит и др.).

Диагноз РДС традиционно ставят на основании данных анамнеза, клинических и рентгенологических симптомов. Рентгенологически определяется характерная для РДС триада признаков, появляющаяся уже в первые часы заболевания:

В тяжелых случаях возможно тотальное затемнение легочных полей, границы сердца могут не дифференцироваться.

В последнее время в арсенале медицинских работников появились методы, определяющие степень зрелости как самой легочной ткани, так и системы сурфактанта. В качестве самого распространенного и информативного теста используют определение отношения лецитина к сфингомиелину в околоплодных водах, трахеальной жидкости или аспирате содержимого желудка при рождении. Если этот показатель больше 3, то легкие зрелые, а если менее 2, то риск развития РДС очень высок (50-75%).

Этиологическим методом лечения РДС является введение сур-фактанта. Применение препаратов сурфактанта (Сурфактант-БЛ♠) возможно как с профилактической, так и с терапевтической целью. Лечение проводят в возрасте от 2 до 24 ч у детей с клинически и рентгенологически подтвержденным диагнозом.

Противопоказаний к применению сурфактанта нет. При тяжелой асфиксии требуется предварительная стабилизация центрального и легочного кровообращения.

Профилактику РДС посредством введения сурфактанта проводят в первые 2 ч жизни:

Большое значение в лечении синдрома дыхательных расстройств имеет обеспечение адекватного сестринского ухода. Основа его - техника «минимальных прикосновений». Манипуляции с ребенком не должны быть длительными, необходимо максимально уменьшить травмирующие воздействия. Важно поддерживать оптимальный температурный режим, так как охлаждение способствует снижению или прекращению синтеза сурфактанта. Чем ниже масса тела при рождении, чем меньше возраст ребенка, тем выше должна быть температура в кувезе. Важно поддержание не только оптимальной температуры, но и влажности для предотвращения потери жидкости через кожу, особенно у детей с экстремально низкой массой тела при рождении (табл. 9). Дети с синдромом дыхательных расстройств нуждаются в обязательном непрерывном мониторинге таких показателей, как ЧСС, ЧДД. Каждые 3-4 ч определяют артериальное давление, температуру, кислотно-щелочное состояние, парциальное напряжение кислорода в артериальной крови (paO2), парциальное напряжение углекислого газа в артериальной крови (paCO2), концентрация глюкозы и натрия в крови.

Профилактика возникновения синдрома дыхательных расстройств направлена на предотвращение преждевременных родов, на соблюдение принципов антенатальной охраны плода.

Геморрагический синдром новорожденных - патологическое состояние, нередко выступающее осложнением заболеваний неонатального периода, которое проявляется повышенной кровоточивостью, склонностью к кровоизлияниям и кровотечениям в результате нарушений сосудисто-тромбоцитарного или коагуляционного звеньев гемостаза новорожденного.

Классификация геморрагических расстройств у новорожденных (по Шабалову Н.П.)

Геморрагическая болезнь новорожденных - врожденное или приобретенное заболевание неонатального периода, которое проявляется повышенной кровоточивостью вследствие недостаточности факторов свертывания крови, активность которых зависит от витамина K. Геморрагическая болезнь новорожденных - наиболее актуальная патология, связанная с нарушением гемостаза у новорожденных.

Фактором риска развития ранней формы геморрагической болезни служит лечение матери на последних неделях гестации некоторыми лекарственными препаратами - противосудорожными средствами [фенитоин (Дифенин♠), фенобарбитал], антибиотиками (тетрациклин, Карбенициллин♠, цефокситин и др.), антикоагулянтами, сульфаниламидами, ацетилсалициловой кислотой.

Факторы риска развития классической формы геморрагической болезни: низкий эстрогенный фон и гестозы у матери; дефицит овощей и фруктов в питании беременной; болезни гепатобилиарной системы у матери, дисбактериозы кишечника у матери (фактор риска развития дефицита витамина K); тяжелая асфиксия новорожденного; недоношенность; недостаточность функций печени у новорожденного; ранняя антибактериальная терапия новорожденного; перевод ребенка на парентеральное питание.

Факторы риска развития поздней формы геморрагической болезни: гепатит, холестаз, атрезия желчных ходов, диарея, муковисцидоз, искусственное вскармливание.

Этиология геморрагической болезни новорожденных - недостаток витамина K, в результате которого снижается активность факторов свертывания (II, VII, IX, X).

Клинические проявления геморрагической болезни новорожденного: желудочно-кишечные кровотечения, то есть появление крови в испражнениях ребенка; кровавая рвота; кожные и подкожные кровоизлияния; кефалогематомы; пупочные кровотечения; носовые кровотечения; маточные кровотечения у девочек; кровотечения из мест инъекций; внутричерепные кровоизлияния; внутренние гематомы; гематурия. При выраженном геморрагическом синдроме ребенок может погибнуть от шока при кровопотере 10-15% ОЦК.

Диагноз ставят на основании анамнеза и клинической симптоматики, лабораторных данных (изменение количества тромбоцитов, увеличение протромбинового времени, снижение протромбинового индекса, увеличение протромбинового времени на фоне нормального количества тромбоцитов и фибриногена), УЗИ органов брюшной полости, почек, надпочечников, мозга.

Неотложная помощь при геморрагической болезни новорожденных

При желудочно-кишечных кровотечениях может быть назначено внутрь введение раствора тромбина в аминокапроновой кислоте.

Используют инфузионную терапию, гормональные препараты, проводят оксигенотерапию. Критерии эффективности неотложной помощи - уменьшение и прекращение геморрагических явлений и улучшение состояния новорожденного.

Рвота - непроизвольный сложный нервно-рефлекторный акт, в котором участвуют мышцы брюшного пресса и диафрагмы и в ходе которого содержимое желудка извергается наружу через рот.

При срыгивании выброс желудочного содержимого происходит без участия мышц брюшного пресса. Срыгивания возникают обычно после кормления, чаще общее состояние ребенка при этом не нарушается.

Факторы, способствующие возникновению срыгивания в неона-тальном периоде:

Помощь при срыгиваниях у ребенка должна быть направлена на устранение возможных причин этого явления. Редкие и необильные (менее 2 раз в сутки) срыгивания не являются поводом для беспокойства. При регулярных (2 раза в сутки и более на протяжении 3 нед) или больших по объему срыгиваниях (около 5 столовых ложек и более) необходима консультация педиатра для установления причины срыги-ваний.

Последствия регулярных срыгиваний:

Сестринская помощь при срыгиваниях заключается в следующем.

Причин для возникновения рвоты в неонатальном периоде существует множество, однако принято делить все причины на четыре группы.

Мероприятия неотложной помощи зависят от причины возникновения рвоты.

Неотложная помощь при возникновении рвоты у новорожденного

Критерии эффективности неотложной помощи - урежение или прекращение приступов рвоты и улучшение состояния ребенка.

Колика - приступы острой боли, быстро следующие один задругим. Различают почечную, печеночную и кишечную колики.

Отдельно выделяют младенческую колику, под которой следует понимать комплекс болевых реакций кишечного происхождения, связанный чаще всего с незрелостью ЖКТ ребенка и возникающий в первые месяцы его жизни.

Младенческая колика возникает обычно у детей в возрасте до 3 мес. Она проявляется эпизодами раздражительности, повышенной возбудимости, беспокойства и плача, возникающими и исчезающими без очевидных причин. Чаще приступы младенческой колики происходят в вечерние часы и длятся около 3 ч и более. Приступы могут повторяться не реже 3 раз в неделю, то есть возникают достаточно регулярно.

Помощь при коликах включает следующие мероприятия.

Синдром внезапной детской смерти (СВДС), или синдром внезапной смерти младенцев (СВСМ), в иностранной литературе называемый sudden infant death syndrome (SIDS), - неожиданная ненасильственная смерть ребенка грудного возраста (старше 7 дней и младше 1 года), при которой отсутствуют адекватные для объяснения причин смерти клинические и патологоанатомические признаки заболевания.

Согласно данным ВОЗ, синдром внезапной младенческой смерти входит в тройку наиболее частых причин смерти детей первого года жизни, наряду с врожденными заболеваниями и перинатальными нарушениями, и составляет около 30% в структуре младенческой смертности. Около 60% погибших от синдрома - мальчики. Наиболее уязвимыми для данного синдрома считаются дети в возрасте 2-4 мес. Крайне редко от синдрома внезапной смерти младенцев погибают дети старше года. Чаще всего гибель детей приходится на холодное время года, в первую неделю после похолодания. Смерть чаще наступает в ранние утренние часы на фоне внезапно развившегося острого нарушения основных жизненно-важных функций (сердечной деятельности и дыхания). Само название синдрома говорит о неясности его причин, однако большинство специалистов считают его результатом нарушения сердечного ритма и возникновения апноэ. Возможна и остро развившаяся недостаточность коры надпочечников. У многих умерших от синдрома детей посмертно выявляют низкую концентрацию Р-антагонистов эндогенных эндорфинов.

Существует ряд факторов, которые, по мнению специалистов, увеличивают риск возникновения синдрома внезапной детской смерти. Эти факторы риска можно подразделить на социальные и биологические.

Помощь при синдроме внезапной младенческой смертности заключается в проведении сердечно-легочной реанимации (описана в главе «Асфиксия»).

Профилактика синдрома внезапной детской смерти заключается в следующем.