Социально значимые заболевания в терапевтической практике. Стандарты раннего выявления и профилактики : руководство для врачей

Эпидемиологические исследования, проведенные в различных регионах России в 80–90-е годы ХХ столетия, показали, что низкая продолжительность жизни в нашей стране связана с высокой распространенностью сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний. В развитых странах удалось добиться существенного снижения смертности от этих заболеваний, в основном из-за сокращения заболеваемости, а не только в связи с улучшением качества лечения больных, то есть за счет профилактики. В основу профилактических мероприятий в первую очередь было положено снижение распространенности различных факторов риска этих заболеваний. Особое внимание также было уделено программам скрининга наиболее распространенных заболеваний, что позволило диагностировать многие из них на ранних этапах, хорошо поддающихся лечению.

Согласно определению Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) под здоровьем понимают состояние полного физического, духовного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней и физических дефектов. Здоровье каждого человека определяется: особенностями его организма; внешними воздействиями, которые испытывает человек; образом жизни и поведением.

Существуют региональные и классовые различия в состоянии здоровья, от которых обществу, возможно, никогда не избавиться насовсем. Так, в Великобритании в 1980-е годы было показано, что смертность среди представителей неквалифицированных профессий значительно выше. Причина — различия в распространенности факторов риска у разных социальных классов. Так, например, представительницы низших социальных классов населения реже проходят гинекологический осмотр и чаще болеют раком шейки матки. Курение и злоупотребление алкоголем значительно чаще являются привычками лиц с низким уровнем образования и доходов. Как показали исследования, низкий уровень образования может стать фактором риска для здоровья и способствовать повышению вероятности неблагоприятных исходов сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ). Таким образом, три самых важных социально-экономических фактора оказывают наибольшее влияние на состояние здоровья населения в целом: 1) образование; 2) род занятий; 3) уровень доходов. Серьезное значение имеют также: рискованное поведение; социально-психологические стрессы; профессиональные вредности; отсутствие поддержки со стороны семьи и социальных институтов.

ВОЗ предоставила данные о 10 основных заболеваниях, ставших причиной смерти в 2019 г., в зависимости от уровня доходов населения. Информация об этих причинах представлена на соответствующих рисунках ниже (рис. 1-1 - 1-4). Маркер с заливкой показывает актуальные цифры на 2019 г., а пустой — какими они были в 2020 г. Примечательно, что врачебному сообществу далеко не полностью удалось снизить заболеваемость и смертность от ведущих причин. Некоторые позиции, как например ишемическая болезнь сердца (ИБС), демонстрируют убедительный прирост по сравнению с 2000 г. Надо понимать, что со временем диагностические возможности совершенствуются, и повышенная выявляемость заболеваний отражается на росте показателей заболеваемости. Однако во многом это связано и с тем, что в отношении некоторых патологий не действуют должным образом меры профилактики и программы скрининга.

У жителей стран с низким уровнем доходов инфекционные причины смертности преобладают над неинфекционными, хотя в целом значимость инфекционных заболеваний в мире снижается. Тем мне менее, в странах с низким уровнем доходов остаются крайне опасны для жизни такие инфекционные заболевания, как малярия, туберкулез и вирус иммунодефицита человека (ВИЧ)/синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД).В странах с уровнем дохода ниже среднего представлен наиболее разнородный набор причин смерти: четыре инфекционных и пять неинфекционных заболеваний, плюс травматизм. Для этого социального слоя общества увеличилась значимость сахарного диабета (СД). С 2000 г. заболеваемость СД выросла почти в 2 раза. Число абсолютных смертей от ИБС тоже значимо возросло — более чем на 1 млн, достигнув отметки 3,1 млн.

В странах с уровнем дохода выше среднего заметно возросла смертность от рака легких. Парадоксально увеличилась также смертность от рака желудка, в то время как в остальных группах данная причина смерти не фигурирует в первой десятке. Прирост смертности от ИБС также огорчает своими показателями — 1,2 млн человек. Среди всех слоев общества — это самая большая отметка. Однако для этой группы есть и свои положительные изменения. Из них можно отметить снижение смертности от хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) и значимое уменьшение присутствия инфекционных заболеваний.

В странах с высоким уровнем дохода в 2019 г. наблюдают небольшой, но все-таки рост показателей смертности практически для всех болезней в сравнении с 2000 г. Единственные патологии, показавшие снижение смертности — ИБС и инсульт. Однако они по прежнему остаются ведущими причинами смерти, наряду с двумя предыдущими группами.

Факторы риска развития неинфекционных заболеваний были выявлены в результате масштабных эпидемиологических исследований, проводившихся на протяжении более 40 лет. В исследовании, проведенном в Фремингеме (США, 1948–1994 гг.), биохимические и физикальные данные, полученные в результате скринингов, сопоставлялись с эпидемиологическими данными (заболеваемость, смертность). Это исследование позволило количественно оценить абсолютные и относительные вредные воздействия, способствующие развитию ССЗ (O’Donnell C.J., Elosua R., 2008).

Факторы риска ИБС и цереброваскулярных заболеваний были разделены на основные (роль которых в патогенезе ССЗ доказана, они ассоциируются со значительным увеличением риска развития ССЗ) и добавочные (ассоциируются с высокой вероятностью развития ССЗ, но их значение до конца не определено). К основным факторам риска кардиологических заболеваний отнесены: курение, повышенный уровень холестерина (ХС) и его отдельных типов в сыворотке крови и стабильно высокое артериальное давление (АД) [артериальная гипертензия (АГ)].

Кроме того, выделяют биологические (пол и возраст человека, неблагоприятная наследственность в отношении тех или иных заболеваний) и поведенческие (наличие вредных привычек, характер питания, низкая физическая активность, высокая стрессовая нагрузка и неправильный режим дня) факторы риска.

Многие причины развития ССЗ ассоциируются с другими неинфекционными заболеваниями. Так, например, люди, предпочитающие пищу с избыточным содержанием жиров и редко употребляющие пищевые волокна (страдающие ожирением), чаще болеют раком различных отделов желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и раком предстательной железы (РПЖ). На возникновение рака молочной железы (РМЖ) могут оказать влияние тот же характер питания (избыток жиров, недостаток пищевых волокон), ожирение, недостаточная физическая активность, неправильный прием гормональных препаратов. Рак шейки матки чаще развивается у курящих женщин. Следовательно, чтобы предупредить возникновение перечисленных заболеваний, необходимо изменить привычки и образ жизни людей, а также предложить определенную систему раннего выявления и контроля этих факторов риска.

С развитием медицины и общей врачебной практики создаются реальные условия для внедрения профилактики в повседневную жизнь. Семейный врач имеет больше поводов для общения с населением. К нему обращаются не только в случае болезни. На прием к своему доктору приходят родители со здоровыми детьми, требующими наблюдения за их развитием или проведения вакцинации, молодые матери или беременные, нуждающиеся в совете по уходу или вскармливанию здорового ребенка. Таким образом, отделение общей практики превращается в идеальное место для проведения профилактических мероприятий, а каждое посещение может быть использовано для консультации по ведению здорового образа жизни, необходимости профилактического осмотра или обследования. Доверие семейному врачу способствует тому, что психологически на него возлагают своеобразные обязанности по охране здоровья всей семьи.

В то же время профилактические мероприятия могут и должны использоваться врачами всех специальностей.

Определение понятий «первичной», «вторичной», «третичной» и «четвертичной» профилактики. Профилактика — это комплекс мероприятий, направленных на уменьшение вероятности возникновения заболевания или замедление его прогрессирования, а также на снижение нетрудоспособности.

Ниже представлены две версии определения первичной, вторичной и третичной профилактики.

По первой версии,первичная профилактика направлена на устранение факторов риска, предупреждение возникновения самого заболевания. Например, прекращение курения снижает вероятность того, что у пациента возникнет ИБС или рак легкого. Вакцинация против определенных инфекций также может быть примером первичной профилактики. Мытье рук перед едой — это тоже своего рода первичная профилактика.

Вторичная профилактика включает меры, способствующие раннему выявлению и лечению болезни на той стадии, когда она протекает бессимптомно.

Исследования молочной железы, мазок на атипичные клетки, кал на скрытую кровь — примеры мероприятий вторичной профилактики, когда заболевание выявляют на ранней стадии без еще клинических проявлений, что может привести к более благоприятному исходу болезни.

Третичная профилактика — это мероприятия, направленные на предотвращение развития осложнений и ухудшения течения заболевания.

Примеры третичной профилактики: снижение уровня холестерола, назначение β- адреноблокаторов у пациентов с инфарктом миокарда (ИМ), лечение СД с профилактикой осложнений, реабилитационные мероприятия.

Четвертичная профилактика — это действия по смягчению последствий или вообще прекращению ненужных или избыточных интервенций в здоровье пациента, защита пациента от новых медицинских вмешательств, уже не способных внести свой вклад в исход заболевания, предложение пациенту этически корректного лечения.

Приведем практические примеры для понимания описанных понятий.

Первичная профилактика. Пациент не болен, его надо обучать здоровому образу жизни и проводить вакцинацию.

Вторичная профилактика. Пациент не болен. Проводят скрининг заболеваний.

Третичная профилактика. Врач выявил заболевание, и пациент знает об этом. Осуществляют профилактику осложнений.

Четвертичная профилактика. Пациент считает себя больным. Врач не находит патологии или выясняется, что его гипотезы ошибочны, или он ограничивает диагностический скрининг и лечебные мероприятия ввиду их бесперспективности.

Скрининг и медицинская активность могут запустить четвертичную профилактику. Возьмем, например, пациента с отрицательными результатами биопсии, но высоким уровнем простатоспецифического антигена (ПСА), пациента с небольшой гемангиомой печени, выявленной во время ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости, женщину с канцерофобией РМЖ на фоне проводимой информационной кампании.

По второй, более распространенной версии, первичная профилактика нацелена на предупреждение возникновения самого заболевания, посредством учета модифицируемых и немодифицируемых факторов риска и их коррекции. Вторичная профилактика включает меры, способствующие раннему выявлению и лечению болезни с целью предотвращения формирования осложнений. Третичная профилактика — это мероприятия, направленные на предотвращение инвалидизации и смерти в связи с развернутой формой уже осложненного заболевания.

Из приведенной схемы можно заключить, что момент постановки диагноза существенно отстает по времени от факта появления симптомов, и уж тем более от начала болезни. Этот анализ наглядно подтверждает целесообразность раннего скрининга.

На рис. 1-5 изображены три вида профилактики — первичная, вторичная и третичная на фоне стадий болезни и течения заболеваний.

Можно привести следующие примеры профилактических мероприятий с общепризнанной эффективностью:

В табл. 1-1 приведены ведущие социальные и медицинские причины, приведшие к смертельным исходам во всем мире в 2019 г., которые можно было бы предотвратить профилактическими мероприятиями.

Примечательно, что все приведенные состояния являются модифицируемыми, и даже могут быть полностью устранены, что может привести к существенному снижению заболеваемости и смертности.

Появление понятия «фактор риска» как части учения о профилактике открыло новую эру в клинической медицине. В настоящее время часть факторов риска, таких как, например, повышенное АД, увеличение концентрации ХС и другие, выделили в самостоятельные заболевания, но они продолжают оставаться провоцирующими моментами для других нозологических форм и требуют тщательного внимания и коррекции.

Определение понятия «укрепление здоровья». В 70-е годы ХХ столетия наряду с термином «профилактика» в литературе появился новый термин — «укрепление здоровья» (health promotion ). Впервые он прозвучал в докладе «Новые перспективы для здоровья канадских граждан», опубликованном министром здравоохранения Канады М. Лалондом. В нем содержалось новаторское утверждение, что медицина и система здравоохранения только частично определяют состояние здоровья населения. Основная концепция доклада заключалась в том, что здоровье в значительной степени зависит от взаимодействия биологических факторов, влияния окружающей среды, организации системы здравоохранения и образа жизни, который ведет индивидуум. Из этого документа следовало, что воспитание в духе здорового образа жизни способствует улучшению здоровья и снижению потребности в медицинском обслуживании.

Укрепление здоровья — это комплекс мероприятий, направленных на обучение населения принципам здорового образа жизни, создание безопасных условий для труда и обитания, заботу об окружающей среде. Эти мероприятия планируются, разрабатываются, осуществляются не только медицинскими работниками, но и политиками, законодателями, педагогами, учеными, социологами, психологами с привлечением средств массовой информации, общественных организаций и фондов, на местном, региональном и национальном уровне.

Методы индивидуальной и популяционной профилактики. В настоящее время в медицине конкурируют и сосуществуют два подхода к курации пациентов: персонифицированный (индивидуальный) и популяционный (когортный) (Стрельников А.А., Обрезан А.Г., Стрельникова Е.С., 2007). Профилактические и лечебные мероприятия могут проводиться как с каждым пациентом индивидуально, так и с группами пациентов или здоровых людей.

Индивидуальная профилактика — мероприятия, которые проводят медицинские работники с пациентами, имеющими риск развития каких-либо заболеваний. Как правило, они требуют не только финансовых, но и временных затрат. Проводя индивидуальные профилактические мероприятия, семейный врач должен не ограничиваться однократными рекомендациями, а еще и отслеживать их выполнение пациентом. Такие профилактические мероприятия будут эффективными, если они учитывают индивидуальные особенности пациента и его семьи, образ жизни человека, привычки, наследственность. Профилактика на индивидуальном уровне включает проведение обследования пациентов (в том числе тех, у которых отсутствуют симптомы заболеваний); консультирование, направленное на коррекцию образа жизни и предупреждение заболеваний; вакцинацию и химиопрофилактику.

Если профилактическое воздействие направлено на население в целом, то речь идет о популяционной стратегии. Такой подход оправдан рядом поведенческих и биологических закономерностей. Популяция — это не просто сумма индивидуумов. Внутри нее действует ряд биологических закономерностей, которые, с одной стороны, сохраняют ее целостность (не дают индивидууму слишком далеко отходить от средних значений в популяции), а с другой стороны, поддерживают достаточный уровень биологического разнообразия для обеспечения приспособляемости популяции к меняющимся условиям внешней среды.

Изучение результатов популяционных профилактических программ показало, что снижение среднего уровня АД в популяции на 5 мм рт.ст. приведет к снижению смертности от инсульта на 20–30%. Это свидетельство высокой медицинской эффективности популяционной стратегии. Однако для того чтобы такая профилактическая программа была столь эффективной, необходимо, чтобы все члены сообщества изменили свой образ жизни, включая и тех, у кого АД находится в пределах нормы. В связи с этим эффект популяционной стратегии значим для общества, но не ощущается конкретным человеком. Другим примером популяционной стратегии профилактики может быть формирование привычек здорового образа жизни у населения в целом. Не менее интересными представляются нутриционные подходы, используемые в отдельных высокоразвитых странах: включение биологически активных добавок в продукты питания (отруби в хлеб, бифидо-лактобациллы в молочнокислые продукты).

В настоящее время признано наиболее эффективным то профилактическое вмешательство, которое сочетает в себе оба описанных подхода. Это позволяет проводить профилактические мероприятия более эффективно, вовлекая большее число участников.

В данном руководстве в табличной форме приведены рекомендации по скринингу, профилактике и динамическому наблюдению пациентов, базирующиеся преимущественно на популяционном подходе, то есть выводы об эффективности тех или иных мероприятий делаются на основании изучения статистики оказания медицинской помощи населению в целом. В то же время программа профилактического обследования может начинаться на 5 и даже на 10 лет раньше срока, установленного стандартами популяционного подхода в следующих случаях:

Например, колоноскопия по популяционному подходу должна проводиться начиная с 50 лет. В случае наличия в роду членов семьи с злокачественными образованиями кишечника, срок обследования сдвигают и исследование проводят с 45 и даже 40 лет, то есть оно становится индивидуальным по своей профилактической направленности.

Оба направления профилактики имеют свои достоинства и недостатки. Основное достоинство индивидуальной профилактики — лучшее соотношение цены и эффективности. В то же время популяционная стратегия позволяет добиться большего эффекта на уровне сообщества. При реализации обоих направлений большое значение имеет общее и дополнительное образование населения.

Стратегия образования населения должна включать следующие обязательные элементы: цель, задачи, используемые методы, постоянная оценка процесса реализации образовательной программы. Перед началом образовательной кампании и в ходе ее проведения необходимо изучение потребностей населения в предоставляемых услугах. Так же как изучают спрос на рынке, так и медицинские работники должны исследовать нужды населения в информации о профилактике.

Приоритетность направления определяют для каждого региона исходя из конкретной эпидемиологической, экологической, социально-демографической ситуации. Однако любая образовательная кампания должна быть направлена на конкретный фактор риска, на конкретное заболевание, а не на абстрактные понятия здорового образа жизни. Выбор приоритетных факторов риска определяют с помощью эпидемиологических исследований, оценки информированности всего населения и отдельных групп сообщества (мужчины, женщины, подростки, пожилые и т.д.). Образовательная кампания должна быть предназначена для конкретной социально-демографической группы, а не для населения вообще.

Другая форма образования населения — образовательная кампания, проводимая с помощью медицинских работников (школы для пациентов). Эта форма обучения пациентов приобретает все большую популярность среди врачей и слушателей, но нуждается в серьезной организационной и финансовой поддержке, поскольку преимущественно является инициативной.

К мерам вторичной популяционной профилактики относят скрининг, понятие и сущность которого мы рассмотрим в нижеследующих разделах.

Понятие «превентивная медицина». Превентивная медицина — медицина, занимающаяся в большей степени предотвращением болезней, нежели их лечением или симптоматической терапией. Этот термин противоположен термину «паллиативная медицина» и применим, прежде всего, в зарубежной практике здравоохранения.

Основная цель превентивной медицины — снижение уровня страдания пациента от основных заболеваний, которые можно предотвратить. Данная цель применима как к популяции в целом, так и на индивидуальном уровне. Таким образом, термин «превентивная медицина» соответствует понятию «первичная профилактика». Отдельное рассмотрение понятия «превентивная медицина» целесообразно, прежде всего, ввиду огромной важности процесса именно первичного предупреждения заболеваний. Кроме того, «превентивная медицина» в зарубежной практике здравоохранения рассматривается как отдельное направление медицины, сосуществует с понятием «скрининг», имеет высокую экономическую целесообразность.

Действительно, другая цель превентивной медицины — снижение затрат на здравоохранение, связанных с лечением заболеваний на их последней стадии. В этом также зарубежное понятие «превентивная медицина» похоже на отечественное понятие «первичная профилактика».

Обе указанные цели достигают с помощью применения принципов доказательной медицины. Вот в этом положении имеются существенные различия понятий «превентивная медицина» и «первичная профилактика». Зарубежные рекомендации по превентивной медицине целиком основываются на данных проспективных и ретроспективных популяционных исследований, имеют глубокое статистическое и экономическое обоснование. Отечественный подход к первичной профилактике не столь убедителен в статистическом и популяционном осмыслении, использует в последние годы зарубежные статистические выкладки, лишь изредка опираясь на национальные особенности факторов риска и нозологий.

Превентивная медицинская помощь включает три основные медицинские услуги:

На практике превентивная помощь пока оказывается в недостаточном объеме. В ряде работ показано, что только в 55% случаев скрининг, в 25% случаев рекомендации по вакцинации и в 9% консультации по поводу здорового образа жизни были своевременны (Steiner B., 1996). За последние 10 лет за рубежом сделано немало для улучшения эффективности превентивной медицины. В нашей стране резервы по оптимизации данной работы остаются колоссальными.

Периодические медицинские осмотры — это прекрасный инструмент для применения научно обоснованных методик скрининга.

Для составления плана превентивных мероприятий необходимо знать ведущие причины смерти населения в той области, где предполагают организовывать превентивные мероприятия. Для примера приведена таблица с указанием ведущих причин смерти в США (табл. 1-2).

Анализ причин заболеваний и смерти в США в период с 2015 по 2020 г. показал значительное влияние пандемии COVID-19 как прямое, так и косвенное. Причем, данные по смертности непосредственно вследствие коронавирусной инфекции могут быть занижены ввиду ограниченности и недостаточной чувствительности тестов на COVID-19. Кроме того, сбои в системе здравоохранения во время вспышки новой коронавирусной инфекции затрудняют раннее выявление и лечение других патологий, особенно болезней сердца, болезни Альцгеймера и СД. Рост числа смертей от непреднамеренных травм в 2020 г. был в значительной степени обусловлен смертями от передозировки наркотическими веществами и употребления алкоголя. Следовательно, многие из приведенных причин заболеваемости и смертности связаны с особенностями поведения человека и могут быть в значительной степени скорректированы с помощью мер первичной профилактики или превентивной медицины.

Таким образом, место и роль профилактики во врачебной деятельности тяжело переоценить. Содержание процессов профилактики и превенции составляет наполнение следующих разделов нашего руководства.

Понятие скрининга . Скрининг — важнейший компонент комплекса мер превентивной медицины, нацеленный на идентификацию не распознанного ранее заболевания или фактора риска путем опроса, физикального или лабораторного исследования, а также с помощью других процедур, которые могут быть выполнены относительно быстро и недорого. Цель проведения скрининга — выявление болезни до появления ее симптомов, то есть раннее обнаружение, раннее лечение и, следовательно, увеличение продолжительности жизни пациента.

Научно обоснованный подход к проведению скрининга был введен в клиническую практику еще в 1975 г. двумя врачами общей практики П.С. Фреймом и С.Дж. Карлсоном. Они предложили способы выявления некоторых заболеваний при плановом физикальном обследовании. Их предложения были переработаны, дополнены и узаконены Канадской комиссией по периодическим профилактическим обследованиям и опубликованы в 1979 г. Затем эти предложения были пересмотрены Американской комиссией по профилактике. Эти публикации, а также распространение методов клинической эпидемиологии послужили толчком к разработке доказательного подхода к проведению скрининга (Oboler S.K. et al., 2002).

Скрининг в медицине представляет собой специальную медицинскую стратегию ранней диагностики, раннего выявления заболеваний. В отличие от остальных медицинских направлений, при скрининге тесты выполняют на фоне отсутствия клинических признаков болезней или наличия нечеткой клинической картины.

Задача скрининга — раннее выявление заболеваний в надежде излечения, снижения уровня ранней смертности и страдания от заболевания. Хотя большинство скрининговых тестов приводит к ранней диагностике, не следует их абсолютизировать, так как скрининг имеет и отрицательные последствия в виде гипердиагностики, неправильной диагностики и создания ложного чувства защищенности у пациента. Следовательно, скрининговые тесты должны обладать хорошей специфичностью и высокой чувствительностью.

К наиболее распространенным скрининговым проверкам относят измерение АД, мазок по Папаниколау (цитологическое исследование мазка с шейки матки, ПАП), определение уровня ХС и сахара крови, измерение внутриглазного давления (скрининг на глаукому), скрининг на ВИЧ-инфекцию и гепатит, маммографию (выявление РМЖ), флюорографическое исследование легких, реакция Манту для выявления туберкулеза.

Медицинское оборудование для скрининга . Чаще всего для скрининга может использоваться стандартное оборудование. Существует и специальное медицинское оборудование для скрининга в специализированных областях медицины (кардиология, неврология, генетика).

Недостатки скрининга . Методы скрининга постоянно совершенствуют, но не все тесты еще совершенны. Например, диагностический тест может быть положительным у пациента без заболевания (ложноположительный результат) или быть отрицательным у пациента с заболеванием (ложноотрицательный результат). Избыточный стресс и повышенная тревожность могут привести к ложноположительному результату тестирования. Не всегда можно оценивать позитивно и раннее информирование о заболевании, на которое принципиально никак не повлиять. При ложноположительном результате возможна избыточная диагностика и излишнее лечение. Ложноотрицательный результат теста в свою очередь может способствовать ложному чувству безопасности и задержке лечения.

Необходимо отличать скрининг от ранней диагностики. Ранняя диагностика — это выявление заболевания у лиц, которые сами обратились за медицинской помощью после появления у них жалоб и симптомов заболевания.

Актуальными направлениями скрининга в медицине могут рассматриваться скрининг онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний.

Под скринингом онкологических заболеваний понимают применение различных методов исследования, позволяющих диагностировать опухоль на ранней стадии, когда еще нет субъективных симптомов болезни. Цель скрининга — раннее активное выявление бессимптомных злокачественных опухолей (рака) и их лечение. Скрининговые онкологические программы должны проводиться с учетом их целесообразности для тех форм рака, которые являются важной проблемой здравоохранения страны или региона ввиду высокой заболеваемости и смертности от них.

В России целесообразно проведение скрининга рака легких, молочной железы, желудка, толстой кишки, шейки матки, так как заболеваемость и смертность от этих видов рака остается высокой.

Об эффективности того или иного метода скрининга можно судить на основании снижения смертности от рака в регионе, в котором проводился скрининг, по сравнению с регионами, в которых скрининг не проводился. Промежуточные признаки эффективности метода — снижение частоты выявления распространенных форм, увеличение частоты ранних форм рака и учащение выживаемости.

Скрининговый тест того или иного вида рака должен быть высокочувствительным и специфичным. Рассмотрим на этом примере понятия «чувствительности» и «специфичности».

Чувствительность теста — это вероятность того, что у больного искомой формой рака применяемый для скрининга тест будет положительным. Чувствительность теста определяется количеством (в процентах) позитивных результатов среди всех случаев рака с подтвержденным диагнозом.

Специфичность теста — количество (в процентах) отрицательных тестов от количества случаев, при которых диагноз рака не был подтвержден. Специфичность теста определяет вероятность того, что у пациентов, не имеющих рака, скрининговый тест будет отрицательным.

Эффективность скрининга также зависит от того, насколько правильно используемый тест предсказывает наличие или отсутствие искомого рака, что принято называть предсказывающей способностью теста (ПСТ). Положительная ПСТ должна с высокой вероятностью предсказывать наличие рака у человека с положительным тестом. ПСТ рассчитывают как процент возникновения рака среди всех тест-положительных людей. При приемлемых показателях чувствительности и специфичности ПСТ выше для тех форм рака, при которых заболеваемость и смертность в популяции высока. Чем ниже заболеваемость и смертность, тем ниже ПСТ, а значит, и эффективность скрининга.

Для того чтобы обосновать необходимость проведения скрининга, нужно ответить на три вопроса:

Понятие «скрининг» неотъемлемо связано с понятием «диспансеризация».

Диспансеризация — метод систематического врачебного наблюдения в диспансерах, поликлиниках, медико-санитарных частях, детских и женских консультациях за состоянием здоровья определенных групп здорового населения (промышленных рабочих, детей до 3 лет, спортсменов и т.д.) или больных хроническими патологиями (например, ревматизмом) с целью предупреждения и раннего выявления заболеваний, своевременного лечения и профилактики обострений.

В Толковом словаре С.И. Ожегова диспансеризация трактуется как «система медицинских мероприятий, осуществляемая лечебными учреждениями в целях профилактики и своевременного лечения заболеваний» ^[1] .

Для отечественной медицины, диспансеризация — метод медицинского обслуживания населения, активное динамическое наблюдение за состоянием здоровья и проведение мер профилактики заболеваний. Показатели диспансеризации — охват диспансерным наблюдением (отношение числа состоящих под диспансерным наблюдением по отдельным формам заболеваний к числу подлежащих такому наблюдению, в процентах) и эффективность диспансерного наблюдения (снятые с учета в связи с выздоровлением, в процентах; число не имевших в данном году обострений среди состоявших под диспансерным наблюдением, в процентах).

Под динамическим (систематическим) наблюдением понимают наблюдение за пациентом по заранее разработанному плану в течение определенного времени.

Ниже в наиболее общем виде предложены составляющие диспансерного наблюдения здоровых людей (табл. 1-3). Тем не менее, в последующих главах мы постараемся представить более детализированные рекомендации по скринингу и диспансерному обследованию.

Кроме приведенных в таблице медицинских мероприятий и манипуляций целесообразным представляется периодическое изучение и анализ образа жизни пациента (курение, злоупотребление алкоголем, употребление наркотических веществ, сексуальное поведение, инфицированность ВИЧ, сифилисом, гепатитами В и С, характер питания, уровень физической активности, случаи насилия в семье, хранение и ношение оружия, планирование семьи, травмы и операции, профессиональные заболевания и другие, актуальные для каждого конкретного случая параметры).

Примечание : АД — артериальное давление; ИМТ — индекс массы тела; ЛПНП — липопротеиды низкой плотности; ЛПВП — липопротеиды высокой плотности; ЛПОНП — липопротеиды очень низкой плотности; ССР — сердечно-сосудистый риск; ЭКГ — электрокардиограмма.

Мы полагаем, что весьма существенное влияние на количественное и качественное насыщение комплекса диспансерных мероприятий оказывает такой немодифицируемый фактор риска многочисленных заболеваний, как «возраст». Именно поэтому в последующих главах мы предлагаем рассмотреть возрастные особенности профилактики актуальных заболеваний, а также приводим конкретные рекомендации по диспансерному (динамическому) наблюдению в различные возрастные периоды.

Как видно из приведенного материала, диспансеризация представляет собой более объемное понятие, нацелена на выявление любых заболеваний, носит регламентированный характер и сопровождается динамическим диспансерным наблюдением. Диспансеризация — отечественная программа наблюдения за здоровьем населения. Скрининг нацелен на специализированный поиск определенных проблем, изменчив по совокупности мероприятий, не регламентирован и разрабатывается как теория и практика превентивной медицины за рубежом.

Предиктивная медицина. Несколько опережающее во времени значение по отношению к превентивной медицине имеет еще одно новое направление здравоохранения — предиктивная медицина . Понятие «превентивная медицина» может поглощать понятие «предиктивная медицина», но зарубежные специалисты в области предупреждения (превенция) и предсказания (предикция) болезней видят существенные различия в сущности понятий, диагностических подходах и профилактических мерах.

Предиктивная медицина — это новая, быстроразвивающаяся область медицины, задача которой — предсказать появление заболевания и инициировать профилактические мероприятия как для предупреждения заболевания, так и для снижения патологического влияния заболевания на пациента. Существует несколько направлений развития предиктивной медицины, включающих изучение генов, белков и клеток. Наиболее фундаментальный метод предсказания появления заболеваний — геномика, основанная на изучении генетики. В отличие от других направлений предиктивной медицины, геномика позволяет предсказать заболевание задолго до его начала.

Сегодня в медицине существует четкое разделение понятий « наследственные болезни», «хромосомные болезни» и «болезни с наследственной предрасположенностью».

Наследственные болезни — это заболевания, сцепленные с определенным, чаще одним, геном с известной локализацией и известным набором фенотипических проявлений (моногенные заболевания); вероятность их проявления очень высока при условии генетической патологии у одного из родителей.

Хромосомные болезни являются, главным образом, результатом новых мутаций в ранее нормальных наследованных генах, обладают выраженными фенотипическими искажениями, имеют крайне низкий повторный риск в семьях.

Болезни с наследственной предрасположенностью — это заболевания, ассоциированные с множественными незначительными генетическими дефектами в различных локусах, с различной степенью фенотипического значения в различных сочетаниях (полигенные заболевания). Вероятность их появления зависит от многочисленных фенотипических факторов, факторов внешней среды.

Для наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью необходимое звено в первичной и вторичной профилактике — это медико-генетическое консультирование. Прогресс медико-генетического консультирования связан с раскрытием генетической природы многих наследственных болезней и возможностью их пренатальной (дородовой) диагностики (Семейная медицина, 2010).

Следует отметить, что ведущее место в общей структуре заболеваемости и смертности заняли мультифакториальные болезни с наследственной предрасположенностью: сердечно-сосудистые, онкологические, эндокринные, ревматологические и многие другие. Это определяет актуальность и необходимость генетических подходов к выявлению многочисленных, ассоциированных с наследственностью и индивидуальными генетическими особенностями, этиопатогенетических и клинических факторов, к поиску путей для предупреждения заболеваний, представляющихся сегодня полиэтиологическими и малокурабельными.

Медико-генетическое консультирование представляет собой вид специализированной медицинской помощи населению, главная его цель — профилактика заболеваний, в этиологии которых значительную роль играют генетические факторы (Семейная медицина, 2010; Weitzel J.N., 1999).

Основные задачи медико-генетического консультирования могут быть сформулированы следующим образом:

Особенности проявлений наследственных болезней. Число нозологических единиц наследственных болезней огромно, клинические проявления их так разнообразны, что приходится использовать знания врачей разных специализаций для постановки конкретного диагноза. Между тем, можно выделить некоторые общие, характерные для наследственных болезней черты. Заподозрить наследственный характер помогает врачу наличие у нескольких родственников однотипных проявлений болезни. В семейных случаях недуга необходимо провести дифференциальную диагностику конкретной наследственной болезни.

Наследственные болезни могут начинаться в любом возрасте, но они всегда протекают хронически с устойчивым прогрессированием патологического процесса. Стабильное действие мутантного гена предопределяет хроническое течение заболевания. Взаимодействие генотипических особенностей и внешних факторов (инфекции, охлаждения и пр.) приводит к рецидивам заболевания и осложнениям клинической картины. К примеру, длительные расстройства пищеварения возникают при целиакии, кишечной форме муковисцидоза, дисахаридазной недостаточности.

Наличие у больного редко встречающихся специфических симптомов или их сочетаний позволяет заподозрить наследственный или врожденный характер болезни. Например, астеническое телосложение с измененной грудной клеткой, подвывих хрусталика предполагают наличие синдрома Марфана; при кровоточивости можно думать о болезни фон Виллебранда или гемофилии.

Первичное вовлечение в патологический процесс многих органов и систем приводит к выводу о наследственном характере заболевания. Это связано с плейотропным свойством гена (плейотропность, то есть действие одного мутантного гена вызывает вовлечение в патологический процесс многие органы и системы).

К примеру, мутантные аллели генов, контролирующих синтез коллагена и фибриллина, приводят к нарушению свойств волокнистой соединительной ткани. Соединительная ткань — основа всех органов и тканей, в связи с чем понятны множественные влияния этих мутаций на клиническую картину (фенотип) при таких наследственно обусловленных болезнях как синдром Элерса–Данло, синдром Марфана. Для этой группы болезней особенно характерны: нарушение строения сосудистой стенки (чаще всего аорты), подвывих хрусталика, пролапс митрального клапана, гиперрастяжимость кожи, гипермобильность суставов, изменения опорно-двигательного аппарата и другие симптомы.

Врожденный характер заболевания не всегда свидетельствует о наследственной природе патологического процесса. Аллели — нормальные и патологические — приступают к функционированию в разные периоды жизни: от эмбрионального до старческого. Вместе с тем, не менее 25% генных болезней и почти все хромосомные синдромы начинают формироваться внутриутробно.

Одна из особенностей наследственных болезней — устойчивость (резистентность) к обычным методам лечения. Однако при выяснении патогенеза заболевания, установлении биохимического дефекта разрабатывают и успешно применяют специальные методы лечения, поэтому некоторые устойчивые к терапии болезни переходят в группу поддающихся лечебным мероприятиям.

Сущность генетического прогноза. В соответствии с задачами генетического консультирования поводом для направления на генетическую консультацию служат следующие ситуации:

Врач должен заподозрить наследственную патологию и направить семью на медико-генетическую консультацию в следующих случаях:

Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультации по прогнозу можно разделить на две группы:

Проспективное консультирование — это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяют еще до наступления беременности или на ранних ее сроках.

Ретроспективное консультирование — это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущего потомства.

Главное условие при расчете генетического риска — точный диагноз и знание конкретной ситуации в семье. Существует два основных принципа оценки генетического риска: на основе теоретических расчетов (исходя из законов Менделя) и с применением эмпирических данных.

Конечный эффект медико-генетического консультирования определяется не только точностью заключения консультанта, но и, в большей степени, пониманием консультирующимся смысла генетического прогноза. В дальнейшем семья самостоятельно принимает приемлемое для нее решение в отношении будущего потомства. С генетической точки зрения риск до 5–10% — низкий, риск 10–20% — средний, риск более 21% — высокий (Weitzel J.N., 1999).

Пренатальная (дородовая) диагностика наследственных болезней. Пренатальная диагностика при медико-генетическом консультировании имеет исключительное значение, поскольку позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка.

Пренатальная диагностика осуществляется с помощью различных методов исследования, применяемых в I и II триместрах беременности, то есть в периоды, когда в случае обнаружения патологии еще возможно прерывание беременности.

Методы пренатальной диагностики представлены в основном неинвазивными подходами, такими как УЗИ, эхография (проводят на 16–26-й нед беременности). С помощью этих методов можно не только установить размеры плода, но и диагностировать различные пороки развития. Определение концентрации в сыворотке крови матери α-фетопротеина и других маркеров (хорионического гонадотропина и неконъюгированного эстриола) позволяет выявить часть случаев синдрома Дауна, дефекты нервной трубки и другие заболевания. По показаниям применяют инвазивные методы пренатальной диагностики (амниоцентез, биопсия хориона).

Консультирование при хромосомных болезнях. Следует отметить, что большинство хромосомных болезней имеет крайне низкий повторный риск в семьях, так как они являются, главным образом, результатом новой мутации. При хромосомных болезнях в практике генетического консультирования используют особый подход к расчету риска. Существуют таблицы эмпирического риска при хромосомных болезнях, которые приводятся в специальной литературе.

Определение риска проводится в основном в трех ситуациях:

Поскольку существует возможность пренатально определить кариотип плода и тем самым получить точный диагноз, важно правильно оценить ситуацию, когда риск повторения рождения больного ребенка с хромосомной аномалией высок или когда риск повторения крайне мал. Вместе с тем следует помнить, что с увеличением возраста матери риск рождения ребенка, например, с болезнью Дауна, повышается. Возраст отца оказывает влияние на риск трисомии у ребенка в существенно меньшей степени.

Консультирование при моногенных болезнях с разным типом наследовани я. Все расчеты медико-генетического консультирования при моногенных болезнях основаны на применении законов Менделя и элементов теории вероятности. Моногенные болезни по основным типам наследования делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой (доминантные и рецессивные).

Выработанные на основе анализа рекомендации должны касаться не только конкретной патологии, но носить значительно более развернутый характер. Они могут включать нейтральные советы относительно особенностей питания больного, его образования, выбора профессии, вида спорта и прочую информацию, необходимую для полноценной и здоровой творческой жизни, то есть должны обеспечить максимальное применение генеалогической информации для блага больного и его семьи.

Болезни с наследственной предрасположенностью по данным экспертов ВОЗ составляют более 90% всех болезней. К ним относятся распространенные хронические неинфекционные заболевания, такие как ИБС, СД, атеросклероз, гипертоническая болезнь (ГБ), язвенная болезнь (ЯБ), псориаз, шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, онкологические заболевания, бронхиальная астма, умственная отсталость, ожирение, остеопороз, эндометриоз, а также наиболее часто встречающиеся врожденные пороки развития, такие как, например, расщелина губы и/или нёба, гидроцефалия, стеноз привратника, анэнцефалия, спинномозговая грыжа, вывих бедра, врожденные пороки сердца. Основу этих заболеваний рассматривают как полигенность с многочисленными внешними факторами. Такие болезни называют полигенными, многофакторными, мультифакториальными или болезнями с наследственным предрасположением (Семейная медицина, 2010).

Новый этап в развитии генетики человека начался с 1960-х годов ХХ в., когда клиницисты показали, что врожденные пороки развития, СД, атеросклероз, АГ, некоторые формы рака и им подобные заболевания чаще встречаются в одних семьях, чем в других. Так, в результате обследования братьев, сестер и родителей больных с расщелиной губы и/или нёба было установлено, что у родственников таких больных аналогичная патология встречается в 20–40 раз чаще, чем в популяции в целом (в 2–4% случаев среди родственников, в популяции примерно в 0,1%) (Weitzel J.N., 1999).

Роль генетических факторов при таких заболеваниях несомненна, и характер семейного накопления может свидетельствовать о влиянии наследственности; однако их нельзя считать такими же наследственными болезнями, как, например, гемофилию или ахондроплазию (в основе которых лежит нарушение работы одного гена и наследование которых подчиняется законам Менделя).

Действительно, наряду с монофакторными признаками (и заболеваниями), существуют более сложные наследственно обусловленные различия между людьми, которые представляют собой непрерывное распределение (например, рост, цвет кожи, косоглазие, атеросклероз, врожденный вывих бедра, уровень АД), поэтому носителя одного из этих генов (или варианта гена — аллеля) невозможно надежно отличить от носителя с другими аллелями этих же генов.

Рассматривая сложные признаки [например, высокое АД, умственная отсталость, гиперхолестеринемия (ГХС)], можно думать об отклонениях в нормальной генетической системе и предполагать возможность случайного неблагоприятного сочетания генов и их вариантов (полигенная система). По-видимому, следует считать, что полигенная основа при мультифакториальных признаках (и заболеваниях) представляет собой не просто группу генов, а способ действия генов и взаимодействия между ними.

Общая характеристика мультифакториальных болезней. В основе любого мультифакториального заболевания лежит не одна, а несколько причин. Причем индивидуальный вклад каждой из причин в проявлении болезни может быть незначительным, и только суммарный их вклад ведет к развитию заболевания.

При многих мультифакториальных заболеваниях один и тот же патогенетический механизм может быть запущен несколькими способами: либо одной причиной, либо комбинацией из нескольких причин. Предрасположенность представляет собой сумму эффектов многих генетических (главный ген, полигенный комплекс, имеющие основное значение), средовых (соматические аллергены, поведенческое пристрастие к определенной пище) или социальных (влияние родителей, школы, окружения) факторов, обусловливающих для каждого человека большую или меньшую вероятность заболеть конкретным заболеванием.

Характеризуя генетические причины, необходимо также иметь в виду, что около трети всех структурных генов человека имеют множественные аллели, то есть могут давать полиморфные генные продукты. Понятно, что в таком разнообразии генных вариантов заложена возможность существования людей с неблагоприятным сочетанием наследственных факторов, которые смогут играть определенную роль в развитии у них того или иного заболевания.

Иными словами, мультифакториальные болезни имеют генетические (наследственные) и негенетические (ненаследственные) компоненты и, благодаря первым, в той или иной степени обладают наследственной предрасположенностью. При достижении наследственным компонентом определенного «порога» предрасположенности, а также под действием факторов внешней среды и происходит развитие болезни. Из сказанного следует, что человек даже с необычайно высокой степенью предрасположенности к определенному заболеванию может не заболеть им при благоприятных условиях среды, но возможна и обратная картина.

Таким образом, мультифакториальные заболевания являются результатом аддитивного (суммарного, однонаправленного) действия множества генов и большого числа внешних факторов. Относительная роль каждого генетического и средового фактора различна в каждом конкретном случае.

В числе других факторов, повышающих риск предрасположенности к мультифакториальному заболеванию, выделяют: степень родства с больным родственником (пробандом), тяжесть течения болезни, принадлежность больного к редко поражаемому полу (при данном заболевании), число больных данным заболеванием в семье пробанда.

Примеры, иллюстрирующие зависимость риска мультифакториального заболевания (признака) от числа больных в семье пробанда, приведены в табл. 2-1.

Следует подчеркнуть важность учета семейных негенетических факторов, так как нередко только одним их действием можно объяснить семейный характер заболевания.

Пренатальная помощь. Идея организации пренатальной помощи принадлежит Джону Баллантину (John William Ballantyne ) из Эдинбургского университета. Он предположил, что высокая материнская и детская смертность в 20-х годах XX в. связана с неадекватностью медицинской помощи во время беременности. Обучение специалистов, которые были задействованы в процессе обслуживания беременных, привело к ощутимому улучшению качества медицинской помощи. Увеличился объем медицинской помощи во время беременности и большее количество родов стало происходить в госпиталях, а не дома. Внедрение системы пренатальной помощи привело к снижению материнской и детской смертности.

Работа по организации пренатальной медицинской помощи привела к положительным результатам в отношении как материнского здоровья, так и здоровья детей.

Одновременно стало изучаться пренатальное развитие — процесс развития эмбриона (плода) от зачатия до родов.

Планирование беременности и оценка рисков. В идеале консультация по поводу планируемой беременности должна происходить за 3–6 мес до зачатия и содержать обсуждение вопросов здоровья, оценку рисков и оценку медицинских вмешательств. К сожалению, планирование беременности остается скорее исключением, чем правилом. Около 50% беременностей у взрослых женщин и 95% у подростков — не запланированы.

Дни с 17-го по 56-й после зачатия характеризуются повышенной чувствительностью плода к токсинам и факторам окружающей среды. На данной стадии беременности многие женщины могут не осознавать, что они беременны, и крайне редко в это время начинают медицинское наблюдение.

Факторы окружающей среды воздействуют на женщин и перед зачатием, и в течение беременности. Наибольшее отрицательное влияние оказывают такие вещества как пестициды, растворители, удобрения, а также тяжелые металлы, например, ртуть, мышьяк и свинец. Женщины, которые работают в больницах, должны быть осторожны в контактах с ионизирующим излучением, химиотерапевтическими агентами, мизопростолом. Ультразвуковые волны, радиоволны и неионизирующая радиация микроволновых печей считаются безопасными во время беременности.

Фолиевая кислота. Многочисленные исследования показали, что прием увеличенных доз фолиевой кислоты до зачатия понижает вероятность врожденных дефектов нервной трубки плода. Именно поэтому последние рекомендации утверждают необходимость для женщин, которые планируют беременность и в течение I триместра беременности, применения диеты, богатой фолиевой кислотой (листовые зеленые овощи, цельнозерновые крупы) в комбинации с приемом добавки 400 мкг (0,4 мг) фолиевой кислоты. Однако только треть женщин принимает фолиевую кислоту перед зачатием, потому, что большинство беременностей являются не запланированными. Именно поэтому врачу важно на профилактическом осмотре дать рекомендации женщинам по поводу возможной беременности и приема фолиевой кислоты, по крайней мере, за 1 мес до зачатия.

Генетические скрининг и консультирование. Цель генетического консультирования двоякая. Пациенты, которые находятся в группе риска генетических расстройств или аномалии плода, могут быть проконсультированы по поводу рисков во время будущей беременности, а семейные пары могут быть проинформированы о возможных генетических тестах.

Некоторые этнические группы пациентов имеют определенный риск генетических расстройств (табл. 2-4), и им может быть дана индивидуальная рекомендация по организации скрининга.

Главная особенностьь профилактических мероприятий у детей — превентивные меры могут начинаться еще на этапе планирования семьи. Действительно, это та уникальная ситуация, когда во время внутриутробного развития плод — будущий ребенок — различает звуки музыки, голоса отца и матери, испытывает комфорт или дискомфорт в связи с образом жизни и питания матери. Особым условием профилактики у детей представляется также необходимость дифференцированного подхода в различные периоды детства.

Скрининг новорожденных представляет собой тестирование новорожденных на наличие поддающихся лечению генетических, эндокринологических, метаболических и гематологических заболеваний.

Роберт Гатри был первым, кто предложил наиболее ранний вариант скрининга ФКУ в конце 1960-х годов. На второй день жизни для анализа брались несколько капель крови через укол в пятку новорожденного. В Соединенных Штатах и Канаде в 1960-х годах было организовано несколько программ, спонсируемых федеральными правительствами, при этом каждый штат и каждая канадская провинция разработали свою собственную программу (Семейная медицина, 2010).

Врожденный гипотиреоз (ВГ) был вторым заболеванием, добавленным для обязательного скрининга новорожденных в 1970-х годах. Разработка скрининга с использованием тандемной масс-спектрометрии Эдвином Нэйлором и другими в начале 1990-х гг. привела к большому распространению потенциально обнаружимых врожденных нарушений обмена веществ, которые влияют на уровни органических кислот в крови. За последние два десятилетия ко многим скрининговым программам были добавлены дополнительные тесты, при этом скрининговые программы различны в разных странах и стали предметом политических споров.

Оценка заболеваний. Общие принципы, направленные на определение необходимости скрининга заболеваний, можно представить следующим образом:

Во многих странах проводят оценку на предмет обнаружения следующих заболеваний:

Стандартные процедуры и реакция на положительный результат. Программа скрининга новорожденных проводится в соответствии с указаниями Департамента здравоохранения каждой страны. Как правило, необходимо получить достаточно крови (обычно две-три капли), чтобы заполнить несколько кругов на фильтровальной бумаге, на которой указано имя младенца, его родителей, название больницы. Требуется, чтобы образец был получен на второй или третий день жизни после начала белкового питания (в виде грудного молока или смесей), и послеродового спада тиреотропин-стимулирующего гормона.

Виды патологии

Патология клеток крови:

Врожденные нарушения метаболизма аминокислот:

Врожденные нарушения метаболизма органических кислот:

Врожденные нарушения метаболизма жирных кислот:

Врожденные инфекции:

Различные мультисистемные заболевания:

Скрининг новорожденных другими методами, кроме анализа крови:

Скрининг новорожденных принят в большинстве стран Европы и во всем мире, при этом списки заболеваний значительно варьируют.

Раннее выявление врожденных нарушений (скрининг новорожденных) в России. В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводят неонатальный скрининг на ФКУ и ВГ.

В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания») с 2006 г. в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

С 2007 г. в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребенка и последующую реабилитацию тугоухости.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, обусловленное генетическим дефектом в обмене фенилаланина. Наиболее частое и тяжелое проявление болезни — задержка умственного развития (коэффициент интеллекта IQ ниже 50). При ранней диагностике и оптимальном лечении, состоящем в исключении продуктов, содержащих фенилаланин, дети имеют нормальное умственное развитие. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 10–14 тыс. живорожденных детей. Приблизительно 1 из 60 индивидуумов является носителем патологического гена, но болезнь проявляется, если ген в гомозиготном состоянии. Кроме задержки умственного развития, которая начинает проявляться обычно к 4-месячному возрасту, у детей с ФКУ отмечают светлые волосы, голубые глаза, себорейное или экзематозное поражение кожи, затхлый запах изо рта. У 20% детей наблюдаются судороги.

Эффективность скрининговых тестов на фенилкетонурию. За последние 20 лет в качестве основных скрининговых тестов на ФКУ выступали автоматизированные определения фенилаланина в крови (например, тест Гатри). Международный опыт использования теста на миллионах новорожденных показал, что он отлично выявляет практически все случаи заболевания, а единичные ошибки связаны с административными или лабораторными недоработками. В качестве альтернативного метода скрининга можно использовать флюорометрические наборы, обладающие высокой чувствительностью.

При скрининге ФКУ встречаются ложноположительные результаты. Их нетрудно скорректировать, повторив тест, но надо иметь в виду, что повторный анализ вызывает значительное беспокойство родителей. На чувствительность теста Гатри влияет возраст новорожденного. Тенденция выписывать детей из родильного дома как можно раньше (в результате чего скрининг выполняют в возрасте 1–2 дней от роду) заставляет ряд врачей сомневаться в точности выполненного в таком возрасте теста.

Сразу после родов уровень фенилаланина в крови обычно бывает нормальным, а затем повышается в первые дни после рождения. Если использовать в качестве стандартной величины привычный уровень 4 мг/дл, то у ряда новорожденных с ФКУ такой уровень будет достигнут только через несколько дней. Точных данных, показывающих, насколько часто встречаются подобные случаи, нет. Представления ученых на эту тему отличаются полярно — от таких, что в течение 48 ч жизни могут быть выявлены все случаи ФКУ, до сообщений, что в течение первых 24 ч число ложноотрицательных результатов может составить 2–6, а то и 15–16%. Количество ошибок в исследованиях падала на второй день до 0,6–2 и до 0,3% — на третий день. В последнее время внесены улучшения в лабораторную стандартизацию, и показатель ошибки может еще более снизиться.

Согласно приказу Минздрава РФ от 30.12.1993 № 316 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации» всем новорожденным необходимо проводить скрининг на ФКУ в родильном доме не позже 7-го дня жизни, но не ранее 4-го. У детей с ФКУ, обследуемых до 4-го дня жизни, результат может быть отрицательным, так как содержание фенилаланина в крови может не достигнуть патологического значения к этому сроку. Если ребенку было проведено исследование ранее 4-го дня жизни, то необходимо повторение исследования не позднее 3-й недели жизни. Для исключения ВГ исследуют кровь новорожденных на уровень тиреотропного гормона (ТТГ) и тироксина в течение первых 6 дней жизни. В том случае, если исследование в родильном доме не было проведено (ранняя выписка, роды дома, перевод в отделение патологии новорожденных), или в выписной справке нет отметки о взятии крови, то семейный врач обязан без промедления обеспечить взятие крови на ФКУ и ВГ (до 3-й недели жизни).

При повышении содержания фенилаланина в крови более 20 мг/дл, ТТГ более 20 мкЕд/л ребенка направляют в медико-генетический центр для осмотра врачом-генетиком и проводят повторный анализ крови. Все дети первого года жизни, у которых подозревают задержку психомоторного развития неясного генеза, должны повторно обследоваться на ФКУ и ВГ независимо от результатов предыдущих обследований.

Гипотиреоз . ВГ — одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей. Частота ВГ колеблется от 1 случая на 4–5 тыс. новорожденных в Европе и Северной Америке до 1 случая на 6–7 тыс. новорожденных в Японии. У людей негроидной расы заболевание встречается достаточно редко (1:30 000), а среди латиноамериканцев, напротив, часто (1:2000). У девочек заболевание встречается в 2–2,5 раза чаще, чем у мальчиков (Wassner A.J., 2018).

В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность ТТГ, приводящая к задержке развития и дифференцировки всех органов и систем. В первую очередь у плода и новорожденного от недостатка ТТГ страдает центральная нервная система (ЦНС). Установлена тесная зависимость между сроками начала заместительной терапии и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятного умственного развития можно ожидать только при начале лечения в первый месяц жизни ребенка.

Дети с ВГ имеют необратимые нарушения деятельности ЦНС и задержку роста, но эти клинические симптомы проявляются, как правило, после 3–6 мес жизни. Ранняя диагностика заболевания и адекватная заместительная терапия тироксином, начиная с первых недель жизни, позволяет добиться удовлетворительного психомоторного и физического развития ребенка. Заболевание встречается с частотой от 1 на 3600 до 1 на 5000 живорожденных детей.

Транзиторный гипотиреоз новорожденных — это состояние временной преходящей гипотироксинемии, сопровождающееся повышением уровня ТТГ в крови. Это состояние увеличивает группу риска новорожденных, которая требует пристального наблюдения, подтверждения или снятия диагноза.

Транзиторный гипотиреоз новорожденных встречается чаще, чем его официально диагностируют. Транзиторное повышение уровня ТТГ в большинстве случаев связано с функциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы у новорожденных в постнатальном периоде.

Существует несколько групп риска новорожденных, у которых с наибольшей частотой встречается это состояние. К ним относятся недоношенные дети с гестационным возрастом менее 36 нед; новорожденные с низким весом тела при рождении, внутриутробной гипотрофией; новорожденные с внутриутробными вирусно-бактериальными инфекциями; новорожденные от матерей с заболеваниями щитовидной железы, которые во время беременности получали тиреостатические препараты; новорожденные от матерей с эндемическим зобом, не получавших во время беременности йодную профилактику.

На этапе первичного скрининга практически невозможно отдифференцировать врожденный и транзиторный гипотиреоз. Следует отметить, что транзиторный гипотиреоз сопровождается относительно менее высокими уровнями ТТГ (20,0–50,0 мкЕд/мл), чем врожденный (уровень ТТГ в большинстве случаев больше 50,0 мкЕд/мл). Дифференциальную диагностику данных состояний необходимо проводить на II этапе скрининга, при повторном определении уровня ТТГ и свободного тетрайодтиронина (Т4) в сыворотке крови ребенка. Транзиторная гипотироксинемия в большинстве случаев проходит самостоятельно при исчезновении причины ее вызвавшей. В единичных случаях показано назначение тиреоидных препаратов коротким курсом (обычно 3–4 нед) в возрастных дозах (для недоношенных L-тироксин 8–10 мкг/кг в сутки).

Сразу же после установления диагноза ВГ, а также в сомнительных случаях должна быть начата заместительная терапия тиреоидными препаратами. Лечение в большинстве стран начинают не позднее первого месяца жизни, в среднем на 2-й неделе (например, в Германии на 8–9-й день, в Великобритании на 11–15-й день). Наиболее часто назначаемый препарат для лечения ВГ — левотироксин натрия (L-Тироксин^♠ ). Самым надежным показателем адекватности получаемого ребенком лечения при гипотиреозе (у детей старше года) служит нормальный уровень ТТГ в сыворотке крови. При длительном лечении показателями адекватности применяемой дозы левотироксина натрия (L-Тироксина^♠ ) служат данные динамики роста, общее развитие ребенка, показатели дифференцировки.

Кроме выявления и профилактики врожденных нарушений семейному врачу часто приходится иметь дело с другими актуальными нозологическими формами у детей: болезнями крови, патологией уха, горла, носа, проблемами со зрением и слухом, сосудистой дистонией. В связи с этим важными представляются мероприятия по профилактике приведенных ниже актуальных проблем со здоровьем.

Анемии широко распространены в детской популяции. К ним относят заболевания, характеризующиеся снижением содержания гемоглобина в единице объема крови, часто в сочетании с уменьшением количества эритроцитов.

К группе риска по развитию анемии относят детей:

Для выявления анемии детям в возрасте 3 и 12 мес жизни проводят клинический анализ крови с определением количества гемоглобина, числа эритроцитов, цветового показателя и подсчета лейкоцитарной формулы с описанием особенностей морфологии клеток. У детей с высоким риском развития анемии определение содержания гемоглобина в крови и гематокрита следует проводить ежегодно.

Заболевания сердца и сосудов. Врожденные заболевания сердца выявляют примерно в 1% случаев всех новорожденных. Большинство случаев заболевания могут быть выявлены в течение первых 6 мес жизни. Именно поэтому существует рекомендации по аускультации сердца и пальпации пульса в период новорожденности и далее не менее 2 раз в первые 6 мес жизни для выявления дефектов перегородки сердца и коарктации аорты.

АГ возникает у детей редко. Тем не менее, случаи АГ относительно часты, поэтому необходимо наблюдать за АД детей с определенной периодичностью с 3 лет жизни, не реже 1 раза в год. АД должно измеряться с двух сторон с использованием манжет нужной ширины.

Критерии АГ варьируют в зависимости от возраста, показатели нормального АД приведены в табл. 3-1.

Выявление повышенного АД. АГ у детей определяется как персистирующее повышение АД, которое выше, чем у 95% детей соответствующего возраста и пола. Если у детей старшего возраста и подростков повышение АД чаще всего эссенциальное, то у детей до 10-летнего возраста АГ в основном носит вторичный характер. Причинами ее могут быть: ренопаренхиматозные заболевания (острый гломерулонефрит, хронический пиелонефрит, гемолитико-уремический синдром, врожденные аномалии почек, гидронефроз, опухоли, гипоплазии почек, коллагенозы), вазоренальные факторы (аномалии развития почечных артерий, артериит Такаясу, артериовенозная фистула почки, нейрофиброматоз, туберозный склероз, травма сосудов почек, прилежащие опухоли), недиагностированные врожденные пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, аортальная недостаточность); эндокринные заболевания (феохромоцитома, гипертиреоз, первичный гиперальдостеронизм, нейробластома). Примерно у 30–40% детей с АГ с взрослением заболевание становится хроническим, поэтому раннее выявление детей и подростков с АГ может предупредить развитие осложнений. Впервые в педиатрической практике профилактики сердечно-сосудистой патологии целесообразность исследования АД у детей и подростков ежегодно с 7-летнего возраста отмечена в приказе Минздравмедпрома РФ от 14.03.1995 № 60 «Об утверждении инструкции по проведению профилактических осмотров детей дошкольного и школьного возрастов на основе медико-экономических нормативов», что подтверждалось в последующих регламентирующих документах по отрасли.

Нарушения слуха встречаются у 10% новорожденных. Половина этих случаев относится к врожденной патологии или возникает в период новорожденности. Новорожденные имеют повышенный риск снижения слуха в связи с использованием ряда антибактериальных препаратов, обладающих ототоксическим действием (группа гликозидов). Кроме того, снижение слуха часто наблюдается среди детей школьного возраста как осложнение среднего отита. Одной из особенностей нарушений слуха у детей считается невозможность точной оценки без применения специфических методов опроса. Для уточнения факта и степени нарушений слуха у детей целесообразно использование специфических анкет для родителей. Ниже приведен пример одного из таких вопросников.

Анкета для раннего определения нарушения слуха у детей

Применение таких анкет позволяет более точно определить патологию слуха в раннем детском возрасте или даже в период новорожденности, а значит, наметить превентивные мероприятия.

Скрининг слуха. Своевременное выявление аудиологических проблем позволяет рано начать вмешательства, нацеленные на увеличение коммуникативных, социальных и образовательных навыков у этих детей. В течение многих лет ведутся дискуссии о ценности избирательного скрининга слуха и о всеобщем аудиологическом скрининге в период новорожденности.

К сожалению, только половина новорожденных со значительным нарушением слуха идентифицируются с использованием селективной скрининговой стратегии, основанной на присутствии или отсутствии факторов риска нарушений слуха: семейный анамнез нарушения слуха в детстве, наличие в анамнезе врожденных инфекций, анатомических пороков развития головы, шеи или ушей, вес при рождении менее 1500 г, наличие в анамнезе гипербилирубинемии, превышающей критический уровень, тяжелой асфиксии при рождении, бактериального менингита; история использования ототоксических препаратов; длительная механическая вентиляция; присутствие врожденного/наследственного синдрома или его стигм, ассоциированного с нейросенсорной потерей слуха.

Средний возраст, в котором ребенок со значительными проблемами нарушения слуха идентифицируется, например, в США — 14 мес. Ограничения в технологиях скрининга, которые ведут к противоречиям в толковании теста и высокой частоте ложноположительных результатов, проблемы логистики, связанные с доступностью и выполнением, закончились в США в 1999 г. подтверждением политики всеобщего скрининга слуха в период новорожденности с целью выявления новорожденных со значительным нарушением слуха к трехмесячному возрасту так, чтобы начать вмешательство к шестимесячному возрасту. В идеале первый скрининг должен проводиться до выписки из родильного дома. Новорожденные до 6 мес традиционно исследуются с использованием тестирования реакции ствола мозга.

Более новая физиологическая методика — тестирование отоакустической эмиссии или вызванных потенциалов мозга — считается многообещающей как простая скрининговая методика. Однако проблемы со специфичностью и логистические проблемы с последовательным использованием и интерпретацией этого теста поднимают вопрос относительно введения этого метода для всеобщего скрининга.

Некоторые педиатры являются сторонниками двухшаговой скрининговой стратегии, согласно которой детей, имеющих недостаточность при тестировании отоакустической эмиссии, направляют для скрининга с помощью исследования реакции ствола мозга. Пока оптимальный скрининговый метод не появится, специфическая методология скрининга слуха у новорожденных ограничена этими тестами.

Детей старше 6 мес можно исследовать с использованием поведенческих, слуховых реакций ствола мозга или тестирования отоакустической эмиссии. Независимо от используемой методики скрининговые программы должны быть способны определять потерю слуха в 30 дБ или более в 500–4000 Гц области (речевая частота) — уровень дефицита, при котором нормальное развитие речи может нарушаться. Если дефицит слуха идентифицируется, ребенка следует своевременно направить для дальнейшего обследования и ранней помощи в виде направленного образования и социализации.

Вдобавок к выполнению грубой оценки слуха и опросу родителей относительно слуховых проблем при каждом диспансерном визите должен проводиться формальный скрининг слуха у всех детей. Факторы риска, обусловливающие необходимость формального скрининга вне периода новорожденности, таковы: беспокойство родителей относительно нарушения слуха и/или задержки развития речи; наличие бактериального менингита в анамнезе; неонатальные факторы риска, ассоциированные с потерей слуха; травма головы в анамнезе, особенно с вовлечением в процесс переломов височных костей; наличие синдромов, ассоциированных с нейросенсорной потерей слуха; частое применение ототоксических препаратов; нейродегенеративные заболевания и инфекционные заболевания типа эпидемического паротита и кори, которые ассоциированы с потерей слуха.

Нарушения зрения. Наиболее частый вид расстройства зрения у детей — нарушение рефракции. При помощи тщательного сбора анамнеза, обследования и тестирования зрительных функций нарушения зрения могут быть рано выявлены, а их проявления уменьшены или полностью устранены.

Факторы риска развития патологии глаз включают:

Скрининг зрения. Рутинный скрининг зрения — эффективный путь идентификации иначе не проявляющихся проблем, которые подлежат коррекции. Поскольку нормальное развитие зрения зависит от получения головным мозгом ясной бинокулярной зрительной стимуляции, а пластичность развивающейся системы зрения ограничена во времени (первые 6 лет жизни), то раннее определение и терапия различных проблем, нарушающих зрение, необходимы для предотвращения постоянного и необратимого дефицита зрения.

Рутинная возрастная оценка зрения должна проводиться при каждом диспансерном визите врача-педиатра первичного звена, начиная с исследования новорожденных, и в любом возрасте включать обзор адекватной анамнестической информации относительно зрительных проблем и семейного анамнеза, грубую проверку глаз и окружающих структур, наблюдение симметрии зрачков и их реактивности, оценку движений глаз, выявление «красного рефлекса» (для обнаружения помутнения и асимметрии зрительной оси) и возрастные методы оценки предпочтения глаз, регулировки и остроты зрения. Специальные офтальмоскопические исследования проводят в 1, 3, 5, 6, 7, 10, 12 и 14 лет, затем ежегодно до 18 лет в рамках ежегодной диспансеризации детей или по направлению педиатра.

У новорожденных состояние глаз, регулировка и острота зрения могут быть грубо оценены путем наблюдения за способностью ребенка визуально следить за объектом, замечая любые поведенческие признаки предпочтения глаз путем попеременного закрытия каждого глаза при показе интересующего объекта и наблюдения позиции симметрии света, отраженного от роговиц, когда источник света удерживается в нескольких сантиметрах перед глазами (роговичный световой рефлекс). Зрительная регулировка (взгляд обоими глазами) должна постоянно присутствовать к 4 мес жизни. Особенно важно оценить «красный рефлекс» в период новорожденности. Идентификация отсутствия дефектов или асимметрии «красного рефлекса» — ключ к своевременной идентификации и лечению помутнений зрительной оси и многих аномалий задней части глаза.

У грудных детей и дошкольников зрительное предпочтение и регулировка также могут быть оценены путем проведения более сложного теста закрытия одного глаза. Он вовлекает закрытие и открытие каждого глаза в то время, как ребенок смотрит прямо перед собой на объект, находящийся приблизительно в трех метрах. Наблюдение любых движений незакрытого глаза, когда противоположный закрыт, или закрытого глаза, когда окклюзор удаляется, свидетельствует о потенциальном нарушении регулировки глаз (косоглазие) и требует обсуждения с офтальмологом плана дальнейшего обследования. Независимо от этиологии косоглазие, которое остается нелеченным, в конечном счете приводит к корковой супрессии зрительных импульсов от недоминантного глаза и отсутствию пространственного зрения, делая раннюю диагностику и терапию критически важными.

К 3–5 годам жизни стереоскопическое зрение может быть оценено при помощи стереотеста или стереоскопических скрининговых аппаратов. Формальное тестирование остроты зрения должно начинаться в трехлетнем возрасте с методик, соответствующих возрасту. Приблизительно 20–25% детей имеют идентифицируемые нарушения рефракции, обычно предмиопию или миопию (близорукость) к моменту достижения взрослого возраста. Использование картиночных тестов, типа LH-теста, и карточек с картинками Аллена наиболее эффективно при скрининге дошкольников. К 5 годам жизни большинство детей можно успешно скринировать с использованием стандартных алфавитных карточек, теста с перевертышами.

У школьников, включая подростков, должны проводиться ежегодные проверки остроты зрения. Обследование дошкольников должно продолжаться, если острота зрения любого глаза снижена. У детей 5–6 лет при невозможности прочесть большинство строк необходимо дальнейшее обследование. В любом возрасте различие в измерении остроты зрения между глазами более чем в одну строку требует дальнейшей оценки.

Периодические осмотры органа зрения и проверка зрительных функций должны проводиться семейными врачами с определенной периодичностью: при выписке из родильного дома; в возрасте 2–4 мес; в возрасте 1 года; в возрасте 3–4 лет; в возрасте 7 лет; в школе — 1 раз в 2 года. Детей, включенных в группы риска развития патологии глаз, следует осматривать ежегодно. Новорожденных и грудных детей из групп риска осматривают ежеквартально на протяжении двух первых лет жизни.

Ниже приведены итоговые рекомендации по диспансерному наблюдению в детском возрасте. Предлагаемые действия носят сугубо практический характер и в большинстве своем имеют высокий класс доказательности (табл. 3-2, 3-4).

Примечание : О — обязательно.

Гигиена полости рта. Ежедневный уход за зубами детей необходимо начинать с появлением первого зуба. Зубную пасту можно добавлять с момента, когда ребенок способен не проглатывать ее.

Дети, живущие в области, где недостаточно фтора в воде, должны получать фтор дополнительно (табл. 3-3). Уровень фтора в воде может быть уточнен в местных органах санитарно-эпидемиологического контроля.

С детства дети должны понимать, что осмотры стоматолога, сбалансированная диета, получение фтора, правильная чистка зубов зубной щеткой и использование флосса — залог здоровых зубов.

Профилактика синдрома внезапной детской смерти. Несмотря на то что причина и патогенез синдрома внезапной детской смерти остается неизвестной, значительное количество научных работ позволяет врачам давать советы по уменьшению вероятности данного синдрома. Считается, что дети, которые спят на спине, имеют в 2 раза меньшую вероятность развития синдрома. Данное положение подтверждается снижением числа случаев синдрома после того как врачи стали давать советы по положению ребенка во время сна (Creeky D., Mikrogianakis A., 2005).

Профилактика травматизма. Травматизм остается ведущей причиной смерти детей и подростков. Повреждения в результате аварии при езде на мотоциклах лидируют среди случаев детской и подростковой смертности. Утопление, пожар, асфиксия, отравление, стрельба, падения —значимые причины смерти детей от 0 до 19 лет. Нет данных о том, насколько советы врачей по профилактике травматизма применяются родителями и насколько они модулируют те или иные ситуации в жизни, но просветительская работа врачами должна проводиться. Необходимо также консультирование по поводу использования шлемов при езде на велосипедах.

Диета и физическая нагрузка у детей. Хотя рутинный скрининг на железодефицитную анемию (ЖДА) не является общепринятым, считается, что продукты, богатые железом, должны быть включены в пищу новорожденных и детей. Для детей до 2 лет жизни не существует больших ограничений по употреблению жира и холестерола. Начиная с двухлетнего возраста, следует давать советы по снижению потребления жиров (менее 30% всех калорий) и холестерола, а также по употреблению фруктов, овощей и зерновых продуктов с клетчаткой. Дети и подростки должны регулярно выполнять физические упражнения.

Консультирование по поводу развития ребенка. Врачи могут играть важную роль, давая те или иные советы по обучению детей. Родители обычно стимулируют развитие детей играми, разговорами, чтением и пением. Новые идеи — создание яркого окружения для ребенка, периодическая смена местоположения кровати в комнате. Раннее использование книжек способствует росту эрудиции ребенка.

Кормление новорожденных. Общеизвестны преимущества грудного вскармливания: лучшее усвоение кальция, снижение риска аллергии, меньшая восприимчивость к инфекциям, экономия затрат и более быстрое восстановление женщины после беременности. Именно поэтому врачам следует одобрять и поддерживать грудное кормление. Грудное молоко или специальные качественные смеси должны оставаться основными источниками пищи до возраста 4–6 мес, когда глотательный рефлекс и пищеварительные процессы развиты достаточно полноценно для восприятия каши и овощных смесей. Цельное молоко обычно не применяют до возраста 12 мес.

Сон новорожденных. Тип сна у всех детей различается, одинакова только тенденция уменьшения времени сна с возрастом. Считается, что ребенок не должен лежать в кроватке с бутылкой молока или сока. Нет общепринятых взглядов на расположение кроватки ребенка (от положения «рядом с родителями в одной кровати» до положения «в отдельной комнате»). Расположение ребенка в одной постели с родителями не рекомендуется, так как известны неединичные случаи неумышленного удушения ребенка родителями во время сна.

Детский крик — средство коммуникации. Крик может сигнализировать о голоде, повышении температуры, тревоге, мокрых подгузниках, боли или желание общаться. Только необычные варианты крика требуют повышенного внимания, так как могут сигнализировать о заболевании.

Часто повторяющиеся плач и крик ребенка во время бодрствования объясняют кишечной коликой . Причина данного синдрома неизвестна. Вероятно, это мультифакторный процесс, тем не менее вся семья обычно встревожена и переживает по этому поводу, родители постоянно неправильно интерпретируют данный феномен. Гипоаллергические формулы, соя, чай могут принести облегчение. Обычно лечение не высокоэффективно, включая симетикон, ферменты, смеси с клетчаткой. Считается, что этот синдром проходит самостоятельно, обычно к 4-месячному возрасту.

У детей более старшего возраста нервозность и плач обычно обусловлены прорезыванием зубов. Этот процесс, как правило, начинается в возрасте 5–8 мес. Эффективно местное лечение десен прохладными жидкостями, а также парацетамол (Ацетаминофен^♠ ) для снижения боли и температуры. Лихорадку выше 38,3 °C и профузную диарею нельзя объяснять прорезыванием зубов, в таких случаях требуется обращение к врачу.

Уход за кожей. Если существует проблема сухой кожи, то частота купания ребенка должна быть снижена. После купания необходимо применять увлажняющие кремы. При себорейном дерматите — шампунь с кетоконазолом. Еще одна частая кожная проблема — «диаперный» дерматит (связанный с мокрыми подгузниками), который обычно является контактным дерматитом, но необходимо исключать и грибковое поражение кожи. В таких случаях требуется чаще менять подгузники и оставлять промежность без покрытия для контакта с воздухом. Могут быть полезны кремы с оксидом цинка, необходимо избегать применения масел и порошковых присыпок.

Работа кишечника. Частота стула у детей в норме может варьировать от одного раза в 2 дня до нескольких раз в день. Консистенция тоже варьирует от очень жидкого желтого цвета у детей на грудном вскармливании до оформленного у детей на искусственном вскармливании.

Развитие ребенка. Задержка развития ребенка может быть обусловлена различными заболеваниями, такими как эндокринопатии, заболевания сердца, болезни почек, а также проблемами в семье и недостатком психосоциальной поддержки.

Измерение роста, веса, окружности головы должно происходить практически во время каждого визита к врачу в течение первых 2 лет жизни. Результаты отмечаются в стандартной форме. После 2 лет обычно ограничиваются измерением роста и веса (подчеркнем, что избыточный вес и ожирение детей — серьезная медицинская проблема, а значит измерение веса — это обязательное мероприятие).Должно оцениваться и сексуальное развитие ребенка. В последние годы наблюдается его ускорение. У девочек либидо начинает развиваться в среднем в 10 лет, оволосение лобка появляется в 10,5 лет, начало менструального цикла — в 12,9 лет. У мальчиков в среднем увеличение яичек наблюдается в 11 лет.

ЖДА у новорожденных и детей раннего возраста обычно ассоциируется с задержкой роста и развития. У детей с выраженной ЖДА эффект лечения приносит выраженный положительный результат. Данные по эффективности скрининга и лечения умеренной ЖДА остаются противоречивыми. Проблема нуждается в дальнейшем изучении, а пока существует рекомендация по скринингу уровня гемоглобина/гематокрита крови у детей группы риска в возрасте 6–12 мес. К группам риска относят детей из семей с низким уровнем дохода, детей из семей иммигрантов, детей с низкой массой тела при рождении, недоношенных детей.

Даже низкие уровни свинца в крови (от 10 до 25 мг/дл) могут влиять на поведение, когнитивные функции, сон и развитие ребенка. Повышение уровня свинца в крови возможно у детей, которые живут в домах после ремонта; в семьях, где есть хобби, связанное с красками; у детей, получающих пищевые добавки, загрязненные свинцом. Скрининг на наличие свинца в крови проводится у детей групп риска в 12 мес.

Дальнейшее развитие ребенка весьма индивидуально. Профилактические, скрининговые и диспансерные мероприятия в возрасте от 5 до 10 лет отражены в табл. 3-4.

Примечание: О — обязательно.

Из приведенного материала следует, что важным первым шагом для профилактики заболеваний у детей представляется формирование перечня диспансерных мероприятий, доступных для выполнения и эффективных в плане выявления тех или иных отклонений. Наиболее простыми подходами, которые могут быть использованы, являются клинические анализы крови и мочи. Общий анализ мочи необходим для раннего выявления признаков, не очевидных в плане субъективной манифестации: глюкозурии, протеинурии, гематурии, лейкоцитурии, бактериурии. Общий анализ крови позволяет определить хронические воспалительные заболевания, анемии. Эти тесты актуальны также для исключения заболеваний перед проведением профилактических процедур (активная иммунизация), оформлением ребенка в детские дошкольные и школьные учреждения, при проведении медикаментозной терапии, связанной с потенциальным нефротоксическим действием препаратов.

Отдельного рассмотрения заслуживает иммунизация детей. Вакцинация — специфическая профилактика инфекционных заболеваний с помощью вакцин. В борьбе с инфекционными заболеваниями все большее значение приобретают методы специфической профилактики. Активный поствакцинальный иммунитет сохраняется в течение 5–10 лет у привитых однократно против кори, дифтерии, столбняка, полиомиелита или в течение нескольких месяцев у привитых против гриппа, брюшного тифа. В то же время при своевременной ревакцинации поствакцинальный иммунитет может сохраняться на протяжении всей жизни. Согласно приказу Минздрава России от 06.12.2021 № 1122н «Об утверждении национального календаря профилактических прививок, календаря профилактических прививок по эпидемическим показаниям и порядка проведения профилактических прививок» все прививки делятся на проводимые в соответствии с национальным календарем прививок и прививки по эпидемическим показаниям. Таким образом, при исполнении плана профилактики актуальных заболеваний детского возраста следует учитывать и план прививок. Детальное обсуждение проблемы иммунизации и конкретные рекомендации по указанному вопросу будут представлены в дальнейших главах.

Профилактические мероприятия у подростков также имеют свои особенности. Они связаны как с физиологическими чертами растущего, бурно развивающегося организма, так и с психологическими акцентуациями подросткового периода. Семья с детьми-подростками может испытывать целый ряд трудностей на этом этапе из-за их поведения, опасного как для самого ребенка, так и для окружающих.

Семейный врач должен уметь общаться с членами семьи и подростками, знать специфику консультирования подростков по образу жизни. Федеральный закон от 24.07.1998 № 124-ФЗ «Об основных гарантиях прав ребенка в Российской Федерации» охраняет права подростка: родители имеют право на получение информации о его здоровье только до 15 лет. С 15 лет подросток сам выбирает доверенное лицо, которому врач может сообщить сведения о здоровье пациента-подростка, если он того пожелает. Все это требует от семейного врача достаточной информированности и навыков.

Выделяют следующие актуальные нарушения здоровья у подростков:

Антропометрические нарушения. Антропометрия — это количественная оценка физического развития. Физическое развитие — один из показателей здоровья подростка, представляет совокупность морфологических и функциональных свойств организма, достигнутых в результате реализации индивидуальной генетической программы развития организма в конкретных условиях внешней среды, регулируется нейроэндокринной системой.

Антропометрические измерения включают определение роста, массы тела, окружности грудной клетки. При выявлении отклонений от средних величин и скорости увеличения показателей подростка необходимо обследовать. Существенные антропометрические отклонения обусловлены, в основном, эндокринными заболеваниями, но могут быть и следствием нарушений образа жизни (питания и двигательной активности).

Важно подчеркнуть тот факт, что подростки часто искаженно воспринимают собственные внешние данные или, напротив, относятся к ним абсолютно безразлично. В обоих приведенных случаях важна психологическая поддержка со стороны семейного врача или специалиста-психолога. Антропометрические данные тесным образом связаны с излагаемыми ниже медицинскими проблемами у подростков. Так, повышенная масса тела, несомненно, ассоциирована с повышением АД, а дефицит массы тела — с анемиями, трофическими расстройствами кожи; увеличение окружности талии указывает на метаболический синдром (МС) у подростка.

Нарушения кроветворения. Анемии относят к наиболее характерным заболеваниям пубертатного периода. Распространенность у подростков составляет 8–38%, скрытый дефицит железа — 24–54%. Анемии чаще находят у девушек. Уровень гемоглобина для здоровых девушек 12–15 лет должен быть выше 115–118 г/л, для юношей — выше 120 г/л. Анемией у подростков старшего возраста считают уровень гемоглобина менее 120 г/л, в то время как для взрослых пациентов диагноз анемии правомочен при снижении уровня гемоглобина ниже 110 г/л. Риск анемии повышается при ростовом скачке и становлении месячного цикла.

Особо значимы в формировании анемии дефицит тиреоидных гормонов, избыток эстрогенов, хронические болезни печени и почек. У юных беременных гемоглобин может падать на несколько г/л в неделю. Весной, в период интенсивного роста подростков возможно физиологическое снижение уровня гемоглобина, связанное с преобладанием процессов остеобразования над процессами эритропоэза. Клинические проявления анемии у подростков даже при уровне гемоглобина 70–90 г/л крайне скудны или полностью отсутствуют. Это обусловливает необходимость обязательного периодического планового скрининга для выявления анемии у молодых. При консультировании у врача общей практики могут быть отмечены симптомы анемии: одышка, бледность, тахикардия, изменения ногтей, волос, кожи.

Артериальная гипертензия часто возникает в детском и подростковом возрасте, когда формируется характер и стиль поведения человека. В этот период ее профилактика эффективнее, чем активное вмешательство у взрослых, уже страдающих АГ. Важно помнить, что у 70% детей и подростков с АГ нет никаких клинических проявлений. Именно поэтому у них надо измерять АД не только при профилактических, но и при любых врачебных осмотрах, особенно после острых заболеваний (ангина, скарлатина).

О повышении АД говорят в том случае, когда при четырехкратном измерении с интервалом 1 нед АД обследуемого оказывается в верхних 5% кривой нормального распределения, по крайней мере, дважды. Необходимо отметить, что критерии постановки диагноза АГ у подростков отличаются от таковых у взрослых (двукратная регистрация с интервалом 2 нед). Отличаются и уровни АД, при которых устанавливается диа­гноз АГ. Критерии АГ для детей и подростков, предложенные экспертами США, представлены в табл. 4-1.

Примечание : ДАД — диастолическое артериальное давление; САД — систолическое артериальное давление.

Для врача и для обследуемого очень важным представляется соблюдение правил измерения АД.

Суточное мониторирование АД (СМАД) проводят при необычных колебаниях во время нескольких осмотров или при подозрении на «гипертонию белого халата». Мониторирование АД в течение суток и более может использоваться не только для диагностики и контроля эффективности лечения АГ, но и для изучения влияния на АД различных стрессовых ситуаций, режима питания, приема алкоголя, курения, физических нагрузок, сопутствующей лекарственной терапии.

СМАД — единственный неинвазивный метод обследования, который позволяет:

Проведение СМАД показано:

Выявлению подростков, подверженных угрозе развития АГ, способствует информация о наличии АГ у двоих и более родственников первой степени родства, а также избыточная масса тела у подростка.

Нарушения слуха относят к числу наиболее частой патологии в подростковом возрасте. Они существенно ограничивают профессиональную пригодность молодых людей. С целью выявления у подростков заболеваний органа слуха рекомендуют ежегодные обследования: отоскопия; исследование остроты слуха; пальпация лимфатических узлов (подчелюстных, передних и задних шейных, заушных).

Нарушения зрения также относят к числу наиболее частых в подростковом возрасте. Им способствует «скачок» роста. Обследование органа зрения проводят с целью выявления: аномалий сетчатки, катаракты, глаукомы, ретинобластомы, изменений функции мышц глаза, глазных проявлений системных заболеваний. При подозрении на патологию органов зрения рекомендуют ежегодно проводить следующие обследования: исследование цветоощущения; определение остроты зрения; внешний осмотр глаза; осмотр с боковым освещением; осмотр в проходящем свете; офтальмоскопия.

Среди методов скринингового обследования у подростков используются общие клинические анализы крови и мочи. Исследование общеклинического анализа мочи у подростков имеет те же цели, что и у детей, а также предполагает выявление ЗППП.

Важным в работе семейного врача является консультирование подростков по следующим социальным и медицинским проблемам: употреб­ление алкоголя; курение; наркомания и лекарственная зависимость; ЗППП; нежелательная беременность.

Консультирование по вопросам табакокурения, употребления алкоголя и наркотических веществ. Существуют данные, что короткие консультации по поводу вреда курения, проводимые врачами, снижают число курящих детей. Врачи должны рассказывать курящим подросткам о вреде курения, помогая им избавиться о этой пагубной привычки. Такие же рекомендации дают по поводу алкоголя и наркотических веществ (Lipari R.N., Park-Lee E., 2019).

Сексуальное воспитание. Разговоры о сексуальном поведении с подростками необходимо начинать с 10–12 лет. Важно обсуждать вопросы особенностей полов, сексуального поведения, поддержания прочных отношений с неинфицированным партнером, информировать подростков об инфекциях, передающихся половым путем (ИППП), необходимости использования презервативов и избегания интимных отношений с незнакомыми партнерами.

Немаловажным аспектом и в данном возрастном периоде остается здоровье полости рта , что также представляет актуальную задачу профилактики у подростков.

Рекомендации нормативных документов

Ранее введенные различными нормативными документами (Приказ Минздрава России от 07.05.1998 № 151 «О временных отраслевых стандартах объема медицинской помощи детям» ; Приказ Минздравмедпрома России от 14.03.1995 № 60 «Об утверждении Инструкции по проведению профилактических осмотров детей дошкольного и школьного возрастов на основе медико-экономических нормативов») рекомендации обязательных скрининговых мероприятий представлены ниже:

Ниже представлен рекомендованный зарубежной клинической практикой итоговый перечень мероприятий для наблюдения за здоровьем у подростков (табл. 4-2, 4-3).

В приведенный план не входят обязательные консультирования или обследования на предмет некоторых актуальных в детском возрасте состояний (депрессии, суицидные намерения, эндокринные болезни), поскольку эти нозологии носят более персонифицированный характер и ранее не рассматривались как популяционная задача.

Примечание: О — обязательно.

Примечание : О — обязательно.

Профилактические мероприятия у людей молодого возраста имеют свои особенности. Молодые люди составляют трудоспособную основу общества. У них высоки эмоциональные и физические нагрузки. Для молодого человека характерно значительное ограничение временных возможностей для профилактических и диспансерных мероприятий. Кроме того, молодой возраст — это период, когда люди вступают в брак, у них рождаются дети, что также накладывает эмоциональный, физический и временной отпечатки на состояние здоровья.

Семейный врач и врач-специалист должны уметь общаться с членами молодой семьи, знать специфику консультирования по образу их жизни.

Выделяют следующие актуальные нарушения здоровья у молодых людей:

Немаловажный аспект в молодом возрасте — сохранение здоровья полости рта, что также представляет собой актуальную задачу профилактики.

При исполнении плана диспансерных мероприятий семейному доктору и врачу-специалисту необходимо убедить молодых людей в целесообразности выполнения всего комплекса диагностических процедур.

В данном разделе приведены итоговые рекомендации по диспансерному наблюдению в молодом возрасте, основанные на зарубежной клинической практике. Предлагаемые действия разделены на периоды по 5 лет и имеют различную силу рекомендаций (табл. 5-1 5-5).

Из приведенного материала можно заключить, что зарубежные подходы к профилактике в молодом возрасте существенно шире, чем отечественные. В частности, кроме скрининговых мероприятий, нацеленных на выявление и предупреждение патологии молодого возраста (гастро­энтерология, АГ, эндокринология, нарушения зрения), довольно большое внимание уделяют консультированию по таким социально значимым воп­росам, как алкоголь, курение, дорожный травматизм и другим явлениям, несущим как непосредственную, так и опосредованную угрозу здоровью человека и нации в целом.

Примечание : ИМТ — индекс массы тела; О — обязательно.

Примечание : ИМТ — индекс массы тела; О — обязательно.

Примечание : ИМТ — индекс массы тела; О — обязательно.